基因總覽
TPM1 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 tropomyosin 1，所屬蛋白質家族為 tropomyosin。其產物 Tropomyosin alpha-1 chain 長 284 個胺基酸，具有兩段被註記為無序的區域，分別位於第 1–38 與第 116–136 個胺基酸。這種蛋白質在肌肉與非肌肉細胞中都與 actin 絲有關；在肌肉細胞中，則參與收縮調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000403994 ★ | 63,042,747–63,066,178 | 10 |
| ENST00000288398 | 63,042,173–63,066,093 | 10 |
| ENST00000358278 | 63,042,173–63,071,915 | 9 |
| ENST00000610733 | 63,042,173–63,047,726 | 2 |
| ENST00000714013 | 63,042,173–63,066,093 | 11 |
| ENST00000357980 | 63,042,173–63,071,915 | 10 |
| ENST00000714014 | 63,042,173–63,071,915 | 9 |
| ENST00000714017 | 63,042,173–63,066,093 | 11 |
| ENST00000559556 | 63,042,173–63,071,915 | 9 |
| ENST00000267996 | 63,042,173–63,071,915 | 9 |
| ENST00000559397 | 63,042,173–63,071,915 | 9 |
| ENST00000561266 | 63,042,173–63,066,091 | 10 |
顯示 12/99 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Tropomyosin 1 可結合肌肉與非肌肉細胞中的 actin filaments。在脊椎動物橫紋肌，它與 troponin complex 協同參與依賴鈣離子的收縮調節，構成肌肉收縮調控的一環。
在平滑肌中，收縮調節與 Tropomyosin 1 和 caldesmon 的交互作用有關。來源未進一步說明這項交互作用的分子步驟或調節方向，因此不宜據此推定更細節的作用機制。
在非肌肉細胞中，Tropomyosin 1 被認為參與穩定細胞骨架的 actin filaments。這項作用與其對 actin 絲的結合相連，顯示其功能不僅涉及肌肉收縮，也包括非肌肉細胞中細胞骨架絲狀結構的維持。
Promoter 與基因調控
>TPM1 ENST00000403994 GRCh38 chr15:63041747-63042847 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGGGACCTCGGGGATTATCTACCCGCTGGATTTAAAGTTGAGGAAGCCGCGGGCAGCAAACAAGGTCTC ACAGTTGCTGGTGGCAGAGTAGAGACCACAGACCAAATTGCCTGAGTCTAAACTCAATGTTCTTTCCCCT TAGACTGCCACCCGCACACACACGCACACATGCACACCTTTTTGGAGGCACTGCACAGCAAGCACAGAAG TACGCCACTGAGTCCTGTGTCCCTAAAGTATTTGACTGTCCCTCCGCTGGGGGAAAGGGCAGGCAGAAAA CAAGACTCCGTGTGCTGTCGCTGTGCCGCCCCCTGCCTCTCTGACCCGCGCCCGCAGAGAAAGTCTCAAG AGCCGCCCCAGGCTTTCTCCCACGTTCTCCCTTTCTCTGCTGCAGTTGAGTTTCCAGAGCGTGAGCGCGC AGGATGACACCTGGCTGGCTGAGAGCTGCCGGGGAGGCGCTGGCGGGTGCCGAGAGCGCACTGACCCTGA CGCGGGGTGCAGCACGGCTGGGAAGCCCCCGGGCCTTTGGCTAAGCGCGCCGGGGGACGGCACAGGGGGG CGACGCGCATCCACCACCTGGTCCGCGCTCTCCCGGCCTCCGGCAGCTCAGGGCGGGCTCGGTTGGGGAC CCTAATGGCTGGGTGCCGGCCCTGGGAGAAGGGCACGCGGAGGGCGGAGGGTTGCGCCTCGGCCCCGGCT CGGCCCCAACGCCCTCTCCCTGGCGCGCAGGTTTAGAAACAGGGCGGCCTCTCCGGCCGCCGCCTCGGCG GCTCGGGTCCCCATATATAGTCATATCCACCGTCAACTGGGAGGCCGGCGGCCGGCAGCGAATGGGCGAG CGGCCCCCGCGGGAGGAGCGGGGAGGGGGCACGGGGCGGAGGGAGGAGAGGAGGAAGGGGGGCAGGAGAA AAAAGCTTTTCCAAAAAAGTATTGGCTGTCTTGAGGAATGCGGTCGCCCCCTTGGGAAAGTACATATCTG GGAGAAGCAGGCGGCTCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCT GCTGCAGCCCCAGGGCCCCTCGCCGCCGCCACCATGGACGCCATCAAGAAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPM1_3 ↗ | 15:63,042,285 | 正股 | 63,042,236–63,042,295 |
| TPM1_1 ↗ | 15:63,042,751 | 正股 | 63,042,702–63,042,761 |
| TPM1_2 ↗ | 15:63,048,489 | 正股 | 63,048,440–63,048,499 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_9X2K7 · enhancer · 63038010–63038327 · regulatory
ENSR15_BGHR8 · enhancer · 63038850–63039451 · regulatory
ENSR15_BGHRH · enhancer · 63040548–63041141 · regulatory
ENSR15_BGHRP · promoter · 63042142–63042840 · regulatory
ENSR15_5JSCQ8 · CTCF_binding_site · 63042452–63042473 · regulatory
ENSR15_5JSCSC · CTCF_binding_site · 63042909–63042930 · regulatory
ENSR15_9X2LS · promoter · 63043548–63044048 · regulatory
ENSR15_BGHS6 · enhancer · 63045049–63046053 · regulatory
ENSR15_BGHSJ · promoter · 63047679–63048586 · regulatory
· motif · 63038379–63038390 · motif
· motif · 63038628–63038639 · motif
· motif · 63042454–63042470 · motif
· motif · 63042524–63042539 · motif
· motif · 63042524–63042539 · motif
· motif · 63042911–63042927 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：284 aa
Tropomyosin 1 屬於 tropomyosin 家族，蛋白質長 284 個胺基酸。序列註解指出兩段無序區域：第 1–38 個胺基酸及第 116–136 個胺基酸；來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Tropomyosin 1 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 結合。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 18 個夥伴
- C1orf216Q8TAB5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAGE1Q8TC20 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- GOLGA2Q08379 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 3 筆來源紀錄
- KXD1Q9BQD3 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 3 筆來源紀錄
- MAD1L1Q9Y6D9 · UniProt INTERACTION · 7 experiments · 2 筆來源紀錄
- SYCE1Q8N0S2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 3 筆來源紀錄
- TNNT1P13805 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- TPM2P07951 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HEL-S-108V9HW56 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFPTP0C1Z6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- BLOC1S6Q9UL45 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CCHCR1Q8TD31-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFAP184Q2M329 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM9CQ8IZT9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGAP02671-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IFIT3O14879 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PSMC5P62195 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- YEATS4O95619 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
Tropomyosin 1 可形成同源二聚體；依相似性推定，也可由 alpha 鏈（TPM1、TPM3 或 TPM4）與 beta 鏈（TPM2）形成異源二聚體。它與 HRG 的 HRR domain 互作，此互作被認為有助於 HRG 的 histidine/proline-rich region（HRR）具備抗血管新生特性。另有研究指出，Tropomyosin 1 的 N-terminus 可與 LMOD2 及 TMOD1 的 N-terminus 互作。
疾病與遺傳關聯
TPM1 變異與多種心肌病相關。家族性肥厚型心肌病 3（CMH3）通常有不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀可能包括呼吸困難、昏厥、心悸與胸痛，且可能由運動誘發，嚴重程度可從良性至高度危險不等。擴張型心肌病 1Y（CMD1Y）以心室擴張及收縮功能受損為特徵，可能導致充血性心衰竭與心律不整。左心室緻密化不全 9（LVNC9）為常染色體顯性疾病，臨床表現程度不一，部分患者無症狀，部分可能發生心衰竭。來源將這些疾病歸因於影響 TPM1 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tropomyosin 1 可結合肌肉與非肌肉細胞中的 actin filaments；在脊椎動物橫紋肌中，與 troponin complex 協同參與依賴鈣離子的收縮調節。在平滑肌中，收縮調節與其和 caldesmon 的交互作用有關；在非肌肉細胞中，則被認為參與穩定細胞骨架 actin filaments。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction. Smooth muscle contraction is regulated by interaction with caldesmon. In non-muscle cells is implicated in stabilizing cytoskeleton actin filaments |
| 交互作用 | Tropomyosin 1 可形成同源二聚體；依相似性推定，也可與 TPM3 或 TPM4 的 alpha 鏈及 TPM2 的 beta 鏈形成異源二聚體。它透過 HRR domain 與 HRG 互作，該互作有助於 HRG 的 histidine/proline-rich region（HRR）具備抗血管新生特性。此外，Tropomyosin 1 的 N-terminus 可與 LMOD2 及 TMOD1 的 N-terminus 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Heterodimer of an alpha (TPM1, TPM3 or TPM4) and a beta (TPM2) chain (By similarity). Interacts with HRG (via the HRR domain); the interaction contributes to the antiangiogenic properties of the histidine/proline-rich region (HRR) of HRG (By similarity). Interacts (via N-terminus) with LMOD2 (via N-terminus) and TMOD1 (via N-terminus) PMID 23170982 ↗ · PMID 26873245 ↗ |
| 細胞定位 | Tropomyosin 1 位於細胞質的細胞骨架，並與 F-actin stress fibers 結合。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TPM1 變異與家族性肥厚型心肌病 3（CMH3）相關。此遺傳性心臟疾病通常呈現不對稱心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀包括呼吸困難、昏厥、倒下、心悸與胸痛，且容易由運動誘發。疾病嚴重程度在家族間及家族內均有差異，可由良性至惡性，並可能伴隨心衰竭及猝死的高風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 3 CMH3 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 115196 PMID 12974739 ↗ · PMID 23170982 ↗ · PMID 7898523 ↗ · PMID 8205619 ↗ · PMID 8523464 ↗ · PMID 9822100 ↗ |
| 疾病關聯 | TPM1 變異與擴張型心肌病 1Y（CMD1Y）相關。此疾病以心室擴張及收縮功能受損為特徵，可能導致充血性心衰竭與心律不整；患者有早逝風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1Y CMD1Y A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611878 PMID 11273725 ↗ |
| 疾病關聯 | TPM1 變異與左心室緻密化不全 9（LVNC9）相關，此為常染色體顯性心肌病，與心肌形態發育停滯有關。其特徵包括左心室肥厚、雙層心肌嚴重增厚、突出的肌小梁及深層小梁間隙，並伴隨收縮功能不佳。臨床表現不一，患者可能全無症狀，也可能出現心衰竭；部分病例合併其他先天性心臟異常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Left ventricular non-compaction 9 LVNC9 A form of left ventricular non-compaction, a cardiomyopathy due to myocardial morphogenesis arrest and characterized by a hypertrophic left ventricle, a severely thickened 2-layered myocardium, numerous prominent trabeculations, deep intertrabecular recesses, and poor systolic function. Clinical manifestations are variable. Some affected individuals experience no symptoms at all, others develop heart failure. In some cases, left ventricular non-compaction is associated with other congenital heart anomalies. LVNC9 is an autosomal dominant condition. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611878 PMID 21551322 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCC40CGCCGCTCCTGCTGCAGCCCCAGGGCCCCTCGCCGCCGCC80ACCATGGACGCCATCAAGAAGAAGATGCAGATGCTGAAGC120TCGACAAGGAGAACGCCTTGGATCGAGCTGAGCAGGCGGA160GGCCGACAAGAAGGCGGCGGAAGACAGGAGCAAGCAGCTG200GAAGATGAGCTGGTGTCACTGCAAAAGAAACTCAAGGGCA240CCGAAGATGAACTGGACAAATACTCTGAGGCTCTCAAAGA280TGCCCAGGAGAAGCTGGAGCTGGCAGAGAAAAAGGCCACC320GATGCTGAAGCCGACGTAGCTTCTCTGAACAGACGCATCC360AGCTGGTTGAGGAAGAGTTGGATCGTGCCCAGGAGCGTCT400GGCAACAGCTTTGCAGAAGCTGGAGGAAGCTGAGAAGGCA440GCAGATGAGAGTGAGAGAGGCATGAAAGTCATTGAGAGTC480GAGCCCAAAAAGATGAAGAAAAAATGGAAATTCAGGAGAT520CCAACTGAAAGAGGCCAAGCACATTGCTGAAGATGCCGAC560CGCAAATATGAAGAGGTGGCCCGTAAGCTGGTCATCATTG600AGAGCGACCTGGAACGTGCAGAGGAGCGGGCTGAGCTCTC640AGAAGGCAAATGTGCCGAGCTTGAAGAAGAATTGAAAACT680GTGACGAACAACTTGAAGTCACTGGAGGCTCAGGCTGAGA720AGTACTCGCAGAAGGAAGACAGATATGAGGAAGAGATCAA760GGTCCTTTCCGACAAGCTGAAGGAGGCTGAGACTCGGGCT800GAGTTTGCGGAGAGGTCAGTAACTAAATTGGAGAAAAGCA840TTGATGACTTAGAAGACGAGCTGTACGCTCAGAAACTGAA880GTACAAAGCCATCAGCGAGGAGCTGGACCACGCTCTCAAC920GATATGACTTCCATATAAGTTTCTTTGCTTCACTTCTCCC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。