基因總覽
TNNT1 的正式名稱為 troponin T1, slow skeletal type，屬於蛋白質編碼基因；其產物為 troponin T 家族成員。TNNT1 蛋白是 troponin 複合體的一個亞基，與橫紋肌收縮裝置中的調節系統相關。其序列全長 278 個胺基酸；資料註記第 1–63 與第 105–153 個胺基酸區段為無序區。這些基本特徵界定了其家族歸屬與蛋白質序列概況。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000588981 ★ | 55,132,698–55,149,206 | 14 |
| ENST00000964355 | 55,131,662–55,149,351 | 14 |
| ENST00000964356 | 55,131,662–55,149,351 | 14 |
| ENST00000587758 | 55,131,662–55,149,351 | 14 |
| ENST00000291901 | 55,131,662–55,149,351 | 14 |
| ENST00000356783 | 55,131,662–55,149,351 | 13 |
| ENST00000588426 | 55,131,662–55,149,351 | 10 |
| ENST00000964357 | 55,131,662–55,149,351 | 13 |
| ENST00000964358 | 55,131,662–55,149,351 | 13 |
| ENST00000964359 | 55,131,662–55,149,351 | 14 |
| ENST00000964360 | 55,131,662–55,149,351 | 13 |
| ENST00000964361 | 55,131,662–55,149,351 | 13 |
顯示 12/27 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Troponin T 是 troponin 複合體中負責結合 tropomyosin 的亞基。Troponin 與 tropomyosin 位於橫紋肌細絲的調節系統中，構成調控 actomyosin ATPase 活性的組件。TNNT1 的產物因此參與肌肉收縮調節，而非單獨執行整個複合體的作用。
此調節複合體使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣離子敏感性。也就是說，複合體將鈣離子訊號與細絲調控的 ATPase 活性連結；在這個過程中，Troponin T 透過與 tropomyosin 結合，成為調節複合體的一部分。來源未進一步說明 TNNT1 在不同鈣離子條件下的分子構形變化或各亞基間的詳細作用步驟，因此不宜據此推演更細的機制。
這項功能將 TNNT1 定位於橫紋肌收縮調控的分子背景中：它提供 troponin 複合體與 tropomyosin 的結合關係，使複合體得以調節細絲上的 actomyosin ATPase 活性，並賦予該活性鈣離子敏感性。
Promoter 與基因調控
>TNNT1 ENST00000588981 GRCh38 chr19:55149106-55150206 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGGACAGAAATGCACAGAGAGACTGTGAGCCCCCACAGACACAAACGCTGAGAGGGGCAGACATGCAGAG ACACCCACAGAAATGCAGAGACAAAACCACCCGGAGACACATGCCGAGAAACACACTGAGGGGCTCAGAA AGCGACAGATGCAGAGAGAGCCCAAGACAGACCCAGCAAGGGGCCCCGAGAAATGCACAGAAACACAAAG ACCGAGACCACCAGAGACAGAGGTACGGAGAGGCGGGGAGGGTGAGGAAGCCTGCTCTCCAGGGCTGGCT TGAACCTAGAACTCAAGGTCATGGCTTGGCTGGGAAGCGGGAGGGGGATACCAAAAAAGATCAGCGTTAG ATGGAGGTGGGGAGGGAGGGTAGGTTTCACCCTAATTGACACCCCACCCTCCCCCTCCCCCTCCCCACAC CTGCTTCCCGGCTTTAGTGCCTGTTGTCACCAGGATGGAATCCTGGCGGCAGACAAAGGGGTGGGGGTGG GAGGAGGAGACAAAAAGATGGACAGAGACAGAGGAGGAGACTAAGAAGTAGAGACAGACACACAGAGACA CACAGATGGAGAGCCACAGAGACAACAGAAATGGGGGTCCAGAAAGAGACCTAGATAGAAAGAGGGAACA GAGAGAAGAAAACAGGAAACATTCCTTATAGCCCATGTGTCATTAGTAGGTCCTCCAAGGACCTACTGTG TGCCGGGCATGGGGACGTCAAAGCACAGGGAGCTATAAGGGAGGTAGTTGGAGCACCACGGGAGCCTGGG GTGTGGGGTGGGAGCAGGGGCGGGGCTCCTGGGCCATGCAGATGGGGTTGGCATGGGGTTGGGGAGGGGC CCACGGAGGCTTCTGGACTCTGAGTGTGGAGCCAGGGGCAGCAGGGCTGTCTCTGAACTCCCAGGCTTGT GTTTGAGCAAAGGAATTCTCTCCCCCTCCCTCTCCCCTCGGGGCGGGCCCGAGCCTCCAGCTATAAACTC CCCGGAGCTTCAGTGCCCTCAGCAAGGCTCAGCCTCAAGATTCACAGCATCTCAGACACAGCCTAGGTAA GGGGCTCTGCGGAGCCCTGTGGTCTTCAAAAACCATGTCCTTGGGGGAGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNT1_1 ↗ | 19:55,149,206 | 負股 | 55,149,196–55,149,255 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_BDXHD · enhancer · 55146085–55146931 · regulatory
ENSR19_5GZ7WF · CTCF_binding_site · 55146829–55146850 · regulatory
ENSR19_9RTZX · promoter · 55146932–55147439 · regulatory
ENSR19_83LR2Z · enhancer · 55149037–55149182 · regulatory
ENSR19_BDXHR · promoter · 55149183–55149696 · regulatory
ENSR19_9RW3D · enhancer · 55151972–55152349 · regulatory
· motif · 55146314–55146324 · motif
· motif · 55146327–55146337 · motif
· motif · 55146831–55146847 · motif
· motif · 55152043–55152052 · motif
· motif · 55152087–55152096 · motif
· motif · 55152107–55152116 · motif
· motif · 55152127–55152136 · motif
· motif · 55152147–55152156 · motif
· motif · 55152188–55152197 · motif
· motif · 55152208–55152217 · motif
· motif · 55152228–55152237 · motif
· motif · 55152268–55152277 · motif
· motif · 55153827–55153842 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：278 aa
TNNT1 產物屬於 troponin T 家族，序列長度為 278 個胺基酸。蛋白質特徵註解將第 1–63 個及第 105–153 個胺基酸標示為無序區；這些區段資訊描述序列特徵，來源未提供其他結構域或功能區域註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 17 個夥伴
- CCDC136Q96JN2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT40Q6A162 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LDOC1O95751 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- MORF4L1Q9UBU8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NFE2L2Q16236 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- TBPL1P62380 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TFIP11Q9UBB9 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TPM1P09493 · UniProt INTERACTION · 4 experiments · 2 筆來源紀錄
- TPM3Q5VU62 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KRT27Q7Z3Y8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SBK3P0C264 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SDCBP2Q9H190 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI1P19237 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI2P48788 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNT2P45379-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TPM3P06753 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TSPYL2Q9H2G4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TNNT1 與 TPM3 有互作記錄。來源將此關係描述為互作，但未進一步說明是直接實體結合、複合體組成，或其功能後果。
疾病與遺傳關聯
TNNT1 相關變異被列為造成 Nemaline myopathy 5A、5B 與 5C 的原因。5A 為常染色體隱性、嚴重嬰兒型，出生後或嬰兒早期發病，可見顫抖、肌張力低下與肩髖輕度攣縮，並可能進展至呼吸衰竭。5B 為常染色體隱性、兒童期發病，常見近端肌無力、步態異常，部分患者動作發展遲緩；多數患者成年後仍可行走，但可能出現限制性呼吸功能不全。5C 為常染色體顯性，通常較輕，常在第一或第二個十年發病，表現包括踮腳行走困難、搖擺步態與近端肌無力；患者可行走至晚年。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin T 是 troponin 複合體中與 tropomyosin 結合的亞基。此複合體位於橫紋肌細絲調節系統，賦予 actomyosin ATPase 活性對鈣離子的敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 交互作用 | TNNT1 與 TPM3 有互作關係；該敘述未進一步界定互作是否為直接結合，也未提供其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | Nemaline myopathy 5A（NEM5A）為常染色體隱性、嚴重且進展性的嬰兒型疾病，通常在出生後或嬰兒早期發病。患者可有顫抖、肌張力低下及肩髖輕度攣縮，近端攣縮與無力逐漸加重，並可能出現雞胸；患者通常在第二年因呼吸衰竭死亡。該病由影響此基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nemaline myopathy 5A, autosomal recessive, severe infantile NEM5A A form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM5A is a severe and progressive form characterized by symptom onset soon after birth or in early infancy. Affected infants display tremors with hypotonia and mild contractures of the shoulders and hips. Proximal contractures progressively weaken and a pectus carinatum deformity develops before children die of respiratory insufficiency, usually in the second year. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 605355 PMID 10952871 ↗ · PMID 32994279 ↗ |
| 疾病關聯 | Nemaline myopathy 5B（NEM5B）為常染色體隱性、兒童期發病型。患者可有上下肢近端肌無力與步態異常，部分患者動作發展遲緩；多數患者即使到晚年仍可行走，但可能出現限制性呼吸功能不全及用力肺活量下降。該病由影響此基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset NEM5B A form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM5B is characterized by proximal muscle weakness of the lower and upper limbs, gait abnormalities, and delayed motor development in some affected individuals. Most patients remain ambulatory even into late adulthood and develop restrictive respiratory insufficiency with decreased forced vital capacity. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620386 PMID 31970803 ↗ · PMID 35165004 ↗ · PMID 35510366 ↗ |
| 疾病關聯 | Nemaline myopathy 5C（NEM5C）為常染色體顯性、相對輕微的骨骼肌疾病，通常在第一或第二個十年出現。主要表現包括踮腳行走困難、搖擺步態、上下肢近端肌無力及 Gowers 徵象；患者可維持行走能力至晚年。該病由影響此基因的變異造成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Nemaline myopathy 5C, autosomal dominant NEM5C A form of nemaline myopathy. Nemaline myopathies are muscular disorders characterized by muscle weakness of varying severity and onset, and abnormal thread-like or rod-shaped structures in muscle fibers on histologic examination. NEM5C is a relatively mild skeletal muscle disorder appearing in the first or second decades. Main clinical features include difficulty walking on the heels, waddling gait, proximal muscle weakness affecting the upper and lower limbs, and Gowers sign. Patients remain ambulatory into late adulthood. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620389 PMID 29178646 ↗ · PMID 35510366 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAAGGCTCAGCCTCAAGATTCACAGCATCTCAGACACA40GCCTAGGCCGCACCAGGATGTCGGACACCGAGGAGCAGGA80ATATGAGGAGGAGCAGCCGGAAGAGGAGGCTGCGGAGGAG120GAGGAGGAAGCCCCCGAAGAGCCGGAGCCGGTGGCAGAGC160CAGAAGAGGAACGCCCCAAACCAAGCCGCCCCGTGGTGCC200TCCTTTGATCCCGCCAAAGATCCCAGAAGGGGAGCGCGTT240GACTTCGATGACATCCACCGCAAGCGCATGGAGAAAGACC280TGCTGGAGCTGCAGACACTCATCGATGTACATTTCGAGCA320GCGGAAGAAGGAGGAAGAGGAGCTGGTTGCCTTGAAGGAG360CGCATTGAGCGGCGCCGGTCAGAGAGAGCCGAGCAACAGC400GCTTCAGAACTGAGAAGGAACGCGAACGTCAGGCTAAGCT440GGCGGAGGAGAAGATGAGGAAGGAAGAGGAAGAGGCCAAG480AAGCGGGCAGAGGATGATGCCAAGAAAAAGAAGGTGCTGT520CCAACATGGGGGCCCATTTTGGCGGCTACCTGGTCAAGGC560AGAACAGAAGCGTGGTAAGCGGCAGACGGGGCGGGAGATG600AAGGTGCGCATCCTCTCCGAGCGTAAGAAGCCTCTGGACA640TTGACTACATGGGGGAGGAACAGCTCCGGGCCCGGTCTGC680CTGGCTGCCTCCATCACAGCCCTCCTGCCCTGCCAGGGAG720AAAGCCCAGGAGCTGTCGGACTGGATCCACCAGCTGGAGT760CTGAGAAGTTCGACCTGATGGCGAAGCTGAAACAGCAGAA800ATATGAGATCAACGTGCTGTACAACCGCATCAGCCACGCC840CAGAAGTTCCGGAAGGGGGCAGGGAAGGGCCGCGTTGGAG880GCCGCTGGAAGTGAGGATGCCGCCCCGGACAGTGGCACCT920GGGAAGCCTGGGAGTGTTTGTCCCATCGGTAGCTTGAAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。