基因總覽
TNXB 是蛋白質編碼基因，產物 tenascin XB 屬於 tenascin family。其蛋白質長 4,244 個胺基酸，具有 N 端訊號胜肽，並由多個重複結構域組成，包括 EGF-like 與 fibronectin type-III 結構域。這些結構特色構成大型細胞外蛋白的架構；來源並指出 tenascin XB 與細胞外基質及膠原相關。其主要角色涉及細胞與細胞外基質的互動，並可能影響細胞移動及膠原纖維形成。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000644971 ★ | 32,041,153–32,109,338 | 44 |
| ENST00000647633 | 32,041,153–32,109,374 | 45 |
| ENST00000375244 | 32,041,153–32,109,374 | 44 |
| ENST00000451343 | 32,041,153–32,046,128 | 13 |
| ENST00001050380 | 32,083,665–32,109,374 | 8 |
| ENST00000479795 | 32,093,214–32,109,374 | 5 |
| ENST00000442721 | 32,098,176–32,115,334 | 2 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tenascin XB 可能介導細胞與細胞外基質之間的互動，並被描述為基質黏附分子。這項角色將細胞與其周圍基質環境連結起來；不過來源以「可能」描述其介導作用，因此不宜視為已完全確立的機制。
在細胞移動方面，tenascin XB 似乎會抑制細胞遷移。此描述指出它可能調節細胞在基質上的移動，但來源未提供適用的細胞類型、實驗條件或作用途徑，因此不能進一步推定其抑制方式或普遍適用範圍。
在細胞外基質形成方面，tenascin XB 可加速膠原纖維形成。這項作用與其基質相關角色相連，可能影響膠原纖維組裝的進程；來源未說明此作用涉及的膠原種類或具體分子步驟。
此外，tenascin XB 可能在支持上皮腫瘤生長方面具有作用。原始描述保留「可能」的限定，並未指出其作用機制或適用腫瘤類型，因此應理解為尚帶有不確定性的功能關聯，而非已確立的普遍效應。
Promoter 與基因調控
>TNXB ENST00000644971 GRCh38 chr6:32109238-32110338 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCCTACCTCTCCCCGCCTCTGTTCCTGCTCCCCCGCAGCACCCAGGCACCAGCCCCCCACCCTGCTTTCC ACCACTTCACCCTCTATTCAGGTGACCCACCCTTATATTTGCCTCCTGTCTCTAGCCCTTTCTTCAACCC TAAACCTTCCTCCTAACCTTCAGGCTTTCCTTCCTTGTCCGCCCCAACCCCAGCTTCCTCCCCAAGGCTT GTATGTCCCAGTGTTCACCCAAGCCCTTGCCCTGCCAGTGCCCAAGCCTCACCTGCTCTTTCTCTAGGGA CTTGCTGAGGTAGGAGAATGCAAAGGGGGCAGTGACAGGAGAGGGACTGAACAGAACAGACAGCAGGAGT GGCTCGGGGACGGGATAAGCCGAGAAGATAGAAATGGTGGGACTGGAGCAGGGTGGGGACTTGGGGTCCC AGAGACGGTCCCAGTTGGAGAAAGAGGTTGCCTCTTGCCTCCTGCCCTCTGCCCCTGCTCCCTGCCCCAG ACTGCCAGGGGAGAACTGGTGAGAGGATGAGGGAGCCAGCACTGGGTGATAGACATGGGGTGCGATCCAG AGATCCAAGCTAGAGCAGTGGCTGGGAAGAGATGGGAGAGGAGCATGGGGGAGGGAGGGGAAGGGGGCTG GCCATGAGGAAGGATATAGGCTGAGAGGAAACCACTGGGGTCAGAGAGGAGGGGCAGCAGGTGGAGAAAT GGTGGGGAAAAAAGAAATGGCAGGAAGGGTGGGGGGTGTCAAGTTGGGCAAAAATTAGGGTGAGCTAAAA ATGGCATAGGGAAAGGACGTGGGAGGTAAGACCGGGGCTGGGGGTTGAGATGAGGGTATGGTGAGACAGT GATGCTAGACAGGGAGTGGGGGCTGGGGTGGGGGCAGGAGAAGAGGAGGGGTGGCATGTGGGAGGGCCTG GGAGGGGTGGGAGGACCTGCCCTATCTCCGCTCCCCTCCCTGACCTCATCCTGGTCCTCCCCTTCTCCTC CCCTGCTCGCTGCAGACTCCCTCCTCACTGTCGCTGCCGAGATCCACAGTCGGTTGTGGCTCAGCCCCTG TTGCAGGGGACAAGTGAGGGAGACTTCCCTGTCCTGCCCTGAGACGCCGCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNXB_3 ↗ | 6:32,046,622 | 負股 | 32,046,612–32,046,671 |
| TNXB_1 ↗ | 6:32,109,313 | 負股 | 32,109,303–32,109,362 |
| TNXB_2 ↗ | 6:32,115,337 | 負股 | 32,115,327–32,115,386 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR6_8XH5M · enhancer · 32105546–32105748 · regulatory
ENSR6_9GQ4D · enhancer · 32107419–32107865 · regulatory
ENSR6_9GQ4K · promoter · 32107973–32108416 · regulatory
ENSR6_B8D3D · enhancer · 32108417–32109302 · regulatory
ENSR6_B8D3H · promoter · 32109303–32109864 · regulatory
ENSR6_B8D3M · enhancer · 32110330–32111071 · regulatory
ENSR6_9GQ5M · enhancer · 32111783–32112079 · regulatory
ENSR6_9GQ5S · enhancer · 32112414–32112831 · regulatory
ENSR6_B8D45 · enhancer · 32113771–32114480 · regulatory
· motif · 32108337–32108346 · motif
· motif · 32108337–32108346 · motif
· motif · 32112124–32112135 · motif
· motif · 32114138–32114149 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：4244 aa
tenascin XB 長 4,244 個胺基酸，N 端含訊號胜肽（第 1–23 位）。蛋白質包含 19 個 EGF-like 結構域，其中第一個為不完整結構域，另有 20 個 fibronectin type-III 結構域。這些結構域依序分布於蛋白質序列中。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tenascin XB 為分泌型蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 來源未提供定位隨條件改變或異構型差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 6 個夥伴
- BANPQ8N9N5 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- TGFB1P01137 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEACAM6P40199 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POU6F2P78424 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TGM7Q96PF1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
tenascin XB 形成同源三聚體。它可透過第 29 個 fibronectin type-III 結構域與 I、III、V 型膠原及 tropoelastin 互作；來源將此描述為分子互作，未另指出這些分子與 tenascin XB 組成更大型複合體。
疾病與遺傳關聯
TNXB 變異與 classic-like Ehlers-Danlos syndrome 1 有關，該病為常染色體隱性遺傳的結締組織疾病，特徵包括皮膚過度伸展、關節活動度過高及組織脆弱；患者缺乏典型 Ehlers-Danlos syndrome 的萎縮性疤痕，傷口癒合延遲僅見於部分患者。TNXB 變異也與 vesicoureteral reflux 8 有關，此病屬先天性腎臟及泌尿道異常，表現為尿液由膀胱逆流至輸尿管，有時進入腎臟。來源將兩者描述為受 TNXB 變異影響所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tenascin XB 可能介導細胞與細胞外基質的互動，並作為基質黏附分子；它似乎會抑制細胞遷移，也能加速膠原纖維形成。此外，它可能參與支持上皮腫瘤生長，這項作用仍以可能性描述。 | 含實驗來源 | 證據與來源Appears to mediate interactions between cells and the extracellular matrix. Substrate-adhesion molecule that appears to inhibit cell migration. Accelerates collagen fibril formation. May play a role in supporting the growth of epithelial tumors PMID 17033827 ↗ |
| 交互作用 | tenascin XB 形成同源三聚體，並透過其第 29 個 fibronectin type-III 結構域與 I 型、III 型及 V 型膠原，以及 tropoelastin 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer. Interacts with type I, III and V collagens and tropoelastin via its 29th fibronectin type-III domain PMID 17033827 ↗ · PMID 17263730 ↗ |
| 細胞定位 | tenascin XB 是分泌型蛋白，位於細胞外空間及細胞外基質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TNXB 變異與 classic-like Ehlers-Danlos syndrome 1 有關，遺傳方式為常染色體隱性。此結締組織疾病可見皮膚過度伸展、關節活動度過高及組織脆弱；患者缺乏 classic Ehlers-Danlos syndrome 的主要診斷特徵萎縮性疤痕，而傷口癒合延遲只出現在部分患者。 | 含實驗來源 | 證據與來源Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1 EDSCLL1 A form of Ehlers-Danlos syndrome, a group of connective tissue disorders characterized by skin hyperextensibility, articular hypermobility, and tissue fragility. EDSCLL1 patients lack atrophic scars, a major diagnostic criteria for classic Ehlers-Danlos syndrome. Delayed wound healing is only present in a subset of patients. EDSCLL1 inheritance is autosomal recessive. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 606408 PMID 11642233 ↗ · PMID 15733269 ↗ · PMID 23768946 ↗ |
| 疾病關聯 | TNXB 變異與 vesicoureteral reflux 8 有關。此先天性腎臟及泌尿道異常表現為尿液從膀胱逆流至輸尿管，有時也進入腎臟，並增加泌尿道感染風險；若合併腎內逆流，發炎反應可能造成腎損傷或疤痕，廣泛疤痕則可能損害腎功能並伴隨其他腎臟併發症。 | 含實驗來源 | 證據與來源Vesicoureteral reflux 8 VUR8 A disease belonging to the group of congenital anomalies of the kidney and urinary tract. It is characterized by the reflux of urine from the bladder into the ureters and sometimes into the kidneys, and is a risk factor for urinary tract infections. Primary disease results from a developmental defect of the ureterovesical junction. In combination with intrarenal reflux, the resulting inflammatory reaction may result in renal injury or scarring, also called reflux nephropathy. Extensive renal scarring impairs renal function and may predispose patients to hypertension, proteinuria, renal insufficiency and end-stage renal disease. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615963 PMID 23620400 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCCTCACTGTCGCTGCCGAGATCCACAGTCGGTTGTGGC40TCAGCCCCTGTTGCAGGGGACAAGTGAGGGAGACTTCCCT80GTCCTGCCCTGAGACGCCGCCCTCCCGGGGTTGGGGACAG120AGCAGGTGCAGAGGCACTGCAGCTGCTCGGTTGCCCAGCC160TCCTGAATGATGCCAGCCCAGTATGCTCTAACCTCCAGCC200TGGTTCTCCTGGTGCTGCTGAGCACAGCCAGAGCAGGCCC240CTTCTCTTCACGGTCCAATGTGACACTGCCAGCCCCCCGG280CCCCCTCCCCAGCCAGGGGGCCACACAGTGGGGGCTGGAG320TGGGAAGCCCCTCTTCTCAGCTTTACGAGCACACAGTGGA360AGGAGGGGAGAAGCAGGTGGTATTCACCCACCGCATTAAC400CTGCCCCCTTCCACTGGCTGTGGCTGTCCCCCAGGCACCG440AGCCCCCAGTCCTTGCTTCAGAGGTACAGGCCCTGAGGGT480CCGTCTAGAGATCCTGGAGGAGTTGGTGAAGGGGCTCAAG520GAACAGTGCACTGGGGGATGTTGTCCTGCCTCTGCCCAAG560CTGGCACAGGTCAGACAGATGTGCGGACCCTCTGCAGTCT600CCATGGTGTGTTTGATCTGAGCCGCTGCACCTGTTCCTGT640GAGCCAGGCTGGGGTGGGCCCACCTGCTCAGACCCCACAG680ATGCTGAGATCCCTCCCTCTTCCCCACCCTCAGCCTCGGG720GTCCTGCCCAGATGACTGCAATGATCAGGGTCGCTGTGTC760CGTGGTCGTTGCGTGTGCTTTCCCGGCTACACTGGCCCCA800GCTGTGGCTGGCCATCCTGTCCCGGGGACTGCCAAGGCCG840TGGGCGCTGCGTGCAGGGCGTGTGTGTGTGCCGGGCAGGC880TTCTCAGGCCCCGACTGCAGCCAGCGCTCCTGCCCTCGAG920GTTGCAGCCAGAGGGGACGCTGTGAGGGTGGGCGCTGCGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。