基因總覽
TOR1B 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 torsin family 1 member B。其蛋白質產物 Torsin-1B 屬於 ClpA/ClpB 家族中的 Torsin subfamily，長度為 336 個胺基酸，並具有位於第 1 至第 24 個胺基酸的訊號區段。來源將其主要角色描述為可能協助分泌蛋白或膜蛋白正確摺疊，並指出它與非神經細胞的核膜及內質網完整性有關；具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000259339 ★ | 129,803,184–129,811,281 | 5 |
| ENST00000931518 | 129,803,131–129,811,280 | 5 |
| ENST00000983640 | 129,803,131–129,811,424 | 5 |
| ENST00001106568 | 129,803,131–129,807,861 | 3 |
| ENST00001119447 | 129,803,131–129,811,424 | 4 |
| ENST00001126626 | 129,803,131–129,805,918 | 2 |
| ENST00001134401 | 129,803,131–129,811,281 | 5 |
| ENST00000427860 | 129,803,268–129,810,518 | 3 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Torsin-1B 可能作為分子伴護蛋白，協助分泌蛋白及／或膜蛋白形成正確的摺疊構形。這項描述指出其可能參與蛋白質成熟過程，但來源未進一步說明受影響的特定蛋白質或摺疊步驟。
Torsin-1B 也參與非神經細胞的核膜與內質網完整性。此角色將其與這些細胞內膜結構的維持相連，但現有資料未提供更具體的作用機制或條件。
在非神經組織中，TOR1B 可能與 TOR1A 具有冗餘功能；來源以「可能」描述這種關係，因此不能據此視為已確立的完全替代作用。Torsin-1B 具有 ATP 水解活性，其反應為 ATP 與水轉化為 ADP、磷酸及氫離子。來源未進一步界定此反應如何連結至蛋白質摺疊或膜結構完整性的維持。
Promoter 與基因調控
>TOR1B ENST00000259339 GRCh38 chr9:129802184-129803284 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGACCCTGTCCCCAATATACATATCAGATAAGAAAAAAATATAAGAAAGTTTAAAAAAATTTTTTTTGG CTTTTTTTTGTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCG GCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTA CAGGCGCCCGCCACCATGCCCGGCTGATTTTTTCTATTTTTCGTAGTGATGGGATTTCACTGTGTTAGCC AGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCG TGAGCCGCCGCGCCCGGCCAGCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGA GTGCAGTGGCACGATCTCGGCTAACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGAGATTCTCCTGCCTCAACC TCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCACACCCATCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACG GGGTTTCGCCACGTTGAGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACATCAGGTGATCCGCCCGCTTCAGCTTCCC AAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACGGCGCCCGGCCAAAAAAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTTTA GATATTTTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATCTCGGCTCGGCCTCCCAAAGTCC TGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCGAAAAAATTTTTTTAAAAGAAAAGGGAAACAAAACA GTCTCCTACACCTTCGGACCACTCCCAAGAACGATGGCACCGCCCTCCTCTCCGCCCCTCACCAACATGG CCGCCCCCAAGGGAGTGGGCGGGTCTGCGGGGCGGAAGTGACGCACGAGAGGAAGTCCGTCCTGCCGCTT GGCCGCGGGGCGCCTGGCTCAGTGGCTTCTGCGGGCTTCGAGGAGCGGGATGTTGCGGGCTGGGTGGCTC CGGGGCGCGGCGGCGCTGGCGCTGCTGCTGGCGGCCCGAGTGGTGGCGGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOR1B_1 ↗ | 9:129,803,184 | 正股 | 129,803,135–129,803,194 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_93WJ3P · promoter · 129802694–129803194 · regulatory
ENSR9_535JC4G · CTCF_binding_site · 129803349–129803370 · regulatory
ENSR9_535JC58 · CTCF_binding_site · 129803512–129803533 · regulatory
· motif · 129801846–129801855 · motif
· motif · 129802999–129803019 · motif
· motif · 129803004–129803024 · motif
· motif · 129803096–129803109 · motif
· motif · 129803096–129803109 · motif
· motif · 129803103–129803116 · motif
· motif · 129803122–129803133 · motif
· motif · 129803124–129803133 · motif
· motif · 129803183–129803200 · motif
· motif · 129803216–129803233 · motif
· motif · 129803351–129803367 · motif
· motif · 129803514–129803530 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：336 aa
Torsin-1B 長 336 個胺基酸，屬於 ClpA/ClpB 家族的 Torsin subfamily。序列註解指出其第 1 至第 24 個胺基酸為訊號區段；來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Torsin-1B 位於內質網腔與核膜。 來源未描述其定位隨細胞狀態或其他條件改變的情形；另指出 TOR1AIP1 是 TOR1B 定位於核膜所必需，但不宜將 TOR1AIP1 的定位視為 TOR1B 的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
Torsin-1B 形成六聚體。它與 TOR1A 互作，而此互作可能具有神經組織特異性；也與 TOR1AIP1 互作，TOR1AIP1 是 TOR1B 位於核膜所必需的因子。此外，ATP 結合狀態下的 TOR1B 與 TOR1AIP2 互作，此關係與內質網完整性有關。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Torsin-1B 可能作為分子伴護蛋白，協助分泌蛋白及／或膜蛋白正確摺疊；它也參與非神經細胞核膜與內質網完整性，並可能在非神經組織中與 TOR1A 具有冗餘功能。 | 含實驗來源 | 證據與來源May serve as a molecular chaperone assisting in the proper folding of secreted and/or membrane proteins. Plays a role in non-neural cells nuclear envelope and endoplasmic reticulum integrity. May have a redundant function with TOR1A in non-neural tissues PMID 23569223 ↗ · PMID 24275647 ↗ |
| 分子活性 | ATP + H2O = ADP + phosphate + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | Torsin-1B 形成六聚體，並與 TOR1A、TOR1AIP1 及 TOR1AIP2 互作；TOR1A 的互作可能限於神經組織，TOR1AIP1 是其定位於核膜所必需，而 ATP 結合狀態下與 TOR1AIP2 的互作與內質網完整性有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homohexamer. Interacts with TOR1A; the interaction may be specific of neural tissues. Interacts with TOR1AIP1; TOR1AIP1 is required for TOR1B location on the nuclear membrane. Interacts (ATP-bound) with TOR1AIP2; important for endoplasmic reticulum integrity PMID 15147511 ↗ · PMID 20015956 ↗ · PMID 24275647 ↗ |
| 細胞定位 | Torsin-1B 的細胞內定位包括內質網腔與核膜。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
AGTGGCTTCTGCGGGCTTCGAGGAGCGGGATGTTGCGGGC40TGGGTGGCTCCGGGGCGCGGCGGCGCTGGCGCTGCTGCTG80GCGGCCCGAGTGGTGGCGGCGTTCGAGCCCATCACCGTGG120GCCTAGCCATCGGGGCCGCGTCGGCCATCACCGGCTACCT160GTCCTACAATGACATCTACTGCCGCTTCGCCGAGTGCTGC200CGCGAGGAGCGGCCGCTCAACGCTTCGGCTCTCAAGCTGG240ATTTGGAGGAGAAGCTGTTTGGACAGCATCTAGCCACGGA280AGTGATTTTCAAGGCGCTGACTGGCTTCAGGAACAACAAA320AATCCCAAGAAACCACTGACCCTTTCCTTACACGGCTGGG360CTGGCACAGGCAAGAATTTTGTCAGTCAAATTGTGGCTGA400AAATCTTCACCCAAAAGGTCTGAAGAGTAACTTTGTCCAC440CTGTTTGTATCGACTCTGCACTTCCCTCATGAGCAGAAGA480TAAAACTGTACCAGGACCAGTTACAGAAGTGGATCCGCGG520TAATGTGAGTGCATGTGCGAACTCTGTTTTCATATTTGAC560GAGATGGATAAATTGCACCCCGGGATCATTGACGCAATCA600AGCCGTTTCTAGACTACTACGAGCAGGTTGACGGAGTGTC640TTACCGCAAAGCCATCTTCATCTTTCTCAGCAATGCAGGC680GGGGACCTTATAACTAAGACGGCTCTTGACTTTTGGCGGG720CCGGAAGAAAGAGGGAAGACATTCAGCTGAAGGACCTGGA760ACCTGTACTGTCTGTCGGAGTCTTCAATAATAAACACAGT800GGCCTGTGGCACAGTGGACTGATCGACAAAAACCTCATTG840ATTACTTTATCCCCTTCCTGCCTTTGGAGTACAGACATGT880GAAAATGTGTGTGAGGGCCGAGATGAGGGCCCGTGGTTCT920GCCATAGATGAAGACATTGTCACAAGAGTGGCAGAGGAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。