基因總覽
TOR2A 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 torsin family 2 member A。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 9q34.11。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000373284 ★ | 127,731,524–127,735,294 | 5 |
| ENST00000336067 | 127,731,516–127,735,339 | 4 |
| ENST00000862308 | 127,731,516–127,735,339 | 5 |
| ENST00000862309 | 127,731,516–127,735,339 | 2 |
| ENST00000951408 | 127,731,516–127,735,355 | 4 |
| ENST00001118086 | 127,731,516–127,735,339 | 3 |
| ENST00001138083 | 127,731,516–127,735,339 | 5 |
| ENST00000373281 | 127,731,525–127,735,339 | 3 |
| ENST00000463577 | 127,731,525–127,735,339 | 2 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>TOR2A ENST00000373284 GRCh38 chr9:127735194-127736294 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGACTATGTGTTGAGGTTGGTAGGGACAGGGTCTTT GAGGTGGGCCATGAAGGCTGTTGTCTTGGTTCCCTTACTCCAGTGGGTGGGGGAGGTGGGCAACGTGGAT CAAAACGAATCCAGGCCAAGCTGGAGGCCTAGGGAGCCTGCGCGCTGAACCTCAAACGTCTGGAGTCCTT TGCCTTCTGAATCCTTTGACCAAGAGAGGCTGATAACATGCAACCACGCACTACGGCTCTGGTTGCAGCC AGACTTGGGTTTAGTTCTATTGTTTACCAGCTGCGTGACATTGGGTAAGAGGCTTAACCTCTTCGGTCCC AAATTCCTCCTTATTAAGATGGGGACAACAACAGAACCCATCTCCCAGGACTGATACCAAGCATTTGGCC ACAGTTGCTGCTAGGTGAGGGACAGTCCTGTTTAATACACAACGGAATGTTGATGATCATGTATTGACCA CTTTCTGAGCCAGACAATTTGTGTGCCTTTATCTCATTGGAACACCACCATTTCTCTGGATAGCAGATAC TATTACCATATTATAAGGTATATAGGCACTTAGCACTAATGGCACAGAGTAAGTGCTCACCAAAAGCTGT TAGTGAGGGCACTTTTGTCATATAGAAGAAAAAAGGAGCATGGAAAAGGCGCTTTGCAAGGTGTAAGGTT CCGCACAAGTTTTTGCTGTAATTGTTACGTCGCCCTTTGTGGTCGTGATCCTTTATTTATTCTTTCTGAG CCACTACGATGGTCCCCTAGTTACCGTGGCCATGGAAACGCGGCCCGCCGTCCCGGATTGGACGGTTCGC GGGTTCCCCCTGGAGGCCACCTTCTGGTCCTGCTGCGGAACGACGGGCGGGCCTTGGAGGCGGGGAGAGG AGCGTCGGGAGTTGTAGGCGATGGGCGTGGCTGCTGCGGAGCGGTGCACGCCGGGAGTTGCAGTTCCCGG GCGAGGCAGTTGACTGCCCCACAACGAGCTCGGGCCTCACCCGGATGGCGGCTGCGACGCGCGGCTGCCG GCCCTGGGGCTCGCTCCTCGGGCTGCTCGGGCTGGTCTCGGCCGCGGCCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOR2A_1 ↗ | 9:127,735,294 | 負股 | 127,735,284–127,735,343 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_6K2L7B · CTCF_binding_site · 127734749–127734787 · regulatory
ENSR9_93TNWH · promoter · 127735282–127735576 · regulatory
ENSR9_53537HR · CTCF_binding_site · 127735435–127735456 · regulatory
ENSR9_BXCGB · enhancer · 127735577–127736288 · regulatory
ENSR9_53537RT · CTCF_binding_site · 127737175–127737196 · regulatory
ENSR9_CGN8H · enhancer · 127739897–127741307 · regulatory
· motif · 127734701–127734716 · motif
· motif · 127734751–127734767 · motif
· motif · 127734768–127734784 · motif
· motif · 127734794–127734807 · motif
· motif · 127734794–127734807 · motif
· motif · 127734807–127734819 · motif
· motif · 127734809–127734816 · motif
· motif · 127734814–127734829 · motif
· motif · 127734814–127734831 · motif
· motif · 127734849–127734862 · motif
· motif · 127735062–127735076 · motif
· motif · 127735132–127735141 · motif
· motif · 127735354–127735364 · motif
· motif · 127735389–127735399 · motif
· motif · 127735437–127735453 · motif
· motif · 127735485–127735500 · motif
· motif · 127735485–127735500 · motif
· motif · 127735550–127735565 · motif
· motif · 127737177–127737193 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：321 aa
TOR2A 的蛋白質產物 Torsin-2A 長 321 個胺基酸，具有位於第 1–26 位胺基酸的訊號序列。它屬於 ClpA/ClpB family 的 Torsin subfamily。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Torsin-2A 位於內質網腔；此定位註解未提供其他條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Torsin-2A 可形成六聚體。資料亦註記它與 TOR1AIP1 互作，但此關係標示為依相似性推定。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
核酸與蛋白質序列
ACAACGAGCTCGGGCCTCACCCGGATGGCGGCTGCGACGC40GCGGCTGCCGGCCCTGGGGCTCGCTCCTCGGGCTGCTCGG80GCTGGTCTCGGCCGCGGCCGCCGCCTGGGACCTGGCTTCC120CTGCGCTGCACCTTGGGCGCCTTTTGCGAATGCGACTTCC160GGCCCGACTTGCCGGGTCTGGAGTGTGACCTGGCTCAGCA200CCTGGCCGGCCAGCATCTGGCCAAGGCGCTGGTGGTGAAG240GCGCTGAAGGCCTTTGTGCGGGACCCAGCCCCCACCAAGC280CGCTGGTCCTCTCCCTGCACGGCTGGACCGGCACCGGCAA320ATCCTATGTCAGCTCCCTGCTGGCGCACTACCTCTTCCAG360GGCGGCCTCCGCAGCCCCCGCGTGCACCACTTTTCTCCCG400TCCTCCACTTCCCCCACCCCAGCCACATCGAGCGCTACAA440GAAGGATCTGAAGAGCTGGGTCCAAGGGAACCTCACTGCC480TGTGGCCGCTCCCTCTTCCTCTTCGATGAGATGGACAAGA520TGCCCCCAGGCCTGATGGAAGTCCTGCGGCCTTTCCTGGG560CTCCTCCTGGGTGGTATACGGGACCAATTACCGCAAAGCC600ATCTTCATCTTCATCAGCAACACGGGTGGCAAGCAGATCA640ACCAGGTGGCATTGGAGGCGTGGCGCAGCCGGCGGGACCG680CGAGGAGATCCTCCTGCAGGAGCTGGAGCCGGTCATCTCC720CGCGCGGTGCTGGACAACCCGCACCATGGCTTCTCAAACT760CGGGCATCATGGAAGAGCGCCTCCTAGACGCAGTGGTGCC800CTTCCTCCCGCTCCAGCGGCACCACGTCCGGCACTGCGTG840CTCAACGAGCTGGCCCAGCTGGGCCTGGAGCCAAGGGATG880AGGTTGTCCAGGCTGTGCTGGACAGCACCACCTTCTTCCC920TGAAGACGAGCAGCTCTTCTCCTCCAACGGCTGCAAGACC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。