基因總覽
TNNC1 是蛋白質編碼基因，其產物為 troponin C1, slow skeletal and cardiac type，屬於 troponin C 家族。此蛋白是橫紋肌收縮調控複合體 troponin 的三個組成部分之一；另外兩個成分分別為 Tn-I 與 Tn-T。Tn-I 具有抑制 actomyosin ATPase 的作用，Tn-T 則含有 tropomyosin 結合位點。這些不同成分共同構成調控肌肉收縮的蛋白質系統。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000232975 ★ | 52,451,100–52,454,041 | 6 |
| ENST00001099536 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001099537 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001099538 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001099541 | 52,451,086–52,454,045 | 5 |
| ENST00001099544 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001127835 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001144634 | 52,451,086–52,454,045 | 6 |
| ENST00001019800 | 52,451,102–52,454,045 | 6 |
| ENST00000496590 | 52,451,415–52,452,834 | 4 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Troponin 是橫紋肌收縮的核心調控蛋白，由 Tn-I、Tn-T 與 Tn-C 三個成分組成。TNNC1 的產物屬於其中的 Tn-C；在此調控系統中，Tn-I 抑制 actomyosin ATPase，而 Tn-T 含有與 tropomyosin 結合的位點。來源描述的功能重點，是 Tn-C 對鈣離子的結合如何改變這套抑制調控。
當鈣離子結合 Tn-C 時，Tn 對 actin filaments 的抑制作用會被解除。這項作用將鈣離子結合與橫紋肌收縮調控連結起來：未解除抑制時，Tn 對 actin filaments 的抑制仍存在；鈣離子結合 Tn-C 後，該抑制作用消失。來源未進一步說明此變化所涉及的構形細節或其他分子步驟，因此不延伸推論其機制。
由於 Tn 是橫紋肌收縮的核心調控蛋白，Tn-C 的鈣離子結合可視為調控系統中的關鍵環節，能解除 Tn 對 actin filaments 的抑制。這項敘述說明的是 troponin 複合體層級的調控關係；來源未提供其他生物過程或更細緻的 TNNC1 專屬作用資訊。
Promoter 與基因調控
>TNNC1 ENST00000232975 GRCh38 chr3:52453941-52455041 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGCACGCAGTAGTGCTCGAGGCAGGGAGCGTGTTTATCAAGAGGGATAAACTTGATACGAACTCTGTAC GAAGGAAGGTGTAGGTGGATGGAGGGGTGTGTGCTGCCACTGAGCACAAGAACCCCACGGGGTGGCCTGC CAAAGTTCAAAACGAGGGAGACAGGTTGATCTGGACCCAGGAACTACAGTGCTGAATCCTAAACCGGGGA AAGATGAGACCTAGAAGAGGGAGGTGGTAACCTAATTGGAGGGTGAGGAGGGAAAGAGCCTGCCACAGAT GGGGCATCTATAGGGGTGCTGTTGAATAACTGAGAGCAGCTGACTTAAGCCCGAAGTGGGTACTTCTCCC TGGGCAGATGGGAGGTCTGGGACAGGCTCCTCTGGCAGAAGGGCTCCTGGCCACCCTGTCCTAAGGTGGG TCAGTCACTTCCTCCTTCACCAGTTCCACAGCATCTTACTATGAGCTTGGCATTCGAGGCTTCTCTTGGC AGGGCCCTGCACTCCTAGCCTCTCCTTGCACATTGCACCCCCATTCCAGAGAGGTTTAGTTAAAGGCGGG GGTTACCAAGTCAGTCAGATCTTGGGCAAGTCACCACTCCTCCAGAGCCTCAGTTTCCTTATCTGGAAAG TGGAGGTCATGGCAACCCGCCAACCTGGTTGGATGGGAGCCTGAGCTGTTGTGTTGCACCTTGCCTGGGG CCCACGACTTTGTAGCTCCTGTCCTGCACTGGGCTTATGTTTTCATTCATTCCAGAAACCTTTTCAGAGA GTCCCTTTGGGGAGTGTGGGGGACAGGAGGGAAAGAAACCTGGTCCTTGTAGCCGTTCGTCTGCTCCCTG CCCTGGGCAGAGGACGTGGGGACTCAGGCCAGCCTGAGATCACTGGGACCAGAGGAGGGGCTGGAGGATA CTACACGCAGGGGTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCTGGGCCAGGAATGCAGCGGGGCAGGGCTATTTAAGTC AAGGGCCGGCTGGCAACCCCAGCAAGCTGTCCTGTGAGCCGCCAGCATGGATGACATCTACAAGGCTGCG GTGAGGGACAGGGCTGGGTAGGGCTGGGGTGGGCAGGCCCACTGGGGGCTC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNNC1_1 ↗ | 3:52,454,041 | 負股 | 52,454,031–52,454,090 |
| TNNC1_2 ↗ | 3:52,455,431 | 負股 | 52,455,421–52,455,480 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BDF39 · enhancer · 52449757–52450745 · regulatory
ENSR3_5GC4GH · CTCF_binding_site · 52449862–52449883 · regulatory
ENSR3_BDF3N · enhancer · 52452575–52453425 · regulatory
ENSR3_9QS5L · enhancer · 52453611–52454030 · regulatory
ENSR3_9QS5Q · promoter · 52454031–52454531 · regulatory
ENSR3_BDF3Z · promoter · 52454628–52455627 · regulatory
ENSR3_5GC5FZ · CTCF_binding_site · 52455583–52455604 · regulatory
ENSR3_C77JK · enhancer · 52455628–52457190 · regulatory
· motif · 52449864–52449880 · motif
· motif · 52450173–52450185 · motif
· motif · 52451645–52451660 · motif
· motif · 52451712–52451724 · motif
· motif · 52451713–52451728 · motif
· motif · 52451714–52451727 · motif
· motif · 52451719–52451731 · motif
· motif · 52451721–52451728 · motif
· motif · 52451721–52451734 · motif
· motif · 52451726–52451738 · motif
· motif · 52451728–52451743 · motif
· motif · 52451759–52451771 · motif
· motif · 52451761–52451768 · motif
· motif · 52452782–52452797 · motif
· motif · 52455171–52455182 · motif
· motif · 52455308–52455323 · motif
· motif · 52455425–52455434 · motif
· motif · 52455425–52455434 · motif
· motif · 52455442–52455453 · motif
· motif · 52455477–52455490 · motif
· motif · 52455519–52455529 · motif
· motif · 52455536–52455549 · motif
· motif · 52455552–52455565 · motif
· motif · 52455580–52455587 · motif
· motif · 52455585–52455601 · motif
· motif · 52455639–52455655 · motif
· motif · 52455639–52455655 · motif
· motif · 52455640–52455650 · motif
· motif · 52455758–52455771 · motif
· motif · 52456326–52456336 · motif
· motif · 52458631–52458648 · motif
· motif · 52458800–52458807 · motif
· motif · 52458943–52458955 · motif
· motif · 52458946–52458953 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：161 aa
TNNC1 產物屬於 troponin C 家族，蛋白質長度為 161 個胺基酸。序列註解標示四個 EF-hand 結構域：EF-hand 1 位於第 16–51 個胺基酸，EF-hand 2 位於第 52–87 個，EF-hand 3 位於第 92–127 個，EF-hand 4 位於第 128–161 個。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 3 個夥伴
- TNNI1P19237 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- TNNI2P48788 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TNNI3P19429 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
TNNC1 的變異與擴張型心肌病 CMD1Z 及家族性肥厚型心肌病 CMH13 有關。CMD1Z 的特徵為心室擴張與收縮功能受損，可導致充血性心衰竭和心律不整，並有早逝風險。CMH13 通常呈不對稱性心室肥厚，常涉及心室中隔；症狀包括呼吸困難、暈厥、昏厥、心悸及胸痛，且可由運動誘發。其嚴重程度在家族間及家族內均有差異，從良性到惡性不等，重症可能有心衰竭與猝死的高風險。來源將這兩種疾病描述為由影響 TNNC1 的變異所致。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Troponin 是橫紋肌收縮的核心調控蛋白，由 Tn-I、Tn-T 與 Tn-C 三個成分組成。Tn-I 抑制 actomyosin ATPase，Tn-T 含有 tropomyosin 結合位點；鈣離子與 Tn-C 結合後，會解除 Tn 對 actin filaments 的抑制作用。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Troponin is the central regulatory protein of striated muscle contraction. Tn consists of three components: Tn-I which is the inhibitor of actomyosin ATPase, Tn-T which contains the binding site for tropomyosin and Tn-C. The binding of calcium to Tn-C abolishes the inhibitory action of Tn on actin filaments |
| 疾病關聯 | 擴張型心肌病 CMD1Z 的特徵為心室擴張及收縮功能受損，可導致充血性心衰竭與心律不整，患者有早逝風險。此病被描述為由影響該條目所代表基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, dilated, 1Z CMD1Z A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 611879 PMID 15542288 ↗ |
| 疾病關聯 | 家族性肥厚型心肌病 CMH13 是遺傳性心臟疾病，通常呈不對稱性心室肥厚，常涉及心室中隔。症狀包括呼吸困難、暈厥、昏厥、心悸與胸痛，且可由運動誘發。疾病嚴重度在家族間及家族內均有差異，可從良性至惡性，惡性情形有較高心衰竭與猝死風險；此病被描述為由影響該基因的變異所致。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 13 CMH13 A hereditary heart disorder characterized by ventricular hypertrophy, which is usually asymmetric and often involves the interventricular septum. The symptoms include dyspnea, syncope, collapse, palpitations, and chest pain. They can be readily provoked by exercise. The disorder has inter- and intrafamilial variability ranging from benign to malignant forms with high risk of cardiac failure and sudden cardiac death. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613243 PMID 11385718 ↗ · PMID 16302972 ↗ · PMID 18572189 ↗ · PMID 19439414 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCAAGCTGTCCTGTGAGCCGCCAGCATGGATGACATCTA40CAAGGCTGCGGTAGAGCAGCTGACAGAAGAGCAGAAAAAT80GAGTTCAAGGCAGCCTTCGACATCTTCGTGCTGGGCGCTG120AGGATGGCTGCATCAGCACCAAGGAGCTGGGCAAGGTGAT160GAGGATGCTGGGCCAGAACCCCACCCCTGAGGAGCTGCAG200GAGATGATCGATGAGGTGGACGAGGACGGCAGCGGCACGG240TGGACTTTGATGAGTTCCTGGTCATGATGGTTCGGTGCAT280GAAGGACGACAGCAAAGGGAAATCTGAGGAGGAGCTGTCT320GACCTCTTCCGCATGTTTGACAAAAATGCTGATGGCTACA360TCGACCTGGATGAGCTGAAGATAATGCTGCAGGCTACAGG400CGAGACCATCACGGAGGACGACATCGAGGAGCTCATGAAG440GACGGAGACAAGAACAACGACGGCCGCATCGACTATGATG480AGTTCCTGGAGTTCATGAAGGGTGTGGAGTAGATGCTGAC520CTTCACCCAGAGCTGCCTATGCCCAGCCTCCAACTCCAGC560TGAGTCCTGGGGTTGGGGAGGGGGTCGGGGTCCCAGGACC600TGAGCCTGGCCATGTCCTCAACCCCAAATCCCCCGACTCC640CTCCCCAGATCTGTCCTGGGGGATGCAAATAAAGCCTGCT680CTCCCAA687cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。