基因總覽
TNFAIP1（TNF alpha induced protein 1）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 BACURD 家族。此蛋白具有 BTB 結構域，並被註解為 BCR（BTB-CUL3-RBX1）E3 泛素蛋白連接酶複合體的底物特異性接頭，參與細胞骨架結構的調節。其蛋白質序列長 316 個胺基酸，另有一段被註解為無序區域。這些特徵提供了 TNFAIP1 蛋白的家族與基本結構概況；其具體分子作用及可能涉及的細胞過程如下方功能說明所述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000226225 ★ | 28,335,761–28,347,009 | 7 |
| ENST00000902207 | 28,335,572–28,347,229 | 8 |
| ENST00000902208 | 28,335,572–28,347,229 | 7 |
| ENST00000902209 | 28,335,572–28,347,229 | 7 |
| ENST00000902210 | 28,335,572–28,347,229 | 8 |
| ENST00000928161 | 28,335,572–28,347,229 | 8 |
| ENST00000928162 | 28,335,572–28,347,229 | 9 |
| ENST00000954873 | 28,335,572–28,347,229 | 7 |
| ENST00000954874 | 28,335,572–28,347,229 | 7 |
| ENST00001143321 | 28,335,572–28,347,229 | 7 |
| ENST00000544907 | 28,335,602–28,347,229 | 6 |
| ENST00000578158 | 28,335,653–28,340,425 | 3 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TNFAIP1 的主要功能之一，是作為底物特異性接頭參與 BCR（BTB-CUL3-RBX1）E3 泛素蛋白連接酶複合體。此複合體可促進 RHOA 泛素化，並使 RHOA 經蛋白酶體降解。透過調節 RHOA 的穩定性，TNFAIP1 參與肌動蛋白細胞骨架與細胞遷移的調控。
來源也指出，TNFAIP1 與 RHOB 的交互作用可能調節細胞凋亡；此處為可能的功能關係，並非確定的因果描述。此外，TNFAIP1 可能增強 PCNA 依賴的 DNA polymerase delta 活性。這項作用以可能性表述，來源未進一步說明其作用條件或對細胞過程的具體影響。
整體而言，來源所述功能涵蓋蛋白質泛素化與修飾，以及細胞骨架、細胞遷移和可能的凋亡調節；另有可能涉及 DNA polymerase delta 活性的調節。不同作用各有其證據表述限制，不宜將可能性描述改寫為已確立的結果。
Promoter 與基因調控
>TNFAIP1 ENST00000226225 GRCh38 chr17:28334761-28335861 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TTCCGAGTTGAGATGTTTTGTAAGTCGAGGTGATGGGGCTTAGCAATGGACTGACTGAATGTGGGGGTTT GGGGATAAGAGAAAAACAAGTCAGGCATGACTCCCATGAATCTGGCTTGGCCCACCTATCTGATTGGAAG GGCTGGCTTAAAGAGATAGGTAAGATGGAAGAAGAGGTGCAGGGAAAGAGTTCACAGATTATCTACCAAC TCCCATCACACGCGTGTCTGAGCATCTGAGCAACACCTGGCCCAAGAGCTGGGACTAAGCTCCCTGAGCA TGAGGCGGTGGCATACTTTCTGCGCCCCGGCTCTCCCAGATGCATGCGAGGCACTGCGAGCCGACTCTTT ACTATGTAAACTCCCCGAACTTATCCGAGCCGCAGTTTCCTCGTAAGATCGTGGCAAGCATCAACGCATC AAACTCCAGGCCTAAGCTGGGTGTGAAAGCGCCCCCCTGAGAGTGGGGCGGAATTCCCACGTCTCTCCCC GCCCGGTACTGCCTTTCCTCAGGACGCGGGCCTGTCAGGCTCCTCTCGCCCCTGGTCCGCCCGCGTCCCC CGACCCGAGGTCAGCCTACCTGCCGGCCCCGCGGCGGCAGCGCGCTGCAGCCCAGGCTGATGTAGACAGG CAGCTTCTCCTGGGTCAGCGACAGCCGGTACCCAGCCAGCCTGCCACGGCCGCTGCCACGGATACAGAGC CTGTTTACCTATGACGTCACTACCTTCCTGACTCCGGAAGCACTTACAGCCCCCATTCCACAGAGCCTGC TGGGAAACAGAGGCCCGAGGGGAGGCCCGGCCTACAAGACCCAGAAGCCTTAGCGCCGGCAAGGCGGCCA GAAGTAGCTCTGCTCTCTCCGCGAAGACCCTCGGGGGATTCCGCCTCCACCCTTTCCCGGATAGAGCGCT ATGCATGCAGGGACTTGTAGTCTCAGGCTCCCCAGCCGGCTGGGCTGGGCAGCACTCCGGGCGGAGTCGA CGAGCGCAGGATGTGAGCTCACAGCTTGGGACTGCTGAGGGGCAGGCGGCTGCAGGCTAGGGGCGGCTCG GAGTCCGCTGGCCACCCAGCTGAGAGGAGAGGCGCCCCCGGGGACGGTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TNFAIP1_2 ↗ | 17:28,335,573 | 正股 | 28,335,524–28,335,583 |
| TNFAIP1_1 ↗ | 17:28,335,761 | 正股 | 28,335,712–28,335,771 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_C4RWN · enhancer · 28334237–28335424 · regulatory
ENSR17_9F8MX · promoter · 28335425–28335771 · regulatory
ENSR17_C4RWR · enhancer · 28335772–28337021 · regulatory
ENSR17_58MXNQ · CTCF_binding_site · 28335894–28335915 · regulatory
ENSR17_58MZ4L · CTCF_binding_site · 28338242–28338263 · regulatory
ENSR17_9F8NT · enhancer · 28338504–28338985 · regulatory
· motif · 28335469–28335482 · motif
· motif · 28335469–28335482 · motif
· motif · 28335493–28335502 · motif
· motif · 28335750–28335765 · motif
· motif · 28335750–28335765 · motif
· motif · 28335843–28335856 · motif
· motif · 28335896–28335912 · motif
· motif · 28336388–28336401 · motif
· motif · 28336428–28336437 · motif
· motif · 28336437–28336450 · motif
· motif · 28336437–28336450 · motif
· motif · 28336657–28336668 · motif
· motif · 28338244–28338260 · motif
TNFAIP1 的調控來源列出 TNF、IL1B／interleukin-1 beta 與細菌脂多醣（LPS）作為相關因素；資料未提供進一步的調控方向或條件。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：316 aa
TNFAIP1 蛋白長 316 個胺基酸，屬於 BACURD 家族。其 BTB 結構域位於第 28 至 96 個胺基酸；第 268 至 287 個胺基酸則被註解為無序區域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TNFAIP1 位於細胞質、細胞核與胞內體；在胞內體中與 RHOB 共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 31 個夥伴
- APOEP02649 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARMC7Q9H6L4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- ATXN1P54253 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN7Q7Z479 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CAPN7Q9Y6W3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CARD9Q9H257 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDC37Q16543 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CUL3Q13618 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- EPM2AIP1Q7L775 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EXOSC5Q9NQT4 · UniProt INTERACTION · 6 experiments
- FOSP01100 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GATMP50440 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GFAPP14136 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GRB2P62993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HAT1O14929 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HEXIM2Q96MH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- JPH3Q8WXH2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCTD10Q9H3F6 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- KCTD13Q8WZ19 · UniProt INTERACTION · 14 experiments
- LNX1Q8TBB1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NTAQ1Q96HA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NXF1Q9UBU9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- POLR1CO15160 · UniProt INTERACTION · 9 experiments
- PRKAG1P54619 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TNFAIP1 是 BCR(TNFAIP1) E3 ubiquitin ligase complex 的組成部分；該複合體至少包含 CUL3、TNFAIP1／BACURD2 與 RBX1。TNFAIP1 與 RHOA 交互作用，且偏好 RhoA-GDP，也與 RHOB、PCNA 及 CSNK2B 交互作用。來源未將這些互作一概界定為直接實體結合。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TNFAIP1 是 BCR（BTB-CUL3-RBX1）E3 泛素蛋白連接酶複合體的底物特異性接頭。該複合體促使 RHOA 泛素化並經蛋白酶體降解，進而調節肌動蛋白細胞骨架與細胞遷移；TNFAIP1 與 RHOB 的交互作用可能調節細胞凋亡，並可能增強 PCNA 依賴的 DNA polymerase delta 活性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex involved in regulation of cytoskeleton structure. The BCR(TNFAIP1) E3 ubiquitin ligase complex mediates the ubiquitination of RHOA, leading to its degradation by the proteasome, thereby regulating the actin cytoskeleton and cell migration. Its interaction with RHOB may regulate apoptosis. May enhance the PCNA-dependent DNA polymerase delta activity PMID 19637314 ↗ · PMID 19782033 ↗ |
| 分子活性 | TNFAIP1 的分子活性註解包括蛋白質修飾與蛋白質泛素化，來源未列出更具體的作用對象或條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | TNFAIP1 是 BCR(TNFAIP1) E3 ubiquitin ligase complex 的組成部分；該複合體至少由 CUL3、TNFAIP1／BACURD2 與 RBX1 組成。TNFAIP1 與 RHOA 交互作用且偏好 RhoA-GDP，並與 RHOB、PCNA、CSNK2B 交互作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the BCR(TNFAIP1) E3 ubiquitin ligase complex, at least composed of CUL3, TNFAIP1/BACURD2 and RBX1. Interacts with RHOA; with a preference for RhoA-GDP. Interacts with RHOB. Interacts with PCNA. Interacts with CSNK2B PMID 19637314 ↗ · PMID 19782033 ↗ · PMID 19851886 ↗ |
| 細胞定位 | TNFAIP1 的定位包括細胞質、細胞核與胞內體；在胞內體中，TNFAIP1 與 RHOB 共定位。來源未提供定位變化的條件或其他異構型差異。 | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | TNFAIP1 的調控資料列出 TNF、IL1B／interleukin-1 beta 以及細菌脂多醣（LPS）。來源未說明這些因素如何改變 TNFAIP1，也未提供作用方向或條件。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
ACAGCTTGGGACTGCTGAGGGGCAGGCGGCTGCAGGCTAG40GGGCGGCTCGGAGTCCGCTGGCCACCCAGCTGAGAGGAGA80GGCGCCCCCGGGGACGCACTGAGATTATGAGGCTCTGGCC120TCCACTGGCCACTCACTCGTGACCCTTTCCACCACGGCGG160AGCCTTCCAAGCCTACCTCCTGCCGTGTGGTGATCTACCT200GCAGCGGGAGATGTCGGGGGACACCTGCCTGTGCCCAGCC240TCAGGGGCCAAGCCCAAGCTCAGTGGCTTCAAGGGAGGAG280GGTTGGGCAACAAGTATGTCCAGCTCAACGTGGGCGGCTC320TCTGTACTACACCACTGTGCGGGCCCTGACCCGCCACGAC360ACCATGCTCAAGGCCATGTTCAGTGGGCGCATGGAGGTGC400TGACCGACAAAGAAGGCTGGATCCTCATAGACCGTTGTGG440AAAGCACTTTGGCACCATTTTGAATTACCTCCGAGATGAC480ACCATCACCCTCCCTCAGAACCGGCAAGAAATCAAGGAAT520TGATGGCTGAAGCAAAGTATTACCTCATCCAGGGGCTGGT560GAATATGTGCCAGAGTGCCCTGCAGGACAAGAAGGACTCC600TACCAGCCTGTGTGCAACATCCCCATCATCACATCCCTAA640AGGAGGAGGAGCGGCTCATCGAATCCTCCACCAAGCCCGT680GGTGAAGCTGCTGTACAACAGAAGCAACAACAAGTATTCC720TACACCAGCAACTCTGACGACCACCTGCTGAAAAACATCG760AGCTGTTTGACAAGCTCTCCCTGCGCTTCAACGGCCGCGT800GCTCTTCATCAAGGATGTCATTGGTGACGAGATCTGCTGC840TGGTCCTTTTATGGCCAGGGCCGTAAGCTGGCAGAGGTGT880GCTGTACCTCCATCGTGTATGCCACGGAGAAGAAGCAGAC920CAAGGTGGAATTCCCAGAGGCCCGAATCTATGAGGAGACA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。