基因總覽
TNNI3（troponin I3, cardiac type）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 troponin I 家族，為心臟型 troponin I。它是 troponin 複合體的抑制次單元；此複合體位於肌肉細絲的調節系統中，與橫紋肌收縮調控相關。現有資料指出，TNNI3 蛋白長 210 個胺基酸，部分區域具有無序特徵，另有區段涉及與 TNC 或 actin 的結合。來源未提供更完整的基因轉錄、蛋白質結構或表現資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000344887 ★ | 55,151,767–55,157,732 | 8 |
| ENST00000714236 | 55,151,767–55,157,774 | 7 |
| ENST00000714237 | 55,151,767–55,157,774 | 7 |
| ENST00000714238 | 55,151,767–55,157,774 | 8 |
| ENST00000955279 | 55,151,767–55,157,774 | 7 |
| ENST00000955282 | 55,151,767–55,157,774 | 7 |
| ENST00000955280 | 55,151,767–55,157,774 | 8 |
| ENST00000588882 | 55,151,767–55,156,725 | 5 |
| ENST00000714240 | 55,151,767–55,156,725 | 4 |
| ENST00000665070 | 55,151,767–55,157,774 | 8 |
| ENST00000955281 | 55,151,767–55,157,774 | 8 |
| ENST00001017878 | 55,151,767–55,157,774 | 8 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNNI3 的蛋白質產物是 troponin I 的心臟型成員，在 troponin 複合體中擔任抑制次單元。troponin 是肌肉細絲上的調節複合體，其作用之一是使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣離子敏感性。這表示 TNNI3 所屬的調節系統與鈣離子訊號如何連結至肌肉收縮相關酵素活性有關。
來源所述的功能定位限於 troponin I 的抑制角色，以及 troponin 複合體賦予 actomyosin ATPase 活性鈣離子敏感性；並未進一步說明 TNNI3 如何感知鈣離子、其抑制作用的分子步驟或活性變化的方向。因此，不能據此延伸出更細緻的調控機制。
就生物學脈絡而言，這項功能涉及橫紋肌細絲調節系統，而非獨立於複合體之外的作用。現有資料沒有提供特定實驗條件、不同物種比較或 TNNI3 異構型差異，也未交代該功能在不同生理狀態下的變化；相關描述應限於所述的複合體角色與鈣離子敏感性。
Promoter 與基因調控
>TNNI3 ENST00000344887 GRCh38 chr19:55157632-55158732 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CTGGGGTGTCTCCTCACCAGGGCCTGGTCAGCACCCAGATGGTTCAAGTAAAGCAAGTTGTGTCCACCCT TCTGTGTGTCCAAGCGTCTTTCCTGTCCTATGTCCGTCTCCAGGGCTGGGAGAGAAAGGCCCAGGAGTGC TGGACAGAGGAAGCCAGAAACCAGATTCCTGGGTTTCCAAGTGGACGAGGGATGGATTTCCCAGTGCTAT TGACTGAGAGCTAGCCCCGAGCACAGCTGCATCCTCAAATTAATCAACAACATTTATTGAGTGGCCTGGA CTCCTGGGTCTGAGGGGAGAGGGATTGGGGTCCTGGACTCCTCGGTCTGAGGGGAGAGGGATTGGGGTCC TGGACTCCTGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGAGGGTGCAGACTCTTGAGTCTGAGAGAGGAAGTGTGCTGG GGGCCTGCCTGGACTCCCTTGTCTGAGGGAGGGGCTGGGGGCCTGGACCCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGG GCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGCCTGGACTCTTGGGTCTGAGGGAGGA GGGGCTGGGGCCTGGACTCTTGGGTCTGAGGGAAGAGGAGCTGGGGGCCTGGACTCTTGGGTCTGAGGGA GGAGGGGCTGGGGGCCTGGACTCTTGGGTCTGAGGGAAGAGGAGCTGGGGGCCCAGACACTTGAGTCTGA GGGAAAAGGGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTTGTGTGAGGGAGTGGCCAGGGTCTCCCAGGGTCCTGGGAC TGAGGGAGGAGGAGGTTGGGAGGTCGGGCATTCTCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGTCTAGGACTCCAGGA TCAGAGGGAGGAGGGTCCGGATTCCTGTGCCCGGAGGTGGCTGGTGATCCAGCTGGAGCAGGGCCCACCC CGCCCCTCACGCGCCCCCGTTATCTGGCATAGTGGGCAGGGGGAGGAGGAGGTGACAGTATATTTAGTCT GTGTCCTCGCCCTTTATCTCAGTGTCCTCGGGGAGTCTCAAGCAGCCCGGAGGAGACTGACGGTCCCTGG GACCCTGAAGGTCACCCGGGCGGCCCCCTCACTGACCCTCCAAACGCCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNI3_3 ↗ | 19:55,156,332 | 負股 | 55,156,322–55,156,381 |
| TNNI3_2 ↗ | 19:55,157,732 | 負股 | 55,157,722–55,157,781 |
| TNNI3_1 ↗ | 19:55,160,678 | 負股 | 55,160,668–55,160,727 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_9RW4Q · promoter · 55156715–55157215 · regulatory
ENSR19_83LR82 · promoter · 55157722–55157901 · regulatory
ENSR19_BDXK6 · promoter · 55158449–55159321 · regulatory
ENSR19_5GZB9N · CTCF_binding_site · 55160707–55160728 · regulatory
· motif · 55153827–55153842 · motif
· motif · 55156482–55156492 · motif
· motif · 55156502–55156512 · motif
· motif · 55156534–55156544 · motif
· motif · 55156551–55156561 · motif
· motif · 55156786–55156796 · motif
· motif · 55156954–55156964 · motif
· motif · 55159037–55159043 · motif
· motif · 55160709–55160725 · motif
· motif · 55160787–55160797 · motif
· motif · 55160819–55160829 · motif
· motif · 55160976–55160986 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：210 aa
TNNI3 蛋白長 210 個胺基酸，屬於 troponin I 家族。第 1–43 位胺基酸區段註記為無序區；第 32–79 位涉及與 TNC 結合，第 129–149 位則涉及與 TNC 及 actin 結合。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 9 個夥伴
- IFNA4P05014 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- PDE4DIPQ5VU43-11 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- PEX1O43933 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RASSF10A6NK89 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RCAN3Q9UKA8-1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
- TNNC1P63316 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TNNC2P02585 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI3KQ59H18 · UniProt INTERACTION · 2 experiments · 2 筆來源紀錄
- WFS1O76024 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TNNI3 可與 actin 和 tropomyosin 結合；來源另記載其與 TRIM63 及 STK4/MST1 有互作，但未在此資料中說明這些互作是否代表直接結合或共同組成複合體。
疾病與遺傳關聯
影響 TNNI3 的變異與多種家族性心肌病相關。家族性肥厚型心肌病 7（CMH7）可見心室肥厚，常呈不對稱並可能涉及心室中隔；症狀與嚴重程度可在家族內及家族間變動，運動可能誘發呼吸困難、暈厥、心悸或胸痛，嚴重者有心衰竭及猝死風險。家族性限制型心肌病 1（RCM1）則與心室充盈受損、舒張容積降低相關，心室壁厚度及收縮功能可正常或近乎正常。此外，擴張型心肌病 2A（CMD2A）及 1FF（CMD1FF）均描述為心室擴張與收縮功能受損，可能導致充血性心衰竭及心律不整，患者有早逝風險。這些疾病條目將其歸因於影響該基因的變異；資料未提供特定變異的細節。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin I 是 troponin 複合體中的抑制次單元；該複合體位於肌肉細絲的調節系統，能使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣離子敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 交互作用 | TNNI3 與 actin 及 tropomyosin 結合；來源亦記載它與 TRIM63、STK4/MST1 互作，但未進一步界定這些互作的形式。 | 含實驗來源 | 證據與來源Binds to actin and tropomyosin. Interacts with TRIM63. Interacts with STK4/MST1 PMID 12060657 ↗ · PMID 15601779 ↗ · PMID 18986304 ↗ |
| 疾病關聯 | TNNI3 相關變異與家族性肥厚型心肌病 7（CMH7）有關。此遺傳性心臟疾病以心室肥厚為特徵，通常不對稱且常涉及心室中隔；症狀包括呼吸困難、暈厥、昏倒、心悸及胸痛，運動容易誘發症狀。疾病嚴重度在家族間及家族內均有差異，從良性到惡性不等，嚴重者有心衰竭及猝死的高風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 7 CMH7 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613690 PMID 11815426 ↗ · PMID 12707239 ↗ · PMID 12974739 ↗ · PMID 16199542 ↗ · PMID 9241277 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TNNI3 的變異與家族性限制型心肌病 1（RCM1）相關。此心臟疾病的特徵是心室充盈受損、舒張容積降低，同時心室壁厚度與收縮功能維持正常或接近正常。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial restrictive 1 RCM1 A heart disorder characterized by impaired filling of the ventricles with reduced diastolic volume, in the presence of normal or near normal wall thickness and systolic function. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 115210 PMID 12531876 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TNNI3 的變異與擴張型心肌病 2A（CMD2A）相關。此疾病具有心室擴張及收縮功能受損的特徵，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 2A CMD2A A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611880 PMID 19590045 ↗ · PMID 21846512 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TNNI3 的變異與擴張型心肌病 1FF（CMD1FF）相關。此疾病具有心室擴張及收縮功能受損的特徵，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1FF CMD1FF A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613286 PMID 19590045 ↗ · PMID 21846512 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGTGTCCTCGGGGAGTCTCAAGCAGCCCGGAGGAGACTGA40CGGTCCCTGGGACCCTGAAGGTCACCCGGGCGGCCCCCTC80ACTGACCCTCCAAACGCCCCTGTCCTCGCCCTGCCTCCTG120CCATTCCCGGCCTGAGTCTCAGCATGGCGGATGGGAGCAG160CGATGCGGCTAGGGAACCTCGCCCTGCACCAGCCCCAATC200AGACGCCGCTCCTCCAACTACCGCGCTTATGCCACGGAGC240CGCACGCCAAGAAAAAATCTAAGATCTCCGCCTCGAGAAA280ATTGCAGCTGAAGACTCTGCTGCTGCAGATTGCAAAGCAA320GAGCTGGAGCGAGAGGCGGAGGAGCGGCGCGGAGAGAAGG360GGCGCGCTCTGAGCACCCGCTGCCAGCCGCTGGAGTTGGC400CGGGCTGGGCTTCGCGGAGCTGCAGGACTTGTGCCGACAG440CTCCACGCCCGTGTGGACAAGGTGGATGAAGAGAGATACG480ACATAGAGGCAAAAGTCACCAAGAACATCACGGAGATTGC520AGATCTGACTCAGAAGATCTTTGACCTTCGAGGCAAGTTT560AAGCGGCCCACCCTGCGGAGAGTGAGGATCTCTGCAGATG600CCATGATGCAGGCGCTGCTGGGGGCCCGGGCTAAGGAGTC640CCTGGACCTGCGGGCCCACCTCAAGCAGGTGAAGAAGGAG680GACACCGAGAAGGAAAACCGGGAGGTGGGAGACTGGCGCA720AGAACATCGATGCACTGAGTGGAATGGAGGGCCGCAAGAA760AAAGTTTGAGAGCTGAGCCTTCCTGCCTACTGCCCCTGCC800CTGAGGAGGGCCCTGAGGAATAAAGCTTCTCTCTGAGCTG840AAA843cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。