基因總覽
TPH1 是蛋白質編碼基因，產物為 tryptophan hydroxylase 1，也稱 Tryptophan 5-hydroxylase 1 或 Tryptophan 5-monooxygenase 1。此蛋白長 444 個胺基酸，屬於 biopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylase 家族，具有 ACT 結構域。其基本角色是參與血清素生合成；來源指出，它催化的反應位於此生合成途徑的速率決定步驟。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000682019 ★ | 18,017,555–18,046,269 | 11 |
| ENST00000528338 | 18,017,555–18,042,426 | 11 |
| ENST00000250018 | 18,017,555–18,041,325 | 10 |
| ENST00000714230 | 18,017,555–18,046,269 | 10 |
| ENST00000858102 | 18,017,555–18,046,269 | 11 |
| ENST00000858103 | 18,017,555–18,046,269 | 12 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TPH1 產物 tryptophan hydroxylase 1 催化 L-tryptophan 的羥化，生成 5-hydroxy-L-tryptophan。這是血清素由 L-tryptophan 合成途徑中的第一步，並被描述為血清素生合成的速率決定步驟；因此，此反應參與芳香族化合物代謝，也位於血清素生成路徑的上游。
反應需要 (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin 與氧氣共同參與：L-tryptophan 經氧化形成 5-hydroxy-L-tryptophan，同時生成 (4aS,6R)-4a-hydroxy-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin。來源所列反應式界定了底物、氧化產物及蝶呤輔因子轉化產物，但未提供更進一步的催化步驟或調控細節。
此酵素所執行的反應將 L-tryptophan 轉為血清素生合成中間產物 5-hydroxy-L-tryptophan，並被歸入血清素由 L-tryptophan 生成的第 1/2 步。來源將它定位為速率決定步驟，說明其在該生合成途徑中的作用；不過，現有資料未進一步描述其在特定組織或生理條件下的功能差異。
Promoter 與基因調控
>TPH1 ENST00000682019 GRCh38 chr11:18046169-18047269 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTAATACCTGCATGAAACTCAAAAGCATTATGTTAAGTGCCAGGAGCCAAAAATCTGTACATATTTCATG ATTTCATTTCTGTGACATTCCAGAGAAGGCAAAACTGTGGAGACAGAAATCAGATCAGTGGCTGCCAGGG GCTGGGTGTGAGGTGAGAGACTTTAGACAAGGGAAATTTCTCGCAGTGATAGAAATGTTCTATATTTTGA TCGTTTGGTGGTTACACAACTATACATGTTTGTCAAAACTCAGAATTGTACACCTCACAGGGTGAATATT ACTGTATGTTAATTATACATCAATAAATCTTACTTTTCAAACATTGGAGGAAAGAATGTCCTATAATATA CTTCGTTATGTGTACAGTCCTTTGGGATAAGGAGCTAATCGACTGACTACTCAACCAGTAAATACCTATT CCAAATTTTTTGCCTCTATGTCCTGTTGTTCACAATAGCACGTAATATGATTTTTTGCTAATATAGAATG CTTCTCTGCTTGCAGCTTAAAATTTTTTTTTAATTAGAAGGGCACTGAACACTTCTCTTCTAAAAAGTTC AACTAACTGTTGCTCTGCCTCAAGGAATGGGGGAAAGCACCAAGAGAATAATAAGTCAGGACTGGGCTAT TAAATAGCCCAGAAGCACAGAGAGGTGTGGGAGGTGGGGGGATTCTTGCTTTGGTCTCCAACAGGCGAGA AGCACTGCAGTCCTATAGCAGGTCATTGTGTCGATAATAGGCGTTATCTTGGTTTGGAGAGAATGTCCAA CTCTGGATTGTTCAGTGTTAGTCAGACTTGTGTGGTTAAGGACGGCCTAACATTCACTTAATTAAAACAC CAGTCAGATACACGCAGAGATTGAGGCGTGCAAGTCTCTGGGAGCAGGCGGACGCGACTGCCCACGCCCC ACACCCGCCGGCCCTCCCTTCTCATTGGCCGCTGCCCAGCTGCTCCGACGCCCGCTTCTATAAGAGACAG GCAGCGCGGGGCCGCCGGCCGACCCAGCCTGCACCTACTGGCGCCCGAGGTGAGTGAGGCGGCCCTTCCC GCGGGCACCGGGGACCGCCGTCGAGGCTTTGGCGGCGCTTGGCAGGCGCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TPH1_1 ↗ | 11:18,046,269 | 負股 | 18,046,259–18,046,318 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_996DQ · promoter · 18046259–18046632 · regulatory
· motif · 18051058–18051071 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：444 aa
tryptophan hydroxylase 1 長 444 個胺基酸，屬於 biopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylase 家族。其序列註解包含位於第 19 至 94 個胺基酸的 ACT 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- BECN1Q14457 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BOD1Q96IK1-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DNAJC12Q9UKB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GORASP2Q9H8Y8 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PSTPIP1O43586 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZMYM6O95789-4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
tryptophan hydroxylase 1 被註記為可能以同源四聚體形式存在，並可能與 DNAJC12 互作；這兩項關係均標示為 By similarity，表示屬於相似性推定，來源未提供更進一步的複合體或結合實驗細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TPH1 產物催化 L-tryptophan 氧化，生成 5-hydroxy-L-tryptophan；此反應是血清素生合成的速率決定步驟，來源未提供其他條件或實驗情境。 | 推論支持 | 證據與來源Oxidizes L-tryptophan to 5-hydroxy-l-tryptophan in the rate-determining step of serotonin biosynthesis |
| 分子活性 | (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin + L-tryptophan + O2 = 5-hydroxy-L-tryptophan + (4aS,6R)-4a-hydroxy-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin | 推論支持 | 證據與來源(6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin + L-tryptophan + O2 = 5-hydroxy-L-tryptophan + (4aS,6R)-4a-hydroxy-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin |
| 分子活性 | TPH1 參與芳香族化合物代謝與血清素生合成；在血清素由 L-tryptophan 生成的途徑中，其反應被歸列為第 1/2 步，來源未說明其他情境或條件。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Aromatic compound metabolism; serotonin biosynthesis; serotonin from L-tryptophan: step 1/2 |
| 交互作用 | 來源以相似性推定 TPH1 可能形成同源四聚體，並可能與 DNAJC12 互作；這些描述屬推定資訊，未提供實驗系統或其他互作條件。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GACCCAGCCTGCACCTACTGGCGCCCGAGTTTTAGAGAAT40TACTCCAAATTCATCATGATTGAAGACAATAAGGAGAACA80AAGACCATTCCTTAGAAAGGGGAAGAGCAAGTCTCATTTT120TTCCTTAAAGAATGAAGTTGGAGGACTTATAAAAGCCCTG160AAAATCTTTCAGGAGAAGCATGTGAATCTGTTACATATCG200AGTCCCGAAAATCAAAAAGAAGAAACTCAGAATTTGAGAT240TTTTGTTGACTGTGACATCAACAGAGAACAATTGAATGAT280ATTTTTCATCTGCTGAAGTCTCATACCAATGTTCTCTCTG320TGAATCTACCAGATAATTTTACTTTGAAGGAAGATGGTAT360GGAAACTGTTCCTTGGTTTCCAAAGAAGATTTCTGACCTG400GACCATTGTGCCAACAGAGTTCTGATGTATGGATCTGAAC440TAGATGCAGACCATCCTGGCTTCAAAGACAATGTCTACCG480TAAACGTCGAAAGTATTTTGCGGACTTGGCTATGAACTAT520AAACATGGAGACCCCATTCCAAAGGTTGAATTCACTGAAG560AGGAGATTAAGACCTGGGGAACCGTATTCCAAGAGCTCAA600CAAACTCTACCCAACCCATGCTTGCAGAGAGTATCTCAAA640AACTTACCTTTGCTTTCTAAATATTGTGGATATCGGGAGG680ATAATATCCCACAATTGGAAGATGTCTCCAACTTTTTAAA720AGAGCGTACAGGTTTTTCCATCCGTCCTGTGGCTGGTTAC760TTATCACCAAGAGATTTCTTATCAGGTTTAGCCTTTCGAG800TTTTTCACTGCACTCAATATGTGAGACACAGTTCAGATCC840CTTCTATACCCCAGAGCCAGATACCTGCCATGAACTCTTA880GGTCATGTCCCGCTTTTGGCTGAACCTAGTTTTGCCCAAT920TCTCCCAAGAAATTGGCTTGGCTTCTCTTGGCGCTTCAGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。