基因總覽
TNFRSF9 是蛋白質編碼基因，其產物 TNF receptor superfamily member 9 為單次跨膜的第一型膜蛋白，屬於 TNF 受體超家族。蛋白質全長 255 個胺基酸，含細胞外區段、跨膜區段與細胞質區段；細胞外部分包含四個 TNFR-Cys 重複序列。這些結構特徵構成其膜受體架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000377507 ★ | 7,915,871–7,940,839 | 8 |
| ENST00000875592 | 7,915,871–7,940,862 | 8 |
| ENST00000474475 | 7,921,800–7,935,100 | 3 |
| ENST00000674210 | 7,938,193–7,943,165 | 5 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNF receptor superfamily member 9 是 TNFSF9／4-1BBL 的受體。來源將其功能描述為可能傳遞訊號，增強 CD8(+) T 細胞的存活、細胞毒性與粒線體活性；此功能的證據具有「可能」的限定，並非無條件確立的結論。
在免疫作用上，這些變化與 CD8(+) T 細胞的存活及執行細胞毒性相關，也涉及粒線體活性。來源指出，受體傳遞的訊號可能因此促進對病毒與腫瘤的免疫。資料未進一步交代訊號傳遞的分子步驟、作用條件或其對不同免疫反應的相對影響，因此不宜延伸推論具體機制。
Promoter 與基因調控
>TNFRSF9 ENST00000377507 GRCh38 chr1:7940739-7941839 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCAGTAGCTGGGATTAAAGGGGTCCACCGCCACCATTCCCT GCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGACAGTCTAGTGTCAAACTCCTGACC TCAGATGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGTCACCGCGCCTGGTCTCT TTCTCCTTTTTTTTTTTTTAAAGAAAAATTGAAATCATGGTTTTCTAAAAATCCCTCCTAGCTCTCAGCT TCACCGAACCACGTCCTGGTCATTGACTTGCCGTGTGACTGCTGTGCTTCCCCTGTTTCCATTTCCCTCC ATTTCTCCCTCCTTCCTCCCTCTGTCACCCATGCCCGGAGGAGCACGATAAGGGACCAGGCCGACCTGGG TTCCAACCCTGCCTGCTCCCTGTCCTGTTGACGCTCTAATTCCACTTGCAGCCCCACTTTCCTCATTTGC ATAGTGTTCTCCCAGTAACAACAGCAGTCATACCAAGTTCTAGGGTTCTTTCGAGGATAGTGTGTATTCA CCGCAGTGCATCTCTGATGCCTGGCACATCGGCTGTGCTCAAGTAATGGCAGCTATTGCATTACAGTGAC TATGGAGTTAGGGGACCGCATATGGCAAAATGCTGATCACTGTTTTGAATTTGGTTTCATTCCTCTAATC TCAAATCCAGTGTTTTAAGGACATGCTAAATGCTTTGTCCTGGAGAGCTATCTTAAGGGACAAAATCGTT TTCCCAGCGTCATCTGTGACACATCCTGACAGTAGAGAGCTGCTTCCAAGAAGCAATTTGAAGTGCCATT ATCAGGCAGGGACGGGGGCTCTAGGGGATTTCGGGGTCAGCAGATATGAAATGAATGATTTCATAGGGCT GTCACAGAGCTGTGGTGGGAATTTCCCATGAGACCCCGCCCCTGGCTGAGTCACCGCACTCCTGTGTTTG ACCTGAAGTCCTCTCGAGCTGCAGAAGCCTGAAGACCAAGGAGTGGAAAGTTCTCCGGCAGCCCTGAGAT CTCAAGGTCTGTCCATCTGGGGGAGTGGGTGGGGGCACTGAGAAGGGGTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFRSF9_1 ↗ | 1:7,940,837 | 負股 | 7,940,827–7,940,886 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_9564Q · promoter · 7940829–7941329 · regulatory
ENSR1_B3KK4 · enhancer · 7942182–7942912 · regulatory
ENSR1_53TFTQ · CTCF_binding_site · 7942472–7942493 · regulatory
· motif · 7940895–7940908 · motif
· motif · 7940895–7940908 · motif
· motif · 7941144–7941164 · motif
· motif · 7941319–7941332 · motif
· motif · 7941487–7941507 · motif
· motif · 7942474–7942490 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：255 aa
TNF receptor superfamily member 9 長 255 個胺基酸。其第 1–23 位為訊號胜肽；第 24–186 位是細胞外區段，其中含四個 TNFR-Cys 重複序列（第 24–45、47–86、87–118 與 119–159 位）。第 161–180 位註記為無序區。第 187–213 位為螺旋型跨膜區，第 214–255 位為細胞質區，並註記與 LRR-1 互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TNF receptor superfamily member 9 定位於細胞膜，為單次跨膜的第一型膜蛋白。 此定位資料未提供不同條件下的位置變化或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- SERP1Q9Y6X1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TNFSF9P41273 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
TNF receptor superfamily member 9 主要以同源二聚體存在，但依相似性推定也可能呈單體形式。資料另記載其與 TRAF1、TRAF2、TRAF3 及 LRR-repeat protein 1（LRR-1）互作；來源未進一步說明這些互作是否構成同一複合體，或各自的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation（IMD109）是一種自體隱性原發性免疫疾病，特徵包括反覆的鼻竇與肺部感染、對 Epstein-Barr virus（EBV）感染易感、持續 EBV 病毒血症，以及 EBV 引發的淋巴增生或 B 細胞淋巴瘤。資料指出，影響此基因的變異可能造成該疾病；這是疾病關聯描述，並未在此詳列特定變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNF receptor superfamily member 9 是 TNFSF9／4-1BBL 的受體。其傳遞的訊號可能增強 CD8(+) T 細胞存活、細胞毒性與粒線體活性，並因此促進對病毒及腫瘤的免疫；來源將此功能標示為可能性。 | 推論支持 | 證據與來源Receptor for TNFSF9/4-1BBL. Conveys a signal that enhances CD8(+) T-cell survival, cytotoxicity, and mitochondrial activity, thereby promoting immunity against viruses and tumors (Probable) PMID 30872117 ↗ |
| 交互作用 | TNF receptor superfamily member 9 主要以同源二聚體形式存在，但依相似性推定也可能是單體。資料記載它與 TRAF1、TRAF2、TRAF3 以及 LRR-repeat protein 1（LRR-1）互作，未在此說明這些互作的功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Predominantly homodimeric, but may also exist as a monomer (By similarity). Interacts with TRAF1, TRAF2 and TRAF3. Interacts with LRR-repeat protein 1/LRR-1 PMID 11804328 ↗ · PMID 9418902 ↗ · PMID 9607925 ↗ |
| 細胞定位 | TNF receptor superfamily member 9 位於細胞膜，屬於單次跨膜的第一型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation（IMD109）是自體隱性原發性免疫疾病，可表現為反覆鼻竇與肺部感染、易受 Epstein-Barr virus（EBV）感染、持續 EBV 病毒血症，以及 EBV 引發的淋巴增生或 B 細胞淋巴瘤。影響此基因的變異可能造成此病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation IMD109 An autosomal recessive primary immune disorder characterized by recurrent sinopulmonary infections, susceptibility to infection with Epstein-Barr virus (EBV), persistent EBV viremia, and EBV-induced lymphoproliferation or B-cell lymphoma. The disease may be caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 620282 PMID 30872117 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GCAGAAGCCTGAAGACCAAGGAGTGGAAAGTTCTCCGGCA40GCCCTGAGATCTCAAGAGTGACATTTGTGAGACCAGCTAA80TTTGATTAAAATTCTCTTGGAATCAGCTTTGCTAGTATCA120TACCTGTGCCAGATTTCATCATGGGAAACAGCTGTTACAA160CATAGTAGCCACTCTGTTGCTGGTCCTCAACTTTGAGAGG200ACAAGATCATTGCAGGATCCTTGTAGTAACTGCCCAGCTG240GTACATTCTGTGATAATAACAGGAATCAGATTTGCAGTCC280CTGTCCTCCAAATAGTTTCTCCAGCGCAGGTGGACAAAGG320ACCTGTGACATATGCAGGCAGTGTAAAGGTGTTTTCAGGA360CCAGGAAGGAGTGTTCCTCCACCAGCAATGCAGAGTGTGA400CTGCACTCCAGGGTTTCACTGCCTGGGGGCAGGATGCAGC440ATGTGTGAACAGGATTGTAAACAAGGTCAAGAACTGACAA480AAAAAGGTTGTAAAGACTGTTGCTTTGGGACATTTAACGA520TCAGAAACGTGGCATCTGTCGACCCTGGACAAACTGTTCT560TTGGATGGAAAGTCTGTGCTTGTGAATGGGACGAAGGAGA600GGGACGTGGTCTGTGGACCATCTCCAGCCGACCTCTCTCC640GGGAGCATCCTCTGTGACCCCGCCTGCCCCTGCGAGAGAG680CCAGGACACTCTCCGCAGATCATCTCCTTCTTTCTTGCGC720TGACGTCGACTGCGTTGCTCTTCCTGCTGTTCTTCCTCAC760GCTCCGTTTCTCTGTTGTTAAACGGGGCAGAAAGAAACTC800CTGTATATATTCAAACAACCATTTATGAGACCAGTACAAA840CTACTCAAGAGGAAGATGGCTGTAGCTGCCGATTTCCAGA880AGAAGAAGAAGGAGGATGTGAACTGTGAAATGGAAGTCAA920TAGGGCTGTTGGGACTTTCTTGAAAAGAAGCAAGGAAATA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。