基因總覽
TOM1L2（target of myb1 like 2 membrane trafficking protein）是蛋白質編碼基因，產物屬於 TOM1 家族。其蛋白質長度為 507 個胺基酸，具有 VHS 與 GAT 結構域，另含有 clathrin 結合基序。這些特徵構成其膜運輸相關蛋白的基本結構面貌；來源亦標示部分區域可能無序。TOM1L2 的已知角色涉及內吞結構與細胞內膜運輸相關過程，並可能連結膜運輸與生長因子誘發的訊號調節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379504 ★ | 17,843,511–17,972,400 | 15 |
| ENST00000581396 | 17,843,507–17,972,469 | 14 |
| ENST00000890525 | 17,843,508–17,972,469 | 14 |
| ENST00000890527 | 17,843,508–17,972,469 | 16 |
| ENST00000890534 | 17,843,508–17,972,469 | 15 |
| ENST00000890539 | 17,843,508–17,972,469 | 15 |
| ENST00000890541 | 17,843,508–17,972,469 | 17 |
| ENST00000890543 | 17,843,508–17,972,469 | 14 |
| ENST00000890545 | 17,843,508–17,972,469 | 14 |
| ENST00000890524 | 17,843,510–17,972,469 | 14 |
| ENST00000890535 | 17,843,510–17,972,469 | 16 |
| ENST00000890537 | 17,843,510–17,972,469 | 16 |
顯示 12/47 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TOM1L2 可作為 MYO6（Myosin VI）的接頭蛋白，協助將 MYO6 定位至內吞結構。這項作用顯示 TOM1L2 能參與特定運輸蛋白與內吞相關結構之間的連結；來源指出的是定位功能，未進一步說明其如何影響內吞過程的其他步驟。
TOM1L2 也可能參與 clathrin 招募至胞內體。此作用目前以「可能」描述，代表其角色並非在來源中表述為確定；來源沒有提供招募發生的具體條件或對胞內體運輸結果的細節。TOM1L2 同時具有 clathrin 結合基序，與其可能參與 clathrin 招募的功能描述相符，但現有資料不足以據此補充更具體的分子機制。
此外，TOM1L2 可能調節生長因子誘發的促有絲分裂訊號。此項功能將其膜運輸相關角色與細胞訊號調節連結起來，但來源未說明調節方向、所涉及的訊號步驟，或此作用與內吞定位之間的因果關係。因此，可據此指出 TOM1L2 可能同時參與內吞相關運輸與生長因子誘發訊號，但不宜將兩者延伸為已確立的單一路徑或具體細胞結果。
Promoter 與基因調控
>TOM1L2 ENST00000379504 GRCh38 chr17:17972300-17973400 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACTTGAGTAGCCGTATTCACATCCAAAGCGGTATATACAGTACCAAGATGAAATCATTTGATAGTTATGA GGTCAGTTATGATGGCTAAATTCTGGGAAAAGTTATCAGTGGACCGGGTACCTCTCTTTCTATGAAAGGA GGCTGGAAGACGGAACCCCTTAAAAATCCATTCTGGCCCTGCTCCCTCGGGAAATGCTTCCTTAGTATTT TTTTTTTTTTTTATTCAAAAGCTTGACAAGCCCAGGACTAAAGTGTCTTGGCTGTCTCACACGACTGTAA AGTGGCTGGGAGAGGACCTACGTGCTCATTTTATAAATGAGAAGGGCCGGGCCGGCGTTCTCCGAGAAAA AGGTCACAGGAAAGAGTTACGTCGGGCACTATCTGTCCCTGCAAGTCCTCCGGGAGCCTCAGCTCCCAGG TCTCACCTTCTCAAGCGCTGGGAACTCGGCGGTTCCACGCAGCAGACGCGTCTCCCGGTTGCTGGGGAAC CAAGCGCCGCGACTTGGTTGCTAAGGGGAAGTCAGAAGGGAGACATCCTGGGTGAAAGTTGACAAGTCAC GTGACCACATCTCCGTGTGGTGAAACACTCCTTACACCAACCAGCCGTAGAGAAAACAAATGTTTCTCCA ATCAGTACTTTCTATGGGCGGGGATATTCCTAGATTCACCTCTGTTCCGTCCATTTGCGTGATTGACTCG TCTTTTGTCCAATAATAGTAAGAATCCTTTAGATTGACCAATATACAGAGGAATCAAAATGCGCAGCTTC CCCTTTGGGGGCGGGCCAGGGGAGGTGCCGCCACGGCTGACAGGGACTCCGGTGACCTAGCTCGCTCCTC CGCCCAATCGGACGCTGCGGGGTGGGTGGGGGCTTTGCTGACAGAGGTGTAACGACCAATAGGAGGCGGG CTTCGTAGGTGTCCCCCAATAGAGACGCGGCAAGGGGGCGGGGCCAAAGGCCCTAAGCTCGGCGTTCCAG AGAGTGGGGAGGGGGCAAGTGTCAGTCAGGACGGGAGTCCGGCGGGTTACAGCGGAGGCCTAGGTGGCAG ACAGGGGGCCCGGGCCGCTGCGTGTTGTCCACCCAAGATGGAGTTCCTCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOM1L2_1 ↗ | 17:17,972,397 | 負股 | 17,972,387–17,972,446 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_995KW · enhancer · 17970773–17971074 · regulatory
ENSR17_C3R63 · enhancer · 17971283–17972386 · regulatory
ENSR17_5685KH · CTCF_binding_site · 17971728–17971749 · regulatory
ENSR17_5685LJ · CTCF_binding_site · 17971952–17971973 · regulatory
ENSR17_5685M3 · CTCF_binding_site · 17972064–17972085 · regulatory
ENSR17_B5KB7 · promoter · 17972387–17972947 · regulatory
ENSR17_5685P2 · CTCF_binding_site · 17972489–17972510 · regulatory
ENSR17_B5KB9 · enhancer · 17972948–17973480 · regulatory
· motif · 17969275–17969290 · motif
· motif · 17969280–17969292 · motif
· motif · 17969283–17969290 · motif
· motif · 17971307–17971322 · motif
· motif · 17971313–17971325 · motif
· motif · 17971730–17971746 · motif
· motif · 17971954–17971970 · motif
· motif · 17972066–17972082 · motif
· motif · 17972238–17972254 · motif
· motif · 17972397–17972410 · motif
· motif · 17972447–17972457 · motif
· motif · 17972491–17972507 · motif
· motif · 17972529–17972539 · motif
· motif · 17972614–17972624 · motif
· motif · 17972747–17972757 · motif
· motif · 17972836–17972845 · motif
· motif · 17972836–17972845 · motif
· motif · 17972846–17972859 · motif
· motif · 17972849–17972862 · motif
· motif · 17972878–17972891 · motif
· motif · 17975615–17975623 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：507 aa
TOM1L2 蛋白長 507 個胺基酸，屬於 TOM1 family。其 VHS domain 位於第 20–152 位，GAT domain 位於第 219–307 位；第 162–210 位及第 467–507 位被註記為無序區。第 329–334 位則標示為 clathrin-binding motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- MYO6Q9UM54 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TOLLIPQ9H0E2 · UniProt INTERACTION · 5 experiments · 2 筆來源紀錄
- FAM9BQ8IZU0 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
TOM1L2 與 clathrin、SRC、TOLLIP 及 MYO6 有互作紀錄。來源將這些關係描述為互作，未進一步區分各者是否形成同一複合體；其中 MYO6 另有作為 TOM1L2 接頭蛋白所定位之對象的功能描述。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TOM1L2 可作為 MYO6（Myosin VI）的接頭蛋白，協助將其定位至內吞結構；也可能參與 clathrin 招募至胞內體，並可能調節生長因子誘發的促有絲分裂訊號。後兩項功能保留可能性描述，來源未提供更細的作用條件或機制。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a MYO6/Myosin VI adapter protein that targets myosin VI to endocytic structures. May also play a role in recruiting clathrin to endosomes. May regulate growth factor-induced mitogenic signaling PMID 16412388 ↗ · PMID 16479011 ↗ · PMID 23023224 ↗ |
| 交互作用 | TOM1L2 與 clathrin、SRC、TOLLIP 及 MYO6 有互作紀錄。來源列出這些互作關係，但未說明它們是否屬於同一複合體，也未提供其他互作條件。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with clathrin, SRC and TOLLIP. Interacts with MYO6 PMID 16412388 ↗ · PMID 16479011 ↗ · PMID 23023224 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCAGTCAGGACGGGAGTCCGGCGGGTTACAGCGGAGGCC40TAGGTGGCAGACAGGGGGCCCGGGCCGCTGCGTGTTGTCC80ACCCAAGATGGAGTTCCTCCTGGGGAACCCGTTCAGCACA120CCAGTGGGGCAGTGCCTCGAAAAGGCAACAGATGGCTCCC160TGCAAAGTGAGGATTGGACGTTGAATATGGAGATCTGTGA200CATCATCAATGAGACGGAGGAAGGGCCAAAGGATGCCATT240CGAGCCCTGAAGAAGCGGCTCAACGGGAACCGGAACTACA280GAGAGGTGATGCTGGCATTAACAGTGCTGGAGACATGTGT320GAAGAACTGTGGCCACCGCTTCCACATCCTTGTGGCCAAC360CGAGATTTCATCGACAGTGTTCTGGTCAAAATTATATCTC400CCAAGAACAACCCTCCCACCATTGTACAGGACAAAGTGCT440TGCTCTGATCCAGGCATGGGCTGATGCCTTTCGAAGCAGT480CCTGATCTCACCGGCGTTGTGCACATATATGAGGAGCTGA520AGAGGAAAGGGGTTGAATTTCCCATGGCAGACTTGGACGC560TCTGTCTCCCATACACACACCACAGCGGAGTGTCCCTGAA600GTGGATCCAGCTGCGACCATGCCCAGGTCCCAATCACAGC640AGAGGACAAGTGCTGGTTCCTATTCCTCGCCGCCTCCTGC680TCCCTACTCCGCACCGCAGGCCCCAGCTCTGAGTGTGACT720GGCCCCATCACAGCCAATTCAGAACAGATTGCCAGGCTGC760GGAGTGAACTGGACGTCGTTCGAGGAAACACAAAAGTCAT800GTCTGAGATGTTAACAGAAATGGTCCCTGGACAGGAGGAT840TCATCTGATCTGGAGTTGCTGCAGGAGCTCAACAGGACCT880GTCGGGCCATGCAGCAGCGCATCGTGGAGCTCATCTCCCG920CGTGTCCAATGAGGAGGTCACCGAGGAGCTGCTGCATGTG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。