基因總覽
TOR3A 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 torsin family 3 member A。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 1q25.2。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367627 ★ | 179,082,070–179,095,996 | 6 |
| ENST00000352445 | 179,081,854–179,098,028 | 6 |
| ENST00000868391 | 179,081,854–179,095,996 | 6 |
| ENST00000868392 | 179,081,854–179,095,996 | 6 |
| ENST00000868394 | 179,081,854–179,095,991 | 5 |
| ENST00000936957 | 179,081,854–179,095,996 | 6 |
| ENST00000943766 | 179,081,854–179,095,989 | 6 |
| ENST00000943767 | 179,081,854–179,095,989 | 6 |
| ENST00001119673 | 179,081,854–179,098,028 | 7 |
| ENST00001145378 | 179,081,854–179,095,996 | 6 |
| ENST00000367625 | 179,082,070–179,085,855 | 3 |
| ENST00000868393 | 179,082,070–179,095,992 | 4 |
顯示 12/13 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>TOR3A ENST00000367627 GRCh38 chr1:179081070-179082170 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGTCTGGAGGGCCCAACCTCAAAGCCACTAAACATATGACATTAGCCAAGTCCTCTGATCTCTCTAGAC AGCAGTTTTCTCCTAAGACAAGACGGCTTTTTGGCTTGGCTGAAGTAAGCCAGGTGATTTTAAACAATGC ATTAAGCTCTTCTGAAATCTAACAGCCTTGTTCCATGCTCCTCGCTATGGAGAAGAGAGCGCTGAGGGAA AGAGGCCCTGTAGTCTTTTGCCAATGGTGTCGGATGGGCTGCTCAGTCCCAGCACTTGAAAGTTGCAAAC CTAGTCAAGAAAGTGCACACAGTACTTCGGATTTTTATGAGATATAATTACATTGACATGACGCCTCATG ATTTACCCATGACTCGGGGGGTTTCCAAACTCCAAACACCTCCAGACTGGAGCCCGTCAATCAGCTTCCT CTTGCTTTTCGTGGACTCCCACTGTGGAAACCTGCTGGTGTTTTGCTGCGGTTTCATTTCCCTCTGCGGA GGAGCCAGGGCAACCTTGGCCAGACAGGCACCTAGCTGTGCCCTTCTTTCCAGGGCCTCTTCTCCACTCA GCTGACTCCCCTGGCCTGCCTAACGCTCCTGACTGAGACGGTTTTCCGGCTTCCTCTAACAGGTTGGCGG GAAGTTGATCTGCAAACGCGAGGCAAAGCAGGAGTGTCCTTATTCGGTAGGCCTCTGATGGGCCACCAGA GCCGTCCGAAAGTCCTAGCGGAGTGATTGACAGTGGCCATTTCAAAGCCTGAGTTCACCTTCTTTGCAAC CACAATCACGACCCAGAATAAACTGCTTCCTGGAAGCCGGCTAGTTGCACCTGGCCTGAAGTCAGTCTCG GGACTGCCTCTCAGGACCCCAGACAGGGTTTCGGGTTCCCGCCTGGGTCACGTGTACGGAGGCTGCCAGT GCGCACTCAGCCCGGCCCGCCGGTCGCCACAGCAACACCAATCCCGGGTTCAAGCCCGCCTAGGAAGTGC GGTCCCCGCCTGACCGCCCCGGGCTTAAGGGAGCCTGGCTAGGCCGGCAGCCGGATGGTCCCGCAGCTCG GGGCCGGCCATGCTTCGCGGTCCGTGGCGCCAGCTTTGGCTCTTTTTCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOR3A_1 ↗ | 1:179,082,070 | 正股 | 179,082,021–179,082,080 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_94M45F · enhancer · 179077468–179077733 · regulatory
ENSR1_B3BJKG · enhancer · 179078909–179079623 · regulatory
ENSR1_CMQRD · enhancer · 179080701–179081910 · regulatory
ENSR1_8796CF · promoter · 179081911–179082096 · regulatory
ENSR1_53K59XP · CTCF_binding_site · 179082941–179082962 · regulatory
· motif · 179079493–179079504 · motif
· motif · 179081482–179081495 · motif
· motif · 179081535–179081543 · motif
· motif · 179081734–179081749 · motif
· motif · 179081836–179081844 · motif
· motif · 179081836–179081853 · motif
· motif · 179081863–179081874 · motif
· motif · 179081885–179081894 · motif
· motif · 179081956–179081965 · motif
· motif · 179081956–179081965 · motif
· motif · 179082331–179082340 · motif
· motif · 179082943–179082959 · motif
· motif · 179082984–179082993 · motif
· motif · 179082984–179082993 · motif
· motif · 179083629–179083644 · motif
· motif · 179083634–179083646 · motif
· motif · 179083637–179083652 · motif
· motif · 179083739–179083752 · motif
· motif · 179083757–179083770 · motif
· motif · 179083784–179083797 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：397 aa
Torsin-3A 全長 397 個胺基酸，屬於 ClpA/ClpB family 的 Torsin subfamily。序列註解指出其第 1 至 25 個胺基酸為訊號序列。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Torsin-3A 位於細胞質與內質網腔。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
資料指出 Torsin-3A 可能不形成同源六聚體；此資訊涉及其寡聚狀態，未提供特定結合夥伴或複合體組成。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | Torsin-3A 可能不會形成由六個相同亞基組成的同源六聚體；此敘述保留「可能不形成」的不確定性。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Torsin-3A 位於細胞質及內質網腔。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GGGCTTAAGGGAGCCTGGCTAGGCCGGCAGCCGGATGGTC40CCGCAGCTCGGGGCCGGCCATGCTTCGCGGTCCGTGGCGC80CAGCTTTGGCTCTTTTTCCTGCTGCTGCTCCCGGGCGCGC120CTGAGCCCCGCGGCGCCTCCAGGCCGTGGGAGGGAACCGA160CGAGCCGGGCTCGGCCTGGGCCTGGCCGGGCTTCCAGCGC200CTGCAGGAGCAGCTCAGGGCGGCGGGTGCCCTCTCCAAGC240GGTACTGGACGCTCTTCAGCTGCCAGGTGTGGCCCGACGA280CTGTGACGAGGACGAGGAGGCAGCCACGGGGCCCCTGGGC320TGGCGCCTTCCTCTGTTGGGCCAGCGGTACCTGGACCTCC360TGACCACGTGGTACTGCAGCTTCAAAGACTGCTGCCCTAG400AGGGGATTGCAGAATCTCCAACAACTTTACAGGCTTAGAG440TGGGACCTGAATGTGCGGCTGCATGGCCAGCATTTGGTCC480AGCAGCTGGTCCTAAGAACAGTGAGGGGCTACTTAGAGAC520GCCCCAGCCAGAAAAGGCCCTTGCTCTGTCGTTCCACGGC560TGGTCTGGCACAGGCAAGAACTTCGTGGCACGGATGCTGG600TGGAGAACCTGTATCGGGACGGGCTGATGAGTGACTGTGT640CAGGATGTTCATCGCCACGTTCCACTTTCCTCACCCCAAA680TATGTGGACCTGTACAAGGAGCAGCTGATGAGCCAGATCC720GGGAGACGCAGCAGCTCTGCCACCAGACCCTGTTCATCTT760CGATGAAGCGGAGAAGCTGCACCCAGGGCTGCTGGAGGTC800CTTGGGCCACACTTAGAACGCCGGGCCCCTGAGGGCCACA840GGGCTGAGTCTCCATGGACTATCTTTCTGTTTCTCAGTAA880TCTCAGGGGCGATATAATCAATGAGGTGGTCCTAAAGTTG920CTCAAGGCTGGATGGTCCCGGGAAGAAATTACGATGGAAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。