基因總覽
TNNT2（troponin T2, cardiac type）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 troponin T 家族，為心肌型 troponin T。這種蛋白是細肌絲調控複合體 troponin 的一個亞基，並具有結合 tropomyosin 的特性。人類 TNNT2 蛋白長 298 個胺基酸；序列註解指出，胺基酸 1–95 與 120–219 為無序區域。這些資訊界定了其家族歸屬、基本分子性質與部分序列特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000656932 ★ | 201,359,014–201,377,680 | 17 |
| ENST00000455702 | 201,359,000–201,379,773 | 16 |
| ENST00000660295 | 201,359,000–201,379,773 | 17 |
| ENST00000714312 | 201,359,000–201,373,254 | 15 |
| ENST00000367318 | 201,359,000–201,377,680 | 16 |
| ENST00000422165 | 201,359,000–201,377,680 | 16 |
| ENST00000714313 | 201,359,000–201,379,773 | 14 |
| ENST00000714314 | 201,359,000–201,379,773 | 18 |
| ENST00000367322 | 201,359,000–201,379,773 | 15 |
| ENST00000658476 | 201,359,000–201,373,268 | 15 |
| ENST00000412633 | 201,359,000–201,379,773 | 15 |
| ENST00000367320 | 201,359,000–201,379,773 | 15 |
顯示 12/42 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNNT2 的產物 troponin T 是 troponin 複合體中結合 tropomyosin 的亞基。Troponin 位於橫紋肌細肌絲，作為調控複合體，參與控制 actomyosin ATPase 活性對鈣離子的反應。由於 TNNT2 產物位於這個調控複合體中，其分子角色與肌肉收縮調節的鈣離子敏感性相關。
此來源將其功能描述為使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣離子敏感性；也就是說，這項調控複合體的作用與鈣離子訊號如何反映於肌絲的酵素活性有關。TNNT2 產物在其中提供 tropomyosin 結合功能，屬於複合體的組成與調控角色，而非單獨被描述為執行 ATPase 反應的酵素。
因此，來源所支持的功能重點在於：TNNT2 編碼的 troponin T 透過結合 tropomyosin，成為細肌絲調控系統的一部分，並參與橫紋肌收縮相關活動的鈣離子敏感性調節。現有資料未進一步說明其調控步驟、與其他亞基的具體作用方式，或不同生理條件下的效應，故不延伸推論更細部的機制。
Promoter 與基因調控
>TNNT2 ENST00000656932 GRCh38 chr1:201377580-201378680 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AGGACCATTCCTGCTTCAGAGCCAAGCAGGACCTAGGCTGTGAAGATTCGGAGAAAGAGATGGAGGGGAG AGTCAGCTCAGCTGCTTACTGGCTTGCTTTCCTCCTGTCTCTTTCATTTTCATAATCTACCAAACCCTGC AATGGGCCAGCCTTGAACATACAAGTGCATGTGCATGGTCAGACACAGGCAAGCAAGCAAGACCCCTAGG CCTGACCTATGCATCTGCAATCTAGTAGGTTTAGCAGATCATAGCCCCGCACTGCTTGATTTTAAAGCCG TTAGGGGATGACCTTTGACAGTCCGCATCACCCCTCTCACACAACGAGCGCCTGTTCAAGGTTCTTGACT GGAAGTTCTACCTTGTATCTGGCCTCCTGTAGCAGTTTCAGTCCATTCCCTGTGAGGAGGGTGTGCCACA TGGCTTTGGGGGTCATGGAGAAGACCCACCTTGCAGATGTCCTCACTGGGGCTGGCAGAGCCGGCAACCT GCCTAAGGCTGCTCAGTCCATTAGGAGCCAGTAGCCTGGAAGATGTCTTTACCCCCAGCATCAGTTCAAG TGGAGCAGCACATAACTCTTGCCCTCTGCCTTCCAAGATTCTGGTGCTGAGACTTATGGAGTGTCTTGGA GGTTGCCTTCTGCCCCCCAACCCTGCTCCCAGCTGGCCCTCCCAGGCCTGGGTTGCTGGCCTCTGCTTTA TCAGGATTCTCAAGAGGGACAGCTGGTTTATGTTGCATGACTGTTCCCTGCATATCTGCTCTGGTTTTAA ATAGCTTATCTGAGCAGCTGGAGGACCACATGGGCTTATATGGCGTGGGGTACATGTTCCTGTAGCCTTG TCCCTGGCACCTGCCAAAATAGCAGCCAACACCCCCCACCCCCACCGCCATCCCCCTGCCCCACCCGTCC CCTGTCGCACATTCCTCCCTCCGCAGGGCTGGCTCACCAGGCCCCAGCCCACATGCCTGCTTAAAGCCCT CTCCATCCTCTGCCTCACCCAGTCCCCGCTGAGACTGAGCAGACGCCTCCAGGATCTGTCGGCAGCTGCT GTTCTGAGGTAAGGCTCGGGCAGGGCTCTGGGGAAGAGGAGAGCAGAGAAT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNT2_1 ↗ | 1:201,377,680 | 負股 | 201,377,670–201,377,729 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_53QCTDD · CTCF_binding_site · 201375360–201375381 · regulatory
ENSR1_B3GZ3J · promoter · 201377642–201378254 · regulatory
ENSR1_B3GZ3N · enhancer · 201378598–201379173 · regulatory
ENSR1_94XX5N · enhancer · 201379768–201380208 · regulatory
ENSR1_B3GZ42 · enhancer · 201381024–201381613 · regulatory
· motif · 201375362–201375378 · motif
· motif · 201376415–201376425 · motif
· motif · 201376629–201376638 · motif
· motif · 201376671–201376680 · motif
· motif · 201376990–201377004 · motif
· motif · 201376990–201377004 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：298 aa
TNNT2 蛋白長 298 個胺基酸，屬於 troponin T 家族。序列註解將胺基酸 1–95 與 120–219 標示為無序區域；此為序列特徵註解，來源未提供其他結構域或功能區域資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 8 個夥伴
- MORF4L2Q15014 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KDM1AO60341 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MLXQ9UH92-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MORF4L1Q9UBU8-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PPP2R5AQ15172 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI1P19237 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNT1P13805-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRIM69Q86WT6-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TNNT2 相關變異被列為家族性肥厚型心肌病 2、擴張型心肌病 1D 與家族性限制型心肌病 3 的致病原因。肥厚型心肌病常見不對稱心室肥厚，症狀可能由運動誘發，嚴重程度可由良性至高風險不等；擴張型心肌病以心室擴大及收縮功能受損為特徵，可能導致心衰竭與心律不整；限制型心肌病則有心室充盈受損及舒張容積降低，而心室壁厚與收縮功能正常或接近正常。這些是變異與疾病的關聯描述，來源未提供特定變異細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin T 是 troponin 複合體中與 tropomyosin 結合的亞基。Troponin 位於細肌絲，具有調控作用，使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性對鈣離子具有敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 疾病關聯 | 家族性肥厚型心肌病 2（CMH2）是遺傳性心臟疾病，特徵為心室肥厚，通常呈不對稱，且常涉及心室中隔。症狀包括呼吸困難、暈厥、昏倒、心悸與胸痛，且可能由運動誘發。疾病在家族間及家族內表現不一，嚴重程度從良性至惡性，並可能具有心衰竭與心因性猝死的高風險；來源將影響 TNNT2 的變異列為致病原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 2 CMH2 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 115195 PMID 10525521 ↗ · PMID 11034944 ↗ · PMID 12707239 ↗ · PMID 12974739 ↗ · PMID 15563892 ↗ · PMID 16199542 ↗ · PMID 21846512 ↗ · PMID 7898523 ↗ · PMID 8205619 ↗ · PMID 8989109 ↗ · PMID 9060892 ↗ · PMID 9140840 ↗ · PMID 9482583 ↗ |
| 疾病關聯 | 擴張型心肌病 1D（CMD1D）以心室擴大及收縮功能受損為特徵，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。來源將影響 TNNT2 的變異列為此病的致病原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1D CMD1D A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601494 PMID 11106718 ↗ · PMID 11684629 ↗ · PMID 15542288 ↗ · PMID 15769782 ↗ · PMID 21846512 ↗ |
| 疾病關聯 | 家族性限制型心肌病 3（RCM3）是一種心臟疾病，特徵為心室充盈受損、舒張容積降低，同時心室壁厚與收縮功能正常或接近正常。來源將影響 TNNT2 的變異列為此病的致病原因。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial restrictive 3 RCM3 A heart disorder characterized by impaired filling of the ventricles with reduced diastolic volume, in the presence of normal or near normal wall thickness and systolic function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 612422 PMID 16651346 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTCCCCGCTGAGACTGAGCAGACGCCTCCAGGATCTGTC40GGCAGCTGCTGTTCTGAGGGAGAGCAGAGACCATGTCTGA80CATAGAAGAGGTGGTGGAAGAGTACGAGGAGGAGGAGCAG120GAAGAAGCAGCTGTTGAAGAAGAGGAGGACTGGAGAGAGG160ACGAAGACGAGCAGGAGGAGGCAGCGGAAGAGGATGCTGA200AGCAGAGGCTGAGACCGAGGAGACCAGGGCAGAAGAAGAT240GAAGAAGAAGAGGAAGCAAAGGAGGCTGAAGATGGCCCAA280TGGAGGAGTCCAAACCAAAGCCCAGGTCGTTCATGCCCAA320CTTGGTGCCTCCCAAGATCCCCGATGGAGAGAGAGTGGAC360TTTGATGACATCCACCGGAAGCGCATGGAGAAGGACCTGA400ATGAGTTGCAGGCGCTGATCGAGGCTCACTTTGAGAACAG440GAAGAAAGAGGAGGAGGAGCTCGTTTCTCTCAAAGACAGG480ATCGAGAGACGTCGGGCAGAGCGGGCCGAGCAGCAGCGCA520TCCGGAATGAGCGGGAGAAGGAGCGGCAGAACCGCCTGGC560TGAAGAGAGGGCTCGACGAGAGGAGGAGGAGAACAGGAGG600AAGGCTGAGGATGAGGCCCGGAAGAAGAAGGCTTTGTCCA640ACATGATGCATTTTGGGGGTTACATCCAGAAGCAGGCCCA680GACAGAGCGGAAAAGTGGGAAGAGGCAGACTGAGCGGGAA720AAGAAGAAGAAGATTCTGGCTGAGAGGAGGAAGGTGCTGG760CCATTGACCACCTGAATGAAGATCAGCTGAGGGAGAAGGC800CAAGGAGCTGTGGCAGAGCATCTATAACTTGGAGGCAGAG840AAGTTCGACCTGCAGGAGAAGTTCAAGCAGCAGAAATATG880AGATCAATGTTCTCCGAAACAGGATCAACGATAACCAGAA920AGTCTCCAAGACCCGCGGGAAGGCTAAAGTCACCGGGCGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。