基因總覽
TNNI2（troponin I2, fast skeletal type）是蛋白質編碼基因，其產物為快骨骼肌型 troponin I，屬於 troponin I 家族。此蛋白是 troponin 複合體的抑制次單元；troponin 複合體位於肌絲調節系統中，與橫紋肌 actomyosin ATPase 活性的鈣敏感性有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000381911 ★ | 1,838,981–1,841,678 | 8 |
| ENST00001140057 | 1,838,971–1,841,678 | 8 |
| ENST00000381906 | 1,839,395–1,841,678 | 8 |
| ENST00000252898 | 1,839,697–1,841,680 | 7 |
| ENST00000381905 | 1,840,194–1,841,678 | 6 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNNI2 的產物 troponin I 是 troponin 調節複合體中的抑制次單元。此複合體作用於細肌絲，並使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣敏感性，因此 troponin I 的角色與細肌絲調控及肌肉收縮相關的酵素活性調節相連。
來源將 troponin I 描述為抑制性次單元，並指出 troponin 複合體賦予橫紋肌 actomyosin ATPase 活性鈣敏感性。這表示其功能重點不只是構成複合體，也涉及該活性對鈣離子狀態的調節反應；現有資料未進一步說明具體分子步驟或不同條件下的作用差異。
Promoter 與基因調控
>TNNI2 ENST00000381911 GRCh38 chr11:1837981-1839081 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GGCTGCCTTAGCGGCTGGGGCCTCCACGCTGCTGTCTCCTCTGATCCTCCCCACGGGGCTGCGAAGCCGG CAGGGCTGGGGCCAAGAGCCCCCACTCCGAGAGGGTGCCAAGTCACGGTCCAGGGGACCTCTGCAGGGCG GGGGCCTGGGGGCTGGGGGGGCGATGGCCTCGGGCCTGGGTGAAAAGGGCAATGCCAGGCCTGCCCGGGC AGCCAGGAGGGCCCCAAGCCCCCACGGGTGTGAGAGGCTCCCAATGCAGGTGGCGCCATTCTCCTTAGGT TGAAGGATGTGTTCCAAGTCGCCCGGCAAGGGGACTGCAGCAGGGCGTTCTGGGCAGGCGGGAGGGGCCC AGAGGCACGTGCGGCGTGCCCCTCACTCCTGGTCCTGCTCCCCAGGCAGGAAGATAGCATCACGCAGGGA GGGGGCAGCCCCCAGCCCTCGGCCACTGTGGCAGGGCCCAGAAGGCCACATCTGGAGGTCCAGGCCTCAC CCCAGAAGCCAGGCTTGCAGAAGGGGGTCAGGCCTGGGCTGAAGTGGGAAACCCATTGCAGGGGCTGAGC CGGGGAGCTGGCCCCGCAGGGAGAGGCTGTGGCTGTCGCCAGCAAGCAGCCAGGTTGGTGGACTGGACGC TGACCTCGGGTGAGATGGGCTGAGGCGAGGTGTGGATACTCGCAGCTACCCCTCAGCTGACCCGAGCTGT GTGCCCGGCTGAGGCCACAGGCAAAGCCAGGGACACTGTCCTCAGGCTCCTTACGAGAACGACAGAGGCA TCTCCAGCGCGTCACCGAGCCCTAAATAGAGTAGCCCAGCCACGGCACCCCCCACCAAGACTTCTTGGAC TGGGCGGCAGCACGCGGCCAGGCCAGGCGGCCGGACAGGTGGGGAGGTCTCTGTGGCTCTCCACGCCCCC ATTGGTCTGAGGAGGACTCTATGCCCTTTCTGAGCAGGGGCCCAGCCTGGGGGAGGCCATTTATACCCCT CCCCCTGGGCCCACCAGCCCAACTCGCCGCTGCCGGCCTGACCTCGCTCCCAGCCCTGCTGCCCAGATTC TAGGTGAGGCCCAGCCCGGCCCGCCGAGGCCGGGGGACAGGGCGTGGCTCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 0 筆
封存資料的查詢區間內未找到名稱與股向相符的紀錄；不代表此基因沒有 promoter。
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_9PMP · promoter · 1833954–1834454 · regulatory
ENSR11_9PMT · promoter · 1834500–1835000 · regulatory
ENSR11_9PNL · promoter · 1837082–1837542 · regulatory
ENSR11_5FN42 · CTCF_binding_site · 1837503–1837524 · regulatory
ENSR11_5FN5R · CTCF_binding_site · 1837886–1837907 · regulatory
ENSR11_BCT3 · promoter · 1838491–1839491 · regulatory
ENSR11_BCT7 · promoter · 1839576–1840204 · regulatory
ENSR11_5FNJ6 · CTCF_binding_site · 1840133–1840154 · regulatory
ENSR11_BCTL · enhancer · 1842384–1843357 · regulatory
· motif · 1837505–1837521 · motif
· motif · 1837888–1837904 · motif
· motif · 1838494–1838501 · motif
· motif · 1838610–1838617 · motif
· motif · 1839911–1839923 · motif
· motif · 1839913–1839926 · motif
· motif · 1840071–1840084 · motif
· motif · 1840085–1840098 · motif
· motif · 1840112–1840125 · motif
· motif · 1840135–1840151 · motif
· motif · 1840377–1840392 · motif
· motif · 1840879–1840892 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：182 aa
TNNI2 蛋白長 182 個胺基酸，屬於 troponin I 家族。序列第 2–48 位被註記為參與結合 TNC 的區域；第 97–117 位則被註記為參與結合 TNC 與 actin 的區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- AIRIMQ9NX04 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNA3Q9UI47-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCAF11Q8TEB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFCAB2Q5VUJ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESRRAP11474 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESRRGP62508-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MNS1Q8NEH6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NME7Q9Y5B8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PSMC5P62195 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNC1P63316 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TNNT1P13805-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TNNI2 蛋白被註記可結合 actin 與 tropomyosin。此資料描述的是結合關係，未提供這些分子與 TNNI2 是否共同組成特定複合體的細節。
疾病與遺傳關聯
TNNI2 相關變異被記載可造成遠端關節彎曲症 2B1（DA2B1），其遺傳方式為常染色體顯性。遠端關節彎曲症的特徵為先天性關節攣縮，主要影響兩個或以上肢體遠端部位，且沒有原發性神經或肌肉疾病。DA2B 的描述包括手足攣縮，以及明顯鼻唇溝、小口和眼裂向下傾斜等特殊臉部特徵。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin I 是 troponin 調節複合體中的抑制次單元；該複合體位於細肌絲，並使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 交互作用 | TNNI2 蛋白可與 actin 及 tropomyosin 結合；此敘述指出兩者為其結合對象，未提供其他結合條件或複合體資訊。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TNNI2 相關變異可造成常染色體顯性的遠端關節彎曲症 2B1（DA2B1）。此病以先天性關節攣縮為特徵，主要涉及兩個或以上肢體遠端部位，且沒有原發性神經或肌肉疾病；DA2B 可見手足攣縮、明顯鼻唇溝、小口及眼裂向下傾斜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Arthrogryposis, distal, 2B1 DA2B1 A form of distal arthrogryposis, a disease characterized by congenital joint contractures that mainly involve two or more distal parts of the limbs, in the absence of a primary neurological or muscle disease. DA2B is characterized by contractures of the hands and feet, and a distinctive face characterized by prominent nasolabial folds, small mouth and downslanting palpebral fissures. DA2B1 inheritance is autosomal dominant. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601680 PMID 12592607 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AACTCGCCGCTGCCGGCCTGACCTCGCTCCCAGCCCTGCT40GCCCAGATTCTAGGCTCCAAGCTCAGGACCTCAGGATGGG80AGATGAGGAGAAGCGGAACAGGGCCATCACGGCCCGCAGG120CAGCACCTGAAGAGTGTGATGCTGCAGATAGCGGCCACGG160AGCTGGAGAAGGAGGAGAGCCGCCGTGAGGCAGAGAAGCA200GAACTACCTGGCGGAGCACTGCCCGCCGCTGCATATCCCG240GGCTCCATGTCTGAAGTGCAGGAGCTCTGCAAACAGCTGC280ACGCCAAGATCGATGCGGCTGAAGAGGAGAAGTACGACAT320GGAGGTGAGGGTGCAGAAGACCAGCAAGGAGCTGGAGGAC360ATGAACCAGAAGCTATTTGATCTGCGGGGCAAGTTCAAGC400GGCCCCCACTGCGGAGGGTGCGCATGTCGGCCGATGCCAT440GCTCAAGGCCCTGCTGGGCTCGAAGCACAAGGTGTGCATG480GACCTGAGGGCCAACCTGAAGCAGGTCAAGAAGGAGGACA520CAGAGAAGGAGCGGGACCTGCGAGACGTGGGTGACTGGAG560GAAGAACATCGAGGAGAAGTCTGGCATGGAGGGCCGGAAG600AAGATGTTTGAGTCCGAGTCCTAGGCCACTCGCTGCCCCT640ACGCCTGCCCCGGTGCCCGGCTCCCAGCAGAACATACTAG680GGAGATGCACCCAGAGCCTGCCAGGGAGGGCTGGCCTCAC720CACCACCGTCAATAAAGGATTTGAATCCCCA751cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。