基因總覽
TNFRSF4 是蛋白質編碼基因，其產物 TNF receptor superfamily member 4 為 TNF 受體超家族成員。這種單次穿膜的第一型膜蛋白長 277 個胺基酸，具有細胞外區、跨膜區及細胞質區；細胞外部分包含多個 TNFR-Cys 重複區，其中第三個重複區為截短型。它可作為 TNFSF4（亦稱 OX40L/GP34）的受體，並被描述為與長期 T 細胞免疫相關的共刺激分子。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379236 ★ | 1,211,340–1,214,153 | 7 |
| ENST00000699969 | 1,211,326–1,214,153 | 6 |
| ENST00000699971 | 1,211,326–1,214,153 | 6 |
| ENST00000699975 | 1,211,326–1,214,153 | 5 |
| ENST00000699976 | 1,211,326–1,214,153 | 6 |
| ENST00000699977 | 1,211,326–1,214,153 | 6 |
| ENST00001145899 | 1,211,326–1,214,153 | 7 |
| ENST00000699974 | 1,211,340–1,214,153 | 6 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNFRSF4 的蛋白質產物可辨識 TNFSF4，也稱 OX40L 或 GP34，並作為共刺激分子參與長期 T 細胞免疫。現有資料指出其受體身分與免疫功能關聯，但未進一步說明訊號傳遞步驟或具體細胞反應，因此不宜據此延伸描述下游機制。
在感染情境中，TNFRSF4 也可作為 human herpesvirus 6B（HHV-6B）的受體。這項描述將其受體作用限定於微生物感染相關情境；資料未提供病毒如何利用受體或其後續感染過程的細節。
Promoter 與基因調控
>TNFRSF4 ENST00000379236 GRCh38 chr1:1214053-1215153 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AAGGGCCCAGGGAGCCCCCAGCCCCGCACCTGCTCCCCAGCTCTCCGGGCAGTTCGCATCCTCTGGGCAA ACCTGGAACCTGAGAACTGTTTGCATAGAAGGTGGAAACCTGCCTGCGTGCCCGTGTGCGCCAGGCCATC CAGGACCCACCCTCACCACCTCCTCAGAGGCCTGTCTCCAAACACTGCCACATGGGGGTTAGGGCTTCCA CGCAGGAATTTAAGGGGCACAGTTCAGCCATAGACACCTGCCGTGCTCAGGCACACTCAGCGTGGGCTGT GGTCACGGGTGTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAGTCTCGCCCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGC GCCACCTCTGCTTTGCAACTTCTGTCTCCTGGGTTCGAGTGATTCTGCTACCTCAGCCTCCTGACTAGCT GGGATTACCGGCGCCCGCCACCACGCCCGAATAATTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACGGGATTTCGCCATG TTAGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGAT TACAGGCGGGAGCCACCGTGCCTGGCCATGGGTGTCTGTCTTACCATGGCTGTGGTCACTGCTGCTCAGA GCTAGTCTTGGGCATACAAGGGGGACCATGCTTCAGCAGTGCCACAGCCCTGAAGGTCCAGACTGAGGAG TTGCCTCTCCTGACTCAGTGCTGCCTCAGTTTACCCACGTGCTCCATGGACCTTTTTGCTGAGGGTCGAG CCGCAGGCCAGGCCCTACTGTGCCCTGGGGTCTGAACACGGTGGTCTTGGGCAGAAGAGGTCAGAAGGCA GAATAAGCCAATGCTGGGGGTGCCCAGACCCCGCCTTTGTGCCCAGCCCACAGCCAGGGTCCCCGGCCTG CCACCTTCCTCCTCCCGCCTCCTCTGCCCTCCTCCCCTCTCCCCTCCCCTCCTCCACAGTCCTTATAGCC ACACCCCGCAAGGAAAACCCAGACTCTGGCGACAGCAGAGACGAGGATGTGCGTGGGGGCTCGGCGGCTG GGCCGCGGGCCGTGTGCGGCTCTGCTCCTCCTGGGCCTGGGGCTGAGCACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFRSF4_1 ↗ | 1:1,214,153 | 負股 | 1,214,143–1,214,202 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_C58F · enhancer · 1208017–1209477 · regulatory
ENSR1_8Z2N · promoter · 1214143–1214325 · regulatory
ENSR1_C58X · enhancer · 1214750–1216232 · regulatory
ENSR1_8Z4W · enhancer · 1217945–1218189 · regulatory
· motif · 1210833–1210840 · motif
· motif · 1211009–1211021 · motif
· motif · 1211012–1211019 · motif
· motif · 1211012–1211027 · motif
· motif · 1212687–1212700 · motif
· motif · 1212963–1212978 · motif
· motif · 1213072–1213081 · motif
· motif · 1213206–1213221 · motif
· motif · 1213219–1213232 · motif
· motif · 1213219–1213232 · motif
· motif · 1213545–1213553 · motif
· motif · 1213545–1213560 · motif
· motif · 1213672–1213681 · motif
· motif · 1213672–1213681 · motif
· motif · 1214314–1214327 · motif
· motif · 1214317–1214329 · motif
· motif · 1214320–1214327 · motif
· motif · 1214631–1214643 · motif
· motif · 1214633–1214640 · motif
· motif · 1214633–1214648 · motif
· motif · 1214869–1214884 · motif
· motif · 1215826–1215838 · motif
· motif · 1215828–1215841 · motif
· motif · 1215828–1215843 · motif
· motif · 1216702–1216715 · motif
· motif · 1216705–1216717 · motif
· motif · 1216708–1216715 · motif
· motif · 1216799–1216806 · motif
· motif · 1216800–1216813 · motif
· motif · 1216857–1216865 · motif
· motif · 1216857–1216872 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：277 aa
TNF receptor superfamily member 4 長 277 個胺基酸。其 N 端含訊號肽，細胞外區位於胺基酸 29–214，跨膜螺旋位於 215–235，細胞質區則為 236–277。細胞外區含四個 TNFR-Cys 重複區，其中第三個為截短型；另有兩段區域被註記為無序區，分別位於 158–209 與 248–277。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TNFRSF4 蛋白為單次穿膜的第一型膜蛋白。 資料將其描述為膜蛋白，並未提供不同條件下的定位變化或異構型差異。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TNFSF4P23510 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
TNFRSF4 與 TRAF2、TRAF3 及 TRAF5 有交互作用。另在 human herpesvirus 6B（HHV-6B）感染情境中，TNFRSF4 與病毒 gQ1:gQ2 蛋白交互作用；此項資料描述的是感染相關互作，未提供其與前述 TRAF 蛋白之間的複合體關係。
疾病與遺傳關聯
Immunodeficiency 16（IMD16）是一種常染色體隱性原發性免疫缺陷，與兒童經典型 Kaposi 肉瘤及較差的 T 細胞回憶免疫反應相關。資料將此病描述為源於完全功能性 OX40 缺乏，並指出影響 TNFRSF4 的變異可造成該疾病；未提供其他變異型態或風險關聯資訊。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 6 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNFRSF4 的蛋白質產物可作為 TNFSF4（亦稱 OX40L 或 GP34）的受體，並具有共刺激分子作用；資料指出此作用與長期 T 細胞免疫相關，但未進一步交代其作用機制或具體細胞反應。 | 含實驗來源 | 證據與來源Receptor for TNFSF4/OX40L/GP34. Is a costimulatory molecule implicated in long-term T-cell immunity PMID 7704935 ↗ |
| 功能 | 在微生物感染情境中，TNFRSF4 可作為 human herpesvirus 6B（HHV-6B）的受體。此項描述指出受體作用與病毒感染有關，但未說明感染過程的其他細節。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TNFRSF4 與 TRAF2、TRAF3 及 TRAF5 有交互作用；資料未進一步說明這些互作的條件、是否形成同一複合體，或其功能後果。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | 在 human herpesvirus 6B（HHV-6B）感染情境中，TNFRSF4 與病毒蛋白 gQ1:gQ2 有交互作用。資料未說明該互作的詳細機制或其對感染的影響。 | 含實驗來源 | 證據與來源(Microbial infection) Interacts with Human herpesvirus 6B/HHV-6B gQ1:gQ2 proteins PMID 23674671 ↗ |
| 細胞定位 | TNFRSF4 蛋白定位於膜，屬於單次穿膜的第一型膜蛋白；此註記未提供條件依賴的定位變化或異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 疾病關聯 | Immunodeficiency 16（IMD16）為常染色體隱性原發性免疫缺陷，與兒童經典型 Kaposi 肉瘤及較差的 T 細胞回憶免疫反應相關。資料指出此病與完全功能性 OX40 缺乏有關，且影響 TNFRSF4 的變異可造成該疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Immunodeficiency 16 IMD16 An autosomal recessive primary immunodeficiency associated with classic Kaposi sarcoma of childhood and poor T-cell recall immune responses due to complete functional OX40 deficiency. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 615593 PMID 23897980 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGACTCTGGCGACAGCAGAGACGAGGATGTGCGTGGGGGC40TCGGCGGCTGGGCCGCGGGCCGTGTGCGGCTCTGCTCCTC80CTGGGCCTGGGGCTGAGCACCGTGACGGGGCTCCACTGTG120TCGGGGACACCTACCCCAGCAACGACCGGTGCTGCCACGA160GTGCAGGCCAGGCAACGGGATGGTGAGCCGCTGCAGCCGC200TCCCAGAACACGGTGTGCCGTCCGTGCGGGCCGGGCTTCT240ACAACGACGTGGTCAGCTCCAAGCCGTGCAAGCCCTGCAC280GTGGTGTAACCTCAGAAGTGGGAGTGAGCGGAAGCAGCTG320TGCACGGCCACACAGGACACAGTCTGCCGCTGCCGGGCGG360GCACCCAGCCCCTGGACAGCTACAAGCCTGGAGTTGACTG400TGCCCCCTGCCCTCCAGGGCACTTCTCCCCAGGCGACAAC440CAGGCCTGCAAGCCCTGGACCAACTGCACCTTGGCTGGGA480AGCACACCCTGCAGCCGGCCAGCAATAGCTCGGACGCAAT520CTGTGAGGACAGGGACCCCCCAGCCACGCAGCCCCAGGAG560ACCCAGGGCCCCCCGGCCAGGCCCATCACTGTCCAGCCCA600CTGAAGCCTGGCCCAGAACCTCACAGGGACCCTCCACCCG640GCCCGTGGAGGTCCCCGGGGGCCGTGCGGTTGCCGCCATC680CTGGGCCTGGGCCTGGTGCTGGGGCTGCTGGGCCCCCTGG720CCATCCTGCTGGCCCTGTACCTGCTCCGGAGGGACCAGAG760GCTGCCCCCCGATGCCCACAAGCCCCCTGGGGGAGGCAGT800TTCCGGACCCCCATCCAAGAGGAGCAGGCCGACGCCCACT840CCACCCTGGCCAAGATCTGACCTGGGCCCACCAAGGTGGA880CGCTGGGCCCCGCCAGGCTGGAGCCCGGAGGGTCTGCTGG920GCGAGCAGGGCAGGTGCAGGCCGCCTGCCCCGCCACGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。