演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TOM1L1SRCASM

target of myb1 like 1 membrane trafficking protein

TOM1L1 是蛋白質編碼基因,其產物可能作為訊號傳遞路徑中的接頭蛋白;磷酸化後可與多種訊號蛋白的 SH2、SH3 結構域互動。

Homo sapiens17q22UniProt O75674
OFFICIAL SYMBOL
TOM1L1
CHROMOSOME
17
UNIPROT
O75674
PDB / ALPHAFOLD
3RRU
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TOM1L1 的正式名稱為 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein,屬於蛋白質編碼基因。其產物被描述為可能參與訊號傳遞的接頭蛋白;相關作用具有推論性,來源並未提供更完整的基本性質或結構描述。

Official symbol
TOM1L1
Gene name
target of myb1 like 1 membrane trafficking protein
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11983
UniProt
O75674
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
SRCASM

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1717q22
chr17 · 83,257,441 bp · GRCh38chr17p13.3 · 1–3400000 · gnegchr17p13.2 · 3400001–6500000 · gpos50chr17p13.1 · 6500001–10800000 · gnegchr17p12 · 10800001–16100000 · gpos75chr17p11.2 · 16100001–22700000 · gnegchr17p11.1 · 22700001–25100000 · acenchr17q11.1 · 25100001–27400000 · acenchr17q11.2 · 27400001–33500000 · gnegchr17q12 · 33500001–39800000 · gpos50chr17q21.1 · 39800001–40200000 · gnegchr17q21.2 · 40200001–42800000 · gpos25chr17q21.31 · 42800001–46800000 · gnegchr17q21.32 · 46800001–49300000 · gpos25chr17q21.33 · 49300001–52100000 · gnegchr17q22 · 52100001–59500000 · gpos75chr17q23.1 · 59500001–60200000 · gnegchr17q23.2 · 60200001–63100000 · gpos75chr17q23.3 · 63100001–64600000 · gnegchr17q24.1 · 64600001–66200000 · gpos50chr17q24.2 · 66200001–69100000 · gnegchr17q24.3 · 69100001–72900000 · gpos75chr17q25.1 · 72900001–76800000 · gnegchr17q25.2 · 76800001–77200000 · gpos25chr17q25.3 · 77200001–83257441 · gnegTOM1L1pq1 bp83,257,441 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: forward strand (+)
Genomic coordinates
chr17:54,899,387–54,963,841
Gene span
64,455 bp
Strand
Forward (+)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000575882 ★54,900,852–54,961,95616
ENST0000057037154,899,387–54,937,31611
ENST0000044527554,900,682–54,963,84116
ENST0000057215854,900,682–54,963,84116
ENST0000057533354,900,682–54,938,03310
ENST0000085178754,900,682–54,963,84112
ENST0000085178854,900,682–54,963,84113
ENST0000085178954,900,682–54,963,83716
ENST0000085179054,900,682–54,963,58716
ENST0000085179154,900,682–54,963,84113
ENST0000085179254,900,682–54,963,83716
ENST0000085179354,900,682–54,963,84116

顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TOM1L1 可能作為訊號傳遞路徑中的接頭蛋白。磷酸化後,它可與多種訊號蛋白的 SH2 與 SH3 結構域互動,顯示其與訊號蛋白的關聯可能受磷酸化狀態影響。

TOM1L1 也可能促進 FYN 活化;提出的可能機制是干擾分子內依賴 SH3 的互動。此作用及機制標註為依相似性推定,並非來源所述的確證結論。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 54900852 · 正股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TOM1L1 ENST00000575882 GRCh38 chr17:54899852-54900952 strand=1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
CGCCAATCAGATGTTAATTGAATGCAAAGGAATAGGAAATAAATTCTGGTTCTGAAGGGGCAGCTGGAAA
GGTGTTGGGCTTCTCAGATTCCAACCTACATTACAAAGCAGGCCTAAAGCCAAGCATACTCCTTGCCAGA
AGAAACGGAAAGCCCCTCTCCCGTTTTTAGAATCAGGCTGGAAAACACGGCTCCCAGAAGGTGGGGTTAG
AAAACAAGAGCTTGCGAGGCGGCGCCCTGTGGTCCCTCGAGGAAATAGTAGAGAGACAAAGAGGGCCTGC
TCCTGGGAAGCCCTAAATTCGAAGCCAATCCTTCCTCCTAGACATGACCACAACTTTAAAGGGCAGGGCG
CACACCTCCCCTCCCGGATCTCTAGGACAAAGGCAGGTCGAGGGTAAATATTTCTAGTTATTCAGTATAT
TCAGTGGCTAACTATTTATTTTGTGGGTACCAGACACCGACATAATCGGTTACGTCCTTCCCTTAATTCT
CATAATTCTGAGGTTTGTGTTATTAACCCCCTATTATCTTTGGTCTACCCAGGGCAGCCAAAGAGGCGCA
GAGAAGAATGACAAGGTGCCCAGCAAGCGGCAGGATCAAAGCCTGGGTCTCTAATTCCCAGGCTGGAGAT
TCTGGGCTGCCTGCTCCTCCTGCACGGGGCGAAAAGCCCACCTGGGATCCGAGCGGGCGGCCGCGCCACT
CTCGCAGGCTCCATACACCCGCCACTACCCGCCTGTACCACCTGCAGCCGGCAGCGCAGCCTCCTCGCGG
GTCCCGCAGGGCGCGCTGCAGGTGCGCTGGGCGTCCCGAAGCCCCGCCCTCGCGTCCCTGCCCCGCGCCC
AGCTCCTCACGCTCGGTGCCCGCGCCCCGCAGCGGCAGCGCAGAACGCACCGCCTCTGCCAGAGCCCGGG
AAGCGCTCGGGCGAAGAGGAGGAGCCAAGGGTACCGAGCGGGTGGAGTCGGGAGCCGGAGAGCGGTGGAG
GCGGATTTCCTGGGCCCGGCCCTCTGGCGCTACCATGGCGTTTGGCAAGAGTCACCGGGATCCCTACGCG
ACCTCCGTGGGCCACCTCATAGGTAAGGAGGCGCGGGGAGAGACGCCCAGG
TOM1L1 位於正股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TOM1L1_2 ↗17:54,900,537正股54,900,488–54,900,547
TOM1L1_1 ↗17:54,900,853正股54,900,804–54,900,863

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR17_BDW6R · promoter · 54900262–54900867 · regulatory

ENSR17_C7G4G · enhancer · 54900868–54901899 · regulatory

· motif · 54900588–54900597 · motif

· motif · 54900638–54900647 · motif

· motif · 54901643–54901656 · motif

· motif · 54901643–54901656 · motif

· motif · 54903521–54903536 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:476 aa

1 aa476 aa結構域功能區域基序
依 O75674 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TOM1L1 蛋白長 476 個胺基酸,屬於 TOM1 family,具有 VHS 與 GAT 結構域。另有兩段被註解為無序區域。其序列中也標註了與 GRB2、PIK3R1 互動的區域,以及 SH3-binding 和 SH2-binding 基序。

結構域VHS22–154 aa
結構域GAT200–288 aa
功能區域Disordered155–179 aa
功能區域Disordered298–327 aa
功能區域Interaction with GRB2392–395 aa
功能區域Interaction with PIK3R1442–445 aa
基序SH3-binding421–425 aa
基序SH2-binding460–463 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 3RRU…

PDB · 3RRU

X-ray · 3.00 A · A/B=9-150

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Golgi apparatus, Golgi stack;Endosome membrane;Cytoplasm;Membrane

TOM1L1 被註記位於高基氏體堆疊、胞內體膜與細胞質,也可作為位於膜細胞質側的周邊膜蛋白;只有少部分與膜相關。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 8 個夥伴 · 最多顯示 50 個
SRCASMTOM1L1CLTCEGFRGRB2TOLLIPTOM1TSG101VAV2DNAJB13
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

磷酸化時,TOM1L1 與 FYN、GRB2 及 PIK3R1 互動;另有與 LYN 互動的註記,但未說明此互動是否依賴磷酸化。來源未指出這些蛋白共同形成複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TOM1L1 可能是參與訊號傳遞路徑的接頭蛋白。磷酸化後可與多種訊號蛋白的 SH2、SH3 結構域互動;它也可能藉由干擾分子內依賴 SH3 的互動而促進 FYN 活化,此機制為依相似性推定。推論支持
證據與來源

Probable adapter protein involved in signaling pathways. Interacts with the SH2 and SH3 domains of various signaling proteins when it is phosphorylated. May promote FYN activation, possibly by disrupting intramolecular SH3-dependent interactions (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TOM1L1 磷酸化時會與 FYN、GRB2 及 PIK3R1 互動;此外也會與 LYN 互動,但來源未說明此互動是否需要磷酸化。推論支持
證據與來源

Interacts with FYN, GRB2 and PIK3R1 when phosphorylated. Interacts with LYN

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TOM1L1 註記位於高基氏體堆疊、胞內體膜與細胞質,也可位於膜的細胞質側而作為周邊膜蛋白;僅有少部分與膜相關。推論支持
證據與來源

Golgi apparatus, Golgi stack; Endosome membrane; Cytoplasm; Membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; A small proportion is membrane-associated

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000575882 · 2,168 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1CCTCTGGCGCTACCATGGCGTTTGGCAAGAGTCACCGGGA40
41TCCCTACGCGACCTCCGTGGGCCACCTCATAGAAAAGGCT80
81ACATTTGCTGGAGTTCAGACTGAAGATTGGGGCCAGTTCA120
121TGCACATCTGTGACATAATTAACACTACCCAGGATGGGCC160
161AAAAGATGCAGTGAAAGCTTTGAAGAAAAGGATTTCCAAA200
201AACTACAATCATAAAGAAATCCAACTTACCTTGTCACTTA240
241TTGACATGTGTGTGCAGAACTGTGGTCCAAGTTTCCAGTC280
281TCTGATTGTGAAGAAGGAATTTGTTAAAGAGAATTTAGTT320
321AAGCTACTGAATCCCAGATACAACTTGCCATTAGACATTC360
361AGAATAGAATCTTGAATTTCATTAAGACTTGGTCACAGGG400
401CTTCCCAGGAGGTGTGGATGTAAGCGAAGTCAAAGAAGTA440
441TACCTCGACCTGGTTAAGAAAGGCGTTCAGTTTCCTCCCT480
481CAGAAGCAGAGGCTGAAACAGCAAGACAAGAGACTGCTCA520
521AATCTCATCAAATCCTCCAACATCTGTCCCTACTGCACCA560
561GCTCTTTCTTCTGTAATTGCTCCAAAGAACTCGACTGTTA600
601CATTGGTCCCAGAACAGATTGGAAAACTGCACAGTGAATT640
641GGATATGGTGAAAATGAATGTGCGAGTGATGTCCGCCATA680
681TTGATGGAGAATACTCCTGGGTCTGAAAACCATGAAGACA720
721TAGAGCTTCTGCAGAAACTCTATAAAACAGGTCGGGAGAT760
761GCAGGAGAGGATCATGGACCTGCTTGTGGTGGTGGAGAAC800
801GAAGATGTAACTGTTGAGCTAATTCAGGTGAATGAGGATT840
841TGAATAATGCTATCCTTGGATATGAGAGGTTTACTAGAAA880
881CCAACAAAGGATTTTGGAGCAAAATAAGAACCAGAAGGAA920
921GCCACCAATACTACCAGTGAGCCTTCTGCCCCATCTCAAG960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。