基因總覽
TNFRSF8 是蛋白質編碼基因,正式名稱為 TNF receptor superfamily member 8,產物屬於 TNFR8 family。蛋白質全長 595 個胺基酸,具有單次跨膜的第一型膜蛋白構造:N 端訊號胜肽之後是細胞外區段,接著為跨膜區,C 端則位於細胞質。細胞外區含有六段 TNFR-Cys 重複序列。這些基本特徵界定了它作為膜受體的架構;其配體及細胞訊號相關功能見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000263932 ★ | 12,063,303–12,144,207 | 15 |
| ENST00001086517 | 12,063,079–12,144,221 | 15 |
| ENST00001086518 | 12,063,079–12,144,221 | 14 |
| ENST00001086519 | 12,063,079–12,144,221 | 13 |
| ENST00001086520 | 12,063,079–12,144,221 | 13 |
| ENST00001144530 | 12,063,079–12,144,221 | 15 |
| ENST00000417814 | 12,063,377–12,144,221 | 14 |
| ENST00000413146 | 12,125,899–12,144,221 | 5 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNF receptor superfamily member 8 是 TNFSF8/CD30L 的受體。來源指出此受體可能參與活化淋巴母細胞的細胞生長與轉化調節;這項描述具有可能性,並未將其表述為在所有細胞或情境中必然發生的作用。
此受體也可透過活化 NF-kappa-B 調節基因表現。來源將此訊號途徑與基因表現調控相連,但沒有進一步列明受影響的基因、下游步驟或其與細胞生長及轉化之間的具體因果關係。因此,可確認的功能重點是受體參與 NF-kappa-B 活化所連結的基因表現調節,以及可能參與活化淋巴母細胞生長與轉化的調控。
Promoter 與基因調控
>TNFRSF8 ENST00000263932 GRCh38 chr1:12062303-12063403 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TGCATCCATCCATCCACCCATCCACCCACCCATTTACCCACTCACCTGCTGCTCACCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTTATGCATCCATCCATCCACTTATGCATCCATCCATCCAT CCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCTATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCC ATCCATCCATCCACTTATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCTATGCATCCATCCAT CCATCCATCTATGCATCCATCCATCCACCCATCCACCCACCCATTTACCCACTCACCTGCTGCTCACCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCACTTATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACTTATGCATC CATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCTATGCATCCATCCATCCATCCATCCA TCCATCCATCCATCCATCCATCCACTTATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATC CATCCACCTATGCATCCATCCATCCATCCATCCATCCACCAATTTATCATCCACTCACTGATTCATTTTA CAGCAAATGCTTATGAATGGGGATGGGTGGGTGATGGTTGCTTTTTCTGCAGTCTCCCTAGGCCAGTTGT CCCTTCCAAAGAATCTCAAGGGCATGGGAGAAGGTCCTGGCTGATCGTGTCAGGGACAGGAAACTACTCA CATTTCACCGTTTCTTGGGGCAGGAGTGGAGGTGGGGGCATTGGAACCCCCTTGGGGCCTCCTAATATCC TGTGAGTCCCCACCTCCAGGGCCAGAAGCTGCCTGCCTCCGCTCCCCGCAGCCCAGGTGCGGCGGGCAGC ACACTCCCTAGAGCCAGGACCACTAGTTCCGTCAAATCCGGGGCGGGCCATTCAAACAGCTAAGGGAGGC GTCTCCTAGTGTGCCTTTTCCTGAGTCATCTCTGCACGTGTTTGCCCCCTTTTTTCTTCGCTGCTTGTAG CTAAGTGTTCCTGGAACCAATTTGATACGGGAGAACTAAGGCTGAAACCTC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFRSF8_1 ↗ | 1:12,063,303 | 正股 | 12,063,254–12,063,313 |
| TNFRSF8_3 ↗ | 1:12,063,598 | 正股 | 12,063,549–12,063,608 |
| TNFRSF8_2 ↗ | 1:12,125,955 | 正股 | 12,125,906–12,125,965 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_96R9H · promoter · 12062948–12063387 · regulatory
ENSR1_C37BN · enhancer · 12063388–12064892 · regulatory
ENSR1_54SLHM · CTCF_binding_site · 12063516–12063537 · regulatory
ENSR1_96RBB · enhancer · 12065862–12066174 · regulatory
ENSR1_C37BZ · enhancer · 12067582–12068870 · regulatory
· motif · 12058519–12058531 · motif
· motif · 12058519–12058534 · motif
· motif · 12059155–12059166 · motif
· motif · 12059350–12059359 · motif
· motif · 12059911–12059924 · motif
· motif · 12059911–12059924 · motif
· motif · 12060387–12060400 · motif
· motif · 12060387–12060400 · motif
· motif · 12063014–12063027 · motif
· motif · 12063118–12063131 · motif
· motif · 12063118–12063131 · motif
· motif · 12063194–12063203 · motif
· motif · 12063300–12063314 · motif
· motif · 12063303–12063311 · motif
· motif · 12063315–12063324 · motif
· motif · 12063315–12063324 · motif
· motif · 12063315–12063324 · motif
· motif · 12063315–12063324 · motif
· motif · 12063508–12063525 · motif
· motif · 12063518–12063534 · motif
· motif · 12063521–12063534 · motif
· motif · 12063523–12063539 · motif
· motif · 12063523–12063539 · motif
· motif · 12063552–12063561 · motif
· motif · 12063773–12063786 · motif
· motif · 12063822–12063831 · motif
· motif · 12064072–12064089 · motif
· motif · 12064124–12064131 · motif
· motif · 12064165–12064178 · motif
· motif · 12064245–12064254 · motif
· motif · 12064245–12064254 · motif
· motif · 12064247–12064263 · motif
· motif · 12064247–12064263 · motif
· motif · 12064272–12064284 · motif
· motif · 12064588–12064601 · motif
· motif · 12064714–12064727 · motif
· motif · 12064721–12064734 · motif
· motif · 12064781–12064794 · motif
· motif · 12065331–12065353 · motif
· motif · 12065331–12065353 · motif
· motif · 12066119–12066132 · motif
· motif · 12066129–12066140 · motif
· motif · 12066202–12066215 · motif
· motif · 12066202–12066215 · motif
· motif · 12067998–12068010 · motif
· motif · 12068000–12068007 · motif
· motif · 12068000–12068015 · motif
· motif · 12068041–12068050 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:595 aa
TNF receptor superfamily member 8 長 595 個胺基酸,包含 N 端訊號胜肽、細胞外區、單次螺旋跨膜區與細胞質區。細胞外區具有六段 TNFR-Cys 重複序列;另有數段區域被註記為無序區。蛋白質屬於 TNFR8 family。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 位於細胞膜,為單次跨膜的第一型膜蛋白;Isoform 2 則定位於細胞質。 兩種異構型的定位不同,來源未提供其定位轉換條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TNFSF8P32971 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
TNF receptor superfamily member 8 與 TRAF1、TRAF2、TRAF3 及 TRAF5 有交互作用。來源未進一步說明這些關係是否構成特定複合體,或各自對受體功能的影響。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNF receptor superfamily member 8 是 TNFSF8/CD30L 的受體,並可能參與活化淋巴母細胞的細胞生長與轉化調節;此外,它可藉由活化 NF-kappa-B 調節基因表現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for TNFSF8/CD30L. May play a role in the regulation of cellular growth and transformation of activated lymphoblasts. Regulates gene expression through activation of NF-kappa-B PMID 8391931 ↗ · PMID 8999898 ↗ |
| 交互作用 | TNF receptor superfamily member 8 與 TRAF1、TRAF2、TRAF3 及 TRAF5 有交互作用;來源未進一步指定這些互作的條件或功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with TRAF1, TRAF2, TRAF3 and TRAF5 PMID 10518213 ↗ · PMID 8627180 ↗ · PMID 8999898 ↗ · PMID 9168896 ↗ · PMID 9511754 ↗ |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於細胞膜,並具有單次跨膜的第一型膜蛋白定位特徵。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | Isoform 2 定位於細胞質;來源未提供其定位條件或與其他異構型之間的變化關係。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
CTGAGTCATCTCTGCACGTGTTTGCCCCCTTTTTTCTTCG40CTGCTTGTAGCTAAGTGTTCCTGGAACCAATTTGATACGG80GAGAACTAAGGCTGAAACCTCGGAGGAACAACCACTTTTG120AAGTGACTTCGCGGCGTGCGTTGGGTGCGGACTAGGTGGC160CGCGGCGGGAGTGTGCTGGAGCCTGAAGTCCACGCGCGCG200GCTGAGAACCGCCGGGACCGCACGTGGGCGCCGCGCGCTT240CCCCCGCTTCCCAGGTGGGCGCCGGCCGCCAGGCCACCTC280ACGTCCGGCCCCGGGGATGCGCGTCCTCCTCGCCGCGCTG320GGACTGCTGTTCCTGGGGGCGCTACGAGCCTTCCCACAGG360ATCGACCCTTCGAGGACACCTGTCATGGAAACCCCAGCCA400CTACTATGACAAGGCTGTCAGGAGGTGCTGTTACCGCTGC440CCCATGGGGCTGTTCCCGACACAGCAGTGCCCACAGAGGC480CTACTGACTGCAGGAAGCAGTGTGAGCCTGACTACTACCT520GGATGAGGCCGACCGCTGTACAGCCTGCGTGACTTGTTCT560CGAGACGACCTCGTGGAGAAGACGCCGTGTGCATGGAACT600CCTCCCGTGTCTGCGAATGTCGACCCGGCATGTTCTGTTC640CACGTCTGCCGTCAACTCCTGTGCCCGCTGCTTCTTCCAT680TCTGTCTGTCCGGCAGGGATGATTGTCAAGTTCCCAGGCA720CGGCGCAGAAGAACACGGTCTGTGAGCCGGCTTCCCCAGG760GGTCAGCCCTGCCTGTGCCAGCCCAGAGAACTGCAAGGAA800CCCTCCAGTGGCACCATCCCCCAGGCCAAGCCCACCCCGG840TGTCCCCAGCAACCTCCAGTGCCAGCACCATGCCTGTAAG880AGGGGGCACCCGCCTCGCCCAGGAAGCTGCTTCTAAACTG920ACGAGGGCTCCCGACTCTCCCTCCTCTGTGGGAAGGCCTA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。