基因總覽
TNR（tenascin R）是蛋白質編碼基因，其產物 tenascin R 屬於 tenascin 家族，位於神經細胞外基質。此蛋白質具有訊號序列，並由多個不同類型的結構區域組成：序列中包含五個 EGF-like 結構域、九個 Fibronectin type-III 結構域，以及位於蛋白質 C 端附近的 Fibrinogen C-terminal 結構域。這些結構特色構成大型細胞外基質蛋白的基本架構；tenascin R 可與不同細胞及基質成分互動，其作用方向會隨互動對象而異。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000367674 ★ | 175,315,194–175,743,595 | 23 |
| ENST00000713954 | 175,315,194–175,406,714 | 20 |
| ENST00000713977 | 175,315,194–175,528,369 | 20 |
| ENST00001142525 | 175,315,194–175,743,704 | 23 |
| ENST00000422274 | 175,391,428–175,406,364 | 4 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tenascin R 是神經細胞外基質（ECM）蛋白，會與多種細胞及基質成分互動，並藉此影響細胞行為。這些作用並非單一方向：在不同分子互動情境下，可能促成穩定黏附與分化，也可能引發細胞排斥或抑制神經突生長。
當 tenascin R 結合細胞表面的神經節苷脂時，會抑制依賴 RGD 的整合素介導細胞黏附，並抑制 PTK2/FAK1（FAK）的磷酸化，進而造成細胞脫離。相較之下，與膜表面硫脂結合則與寡樹突膠細胞的黏附及分化有關，顯示不同細胞表面成分可對應不同的黏附結果。
tenascin R 與 CNTN1 的互動會促使神經元排斥，並抑制神經突向外生長。它也與 SCN2B 互動；此作用可能對郎飛結處鈉離子通道的聚集及活性調節具有關鍵作用，但此功能描述帶有相似性推論的限制。
tenascin R 上連結的軟骨素硫酸糖胺聚醣參與與 FN1 的互動，並介導細胞黏附及神經突生長的抑制。硫酸化醣類結構的添加受到高度調控，可能隨發育進程及突觸維持而調節 tenascin R 的黏附性質；此項描述同樣屬於相似性推論。這些多方向作用使 tenascin R 能依互動分子與醣類修飾情況，影響細胞黏附、分化及神經突生長。
Promoter 與基因調控
>TNR ENST00000367674 GRCh38 chr1:175743495-175744595 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ATTACCTTTAAATTCCCTGCCAATCCTGAGGTTCTATGTTTCTATATCATTCCAGTCCCTTAGCATTCCT ATTCAGTAGGGAGGGGGCAGCATTATCCACATTTTACAAACAGTAAAATTGAGCCATAGAGAAGCAAAAT GTCCAGTAAGCAAGTGGCAGTCTGAAACCAGGACTCAGATTTTTAGATGTAAGTATTAGGACTCTTTCCG GGAGGCTGTGTGGCTGTACATTTAAAAGAGAATGTTAGATATCCCTTATGAGCCTATGAGCAGTGACCCC TTGATGCCCCTTCTCTGCCAAGGTTCTCCATAAATGTGCATCAAGGTCACTTCTGTCTCTACTTCTGAGA TGATCTCAGGCCATATCTTTTCAGATATTTTTCTTACTAGCTTTACAAAAAAGCTATATTGTGGAGTTGG ATGAAGGGCCAGCTCCCTGTATCCTCTGCCTCTTTAGGCATTCCCATGCCTGGGTTGTGCTACGTATACA CATACTTCACCTGGCTGCAGACGCTGACTTTTTGGAGGGTTCCTTCTGCTGAGCCCGGACCTCAAACCAC TTGAGAACCCCACAACTGACCTTATTCCAAAACATTCTATCCCAACCCATTCCACCCTGGATTTCTCCTT CAATCATGGGCAAAGGATCTGCAAAAGCTTCCATCCTCTCCCTTTCTCTTCTTATCTGGGTTGGTCAGAG GGAAGCCTCTATCTTCTTCAGGACCCTGCCTATGCAGAGGCAGCTCCAAGAGTTGGGTGCGGGGAGTATT TCTGTGCCTGAATCTGGACTGTTCAAGAGGATTTAGGATGCTTTTCTTTTCTGTCCACTAGGGGGCTGCT TGTAGGGGGATGGAAAAAACGGAGGCTTAAAAAAATCATGCTGCTGAAATTTCAGCAAGAGGGGAAAAGA GAGAGCGCGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGCAAAGCAGTCC CAGGCTTCCTCCTCTCTTTCACGTCAGAGGCAGGAACCGACTGTGCTAAGGCTGTTGGCTCAACACCCAG AGGAGACGGGCAGACCCAGGGAGAGTGAGAGAAGGGGGTCCTCTCTGACCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B39TNS · enhancer · 175743027–175743584 · regulatory
ENSR1_94KQDQ · promoter · 175743585–175743883 · regulatory
ENSR1_53JC4H4 · CTCF_binding_site · 175744306–175744327 · regulatory
· motif · 175743000–175743015 · motif
· motif · 175743000–175743015 · motif
· motif · 175744308–175744324 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1358 aa
tenascin R 為 1,358 個胺基酸的蛋白質，具有 N 端訊號序列（第 1–31 位）。其註解包含五個 EGF-like 結構域、九個 Fibronectin type-III 結構域，以及位於 C 端附近的 Fibrinogen C-terminal 結構域；蛋白質家族分類為 tenascin family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tenascin R 被註解為分泌至細胞外空間，並定位於細胞外基質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tenascin R 會形成寡聚體，並與 CNTN1、TNC 及 FN1 互動；與 BCAN 和 ACAN 的互動具有鈣離子依賴性。另有與 SCN2B、PTPRZ1 及 CSPG3 的互動註解。這些互動資訊標示為相似性推論。
疾病與遺傳關聯
TNR 變異與一種常染色體隱性神經發育疾病相關，特徵包括非進行性病程、痙攣及短暫反弓姿勢。患者可在嬰兒期或幼兒期出現動作里程碑延遲、延遲行走、語言發展遲緩、軀幹低張力及周邊痙攣；部分患者有不同程度的智能發展受損與腦部髓鞘化缺陷。嬰兒期可能出現短暫反弓姿勢，之後則可能有非自主動作。來源將此疾病描述為由影響 TNR 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tenascin R 是神經細胞外基質蛋白，與多種細胞及基質成分互動，可能促進穩定黏附與分化，也可能造成排斥並抑制神經突生長。結合細胞表面神經節苷脂會抑制 RGD 依賴的整合素介導黏附及 PTK2/FAK1（FAK）磷酸化，導致細胞脫離；結合膜表面硫脂則與寡樹突膠細胞黏附、分化有關。與 CNTN1 互動可引起神經元排斥及神經突生長受抑。tenascin R 與 SCN2B 的互動可能參與郎飛結處鈉離子通道聚集及活性調節。其連結的軟骨素硫酸糖胺聚醣參與 FN1 互動，並介導黏附及神經突生長抑制；硫酸化醣類結構的添加可能在發育及突觸維持期間調節其黏附性質。後兩項描述屬相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Neural extracellular matrix (ECM) protein involved in interactions with different cells and matrix components. These interactions can influence cellular behavior by either evoking a stable adhesion and differentiation, or repulsion and inhibition of neurite growth. Binding to cell surface gangliosides inhibits RGD-dependent integrin-mediated cell adhesion and results in an inhibition of PTK2/FAK1 (FAK) phosphorylation and cell detachment. Binding to membrane surface sulfatides results in a oligodendrocyte adhesion and differentiation. Interaction with CNTN1 induces a repulsion of neurons and an inhibition of neurite outgrowth. Interacts with SCN2B may play a crucial role in clustering and regulation of activity of sodium channels at nodes of Ranvier. TNR-linked chondroitin sulfate glycosaminoglycans are involved in the interaction with FN1 and mediate inhibition of cell adhesion and neurite outgrowth. The highly regulated addition of sulfated carbohydrate structure may modulate the adhesive properties of TNR over the course of development and during synapse maintenance (By similarity) |
| 交互作用 | tenascin R 會形成寡聚體，並與 CNTN1、TNC 及 FN1 互動；與 BCAN 和 ACAN 的互動具有鈣離子依賴性。另有與 SCN2B、PTPRZ1 及 CSPG3 的互動註解。此互動資訊標示為相似性推論。 | 推論支持 | 證據與來源Forms oligomers. Interacts with CNTN1, TNC, and FN1. Interacts with BCAN and ACAN in a calcium-dependent manner. Interacts with SCN2B, PTPRZ1, and CSPG3 (By similarity) |
| 細胞定位 | tenascin R 被註解為分泌蛋白，定位於細胞外空間及細胞外基質。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TNR 變異與常染色體隱性、非進行性的神經發育疾病相關，患者有痙攣及短暫反弓姿勢。表現可包括嬰幼兒期動作里程碑延遲、延遲行走、語言發展遲緩、軀幹低張力和周邊痙攣；部分患者有不同程度的智能發展受損及腦部髓鞘化缺陷。短暫反弓姿勢常見於嬰兒期，之後可能出現非自主動作。來源指出疾病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neurodevelopmental disorder, non-progressive, with spasticity and transient opisthotonus NEDSTO An autosomal recessive disorder characterized by delayed motor milestones, delayed walking, speech delay, axial hypotonia, and peripheral spasticity apparent from infancy or early childhood. Affected individuals often show transient opisthotonic posturing in infancy, and later show abnormal involuntary movements. Variably impaired intellectual development, and brain myelination defects are present in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 619653 PMID 32099069 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACGTCAGAGGCAGGAACCGACTGTGCTAAGGCTGTTGGCT40CAACACCCAGAGGAGACGGGCAGACCCAGGGAGAGTGAGA80GAAGGGGGTCCTCTCTGACCCAAGGAATTACCACTAGTGG120AGTGAAGCCACCTGACTTTTTGATCTTATTTTGGTTGCCT160CCTCATTCTCCTTCCACCCGTAGCCCTGACAGCTTGGGTT200TCATTTCTTTCGTGGAGCCTTGTCTCTTCCTCCCAGAATA240GGAGGAAGGGAAGAGAAGGGAAAGAGGAGGGCTCTCTAGG280TGAGCGCATCAGCTGGCTCCAGCCTGAGCAAGCAAGAATT320TTCTTCCCAGGAAGCTCCTCTCGCTCCCCGGCCGCCCACC360CCCAGCCTGGGTGGCTGTATCGTTTTAACTGCATAGAGGG400CAGGTCTCTTTTGGAATTAGGATTAAAGAAAGTGCAGTAA440AGAGAAAGCATCGAAGACACCATCACAAAAGATTCCCACA480ACTCCATGCTGTGTGCTGCAGGCTGGTCCTGAACCCAGAT520CTCTGGCTGAGAGGATGGGGGCAGATGGGGAAACAGTGGT560TCTGAAGAACATGCTCATTGGCATCAACCTGATCCTTCTG600GGCTCCATGATCAAGCCTTCAGAGTGTCAGCTGGAGGTCA640CCACAGAAAGGGTCCAGAGACAGTCAGTGGAGGAGGAGGG680AGGCATTGCCAACTACAACACATCCAGCAAAGAGCAGCCT720GTGGTCTTCAACCACGTGTACAACATTAACGTGCCCTTGG760ACAACCTCTGCTCCTCAGGGCTAGAGGCCTCTGCTGAGCA800GGAGGTGAGTGCAGAAGACGAGACTCTGGCAGAGTACATG840GGCCAGACCTCAGACCACGAGAGCCAGGTCACCTTTACAC880ACAGGATCAACTTCCCCAAAAAGGCCTGTCCATGTGCCAG920TTCAGCCCAGGTGCTGCAGGAGCTGCTGAGCCGGATCGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。