基因總覽
TNNI1(troponin I1, slow skeletal type)是蛋白質編碼基因,所產生的蛋白質屬於 troponin I 家族。troponin I 是 troponin 薄肌絲調節複合體的抑制性次單元;該複合體與橫紋肌 actomyosin ATPase 活性的鈣敏感性相關。此蛋白質長 187 個胺基酸,註解出兩段與結合相關的區域:第 2–48 位胺基酸涉及與 TNC 結合,第 97–118 位則涉及與 TNC 及 actin 結合。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000361379 ★ | 201,403,784–201,421,730 | 9 |
| ENST00000336092 | 201,403,784–201,429,866 | 12 |
| ENST00000555948 | 201,403,784–201,422,021 | 9 |
| ENST00001144238 | 201,403,784–201,421,737 | 9 |
| ENST00000367312 | 201,409,857–201,421,737 | 8 |
| ENST00000555340 | 201,411,357–201,421,726 | 7 |
| ENST00000556362 | 201,411,402–201,422,167 | 8 |
顯示 7/7 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNNI1 的產物是 troponin I,屬於 troponin 複合體的抑制性次單元。此複合體位於薄肌絲,負責使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣敏感性;因此,troponin I 的功能是在這套調節系統中提供抑制性作用,並參與將鈣相關調控連結至 actomyosin ATPase 活性的過程。
來源將其功能限定在橫紋肌的薄肌絲調節複合體,並指出調節對象是 actomyosin ATPase 活性的鈣敏感性。現有資料未進一步說明鈣如何改變複合體構形、抑制作用如何解除,或此蛋白質在不同生理條件下的作用差異,因此不宜由此延伸出更細的分子機制。
Promoter 與基因調控
>TNNI1 ENST00000361379 GRCh38 chr1:201421630-201422730 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter CAACCCATGAGATGACAGACTATAATAGCCACAGGATTAACATAGCAGGCATTGTCTTTCTCTGACTATA GGGTGGGTATTATGTGTTCATCAACCATCCTAAAAATACCCGGTAAACAGGTGCAGCCCCTGTGGCTCCA GTCCCCTGGGATCTGTTGGCTTCTGGCTGGAGATGAAGATTAGGGCAGAGGAGAGGTGAATTAGTCTCAC TGAGTTCCAGGCATGAGACTCGGGTGTCCTTTGGAACCTGGGAAATCTAGATTCCAGGAAACCCATCTGG AGGGGGATGCAGAGTGTCTGCAGACCCTCAGACCTCCCTGAGCATAAAGGTGTGCCCTGCTGCCACTGCC ATTCTGCTCAGCCCTGGAAACACTCACTGGGGTCAGCCTGCAACACTGCTCACATCACTCCCCACAGCCA GGCACCCTCGTATCCCACGTGCACCAGAGCCACTGAAAAATCCCTGAAAGCTGAGTCTTTAGCCCTCTTG GGCTTTTGGGGCATGGGTTCAGGGGCCTCATTTCCATATTGCCTTATAAGAGATGCAGGGTTAGCCCAAT GGTCCTCTTCCCCCAGCTGCTACTTGCCCCTCTGGGCCTTCACTGTGGCCCTTTGCTCTCCCTCATTCCC CCTCCCAGTCCCATCTCTGCTCAGTCCCCACACCTGGTCTGGCTGCTCATTCTTTCCCTTTCTGCAGCTC GAGTCTCCCCAGGTGGGTGCTGGTTTCACTCAGTTGGTGGCACCTATGTGCACAGAATTTGCCTCTGCTC CTGAGCCACAAATTCACATGGCTTTCCGCCTATGTGCCTGTTGTGTGCATTGCAGCACGCATCTGCCCTG TGAGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGGGTGGGAGGGAGGAGGGG CAGCAGGAGGGGGCAGTGGGTCTGTTCTATTTTTACCAGCCAGTTGCTGCTGGACACAGTTTTCATAGCC TCCCCTCGGCTCTGCCCCTCACAGTCTGCAGTCTACGGCGAGGCACAGGCCAGCCCAGCTCCACGAGGAC TGAACAAGGTAAGCGTCTGCAGCCCAGAACTTCAGATGTAGGTTGATCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNI1_1 ↗ | 1:201,421,730 | 負股 | 201,421,720–201,421,779 |
| TNNI1_2 ↗ | 1:201,429,866 | 負股 | 201,429,856–201,429,915 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_B3GZ9M · enhancer · 201419757–201420756 · regulatory
ENSR1_7FSRBW · enhancer · 201421595–201421707 · regulatory
ENSR1_B3GZ9X · promoter · 201421708–201422511 · regulatory
ENSR1_B3GZBK · enhancer · 201426248–201427110 · regulatory
· motif · 201422345–201422352 · motif
· motif · 201422415–201422430 · motif
· motif · 201422578–201422591 · motif
· motif · 201422578–201422591 · motif
· motif · 201423867–201423879 · motif
· motif · 201423870–201423885 · motif
· motif · 201423871–201423884 · motif
· motif · 201423874–201423886 · motif
· motif · 201423877–201423884 · motif
· motif · 201423958–201423973 · motif
· motif · 201423975–201423987 · motif
· motif · 201423978–201423985 · motif
· motif · 201424398–201424413 · motif
· motif · 201424398–201424413 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:187 aa
TNNI1 產物長 187 個胺基酸,屬於 troponin I 家族。序列註解指出,第 2–48 位胺基酸區域涉及與 TNC 結合;第 97–118 位區域則涉及與 TNC 及 actin 結合。這些區域描述的是註解所指的結合相關範圍。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 40 個夥伴
- ANKRD11X5D778 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARMC7Q9H6L4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C2orf68Q2NKX9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CABP2Q9NPB3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CABP5Q9NP86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC102BQ68D86 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC57Q2TAC2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDCA7LQ96GN5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CEP19Q96LK0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CETN3O15182 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CTNNA3Q9UI47-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCAF11Q8TEB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EAF1Q96JC9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFCAB2Q5VUJ9-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EIF1ADQ8N9N8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ENKD1Q9H0I2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ESRRGP62508-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KIFC3Q9BVG8-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- L3MBTL2Q969R5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MBD3O95983-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MCRS1Q96EZ8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MDFIQ99750 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFAP1P55081 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MNS1Q8NEH6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MTUS2Q5JR59-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
資料指出此蛋白質可與 actin 和 tropomyosin 結合;此外,蛋白質特徵註解列出兩段涉及與 TNC 結合的區域,其中一段也涉及 actin。現有資訊支持的是這些分子結合關係,未提供足以描述其複合體組成或其他功能性互作的細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin I 是 troponin 薄肌絲調節複合體中的抑制性次單元;該複合體使橫紋肌 actomyosin ATPase 活性具有鈣敏感性。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin I is the inhibitory subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity |
| 交互作用 | Troponin I 可與 actin 及 tropomyosin 結合。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACAGTCTGCAGTCTACGGCGAGGCACAGGCCAGCCCAGCT40CCACGAGGACTGAACAAGGTGCTGTCTCACTGCCACCATG80CCGGAAGTCGAGAGAAAACCCAAGATCACTGCCTCCCGCA120AACTCTTGCTGAAGAGCCTGATGCTGGCCAAGGCCAAGGA160ATGCTGGGAGCAGGAGCACGAGGAGCGCGAGGCTGAGAAG200GTGCGCTACCTGGCAGAGCGCATCCCCACGCTGCAGACCC240GTGGCCTGTCCCTCAGTGCCCTGCAGGACCTGTGCCGGGA280GCTGCACGCCAAGGTGGAGGTGGTGGATGAGGAGCGATAC320GACATTGAGGCCAAATGCCTCCACAACACCAGGGAGATTA360AGGACCTGAAGCTGAAGGTGATGGACCTCCGTGGGAAGTT400CAAGCGCCCGCCCCTGCGTCGAGTCCGTGTCTCGGCTGAC440GCCATGCTCCGGGCCCTGCTGGGCTCCAAGCACAAGGTGT480CCATGGATCTGCGGGCCAACCTCAAGTCTGTGAAGAAGGA520AGACACAGAGAAGGAGCGGCCTGTGGAGGTGGGTGACTGG560AGGAAGAACGTGGAGGCCATGTCTGGCATGGAAGGCCGGA600AGAAGATGTTTGATGCCGCCAAGTCTCCGACCTCACAATA640GAGGCCAGCTTGCTGTGCTGCGCTCTGAGCTCCTGCTTCA680TGCTTCTTCTCCAACCCAGCTCACTCACCTCTCTGCCTGT720GTCTGGAGCATCCCTTCCCACCTCTCCCCCACTTCTTCCC760TCCAGCCTGCATGCCCTCCTCTGGAACTGGGATTAAACAG800ATACCCAAGAGGCAGGAAAAACGCGAGTGTCTGAAGACCT840CACCCTGGCAGGGTGGGCTTCTATCCACCCATGAGGCACC880TGGGGCTTCTCAGCCACCCCGTGGTGTAACAAGTGGAGGA920GGAGGAGGGGGTGAGAACACCTTTCCTCCAGCCCTGTGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。