基因總覽
TNNT3 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 troponin T3, fast skeletal type，產物屬於 troponin T 家族。這種蛋白質是 troponin 複合體中的 tropomyosin 結合次單元；troponin 複合體位於肌肉細絲，參與調節橫紋肌 actomyosin ATPase 活性對鈣離子的敏感性。TNNT3 的產物因此具有連結 tropomyosin 與細絲調節複合體的角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000278317 ★ | 1,919,703–1,938,702 | 16 |
| ENST00000943880 | 1,919,456–1,938,711 | 16 |
| ENST00000943882 | 1,919,456–1,938,711 | 16 |
| ENST00000943885 | 1,919,456–1,938,711 | 17 |
| ENST00000943886 | 1,919,456–1,938,711 | 17 |
| ENST00000943887 | 1,919,456–1,938,711 | 16 |
| ENST00000943891 | 1,919,456–1,938,711 | 15 |
| ENST00001029901 | 1,919,456–1,938,711 | 15 |
| ENST00000381557 | 1,919,469–1,938,711 | 14 |
| ENST00000381579 | 1,919,469–1,938,711 | 15 |
| ENST00000381589 | 1,919,469–1,938,711 | 16 |
| ENST00000381558 | 1,919,469–1,938,711 | 16 |
顯示 12/97 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNNT3 的產物 troponin T 是 troponin 複合體中負責結合 tropomyosin 的次單元。Troponin 是肌肉細絲上的調節複合體，而此複合體的作用與橫紋肌 actomyosin ATPase 活性對鈣離子的敏感性有關。這項調節性質使細絲上的 troponin 複合體成為鈣離子訊號與肌肉收縮相關分子活動之間的組成環節。
在分子層次上，troponin T 與 tropomyosin 的結合，將其定位於細絲調節系統之中；來源指出，troponin 複合體賦予橫紋肌 actomyosin ATPase 活性鈣敏感性。這裡所述的是複合體的調節功能，不代表 TNNT3 單獨具有完整的複合體功能，也未提供更細緻的結合機制或其他分子夥伴資訊。
因此，TNNT3 所編碼的 troponin T 是快縮骨骼肌型的細絲調節成分，其已知角色聚焦於結合 tropomyosin，並作為具有鈣敏感調節特性的 troponin 複合體的一部分。來源未進一步說明 TNNT3 在不同生理條件下的調控方式或其作用的具體變化。
Promoter 與基因調控
>TNNT3 ENST00000278317 GRCh38 chr11:1918703-1919803 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCACCTGGTGCCTCAGTTTCCCTGATCCAAGAGGCAGGGTTATCCAATCTGGTGGCCTCACTGGCCAGCA TACAGGCCATCAGAGGCCAGGAAGGATGTCTGCTAGTCGGACGGTGCCACCTGGAGTCCTGAGGAAAGAA AACCAGTCTCCACACGCCACAATGAGCCTGTGGGAGATGCTGGCACAGATGGTAACGGCCACTGCGAGTG CCCAGGGTGGGGCCCCAGGGTTAGAAAGGGCCTAGAGGGAGGACCCAGACCCTTACCCAGCAAACTCCAT GTGTAGCCCCCTGCAATGGCAGCAGCCCCGGGGGGAGGTATGGCAGACTCGGACTGCAGCCAGCCTGGCC ATGTCCCTCGCCCGCTTATTGTGTAGGCCCCAACGGTGTCTAGCCAGGAAAGCAGAGCTGGCCTCTAAGA GGGTCTCAGATAGGGTGGGGGCCTGGCCTCAGTTCCATGGGGGGTCTCCGAGGCCTCAGGCTGCTTCCTC CCCGGGGGAGACAGCGAAGGGCCTGGGGCATTGGGCCGGGCGGCGGGAGGGGACCCCGGCTGTGCGGACC CTTTTCCTGGACAAATGTTTACTCCCACAGAACATCTCAGAGAGAAGGGGCGGGGGGGTGGGAAACCCGG CAGCCTGGCTCTGGGGACCCCCACACTAGTTTGGCCCAAAGAGAGCCTCGGCTTGGTGCCCCGGGGCCAC CCAACACCTTCCTCCTCCCTCCTCAGCCCATCCAGAATGTACCCGCTGCTGGGAGTAAAAATAGCAGCTG ACACCTCCTGGAGGCGGAGGGAGGACCTTGCCTCCTTCTCCAAGCACGTCCTCTGCATCCTGGCCTCCTT CAGCCTCCTCCTCTGGCCATTCCTATACTTGGTAAGGGGCCTGCACGGGCATAGCCCCCCCCAGCAAGAC TCCGCACACACCCCGGCCACCCAGTCACTGGCCAATGGGCTCCTAGGAAGATCAAATGTCACTATAACAC GAGGGTGTGAGCCGGGCGCCAGTGCCTGCAGCCGGTGCTGTCCACAGGGAGCTCCAGCCCTTCTCACACT CGACCCGCAGGTGGGTATAGGCAGGAGCGGCCACCCAGGACTGGGGCCGAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNT3_1 ↗ | 11:1,919,703 | 正股 | 1,919,654–1,919,713 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_C75P · enhancer · 1916886–1918627 · regulatory
ENSR11_83J5F · enhancer · 1918741–1918906 · regulatory
ENSR11_5G72F · CTCF_binding_site · 1918813–1918834 · regulatory
ENSR11_9QKF · promoter · 1919377–1919758 · regulatory
ENSR11_5G75G · CTCF_binding_site · 1919467–1919488 · regulatory
ENSR11_BDB2 · enhancer · 1921169–1922139 · regulatory
ENSR11_9QLB · promoter · 1922446–1922885 · regulatory
ENSR11_83J7T · enhancer · 1922886–1923135 · regulatory
· motif · 1916130–1916145 · motif
· motif · 1916290–1916303 · motif
· motif · 1916290–1916303 · motif
· motif · 1917624–1917637 · motif
· motif · 1917746–1917761 · motif
· motif · 1917751–1917763 · motif
· motif · 1917754–1917761 · motif
· motif · 1918049–1918056 · motif
· motif · 1918815–1918831 · motif
· motif · 1919469–1919485 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：269 aa
troponin T3, fast skeletal type 長 269 個胺基酸，屬於 troponin T 家族。序列註解預測有三段無序區域，分別位於胺基酸 1–72、111–158 及 245–269；這些區域為資料庫的序列特徵註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
TNNT3 變異與遠端關節攣縮症 2B2（DA2B2）相關；資料將此病描述為常染色體顯性遺傳。遠端關節攣縮症以先天性關節攣縮為特徵，主要影響兩個或以上肢體遠端部位；第 2 型可有手足攣縮，以及突出的鼻唇溝、小口和向下傾斜的眼瞼裂。其描述指出，這類攣縮症並無原發性神經或肌肉疾病。資料將 DA2B2 歸因於影響 TNNT3 的變異，但未在此列出特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin T 是 troponin 複合體中結合 tropomyosin 的次單元。此複合體位於肌肉細絲，並使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 疾病關聯 | 遠端關節攣縮症 2B2（DA2B2）是遠端關節攣縮症的一種，患者有先天性關節攣縮，主要影響兩個或以上肢體遠端部位，且沒有原發性神經或肌肉疾病。第 2 型的特徵包括手足攣縮，以及突出的鼻唇溝、小口和向下傾斜的眼瞼裂。DA2B2 為常染色體顯性遺傳，與影響 TNNT3 的變異相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arthrogryposis, distal, 2B2 DA2B2 A form of distal arthrogryposis, a disease characterized by congenital joint contractures that mainly involve two or more distal parts of the limbs, in the absence of a primary neurological or muscle disease. Distal arthrogryposis type 2 is characterized by contractures of the hands and feet, and a distinctive face characterized by prominent nasolabial folds, small mouth and downslanting palpebral fissures. DA2B2 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618435 PMID 12865991 ↗ · PMID 19142688 ↗ · PMID 21402185 ↗ · PMID 25337069 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGCCTGCAGCCGGTGCTGTCCACAGGGAGCTCCAGCCC40TTCTCACACTCGACCCGCAGAAACCACCCACCTTCACCAT80GTCTGACGAGGAAGTTGAACAGGTGGAGGAGCAGTACGAA120GAAGAAGAGGAAGCCCAGGAGGAAGAGGAAGTTCAAGAAG160ACACCGCAGAGGAGGACGCGGAAGAGGAGAAACCGAGACC200CAAACTCACTGCTCCTAAGATCCCAGAAGGGGAGAAAGTG240GACTTCGATGACATCCAGAAGAAGCGTCAGAACAAAGACC280TAATGGAGCTCCAGGCCCTCATCGACAGCCACTTTGAAGC320CCGGAAGAAGGAGGAGGAGGAGCTGGTCGCTCTCAAAGAG360AGAATCGAGAAGCGCCGTGCAGAGAGAGCGGAGCAGCAGA400GGATTCGTGCAGAGAAGGAGAGGGAGCGCCAGAACAGACT440GGCGGAGGAAAAGGCCAGAAGGGAGGAGGAGGATGCCAAG480AGGAGGGCAGAGGACGACCTGAAGAAGAAGAAAGCTCTGT520CTTCCATGGGAGCCAACTACAGCAGCTACCTGGCCAAGGC560TGACCAGAAGAGAGGCAAGAAGCAGACAGCCCGGGAAATG600AAGAAGAAGATTCTGGCTGAGAGACGCAAGCCGCTCAACA640TCGATCACCTTGGTGAAGACAAACTGAGGGACAAGGCCAA680GGAGCTCTGGGAGACCCTGCACCAGCTGGAGATTGACAAG720TTCGAGTTTGGGGAGAAGCTGAAACGCCAGAAATATGACA760TCACCACGCTCAGGAGCCGCATTGACCAGGCCCAGAAGCA800CAGCAAGAAGGCTGGGACCCCAGCCAAGGGCAAAGTCGGC840GGGCGCTGGAAGTAGAGAGGCCAGAAAGGCCCCTCGAGGC880AGAGACCCTCCGCCCTCTTGCACACCAGGGCCGCTCGTGG920GACTCCACATCCTCCAGCCCCCACAATCCTGTCAGGGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。