基因總覽
TMPRSS3（transmembrane serine protease 3）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 peptidase S1 家族。這種蛋白質具有單次跨膜的第二型膜蛋白構造，並含有 LDL-receptor class A、SRCR 與 Peptidase S1 結構域。來源將其描述為可能具有絲胺酸蛋白酶活性，並指出它與聽覺相關；更具體的生物學作用及其證據條件見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000644384 ★ | 42,371,890–42,396,052 | 13 |
| ENST00000433957 | 42,371,840–42,396,052 | 13 |
| ENST00000398405 | 42,371,840–42,396,007 | 12 |
| ENST00000652415 | 42,371,840–42,396,122 | 13 |
| ENST00000896621 | 42,371,840–42,396,122 | 13 |
| ENST00000896622 | 42,371,840–42,396,122 | 13 |
| ENST00000896623 | 42,371,840–42,396,122 | 12 |
| ENST00000896624 | 42,371,840–42,396,122 | 12 |
| ENST00000896625 | 42,371,840–42,396,122 | 13 |
| ENST00000896626 | 42,371,840–42,396,122 | 12 |
| ENST00000896627 | 42,371,840–42,395,962 | 13 |
| ENST00000896628 | 42,371,840–42,396,007 | 12 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMPRSS3 被描述為可能具有絲胺酸蛋白酶活性的蛋白質，並與聽覺功能有關。其作用包括支持耳蝸毛細胞存活，並在聽覺開始時促進毛細胞活化。來源指出這些作用是依據相似性推定（By similarity），因此不應視為已由該項描述直接確證。
此外，TMPRSS3 對囊斑毛細胞的存活是必要的；來源同樣將此項作用標示為依相似性推定。這些描述指出，TMPRSS3 與內耳感覺細胞的存續及聽覺啟動階段相關，但未提供其在這些細胞中如何發揮作用的分子細節。
在體外實驗中，TMPRSS3 可活化 ENaC。此結果限定於體外條件，不能據此推定其在體內的作用情境或生理影響。現有資料未進一步說明活化方式、相關細胞環境，或 ENaC 活化與聽覺功能之間的關聯。
Promoter 與基因調控
>TMPRSS3 ENST00000644384 GRCh38 chr21:42395952-42397052 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCCTGGTCTCTGCAGCCATACCACCAAGGGCTATTTGATAGGCCCACGGCAGCTTGGGTTACACAGATG CCCGCGATAATGCCATTTGCTGCGATGATTGAGTCGACAAGGCTGAGTGACTTGGGGAAAATATTCCCCG ATTGGACTAACCTGTTGGCGGCCTGCTTACCATCACACTTGTTTTTATAATGAAAAAGGAAATTATTTCT GCTTTTAATGATGGCAGCTCCAGAAATGGTGAGTAAAATGGGTGTGAGGAGAGAAGATGCTTCTCAACAC TTCTCAGTGTTGTACAGCTTGCCAACCACAGCCTGTTTGGGAGGGGATGTTCTCACCCAGGTTCCATCTT TCAGAAGCCATTTGCCCACTTATTCTTTTTATATGGATAAACGATGTAATTTGCTACATGCTGATAATAA ACAGAGGTATCAGCAAGAATGAAAGCCAGAAAATGGCCCAACATGAACTTCTTGCTTTTCTAAGTTACTC TTTCAAGCTCTTCTTGCGATAGAAATGAAATGAACATTTTTGGCACAGAACTCTTGTTTAGATTTTACTA TGATCTTGGGAAACACGGGTTGCTTCAAATGGCTTACTAGATCCCTTTGGAATTTCAAACGTTACAACAG GTAGTCACAAAGGGAATGAAAGCGGATGATCTGAGTGTCTGTGCTGATGTGCCTGCTGGAGCCCCTGTGG ATTTTAGCCCTTGGAGGAAGCAGGTTCCCAGAGCAGCCATGCCTGATATCTGGGAGAGGGAACTAGAATT TAATTGGGAATCTTCTGCTATTTCCCTGCTTCCTCCGCCCTCTCAGAGTTACAGGGAATGACTTAGAAAG GTCTCTGGTCTCCTTGGCATTGTGATAGGTGGAATTCTTTCGTAGGAAACACAGCCCCGGGGTTATTTTG ATGCAAGCCGTTGGTCCAAAGCCACTCCCCACTTTGCTATGTGGGGGAAGGACCGGGCACCGGACGGCTC GGGTACTTTCGTTCTTAATTAGGTCATGCCCGTGTGAGCCAGGAAAGGGCTGTGTTTATGGGAAGCCAGT AACACTGTGGCCTACTATCTCTTCCGTGGTGCCATCTACATTTTTGGGACT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMPRSS3_2 ↗ | 21:42,389,047 | 負股 | 42,389,037–42,389,096 |
| TMPRSS3_1 ↗ | 21:42,396,052 | 負股 | 42,396,042–42,396,101 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_9LSBL · enhancer · 42393231–42393642 · regulatory
ENSR21_838MRG · enhancer · 42400622–42400816 · regulatory
· motif · 42392567–42392580 · motif
· motif · 42392567–42392580 · motif
· motif · 42393079–42393090 · motif
· motif · 42393290–42393303 · motif
· motif · 42393591–42393606 · motif
· motif · 42393712–42393729 · motif
· motif · 42397368–42397381 · motif
· motif · 42397368–42397381 · motif
· motif · 42397573–42397586 · motif
· motif · 42397573–42397586 · motif
· motif · 42397660–42397673 · motif
· motif · 42398590–42398603 · motif
· motif · 42398595–42398607 · motif
· motif · 42400557–42400570 · motif
· motif · 42400557–42400570 · motif
· motif · 42400662–42400684 · motif
· motif · 42400662–42400684 · motif
· motif · 42400764–42400772 · motif
· motif · 42400772–42400785 · motif
· motif · 42400871–42400882 · motif
· motif · 42400979–42400994 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：454 aa
TMPRSS3 長 454 個胺基酸，含有 N 端細胞質區段、跨膜螺旋，以及位於細胞外的區段。其細胞外部分包含 LDL-receptor class A 與 SRCR 結構域，並具有 Peptidase S1 結構域；整體歸屬於 peptidase S1 家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMPRSS3 位於內質網膜，並屬於單次跨膜的第二型膜蛋白。 此定位描述未提供不同條件或異構型之間的差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
TMPRSS3 的變異與常染色體隱性非症候群感音神經性聽力損失 DFNB8 有關。來源指出此疾病由影響該基因的變異所致；感音神經性耳聾可涉及內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMPRSS3 可能是一種參與聽覺的絲胺酸蛋白酶；依相似性推定，它支持耳蝸毛細胞存活、在聽覺開始時促進毛細胞活化，且為囊斑毛細胞存活所需。另在體外可活化 ENaC。 | 含實驗來源 | 證據與來源Probable serine protease that plays a role in hearing. Acts as a permissive factor for cochlear hair cell survival and activation at the onset of hearing and is required for saccular hair cell survival (By similarity). Activates ENaC (in vitro) PMID 12393794 ↗ |
| 細胞定位 | TMPRSS3 位於內質網膜，並具有單次跨膜的第二型膜蛋白構造。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TMPRSS3 變異與常染色體隱性非症候群感音神經性聽力損失 DFNB8 相關。感音神經性耳聾可源於內耳神經受器、通往腦部的神經路徑，或接收聲音資訊的腦區受損。 | 含實驗來源 | 證據與來源Deafness, autosomal recessive, 8 DFNB8 A form of non-syndromic sensorineural hearing loss. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601072 PMID 11424922 ↗ · PMID 11462234 ↗ · PMID 11907649 ↗ · PMID 12393794 ↗ · PMID 15447792 ↗ · PMID 16021470 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGGTCATGCCCGTGTGAGCCAGGAAAGGGCTGTGTTTATG40GGAAGCCAGTAACACTGTGGCCTACTATCTCTTCCGTGGT80GCCATCTACATTTTTGGGACTCGGGAATTATGAGGTAGAG120GTGGAGGCGGAGCCGGATGTCAGAGGTCCTGAAATAGTCA160CCATGGGGGAAAATGATCCGCCTGCTGTTGAAGCCCCCTT200CTCATTCCGATCGCTTTTTGGCCTTGATGATTTGAAAATA240AGTCCTGTTGCACCAGATGCAGATGCTGTTGCTGCACAGA280TCCTGTCACTGCTGCCATTGAAGTTTTTTCCAATCATCGT320CATTGGGATCATTGCATTGATATTAGCACTGGCCATTGGT360CTGGGCATCCACTTCGACTGCTCAGGGAAGTACAGATGTC400GCTCATCCTTTAAGTGTATCGAGCTGATAGCTCGATGTGA440CGGAGTCTCGGATTGCAAAGACGGGGAGGACGAGTACCGC480TGTGTCCGGGTGGGTGGTCAGAATGCCGTGCTCCAGGTGT520TCACAGCTGCTTCGTGGAAGACCATGTGCTCCGATGACTG560GAAGGGTCACTACGCAAATGTTGCCTGTGCCCAACTGGGT600TTCCCAAGCTATGTGAGTTCAGATAACCTCAGAGTGAGCT640CGCTGGAGGGGCAGTTCCGGGAGGAGTTTGTGTCCATCGA680TCACCTCTTGCCAGATGACAAGGTGACTGCATTACACCAC720TCAGTATATGTGAGGGAGGGATGTGCCTCTGGCCACGTGG760TTACCTTGCAGTGCACAGCCTGTGGTCATAGAAGGGGCTA800CAGCTCACGCATCGTGGGTGGAAACATGTCCTTGCTCTCG840CAGTGGCCCTGGCAGGCCAGCCTTCAGTTCCAGGGCTACC880ACCTGTGCGGGGGCTCTGTCATCACGCCCCTGTGGATCAT920CACTGCTGCACACTGTGTTTATGACTTGTACCTCCCCAAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。