基因總覽
TNFSF13B 是蛋白質編碼基因，其產物 TNF superfamily member 13b 屬於腫瘤壞死因子家族，亦稱 BAFF。這種細胞激素可與特定受體結合，參與 B 細胞及 T 細胞功能的刺激，以及體液免疫調節。蛋白質具有細胞膜型態，也有可分泌的可溶形式；不同異構型可能影響其分泌與生物活性。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000375887 ★ | 108,269,718–108,308,478 | 6 |
| ENST00000430559 | 108,269,629–108,308,484 | 5 |
| ENST00001132394 | 108,269,629–108,308,484 | 6 |
| ENST00000542136 | 108,269,896–108,303,467 | 4 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNF superfamily member 13b 是可結合 TNFRSF13B/TACI 與 TNFRSF17/BCMA 的細胞激素。TNFSF13/APRIL 也會結合這兩種受體，兩種配體與兩種受體共同構成一條參與 B 細胞、T 細胞功能刺激及體液免疫調節的訊息途徑。此外，B 細胞專一性的 BAFF-receptor/BR3 可促進成熟 B 細胞存活及 B 細胞反應。
此蛋白質的不同異構型可能調節配體可用性：Isoform 2 似乎會抑制 Isoform 1 的分泌與生物活性；Isoform 2 也會與 Isoform 1 形成異源多聚體，可能因此限制細胞表面具功能的 Isoform 1 數量。另有資料指出，Delta4BAFF 對 IFNG/IFN-gamma 刺激的單核球釋放可溶性 BAFF，以及 B 細胞存活，均屬必要。
在自體免疫與 B 細胞增殖性疾病中，TNF superfamily member 13b 至少可與 NF-kappa-B p50 subunit 一同作為其自身基因的轉錄因子。它也能直接或間接調節多種基因的差異表現，這些基因涉及先天免疫反應與細胞凋亡調控。現有資料未進一步界定這些基因或調控作用的具體分子步驟。
Promoter 與基因調控
>TNFSF13B ENST00000375887 GRCh38 chr13:108268718-108269818 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGAATCAATATTTCAATGCTGGGGCAAAGCAGTGAAAAACTGGGGAATGTCCAGGAACCAGCCATCAGGA TAAGGCAGGACTAGAATGAATGCAACAGTCCTCACAGGTCCACCAAGTCAACAACAGAAAAATCCAAAGC TAAGGTGGCTCTTGTGTGATCAAGGACCTCTTGTACACCGACCTGTTAGGCTGTGGCACAGTCAACATGG GAGTTGTAGACAAGCTACTTGAGAGTGGTTAATGGTAGCAGTCAGGCATTTGGAGCTGGAGGCAAGGCTG ATTCTCCTCAACTAGTATCATATTGAGCGGGGACTTAAAGCCTCAGAAGTCTGAGCAGAAAAGCTGAGAC CAGGCTCCTTGGGACAGGCTGTTCATATGCATGATTGAGTTTCAGTGATGAGTCCCAGAAGGAAAAAGTT TATGCATGTTTTCCTTAAAAATATATTCACTTATATTTAGAGAATCCTTCAGATATCTAACCTAAATACG TCTGTAACATTTACTCTCATTCTTTTTATGACATTATTAGTATAATAATATGAATAATTCCCAGTGGACT TACTTCCACACTTCCTTCAAGGATTCTCCATTTTATTTCATAATTGAAGACTGTTAATAAATCACTCTCT AGCTAAGAACAATTCAATGCTAAAACACTTAGCTTATCTGACCTTCACATTAATTATTTTTATGACAGCA GCAGGAACTTTCAGCTGCTTTTCCCCCTTCCTTATGAAGCCATGTGGTCCCAAGCAGACAGAGTTCCCTT GCTACACTTAAGGGTGGGCTTCTCAGACCTGAGCATATCTTAAAAGCTTTCCCTTGACTGTGCCAATCCA AACTCCAAGTTTCCTCAGCAGATTTAAGGGGTTTTAAATCTACTTGAGCATGAGTGTTATGAGAAGACTT TGAAATTCTTACAAAAACTGAAAGTGAAATGAGGAAGACAGATTGAGCAATCCAATCGGAGGGTAAATGC CAGCAAACCTACTGTACAGTAGGGGTAGAGATGCAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAATTCAGGATAACTCTC CTGAGGGGTGAGCCAAGCCCTGCCATGTAGTGCACGCAGGACATCAACAAA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFSF13B_2 ↗ | 13:108,269,718 | 正股 | 108,269,669–108,269,728 |
| TNFSF13B_1 ↗ | 13:108,269,890 | 正股 | 108,269,841–108,269,900 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_93KZ95 · enhancer · 108266413–108266691 · regulatory
ENSR13_5XGK9T · CTCF_binding_site · 108266941–108266962 · regulatory
ENSR13_BRH62 · promoter · 108269370–108269906 · regulatory
ENSR13_5XGKQN · CTCF_binding_site · 108269709–108269730 · regulatory
· motif · 108265080–108265094 · motif
· motif · 108265080–108265094 · motif
· motif · 108266943–108266959 · motif
· motif · 108269031–108269053 · motif
· motif · 108269031–108269053 · motif
· motif · 108269639–108269653 · motif
· motif · 108269653–108269666 · motif
· motif · 108269669–108269678 · motif
· motif · 108269711–108269727 · motif
· motif · 108269758–108269780 · motif
· motif · 108269758–108269780 · motif
· motif · 108269921–108269937 · motif
· motif · 108274498–108274511 · motif
· motif · 108274498–108274511 · motif
TNFSF13B 的表現會受刺激條件影響：暴露於 IFNG/IFN-gamma 後上調；接受 phorbol myristate acetate/ionomycin 處理後則下調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：285 aa
TNF superfamily member 13b 長 285 個胺基酸，屬於腫瘤壞死因子家族。其 N 端第 1–46 位胺基酸為細胞質區，第 47–67 位為螺旋型跨膜區，作為第二型膜蛋白的訊號錨定區；第 68–285 位位於細胞外。THD 結構域位於第 145–284 位，第 114–138 位則註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TNF superfamily member 13b 可作為單次穿膜的第二型膜蛋白位於細胞膜；另有可溶形式可被分泌。 資料未提供兩種定位狀態轉換的具體條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- CSE1LP55060 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- KPNB1Q14974 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- TNFRSF13BO14836 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- TNFRSF17Q02223 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TNF superfamily member 13b 可形成同源三聚體。Isoform 2 與 Isoform 1 形成異源多聚體，可能限制細胞表面具功能的 Isoform 1 數量。Isoform 3 不太可能形成三聚體，也不太可能結合 BAFF receptors。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNF superfamily member 13b 是可結合 TNFRSF13B/TACI 與 TNFRSF17/BCMA 的細胞激素；TNFSF13/APRIL 也結合這兩種受體。兩種配體與兩種受體共同參與 B 細胞及 T 細胞功能刺激和體液免疫調節；另一種 B 細胞專一性受體 BAFF-receptor/BR3 則促進成熟 B 細胞存活與 B 細胞反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytokine that binds to TNFRSF13B/TACI and TNFRSF17/BCMA. TNFSF13/APRIL binds to the same 2 receptors. Together, they form a 2 ligands -2 receptors pathway involved in the stimulation of B- and T-cell function and the regulation of humoral immunity. A third B-cell specific BAFF-receptor (BAFFR/BR3) promotes the survival of mature B-cells and the B-cell response PMID 10973284 ↗ |
| 功能 | Isoform 2 似乎會抑制 Isoform 1 的分泌與生物活性；原資料以「似乎」描述此作用，保留其不確定性。 | 推論支持 | |
| 功能 | 至少在自體免疫與 B 細胞增殖性疾病中，TNF superfamily member 13b 可與 NF-kappa-B p50 subunit 一同作為其自身基因的轉錄因子。Delta4BAFF 對 IFNG/IFN-gamma 刺激的單核球釋放可溶性 BAFF 及 B 細胞存活是必要的；此蛋白亦可直接或間接調節涉及先天免疫反應與細胞凋亡調控的多種基因差異表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Acts as a transcription factor for its own parent gene, in association with NF-kappa-B p50 subunit, at least in autoimmune and proliferative B-cell diseases. The presence of Delta4BAFF is essential for soluble BAFF release by IFNG/IFN-gamma-stimulated monocytes and for B-cell survival. It can directly or indirectly regulate the differential expression of a large number of genes involved in the innate immune response and the regulation of apoptosis PMID 10973284 ↗ |
| 交互作用 | TNF superfamily member 13b 可形成同源三聚體。Isoform 2 與 Isoform 1 形成異源多聚體，可能限制細胞表面具功能的 Isoform 1 數量；Isoform 3 則不太可能形成三聚體或結合 BAFF receptors。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotrimer. Isoform 2 heteromultimerizes with isoform 1, probably limiting the amount of functional isoform 1 on the cell surface. Isoform 3 is unlikely form trimers or bind to BAFF receptors PMID 12867412 ↗ · PMID 22749832 ↗ |
| 細胞定位 | TNF superfamily member 13b 可定位於細胞膜，並屬於單次穿膜的第二型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TNF superfamily member 13b 的可溶形式可被分泌。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | TNFSF13B 受刺激條件調控：暴露於 IFNG/IFN-gamma 會使其表現上調，而 phorbol myristate acetate/ionomycin 處理會使其表現下調。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Up-regulated by exposure to IFNG/IFN-gamma. Down-regulated by phorbol myristate acetate/ionomycin treatment |
核酸與蛋白質序列
AGGGGTAGAGATGCAGAAAGGCAGAAAGGAGAAAATTCAG40GATAACTCTCCTGAGGGGTGAGCCAAGCCCTGCCATGTAG80TGCACGCAGGACATCAACAAACACAGATAACAGGAAATGA120TCCATTCCCTGTGGTCACTTATTCTAAAGGCCCCAACCTT160CAAAGTTCAAGTAGTGATATGGATGACTCCACAGAAAGGG200AGCAGTCACGCCTTACTTCTTGCCTTAAGAAAAGAGAAGA240AATGAAACTGAAGGAGTGTGTTTCCATCCTCCCACGGAAG280GAAAGCCCCTCTGTCCGATCCTCCAAAGACGGAAAGCTGC320TGGCTGCAACCTTGCTGCTGGCACTGCTGTCTTGCTGCCT360CACGGTGGTGTCTTTCTACCAGGTGGCCGCCCTGCAAGGG400GACCTGGCCAGCCTCCGGGCAGAGCTGCAGGGCCACCACG440CGGAGAAGCTGCCAGCAGGAGCAGGAGCCCCCAAGGCCGG480CCTGGAGGAAGCTCCAGCTGTCACCGCGGGACTGAAAATC520TTTGAACCACCAGCTCCAGGAGAAGGCAACTCCAGTCAGA560ACAGCAGAAATAAGCGTGCCGTTCAGGGTCCAGAAGAAAC600AGTCACTCAAGACTGCTTGCAACTGATTGCAGACAGTGAA640ACACCAACTATACAAAAAGGATCTTACACATTTGTTCCAT680GGCTTCTCAGCTTTAAAAGGGGAAGTGCCCTAGAAGAAAA720AGAGAATAAAATATTGGTCAAAGAAACTGGTTACTTTTTT760ATATATGGTCAGGTTTTATATACTGATAAGACCTACGCCA800TGGGACATCTAATTCAGAGGAAGAAGGTCCATGTCTTTGG840GGATGAATTGAGTCTGGTGACTTTGTTTCGATGTATTCAA880AATATGCCTGAAACACTACCCAATAATTCCTGCTATTCAG920CTGGCATTGCAAAACTGGAAGAAGGAGATGAACTCCAACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。