基因總覽
TOM1L1 的正式名稱為 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein,屬於蛋白質編碼基因。其產物被描述為可能參與訊號傳遞的接頭蛋白;相關作用具有推論性,來源並未提供更完整的基本性質或結構描述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000575882 ★ | 54,900,852–54,961,956 | 16 |
| ENST00000570371 | 54,899,387–54,937,316 | 11 |
| ENST00000445275 | 54,900,682–54,963,841 | 16 |
| ENST00000572158 | 54,900,682–54,963,841 | 16 |
| ENST00000575333 | 54,900,682–54,938,033 | 10 |
| ENST00000851787 | 54,900,682–54,963,841 | 12 |
| ENST00000851788 | 54,900,682–54,963,841 | 13 |
| ENST00000851789 | 54,900,682–54,963,837 | 16 |
| ENST00000851790 | 54,900,682–54,963,587 | 16 |
| ENST00000851791 | 54,900,682–54,963,841 | 13 |
| ENST00000851792 | 54,900,682–54,963,837 | 16 |
| ENST00000851793 | 54,900,682–54,963,841 | 16 |
顯示 12/34 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TOM1L1 可能作為訊號傳遞路徑中的接頭蛋白。磷酸化後,它可與多種訊號蛋白的 SH2 與 SH3 結構域互動,顯示其與訊號蛋白的關聯可能受磷酸化狀態影響。
TOM1L1 也可能促進 FYN 活化;提出的可能機制是干擾分子內依賴 SH3 的互動。此作用及機制標註為依相似性推定,並非來源所述的確證結論。
Promoter 與基因調控
>TOM1L1 ENST00000575882 GRCh38 chr17:54899852-54900952 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CGCCAATCAGATGTTAATTGAATGCAAAGGAATAGGAAATAAATTCTGGTTCTGAAGGGGCAGCTGGAAA GGTGTTGGGCTTCTCAGATTCCAACCTACATTACAAAGCAGGCCTAAAGCCAAGCATACTCCTTGCCAGA AGAAACGGAAAGCCCCTCTCCCGTTTTTAGAATCAGGCTGGAAAACACGGCTCCCAGAAGGTGGGGTTAG AAAACAAGAGCTTGCGAGGCGGCGCCCTGTGGTCCCTCGAGGAAATAGTAGAGAGACAAAGAGGGCCTGC TCCTGGGAAGCCCTAAATTCGAAGCCAATCCTTCCTCCTAGACATGACCACAACTTTAAAGGGCAGGGCG CACACCTCCCCTCCCGGATCTCTAGGACAAAGGCAGGTCGAGGGTAAATATTTCTAGTTATTCAGTATAT TCAGTGGCTAACTATTTATTTTGTGGGTACCAGACACCGACATAATCGGTTACGTCCTTCCCTTAATTCT CATAATTCTGAGGTTTGTGTTATTAACCCCCTATTATCTTTGGTCTACCCAGGGCAGCCAAAGAGGCGCA GAGAAGAATGACAAGGTGCCCAGCAAGCGGCAGGATCAAAGCCTGGGTCTCTAATTCCCAGGCTGGAGAT TCTGGGCTGCCTGCTCCTCCTGCACGGGGCGAAAAGCCCACCTGGGATCCGAGCGGGCGGCCGCGCCACT CTCGCAGGCTCCATACACCCGCCACTACCCGCCTGTACCACCTGCAGCCGGCAGCGCAGCCTCCTCGCGG GTCCCGCAGGGCGCGCTGCAGGTGCGCTGGGCGTCCCGAAGCCCCGCCCTCGCGTCCCTGCCCCGCGCCC AGCTCCTCACGCTCGGTGCCCGCGCCCCGCAGCGGCAGCGCAGAACGCACCGCCTCTGCCAGAGCCCGGG AAGCGCTCGGGCGAAGAGGAGGAGCCAAGGGTACCGAGCGGGTGGAGTCGGGAGCCGGAGAGCGGTGGAG GCGGATTTCCTGGGCCCGGCCCTCTGGCGCTACCATGGCGTTTGGCAAGAGTCACCGGGATCCCTACGCG ACCTCCGTGGGCCACCTCATAGGTAAGGAGGCGCGGGGAGAGACGCCCAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TOM1L1_2 ↗ | 17:54,900,537 | 正股 | 54,900,488–54,900,547 |
| TOM1L1_1 ↗ | 17:54,900,853 | 正股 | 54,900,804–54,900,863 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR17_BDW6R · promoter · 54900262–54900867 · regulatory
ENSR17_C7G4G · enhancer · 54900868–54901899 · regulatory
· motif · 54900588–54900597 · motif
· motif · 54900638–54900647 · motif
· motif · 54901643–54901656 · motif
· motif · 54901643–54901656 · motif
· motif · 54903521–54903536 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:476 aa
TOM1L1 蛋白長 476 個胺基酸,屬於 TOM1 family,具有 VHS 與 GAT 結構域。另有兩段被註解為無序區域。其序列中也標註了與 GRB2、PIK3R1 互動的區域,以及 SH3-binding 和 SH2-binding 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TOM1L1 被註記位於高基氏體堆疊、胞內體膜與細胞質,也可作為位於膜細胞質側的周邊膜蛋白;只有少部分與膜相關。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- CLTCQ00610 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TOLLIPQ9H0E2 · UniProt INTERACTION · 6 experiments · 2 筆來源紀錄
- TOM1O60784 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TSG101Q99816 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- VAV2P52735 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- DNAJB13P59910 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
磷酸化時,TOM1L1 與 FYN、GRB2 及 PIK3R1 互動;另有與 LYN 互動的註記,但未說明此互動是否依賴磷酸化。來源未指出這些蛋白共同形成複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TOM1L1 可能是參與訊號傳遞路徑的接頭蛋白。磷酸化後可與多種訊號蛋白的 SH2、SH3 結構域互動;它也可能藉由干擾分子內依賴 SH3 的互動而促進 FYN 活化,此機制為依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Probable adapter protein involved in signaling pathways. Interacts with the SH2 and SH3 domains of various signaling proteins when it is phosphorylated. May promote FYN activation, possibly by disrupting intramolecular SH3-dependent interactions (By similarity) |
| 交互作用 | TOM1L1 磷酸化時會與 FYN、GRB2 及 PIK3R1 互動;此外也會與 LYN 互動,但來源未說明此互動是否需要磷酸化。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TOM1L1 註記位於高基氏體堆疊、胞內體膜與細胞質,也可位於膜的細胞質側而作為周邊膜蛋白;僅有少部分與膜相關。 | 推論支持 | 證據與來源Golgi apparatus, Golgi stack; Endosome membrane; Cytoplasm; Membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; A small proportion is membrane-associated |
核酸與蛋白質序列
CCTCTGGCGCTACCATGGCGTTTGGCAAGAGTCACCGGGA40TCCCTACGCGACCTCCGTGGGCCACCTCATAGAAAAGGCT80ACATTTGCTGGAGTTCAGACTGAAGATTGGGGCCAGTTCA120TGCACATCTGTGACATAATTAACACTACCCAGGATGGGCC160AAAAGATGCAGTGAAAGCTTTGAAGAAAAGGATTTCCAAA200AACTACAATCATAAAGAAATCCAACTTACCTTGTCACTTA240TTGACATGTGTGTGCAGAACTGTGGTCCAAGTTTCCAGTC280TCTGATTGTGAAGAAGGAATTTGTTAAAGAGAATTTAGTT320AAGCTACTGAATCCCAGATACAACTTGCCATTAGACATTC360AGAATAGAATCTTGAATTTCATTAAGACTTGGTCACAGGG400CTTCCCAGGAGGTGTGGATGTAAGCGAAGTCAAAGAAGTA440TACCTCGACCTGGTTAAGAAAGGCGTTCAGTTTCCTCCCT480CAGAAGCAGAGGCTGAAACAGCAAGACAAGAGACTGCTCA520AATCTCATCAAATCCTCCAACATCTGTCCCTACTGCACCA560GCTCTTTCTTCTGTAATTGCTCCAAAGAACTCGACTGTTA600CATTGGTCCCAGAACAGATTGGAAAACTGCACAGTGAATT640GGATATGGTGAAAATGAATGTGCGAGTGATGTCCGCCATA680TTGATGGAGAATACTCCTGGGTCTGAAAACCATGAAGACA720TAGAGCTTCTGCAGAAACTCTATAAAACAGGTCGGGAGAT760GCAGGAGAGGATCATGGACCTGCTTGTGGTGGTGGAGAAC800GAAGATGTAACTGTTGAGCTAATTCAGGTGAATGAGGATT840TGAATAATGCTATCCTTGGATATGAGAGGTTTACTAGAAA880CCAACAAAGGATTTTGGAGCAAAATAAGAACCAGAAGGAA920GCCACCAATACTACCAGTGAGCCTTCTGCCCCATCTCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。