基因總覽
TNFRSF18 是蛋白質編碼基因,產物 TNF receptor superfamily member 18 屬於 TNF 受體超家族,可辨識 TNFSF18。此蛋白質具有不同異構型:Isoform 1 為單次穿膜的第一型膜蛋白,Isoform 2 則為分泌型。其胞外區含有三個 TNFR-Cys 重複序列,另有跨膜區與胞質區,構成其受體蛋白的基本架構。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000379268 ★ | 1,203,508–1,206,592 | 5 |
| ENST00000328596 | 1,203,508–1,206,571 | 4 |
| ENST00001144580 | 1,203,508–1,206,814 | 5 |
| ENST00000486728 | 1,203,844–1,205,680 | 4 |
| ENST00000379265 | 1,203,844–1,206,571 | 5 |
顯示 5/5 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNF receptor superfamily member 18 是 TNFSF18 的受體。來源指出,它似乎參與活化 T 淋巴球與內皮細胞之間的互動;此描述帶有不確定性,表示其可能涉及這類細胞關係,但未進一步說明互動發生的條件或具體方式。
此受體也與 T 細胞受體介導的細胞死亡調節有關。來源未交代它如何改變細胞死亡,也沒有指出調節的方向或影響幅度,因此可確定的範圍僅限於其與該調節過程相關。
在訊號傳遞方面,TNFRSF18 透過 TRAF2/NIK pathway 介導 NF-kappa-B 活化。這項作用將受體與 NF-kappa-B 訊號活化連結起來;來源沒有提供更細的分子步驟,也未說明其對上述細胞互動或 T 細胞受體介導細胞死亡的影響。整體而言,資料支持其作為 TNFSF18 受體,並涉及特定免疫細胞關係、細胞死亡調節及 NF-kappa-B 活化,但不宜據此推定未描述的機制或生理結果。
Promoter 與基因調控
>TNFRSF18 ENST00000379268 GRCh38 chr1:1206492-1207592 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTACCTTGGAAAAGGAGGAACCGCCTTACGGGGTGAGGCGGTGGCTGCAGGTCTCAAAAGGGTGTTGAA CCACATCCACGCTCACGTTCCCGAGAGCCCCCACCCCCAGCATTCATGGGGGTCTCCACCTGTGCTGGAC GGCGCAGAAGCAGGGCTGGGCAATCCAGGGAGGCTTCCTGGTGGAGGCAGGGTCCCAGAACCCCTCGGTG CCCACAGGGGAAACTGAGGCTCAGAAAGACATAGGACAGTCTCCCAAGAGCTCTGCGAGGGGCTCCTCCT CAACTCCCTCCGGGACCTGGATCTGTCTGGTGTGACGGATGAAGGTGGCTCTGAGAGACCGGGCCCTGGG TGCCCGCGGGGGCGGCTGACACTGTCCCGAGGAGGCGCCAGCACCCTCTCGTCTCCCCACCAGCTCCTCC TGGTGCCCCTCCCAAGCCCCGGGGAACTTCCCAGGTTGGCCTGAGGGGGGTCCTGGAGAGCTGCAAGCAA GGGGGAGGGGAGCCCACAGGCCTGCAGCCCATGGTGAGTTTCACACCTGAAGCCAGCCAGGTGGGGTGTG CTGAGCCGAGGGGTCCCTGTCCCCATTCTGTGGGGTTCCCCAGCACGGGGCTCCATGGTTGAGGCTCTCT GGGGGTGGCCAGAATTTGTGGAGACCTCTCGGGGACTCGCAGATACCACCCGGAGGCAGTGGGATGGAGG AGTGATTGGCTGACCCCCGCCCTCCAAGGGGCCCCCATGGGACAAGGTGCTATAAACGCCGCCCCCTGCA CTGGGGACACCAATGTGGCCGCAGACTTTGCATAGAAAACCTTTCTGATCCCCGCCAGCCTGGTTTCCCC GCCCCTGCCGGCGACCTGCGGGGGACCGGGCTGTGTCCGCAGTGTCTACACCCCCTCCTCACACGCACTT CACCTGGGTCGGGATTCTCAGGTCATGAACGGTCCCAGCCACCTCCGGGCAGGGCGGGTGAGGACGGGGA CGGGGCGTGTCCAACTGGCTGTGGGCTCTTGAAACCCGAGCATGGCACAGCACGGGGCGATGGGCGCGTT TCGGGCCCTGTGCGGCCTGGCGCTGCTGTGCGCGCTCAGCCTGGGTCAGCG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFRSF18_3 ↗ | 1:1,205,590 | 負股 | 1,205,580–1,205,639 |
| TNFRSF18_1 ↗ | 1:1,206,581 | 負股 | 1,206,571–1,206,630 |
| TNFRSF18_2 ↗ | 1:1,206,709 | 負股 | 1,206,699–1,206,758 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR1_C57W · enhancer · 1200569–1202395 · regulatory
ENSR1_9GWX · promoter · 1205670–1206170 · regulatory
ENSR1_59MRG · CTCF_binding_site · 1206014–1206035 · regulatory
ENSR1_59MRZ · CTCF_binding_site · 1206133–1206154 · regulatory
ENSR1_B8GL · promoter · 1206561–1207082 · regulatory
ENSR1_59MZQ · CTCF_binding_site · 1207163–1207184 · regulatory
ENSR1_C58F · enhancer · 1208017–1209477 · regulatory
· motif · 1201580–1201594 · motif
· motif · 1201580–1201594 · motif
· motif · 1201590–1201603 · motif
· motif · 1201590–1201603 · motif
· motif · 1204854–1204866 · motif
· motif · 1204857–1204864 · motif
· motif · 1204934–1204941 · motif
· motif · 1205027–1205040 · motif
· motif · 1206016–1206032 · motif
· motif · 1206135–1206151 · motif
· motif · 1206634–1206643 · motif
· motif · 1206837–1206849 · motif
· motif · 1206849–1206862 · motif
· motif · 1206849–1206862 · motif
· motif · 1206869–1206882 · motif
· motif · 1206876–1206883 · motif
· motif · 1207042–1207064 · motif
· motif · 1207042–1207064 · motif
· motif · 1207054–1207066 · motif
· motif · 1207146–1207159 · motif
· motif · 1207165–1207181 · motif
· motif · 1207227–1207240 · motif
· motif · 1207611–1207633 · motif
· motif · 1207611–1207633 · motif
· motif · 1207893–1207905 · motif
· motif · 1207895–1207902 · motif
· motif · 1207895–1207908 · motif
· motif · 1207895–1207910 · motif
· motif · 1208721–1208734 · motif
· motif · 1208721–1208734 · motif
· motif · 1208865–1208877 · motif
· motif · 1208868–1208875 · motif
· motif · 1208868–1208883 · motif
· motif · 1209063–1209076 · motif
· motif · 1209073–1209088 · motif
· motif · 1209080–1209088 · motif
· motif · 1209091–1209104 · motif
· motif · 1209127–1209140 · motif
· motif · 1209127–1209140 · motif
· motif · 1210833–1210840 · motif
· motif · 1211009–1211021 · motif
· motif · 1211012–1211019 · motif
· motif · 1211012–1211027 · motif
抗原刺激或淋巴球活化後,周邊單核細胞中的 TNFRSF18 表現上調。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:241 aa
TNF receptor superfamily member 18 長 241 個胺基酸。其 N 端含訊號胜肽,胞外區包含三個 TNFR-Cys 重複序列;其後為螺旋型跨膜區,接續胞質區。胞質端末段另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Isoform 1 定位於細胞膜,為單次穿膜的第一型膜蛋白;Isoform 2 則為分泌型。 兩種異構型的定位方式不同。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- TNFSF18Q9UNG2 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- UBQLN2Q9UHD9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TNF receptor superfamily member 18 可結合 TRAF1、TRAF2 與 TRAF3,但不結合 TRAF5 或 TRAF6;其 C 端亦可與 SIVA1/SIVA 結合。來源描述的是結合關係,未提供這些互作形成複合體或造成特定功能結果的細節。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNF receptor superfamily member 18 是 TNFSF18 的受體,似乎參與活化 T 淋巴球與內皮細胞之間的互動,並涉及 T 細胞受體介導的細胞死亡調節;此外,它透過 TRAF2/NIK pathway 介導 NF-kappa-B 活化。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Receptor for TNFSF18. Seems to be involved in interactions between activated T-lymphocytes and endothelial cells and in the regulation of T-cell receptor-mediated cell death. Mediated NF-kappa-B activation via the TRAF2/NIK pathway |
| 交互作用 | TNF receptor superfamily member 18 可結合 TRAF1、TRAF2 與 TRAF3,但不結合 TRAF5 或 TRAF6;它也透過 C 端與 SIVA1/SIVA 結合。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds to TRAF1, TRAF2, and TRAF3, but not TRAF5 and TRAF6. Binds through its C-terminus to SIVA1/SIVA |
| 細胞定位 | Isoform 1 定位於細胞膜,屬於單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Isoform 2; Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | 抗原刺激或淋巴球活化後,周邊單核細胞中的 TNFRSF18 表現上調。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Up-regulated in peripherical mononuclear cells after antigen stimulation/lymphocyte activation |
核酸與蛋白質序列
GTGGGCTCTTGAAACCCGAGCATGGCACAGCACGGGGCGA40TGGGCGCGTTTCGGGCCCTGTGCGGCCTGGCGCTGCTGTG80CGCGCTCAGCCTGGGTCAGCGCCCCACCGGGGGTCCCGGG120TGCGGCCCTGGGCGCCTCCTGCTTGGGACGGGAACGGACG160CGCGCTGCTGCCGGGTTCACACGACGCGCTGCTGCCGCGA200TTACCCGGGCGAGGAGTGCTGTTCCGAGTGGGACTGCATG240TGTGTCCAGCCTGAATTCCACTGCGGAGACCCTTGCTGCA280CGACCTGCCGGCACCACCCTTGTCCCCCAGGCCAGGGGGT320ACAGTCCCAGGGGAAATTCAGTTTTGGCTTCCAGTGTATC360GACTGTGCCTCGGGGACCTTCTCCGGGGGCCACGAAGGCC400ACTGCAAACCTTGGACAGACTGCACCCAGTTCGGGTTTCT440CACTGTGTTCCCTGGGAACAAGACCCACAACGCTGTGTGC480GTCCCAGGGTCCCCGCCGGCAGAGCCGCTTGGGTGGCTGA520CCGTCGTCCTCCTGGCCGTGGCCGCCTGCGTCCTCCTCCT560GACCTCGGCCCAGCTTGGACTGCACATCTGGCAGCTGAGG600AGTCAGTGCATGTGGCCCCGAGAGACCCAGCTGCTGCTGG640AGGTGCCGCCGTCGACCGAAGACGCCAGAAGCTGCCAGTT680CCCCGAGGAAGAGCGGGGCGAGCGATCGGCAGAGGAGAAG720GGGCGGCTGGGAGACCTGTGGGTGTGAGCCTGGCCGTCCT760CCGGGGCCACCGACCGCAGCCAGCCCCTCCCCAGGAGCTC800CCCAGGCCGCAGGGGCTCTGCGTTCTGCTCTGGGCCGGGC840CCTGCTCCCCTGGCAGCAGAAGTGGGTGCAGGAAGGTGGC880AGTGACCAGCGCCCTGGACCATGCAGTTCGGCGGCCGCGG920CTGGGCCCTGCAGGAGGGAGAGAGAGACACAGTCATGGCC960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。