基因總覽
TNNC2 是蛋白質編碼基因，正式名稱為 troponin C2, fast skeletal type。其產物屬於 troponin C family，是橫紋肌 troponin 複合體的組成成分。這個複合體由 Tn-I、Tn-T 與 Tn-C 三部分構成：Tn-I 具有抑制 actomyosin ATPase 的作用，Tn-T 含有 tropomyosin 結合位點，而 Tn-C 則負責鈣結合。TNNC2 的產物因此是肌肉收縮調控系統中負責感受鈣訊號的成分；其具體調節方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000372555 ★ | 45,823,214–45,827,312 | 6 |
| ENST00000372557 | 45,823,214–45,833,745 | 7 |
| ENST00001092542 | 45,823,214–45,827,312 | 6 |
| ENST00001125249 | 45,823,214–45,827,312 | 6 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Troponin 是橫紋肌收縮的核心調節蛋白複合體。TNNC2 產物屬於其中的 Tn-C 成分；複合體另含 Tn-I 與 Tn-T，三者分別承擔不同角色：Tn-I 抑制 actomyosin ATPase，Tn-T 含有 tropomyosin 的結合位點，而 Tn-C 可結合鈣離子。
鈣離子與 Tn-C 結合後，會解除 troponin 對 actin filaments 的抑制作用。換言之，鈣結合使調控狀態由抑制轉為解除抑制，構成 troponin 將鈣訊號連結至橫紋肌收縮調節的作用方式。此處來源描述的是 troponin 複合體及 Tn-C 的功能，未提供更細的分子步驟或 TNNC2 特定實驗條件。
Promoter 與基因調控
>TNNC2 ENST00000372555 GRCh38 chr20:45827212-45828312 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TAATTCTAGCACTTTGGGAAACCAAGGTGGAAGGATCCCCTGAGCCTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGC AACATGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAATACAAAAAAAAAAAAAGCCAGGGGTGGTGGTGCACCTCTAG TCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGTGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGATAGAGGCTGCAGTGAGCTAT AATAGCACCACTGCACATCAGCCTTGGTGACAGAGTGAGTATAGACCTTTATAATTTACAAAGCTCTGCA GTCAAGTGGGGATAATCGTTGCTACCTCATAGGAGGAGCACTAGATGAGATCATGTTAAAATGCTTAGCA CAGTGTGTGGCACGTCATGGGGTTCAGTAAACAGTGGCCTACCTGTCACTTTCTCCTCCTATCCCCTGCC CCTTACCATGGTTCAAAGACGGGACATTCCTCTTGCCAAGCACCAACGCTGTGTACCCAGCACAAGCTAG GTGACTTATACCCGGGTTCCCATTTACCATGGTCTCTCTGTGAGGGAGACCCCACAGACAGGTCCAATCC CACAGATGAAGAAATGGCTCAGAGAGGCACTGCTACCGGCCCAAGGTCACACAACTCGCAGAGGCTGGCC TTGGATCTTGGGTTTTGGACTTCAAGGCTTGTACTCTCCCCATTTTACCATGCTGCCTCACCCTTTACTA CTCTGATCATCCTTACCATCTTGGAGCCAGTGTGCTTCCTCGGTCGGGGGGACTCCAAGGCAGTGGAACA GGGCAGGCCTTCCTCACAAGAATCTAGGACGTCAAGGCCTGCCACCTGCTTGGAGGCTTAAATTTCTCTG CAAGGGCCCTTGGCTAAATTAGGTAATGGGTTCAGACTGTGGGAGGGGTGGGACTCGCTGACCCCAGGAT CTGATTGGGCAGGGTCTCCAGTGCTGGGGAGCAGGGAGGTGGGAGGGGAGGGTGCCCCTACAAATCCCGG GGGCTAGAGCAGGCCAGGTCATCTTTGGGTGGTGGAGTGCAAAGGAGGCGACCTGCAACAGAGGAGTCCC GGTCACCAGCAACCATGGTAAGGACAAGAGGGGACTTTGTGCCTTTACTCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNC2_1 ↗ | 20:45,827,312 | 負股 | 45,827,302–45,827,361 |
| TNNC2_2 ↗ | 20:45,834,018 | 負股 | 45,834,008–45,834,067 |
| TNNC2_4 ↗ | 20:45,834,411 | 負股 | 45,834,401–45,834,460 |
| TNNC2_3 ↗ | 20:45,843,666 | 負股 | 45,843,656–45,843,715 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR20_C6JQP · enhancer · 45822200–45823415 · regulatory
ENSR20_5DR27P · CTCF_binding_site · 45823248–45823269 · regulatory
ENSR20_5DR2F4 · CTCF_binding_site · 45824409–45824430 · regulatory
ENSR20_BC4K2 · enhancer · 45826264–45827106 · regulatory
ENSR20_9N75M · enhancer · 45828563–45829002 · regulatory
· motif · 45823250–45823266 · motif
· motif · 45824059–45824068 · motif
· motif · 45824059–45824068 · motif
· motif · 45824198–45824209 · motif
· motif · 45824300–45824311 · motif
· motif · 45824411–45824427 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：160 aa
TNNC2 產物長 160 個胺基酸，屬於 troponin C family。序列註解標示四個 EF-hand 結構域：EF-hand 1 位於第 15–50 個胺基酸，EF-hand 2 位於第 51–86 個，EF-hand 3 位於第 91–126 個，EF-hand 4 位於第 127–160 個。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- TBC1D1Q86TI0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- TNNI3P19429 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNNI3Q6FGX2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TNNC2 相關變異被報告與先天性肌病 15（CMYO15）有關。此病為常染色體顯性肌病，特徵包括新生兒期肌張力低下、肌無力及呼吸肌受累，可導致嚴重呼吸功能不全。病況會隨時間改善，但用力肺活量仍可能降低；其他表現包括臉部無力（常伴眼瞼下垂或眼外肌麻痺）、下顎或遠端關節攣縮、脊柱側彎及骨質缺乏。來源將此病歸因於影響 TNNC2 的變異，但未在此處列出特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin 是橫紋肌收縮的核心調節蛋白複合體，由 Tn-I、Tn-T 與 Tn-C 三部分組成。Tn-I 抑制 actomyosin ATPase，Tn-T 含有 tropomyosin 結合位點；鈣離子結合 Tn-C 後，會解除 troponin 對 actin filaments 的抑制作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Troponin is the central regulatory protein of striated muscle contraction. Tn consists of three components: Tn-I which is the inhibitor of actomyosin ATPase, Tn-T which contains the binding site for tropomyosin and Tn-C. The binding of calcium to Tn-C abolishes the inhibitory action of Tn on actin filaments PMID 33755597 ↗ |
| 疾病關聯 | 先天性肌病 15 是常染色體顯性肌病，於新生兒期出現肌張力低下、肌無力及呼吸肌受累，可造成嚴重呼吸功能不全。病況會隨時間改善，但用力肺活量仍降低；其他表現包括臉部無力（常伴眼瞼下垂或眼外肌麻痺）、下顎或遠端關節攣縮、脊柱側彎及骨質缺乏。此病由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Congenital myopathy 15 CMYO15 An autosomal dominant myopathy characterized by neonatal onset of hypotonia, muscle weakness, and respiratory muscle involvement resulting in severe respiratory insufficiency. The disorder improves over time, although forced vital capacity remains decreased. Other features include facial weakness, often with ptosis or external ophthalmoplegia, jaw or distal joint contractures, scoliosis, and osteopenia. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620161 PMID 33755597 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ATCTTTGGGTGGTGGAGTGCAAAGGAGGCGACCTGCAACA40GAGGAGTCCCGGTCACCAGCAACCATGACGGACCAGCAGG80CTGAGGCCAGGTCCTACCTCAGCGAAGAGATGATCGCTGA120GTTCAAGGCTGCCTTTGACATGTTTGATGCTGATGGTGGT160GGGGACATCAGCGTCAAGGAGTTGGGCACGGTGATGAGGA200TGCTGGGCCAGACACCCACCAAGGAGGAGCTGGACGCCAT240CATCGAGGAGGTGGATGAGGACGGCAGCGGCACCATCGAC280TTCGAGGAGTTCTTGGTCATGATGGTGCGCCAGATGAAAG320AGGACGCGAAAGGGAAGAGCGAGGAGGAGCTGGCCGAGTG360CTTCCGCATCTTCGACAGGAATGCAGACGGCTACATCGAC400CCGGAGGAGCTGGCTGAGATTTTCAGGGCCTCCGGGGAGC440ACGTGACGGACGAGGAGATCGAATCTCTGATGAAAGACGG480CGACAAGAACAACGACGGCCGCATTGACTTCGACGAGTTC520CTGAAGATGATGGAGGGCGTGCAGTAAGGAGTGGACAGTC560GCCTCTACCAAGATCGCGTGTCCCTAGGGTGTGGGAGACT600CCGCCCTGCCGGGTCCCCACCAGGGAGGCGCGACCCCTTG640TGGGTCTTTGTCTGGAAGGAATAAAAGCAAATGTTCCAAA680A681cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。