基因總覽
TNFSF4 是蛋白質編碼基因,產物 TNF superfamily member 4 屬於腫瘤壞死因子家族,並具有細胞激素功能。此蛋白質為單次穿膜的第二型膜蛋白:N 端區段位於細胞質,接續穿膜區,較長的 C 端區段位於細胞外。其細胞外部分包含 THD 結構域。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000281834 ★ | 173,183,731–173,207,331 | 3 |
| ENST00000714429 | 173,164,598–173,477,148 | 5 |
| ENST00001145780 | 173,183,731–173,207,338 | 3 |
| ENST00000899982 | 173,183,733–173,239,991 | 5 |
| ENST00000367718 | 173,183,734–173,205,558 | 3 |
| ENST00000963049 | 173,183,748–173,209,417 | 4 |
| ENST00000714430 | 173,183,797–173,477,148 | 7 |
| ENST00000714470 | 173,183,804–173,477,148 | 7 |
| ENST00000714471 | 173,183,814–173,477,148 | 6 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNF superfamily member 4 是可與 TNFRSF4 結合的細胞激素。這項結合與其共同刺激 T 細胞增殖及細胞激素產生的功能相連,來源未進一步說明其分子作用步驟或相關條件。
Promoter 與基因調控
>TNFSF4 ENST00000281834 GRCh38 chr1:173207231-173208331 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TACTTGGCCACAAAGAGAGACAATTCCGTCTTAAACAGCTTTTCCCCAGCATCCTTATGTTGTCCAGTAC AGTGCCAGGCTCATGTGATGTACTCAGTAAATATTTGCCCATTTGAACTTTACATTATAAGTAATTTTAT CATTTATTTCATTTCATTGTTTATTTTAGTGGTAAAGGGTACCTGGTGTCTATTGATAGAATACTCTTAC TTTCCAAGTTCTGAGGCCAGCCACGACCTCAAAGAAAGAAATAATCTTCAAAGCTTATTTACATCTATTC ATTTGTTCATTCATGGAAAAATTATGTACGGGAAAAATGTGAAGTGGAAGGAAAGGAGACAAGGATACCC TTCTGCTTCTTTTCTGGTATGCAGAAAATTAATCATATAATTGTTTATTGAATTTGCCTCAAAGGGTTAA ATGAGAGAAAGATTGCAAGTCCATCTAACACAGTGTCTGACACATAGTAAATGCTTCCAAAAGGTAGTTT ATTTTTATGCAATAGACTACAACCAAGGATCTCTCCTTTACTTCTGCATGACCCAGTGTCCTATTTTCTT GTTTTGTCTTTTTCATTCAAGAATGATCTGTGTGTGCTTTCTTTCTGAATCTGTGAGAGGGGTTCAATGT TTAGTTACATAGTAAAGTGCAGATAAGAACCTTGGGCCAGCATTTCCCCTAAATCTTTTCTATGATTTAA GACACCTTGGGGAAGGGATATATGAGCTGCTACATTAACGGATGATGATTTTTATCTTTACCAAGTGACC CACAATTTGTTACTGGTGCAATAAGTTAAGAAAATAGCATACTTTTATGACTGTCATTTCACAGTCACTC AAATCAGAACTGGAATGTCACAAAAACAACTCCCTGTTAGCCCAGAGGAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGTA AAGGGGAAATTCAGATTAGTCACAAAGAAGTTCCCCCGCCTGCCTGCAAAAGTTGCAGCGTTAAAACTGA GAGAGTCCGCTTTGCTCTTTCAATCGCCTTTTATCTCTGGCCCTGGGACCTTTGCCTATTTTCTGATTGA TAGGCTTTGTTTTGTCTTTACCTCCTTCTTTCTGGGGAAAACTTCAGTTTT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFSF4_3 ↗ | 1:173,205,532 | 負股 | 173,205,522–173,205,581 |
| TNFSF4_2 ↗ | 1:173,207,330 | 負股 | 173,207,320–173,207,379 |
| TNFSF4_1 ↗ | 1:173,476,991 | 負股 | 173,476,981–173,477,040 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_B39D48 · enhancer · 173202096–173203075 · regulatory
ENSR1_53HPXMN · CTCF_binding_site · 173202547–173202568 · regulatory
ENSR1_94JQ75 · enhancer · 173204696–173205021 · regulatory
ENSR1_94JQ7B · enhancer · 173205212–173205547 · regulatory
ENSR1_94JQ7F · promoter · 173205548–173206048 · regulatory
ENSR1_94JQ7W · promoter · 173207321–173207725 · regulatory
ENSR1_874HGB · enhancer · 173208270–173208399 · regulatory
ENSR1_94JQ8W · enhancer · 173210854–173211112 · regulatory
· motif · 173202549–173202565 · motif
· motif · 173202627–173202640 · motif
· motif · 173205512–173205521 · motif
· motif · 173205512–173205521 · motif
· motif · 173207221–173207233 · motif
· motif · 173207497–173207512 · motif
· motif · 173210570–173210585 · motif
· motif · 173210570–173210585 · motif
· motif · 173210571–173210585 · motif
· motif · 173210921–173210936 · motif
· motif · 173210921–173210936 · motif
· motif · 173210922–173210936 · motif
· motif · 173212165–173212180 · motif
TNFSF4 的調控資料指出,HTLV-1 轉活化因子 p40-Tax 與其調控相關;來源未提供調控方向或作用細節。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:183 aa
TNF superfamily member 4 長 183 個胺基酸。其 N 端第 1–23 位胺基酸區段位於細胞質,第 24–50 位為螺旋型穿膜區,並作為第二型膜蛋白的訊號錨定區;第 51–183 位位於細胞外,其中第 51–173 位註解為 THD 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TNF superfamily member 4 是單次穿膜的第二型膜蛋白,含細胞質端、穿膜區與細胞外區段。
未繪示構造:Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TNFRSF4P43489 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
TNF superfamily member 4 以同源三聚體形式存在。另有資料指出它可結合 TNFRSF4;此結合資訊不等同於同源三聚體的組成描述。
疾病與遺傳關聯
TNFSF4 上游區域的一種風險單倍型與全身性紅斑狼瘡(SLE)易感性相關,並與細胞表面 TNFSF4 及 TNFSF4 轉錄本表現增加相關。較高的 TNFSF4 被認為可能增強 T 細胞與抗原呈現細胞的互動及 T 細胞活化效應,進而削弱周邊耐受;這是疾病關聯及可能機制的描述,並非因果定論。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNF superfamily member 4 是可結合 TNFRSF4 的細胞激素,並共同刺激 T 細胞增殖與細胞激素產生;來源未提供其他作用條件或細節。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Cytokine that binds to TNFRSF4. Co-stimulates T-cell proliferation and cytokine production |
| 交互作用 | Homotrimer | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TNF superfamily member 4 位於膜上,是單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | TNFSF4 的調控與 HTLV-1 轉活化因子 p40-Tax 有關;來源未指出調控方向或其對表現的具體影響。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | TNFSF4 上游區域的單一風險單倍型與 SLE 易感性相關,並與細胞表面 TNFSF4 及其轉錄本增加相連。較高 TNFSF4 被認為可能增強 T 細胞與抗原呈現細胞互動及 T 細胞活化效應,進而削弱周邊耐受;此為關聯與推測機制,非因果定論。 | 含實驗來源 | 證據與來源Systemic lupus erythematosus SLE A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys and serosal membranes. It is of unknown etiology, but is thought to represent a failure of the regulatory mechanisms of the autoimmune system. The disease is marked by a wide range of system dysfunctions, an elevated erythrocyte sedimentation rate, and the formation of LE cells in the blood or bone marrow. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry. The upstream region of TNFSF4 contains a single risk haplotype for SLE, which is correlated with increased expression of both cell-surface TNFSF4 and TNFSF4 transcripts. Increased levels of TNFSF4 are thought to augment T-cell-APC interaction and the functional consequences of T-cell activation, thereby destabilizing peripheral tolerance MIM: 152700 PMID 18059267 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAATCGCCTTTTATCTCTGGCCCTGGGACCTTTGCCTATT40TTCTGATTGATAGGCTTTGTTTTGTCTTTACCTCCTTCTT80TCTGGGGAAAACTTCAGTTTTATCGCACGTTCCCCTTTTC120CATATCTTCATCTTCCCTCTACCCAGATTGTGAAGATGGA160AAGGGTCCAACCCCTGGAAGAGAATGTGGGAAATGCAGCC200AGGCCAAGATTCGAGAGGAACAAGCTATTGCTGGTGGCCT240CTGTAATTCAGGGACTGGGGCTGCTCCTGTGCTTCACCTA280CATCTGCCTGCACTTCTCTGCTCTTCAGGTATCACATCGG320TATCCTCGAATTCAAAGTATCAAAGTACAATTTACCGAAT360ATAAGAAGGAGAAAGGTTTCATCCTCACTTCCCAAAAGGA400GGATGAAATCATGAAGGTGCAGAACAACTCAGTCATCATC440AACTGTGATGGGTTTTATCTCATCTCCCTGAAGGGCTACT480TCTCCCAGGAAGTCAACATTAGCCTTCATTACCAGAAGGA520TGAGGAGCCCCTCTTCCAACTGAAGAAGGTCAGGTCTGTC560AACTCCTTGATGGTGGCCTCTCTGACTTACAAAGACAAAG600TCTACTTGAATGTGACCACTGACAATACCTCCCTGGATGA640CTTCCATGTGAATGGCGGAGAACTGATTCTTATCCATCAA680AATCCTGGTGAATTCTGTGTCCTTTGAGGGGCTGATGGCA720ATATCTAAAACCAGGCACCAGCATGAACACCAAGCTGGGG760GTGGACAGGGCATGGATTCTTCATTGCAAGTGAAGGAGCC800TCCCAGCTCAGCCACGTGGGATGTGACAAGAAGCAGATCC840TGGCCCTCCCGCCCCCACCCCTCAGGGATATTTAAAACTT880ATTTTATATACCAGTTAATCTTATTTATCCTTATATTTTC920TAAATTGCCTAGCCGTCACACCCCAAGATTGCCTTGAGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。