基因總覽
TOP2B 是蛋白質編碼基因，其產物正式名稱為 DNA topoisomerase II beta，屬於 type II topoisomerase 家族。此蛋白質長 1626 個胺基酸，包含 Toprim 與 Topo IIA-type catalytic 結構域，也具有 DNA 互作區域。來源將其列為改變 DNA 拓樸的關鍵解連環酶，並指出它與 B 細胞分化有關；其具體分子作用方式詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000264331 ★ | 25,597,984–25,664,907 | 36 |
| ENST00000435706 | 25,597,983–25,664,973 | 36 |
| ENST00000424225 | 25,597,983–25,664,907 | 36 |
| ENST00000854207 | 25,597,983–25,664,973 | 35 |
| ENST00000854208 | 25,597,983–25,664,973 | 35 |
| ENST00000957358 | 25,597,983–25,664,973 | 35 |
| ENST00000957359 | 25,597,983–25,664,973 | 35 |
| ENST00000957360 | 25,597,983–25,664,973 | 35 |
| ENST00001035567 | 25,597,983–25,664,973 | 36 |
| ENST00001035568 | 25,597,983–25,664,973 | 36 |
| ENST00001035577 | 25,597,983–25,664,973 | 36 |
| ENST00001058117 | 25,597,983–25,664,973 | 36 |
顯示 12/19 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
DNA topoisomerase II beta 是改變 DNA 拓樸的解連環酶。它可同時結合兩個雙股 DNA 分子，並透過切斷其中一條 DNA 股、讓另一條完整 DNA 股穿過斷口，再重新接合被切斷的 DNA，改變 DNA 分子的拓樸關係。此酵素作用需要 ATP，整體反應包括雙股 DNA 的切斷、通過與再接合。
每個次單元可結合兩個 Mg²⁺。這些鎂離子會與蛋白質及 DNA 形成鹽橋；酵素也可接受其他二價金屬陽離子，例如 Mn²⁺或 Ca²⁺。這些金屬離子結合特性是來源所述酵素作用的一部分。
除 DNA 拓樸調節外，TOP2B 也參與 B 細胞分化。現有資料指出此一生物學角色，但未進一步說明其在分化過程中的具體作用步驟或調控方式。
Promoter 與基因調控
>TOP2B ENST00000264331 GRCh38 chr3:25664807-25665907 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCGCCCAATAAATACTTGAGTGGAATTACACTGAAAAACAGGAAGAAGTAAAGCCATCTTCCATCTGCCA AAGACTGTGATGTTGCTGTATTGGTAATTTTCATTCTTAGAAAGCTTTAATGTGAATGAAATTATTCCTT ACTGTGCATTTGAAAATTCCACTGAAAACAGTTTTAAAAATTAAGCATGCCCTCTTAGAGGCAGGGGGCA CAGTTCTGGACAGATGAGAAAAGTGACAGTGACATCTCTGCATTGTTCAGAGAAGAAAGGTCAACAAAGA GTAGAAATAGAACACTCAACCCACCCTGCATTCTTTCCCTAGAACATTCTCTGTGTGTCCCTTATCATTT AAGCTTTTCATATGTAGTTTTCTTGAAACTGACCATATGCTCTTTTGGGGTGAGGGGAGGAGACGGAAGA AGGAGATGGAGAAGGTCTGAGATGATTTTTTTCGACAGCAGCGTCCACTTAGGCCCTTGGGGAGGCCGGG TCACGGGGCCTCCTTGCACCAGTGGTCTACAACGTCTTGCCTGCGGTTTACAACCGCTCTTTTAAAATAA TTTCCCTTTGGGACGGCCCCCGGCTTCTTCCTGCCACCCCCATCCCCACCCCGCCCCCATCCTCATCCTT AGAGGCCCCAGGCAAACGCTTCGGATTCCCGGTTAGGTCTCAGAGTAAACAGCACGCTTGGAGGATTACA ATCGACCCGAGGCCAATTCGACCCTTTCCCTTTGCCGCCCTCAATTGACCCTTGAAGCAGCCCCTGCTCT CCCTTCAAATGGAAAACCCACAGACACACACACAAACAAAAACCCCAAGTCTTCCTTTCGGTTGCTACCC GCAATGACGTTTCCCCCCTCGGGTCCCGCCCCTCCAGGGGGCTTGGAATTTTGGGATTGGCCGAGAGGCT GTGGCGACAAGGCCCGGATTGGACAGCATGGCGCTGACTGACAGCGGGGGCGGCCGCCGCGCCCTCCCTC TCTCCCCGGTGTGCAAATGTGTGTGTGCGGTGTTATGCCGGACAAGAGGGAGGTGACCGTGGCGGCGGCG GCGGCGGCTCTGTTTATTGTCCCTCTCGGTGTGTGTGTGTGAGGAAATCGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOP2B_1 ↗ | 3:25,664,907 | 負股 | 25,664,897–25,664,956 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_B74HN · enhancer · 25661727–25662355 · regulatory
ENSR3_582Z77 · CTCF_binding_site · 25661915–25661936 · regulatory
ENSR3_C4JQG · enhancer · 25662718–25664488 · regulatory
ENSR3_B74J4 · promoter · 25664489–25665399 · regulatory
ENSR3_582ZQ7 · CTCF_binding_site · 25665156–25665177 · regulatory
ENSR3_582ZSP · CTCF_binding_site · 25665694–25665715 · regulatory
· motif · 25661917–25661933 · motif
· motif · 25663951–25663964 · motif
· motif · 25663974–25663982 · motif
· motif · 25663983–25663994 · motif
· motif · 25664147–25664160 · motif
· motif · 25664169–25664182 · motif
· motif · 25664253–25664266 · motif
· motif · 25664326–25664343 · motif
· motif · 25664337–25664350 · motif
· motif · 25664932–25664942 · motif
· motif · 25665021–25665031 · motif
· motif · 25665035–25665045 · motif
· motif · 25665071–25665085 · motif
· motif · 25665149–25665162 · motif
· motif · 25665154–25665166 · motif
· motif · 25665156–25665163 · motif
· motif · 25665158–25665174 · motif
· motif · 25665290–25665300 · motif
· motif · 25665305–25665315 · motif
· motif · 25665369–25665377 · motif
· motif · 25665631–25665643 · motif
· motif · 25665634–25665641 · motif
· motif · 25665696–25665712 · motif
· motif · 25666148–25666161 · motif
· motif · 25666148–25666161 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1626 aa
DNA topoisomerase II beta 長 1626 個胺基酸，屬於 type II topoisomerase 家族。蛋白質含有 Toprim 結構域（476–593 位）及 Topo IIA-type catalytic 結構域（736–1189 位），並標註兩處 DNA 互作區域。另有一段核輸出訊號，以及兩段預測為無序的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
DNA topoisomerase II beta 定位於細胞核，並有核仁與核質的定位紀錄。 來源未提供定位變化的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- PIAS4Q8N2W9 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
DNA topoisomerase II beta 可形成同源二聚體。資料另記載它與 KIAA1210 互作，但此項為相似性推定；與 PLSCR1 的互作則有實驗證據支持。來源未說明這些互作是否涉及同一複合體或彼此間的功能關係。
疾病與遺傳關聯
TOP2B 缺陷可能與合併自閉症類群障礙的整體發展遲緩有關，來源未將此關聯表述為確定因果。另有一種常染色體顯性疾病被記載為由影響 TOP2B 的變異所致，特徵包括體液免疫缺陷且 B 細胞無法檢出、遠端肢體異常、特殊面容及泌尿生殖系統畸形。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TOP2B 產物是關鍵的 DNA 解連環酶，藉由結合兩個雙股 DNA 分子，切開其中一條 DNA 股、讓另一條完整股穿過斷口，再重新接合被切開的 DNA，以改變 DNA 拓樸；此外也參與 B 細胞分化。 | 含實驗來源 | 證據與來源Key decatenating enzyme that alters DNA topology by binding to two double-stranded DNA molecules, generating a double-stranded break in one of the strands, passing the intact strand through the broken strand, and religating the broken strand. Plays a role in B-cell differentiation PMID 10684600 ↗ · PMID 31409799 ↗ · PMID 32128574 ↗ |
| 分子活性 | 此酵素的 DNA 反應依賴 ATP，過程包括雙股 DNA 的切斷、另一段 DNA 的通過，以及斷裂 DNA 的重新接合。 | 含實驗來源 | |
| 分子活性 | 每個次單元可結合兩個 Mg²⁺；鎂離子會同時與蛋白質及 DNA 形成鹽橋。此酵素也可接受 Mn²⁺或 Ca²⁺等其他二價金屬陽離子。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds two Mg(2+) per subunit. The magnesium ions form salt bridges with both the protein and the DNA. Can also accept other divalent metal cations, such as Mn(2+) or Ca(2+). |
| 交互作用 | DNA topoisomerase II beta 會形成同源二聚體。資料也記載它與 KIAA1210 互作，但此項依據為相似性推定；與 PLSCR1 的互作則有研究紀錄支持。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with KIAA1210 (By similarity). Interacts with PLSCR1 PMID 19690332 ↗ · PMID 21778401 ↗ |
| 細胞定位 | DNA topoisomerase II beta 的定位記錄包括細胞核、核仁及核質；來源未提供這些定位之間的變化條件或異構型差異。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nucleus, nucleolus; Nucleus, nucleoplasm; Nucleus PMID 8299728 ↗ · PMID 9155056 ↗ · PMID 19690332 ↗ |
| 疾病關聯 | TOP2B 缺陷可能與合併自閉症類群障礙（ASD）的整體發展遲緩有關；此描述呈現可能關聯，並未指出確定的因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源Defects in TOP2B may be involved in global developmental delay with autism spectrum disorder (ASD) PMID 28343847 ↗ · PMID 31953910 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TOP2B 的變異可造成一種常染色體顯性疾病，表現包括體液免疫缺陷且 B 細胞無法檢出、遠端肢體異常、特殊面容及泌尿生殖系統畸形。 | 含實驗來源 | 證據與來源B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations BILU An autosomal dominant disorder characterized by humoral immunodeficiency with undetectable B cells, distal limb anomalies, dysmorphic facial features, and urogenital malformations. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 609296 PMID 31409799 ↗ · PMID 32128574 ↗ · PMID 33459963 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTGTGTGCGGTGTTATGCCGGACAAGAGGGAGGTGACCGT40GGCGGCGGCGGCGGCGGCTCTGTTTATTGTCCCTCTCGGT80GTGTGTGTGTGAGGAAATCGGGGCTGCAGCGAGGCTAAGG120CTGCCTTTGAAGCAGCGGCGGCGACCGGGACGACTACTCT160GGCGACTCGAGTGGCTGGCCTTCGCGGAGTGTGAGAAGGA200CAAGGCACCTCTGCGTCCTCGCCACGTCCGAGCGCCTCGG240GCTCCCCGGCCGCCCTCGCGGCTCGCACGCCCGGGCTTCA280GCCCGGCCTGCAGCGGCGCCCGCGGGCGGGCGAGAAGGCA320ACGCCGCCGCTCGGCCGCCGCCGGTCGCTCCCTGCTTTCT360CCTCAGCCGCCGCGCTAGGCCCGGGCGACGCGGACGCCGC400GCCTCGAGTTTGAGGGCAGCCGGCGGCGCGGCCTCCTCAG440CGGGCTCGGCTGGACGTCCGCTCCGGATCTTCGCGATGGG480GCGCGGGGGTCGGCGCGGCTAGGAGTGCGGCGAGTGGAGC520GGTGGGTGCGGAGCGGCGGGGCCCAGCGGCCCGCAGGGAG560GCGGGAGCGGCGGCTGCGGCCTCAGGGCCTGTGAGCTGGA600GGCACTCGCCATGGCCAAGTCGGGTGGCTGCGGCGCGGGA640GCCGGCGTGGGCGGCGGCAACGGGGCACTGACCTGGGTGA680CTCTTTTTGATCAGAACAATGCTGCAAAAAAAGAAGAGTC720AGAAACTGCCAACAAAAATGATTCTTCAAAGAAGTTGTCT760GTTGAGAGAGTGTATCAGAAGAAGACACAACTTGAACACA800TTCTTCTTCGTCCTGATACATATATTGGGTCAGTGGAGCC840ATTGACGCAGTTCATGTGGGTGTATGATGAAGATGTAGGA880ATGAATTGCAGGGAGGTTACCTTTGTGCCAGGTTTATACA920AGATCTTTGATGAAATTTTGGTTAATGCTGCTGACAATAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。