基因總覽
TPI1（triosephosphate isomerase 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 triosephosphate isomerase family。這種代謝酵素參與糖解作用與糖質新生，主要角色是催化兩種糖磷酸分子之間的互相轉換。來源將其描述為效率極高的酵素，並指出它也會產生具反應性的副產物 methylglyoxal。以下功能說明詳述這些反應與相關代謝過程。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000396705 ★ | 6,867,531–6,870,948 | 7 |
| ENST00000229270 | 6,867,119–6,870,948 | 7 |
| ENST00000613953 | 6,867,119–6,870,946 | 7 |
| ENST00000854164 | 6,867,119–6,870,908 | 7 |
| ENST00000854165 | 6,867,119–6,870,908 | 7 |
| ENST00000854166 | 6,867,119–6,870,908 | 7 |
| ENST00000854167 | 6,867,119–6,870,829 | 6 |
| ENST00000854168 | 6,867,119–6,870,825 | 7 |
| ENST00000854169 | 6,867,119–6,870,828 | 7 |
| ENST00000934760 | 6,867,119–6,870,946 | 7 |
| ENST00000934761 | 6,867,119–6,870,946 | 4 |
| ENST00000934762 | 6,867,119–6,870,828 | 7 |
顯示 12/39 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
triosephosphate isomerase 1 催化 dihydroxyacetone phosphate（DHAP）與 D-glyceraldehyde-3-phosphate（G3P）之間的互相轉換。這項反應同時與糖解作用和糖質新生相關；在糖解作用中，來源將其列為醣類分解的一環，催化由 glycerone phosphate 形成 D-glyceraldehyde 3-phosphate 的步驟。此酵素被描述為具有極高效率，使上述糖磷酸轉換成為其主要代謝功能。
在糖質新生中，TPI1 也參與醣類生合成相關過程，其催化反應仍是 DHAP 與 G3P 的互換。來源沒有進一步說明不同代謝方向下的調控方式或反應條件，因此可確認的功能範圍是它參與這兩條代謝途徑，並促成這兩種中間物之間的轉換。
除了主要的異構化反應，TPI1 也與 methylglyoxal 的非微量生成有關。來源指出，DHAP 可形成 methylglyoxal 與 phosphate；methylglyoxal 是具反應性且具細胞毒性的副產物。它能修飾蛋白質、DNA 和脂質，並可能改變這些分子的性質。這項副產物生成資訊來自相似性註釋，來源未提供其生成量所依賴的細胞條件或對生理功能的量化結果。
Promoter 與基因調控
>TPI1 ENST00000396705 GRCh38 chr12:6866531-6867631 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GACTTGCCCTCCTGCCTCAGTCTTTCCCCCACCCTGTCTCTTCCTTGTCCTTCTCTGGAAAATGCCAAAA TACACGATGTGAATAAAAGTACAACGGCTAAATTGTGTCCTGTTTGATACCTTGGGGGAGAGGCTTACCT TCCTGGGGTTAGCAGGAGGGCGCTTAAGAAAACTCCTAACTCTGGCCGCCTCCCTGCCAAAGTCAAGTCT CCACTTTTCACTGGTTCTAGAGCTCTAGGAAAATTGGGGTTGGGTGGGGAGGTGGAGTAGAGTGACTAAA TGCCGACACAAAGCCAAGGAAAGATGGAGTGAAGAACCCTTCCCTCTCTTTATTCACACAGGAGTGGAGG ATTTCCCAAATGTCCCTAACTGGCTAGCTGGCTTCAGGCTGGGACTCAGTCCCTGCAGTTCCTGCCAGGC CTTGCCAGCCGGGGCGAGGGTTGGGATGATCCTGGCGGCCTATGCCTGTGTGGGCTGCCCCTCCCGCTGT GAACCCTGCATTTGTCCCGCAAGTTTTCACTCAGGTAGACTCCCTGGGTACAAGGGTGCCTGCTCAGCAG TCGGGCATGAGCTGCTCCGATGGGCGAAGGAGGTTGTCTATCCCACAGTTGGAGAGGGGCCCTCTCTGCC CCAGTGGGCGATCTGGGCTACGGCCAAGTTGCCACCAGCTAGTTCCGCTTGAAAACCACTTCTGGCCCCG TGGGGGACTCAAGTCGCCAAGCGAGGGTTCCCCTGAGCGCCGGAGCTCACAGGTCTCGCCTTGTCCCGAA AGCCCCGCAATCGAGGCGGAGGCGACCGAGCCCCCGACTCTCCTAGAACGTTGCCACAAGAAGGGGGAAC GTCGGAACAGTGCATCATCGGGCGGCGGCCGGGGCGGCGGCAGGAGGGCGGGCGGGGGGCAGGGCTCCGG GGGACTGGGCGGGCCATGGCGGAGGACGGCGAGGAGGCGGAGTTCCACTTCGCGGCGCTCTATATAAGTG GGCAGTGGCCGCGACTGCGCGCAGACACTGACCTTCAGCGCCTCGGCTCCAGCGCCATGGCGCCCTCCAG GAAGTTCTTCGTTGGGGGAAACTGGAAGATGAACGGGCGGAAGCAGAGTCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPI1_1 ↗ | 12:6,867,531 | 正股 | 6,867,482–6,867,541 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR12_B3CRH · promoter · 6866629–6867541 · regulatory
ENSR12_B3CRL · promoter · 6867610–6868124 · regulatory
ENSR12_53LLL5 · CTCF_binding_site · 6867740–6867761 · regulatory
ENSR12_53LLRD · CTCF_binding_site · 6868872–6868893 · regulatory
ENSR12_53LLWN · CTCF_binding_site · 6869582–6869603 · regulatory
· motif · 6867059–6867072 · motif
· motif · 6867059–6867072 · motif
· motif · 6867201–6867217 · motif
· motif · 6867454–6867464 · motif
· motif · 6867575–6867586 · motif
· motif · 6867742–6867758 · motif
· motif · 6868169–6868176 · motif
· motif · 6868290–6868305 · motif
· motif · 6868874–6868890 · motif
· motif · 6868956–6868964 · motif
· motif · 6869038–6869049 · motif
· motif · 6869261–6869272 · motif
· motif · 6869315–6869326 · motif
· motif · 6869584–6869600 · motif
· motif · 6871457–6871468 · motif
· motif · 6871457–6871468 · motif
· motif · 6871459–6871468 · motif
· motif · 6871484–6871496 · motif
· motif · 6871486–6871508 · motif
· motif · 6871486–6871508 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：249 aa
triosephosphate isomerase 1 屬於 triosephosphate isomerase family。來源未提供其結構域、序列區段或其他蛋白質結構特徵的細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
triosephosphate isomerase 1 的定位註記為細胞質；來源未指出此定位會隨條件改變，也未提供異構型之間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- PCNAP12004 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
triosephosphate isomerase 1 以同源二聚體形式存在。來源未列出其他結合夥伴或更大型複合體，也未描述與其他蛋白質的功能性關係。
疾病與遺傳關聯
TPI1 變異與 triosephosphate isomerase deficiency（TPID）有關。這是一種自體隱性多系統疾病，特徵包括先天性溶血性貧血、進行性神經肌肉功能障礙、對細菌感染易感，以及心肌病變。來源將該疾病描述為由影響此基因的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 9 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | triosephosphate isomerase 是效率極高的代謝酵素，可催化 dihydroxyacetone phosphate（DHAP）與 D-glyceraldehyde-3-phosphate（G3P）互相轉換，並參與糖解作用及糖質新生。 | 含實驗來源 | 證據與來源Triosephosphate isomerase is an extremely efficient metabolic enzyme that catalyzes the interconversion between dihydroxyacetone phosphate (DHAP) and D-glyceraldehyde-3-phosphate (G3P) in glycolysis and gluconeogenesis PMID 18562316 ↗ |
| 功能 | TPI1 也會產生不可忽略的 methylglyoxal；這種具反應性且具細胞毒性的副產物可修飾蛋白質、DNA 與脂質，並改變它們的性質。 | 推論支持 | 證據與來源It is also responsible for the non-negligible production of methylglyoxal a reactive cytotoxic side-product that modifies and can alter proteins, DNA and lipids |
| 分子活性 | D-glyceraldehyde 3-phosphate = dihydroxyacetone phosphate | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | dihydroxyacetone phosphate = methylglyoxal + phosphate | 推論支持 | |
| 分子活性 | 在醣類分解的糖解作用中，TPI1 催化由 glycerone phosphate 形成 D-glyceraldehyde 3-phosphate 的單一步驟。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Carbohydrate degradation; glycolysis; D-glyceraldehyde 3-phosphate from glycerone phosphate: step 1/1 |
| 分子活性 | TPI1 參與醣類生合成相關的糖質新生過程。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | triosephosphate isomerase 1 定位於細胞質。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | 影響 TPI1 的變異會造成 triosephosphate isomerase deficiency（TPID），一種自體隱性多系統疾病，表現包括先天性溶血性貧血、進行性神經肌肉功能障礙、對細菌感染易感及心肌病變。 | 含實驗來源 | 證據與來源Triosephosphate isomerase deficiency TPID An autosomal recessive multisystem disorder characterized by congenital hemolytic anemia, progressive neuromuscular dysfunction, susceptibility to bacterial infection, and cardiomyopathy. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615512 PMID 2876430 ↗ · PMID 8503454 ↗ · PMID 8571957 ↗ · PMID 9338582 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGACACTGACCTTCAGCGCCTCGGCTCCAGCGCCATGG40CGCCCTCCAGGAAGTTCTTCGTTGGGGGAAACTGGAAGAT80GAACGGGCGGAAGCAGAGTCTGGGGGAGCTCATCGGCACT120CTGAACGCGGCCAAGGTGCCGGCCGACACCGAGGTGGTTT160GTGCTCCCCCTACTGCCTATATCGACTTCGCCCGGCAGAA200GCTAGATCCCAAGATTGCTGTGGCTGCGCAGAACTGCTAC240AAAGTGACTAATGGGGCTTTTACTGGGGAGATCAGCCCTG280GCATGATCAAAGACTGCGGAGCCACGTGGGTGGTCCTGGG320GCACTCAGAGAGAAGGCATGTCTTTGGGGAGTCAGATGAG360CTGATTGGGCAGAAAGTGGCCCATGCTCTGGCAGAGGGAC400TCGGAGTAATCGCCTGCATTGGGGAGAAGCTAGATGAAAG440GGAAGCTGGCATCACTGAGAAGGTTGTTTTCGAGCAGACA480AAGGTCATCGCAGATAACGTGAAGGACTGGAGCAAGGTCG520TCCTGGCCTATGAGCCTGTGTGGGCCATTGGTACTGGCAA560GACTGCAACACCCCAACAGGCCCAGGAAGTACACGAGAAG600CTCCGAGGATGGCTGAAGTCCAACGTCTCTGATGCGGTGG640CTCAGAGCACCCGTATCATTTATGGAGGCTCTGTGACTGG680GGCAACCTGCAAGGAGCTGGCCAGCCAGCCTGATGTGGAT720GGCTTCCTTGTGGGTGGTGCTTCCCTCAAGCCCGAATTCG760TGGACATCATCAATGCCAAACAATGAGCCCCATCCATCTT800CCCTACCCTTCCTGCCAAGCCAGGGACTAAGCAGCCCAGA840AGCCCAGTAACTGCCCTTTCCCTGCATATGCTTCTGATGG880TGTCATCTGCTCCTTCCTGTGGCCTCATCCAAACTGTATC920TTCCTTTACTGTTTATATCTTCACCCTGTAATGGTTGGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。