基因總覽
TMOD1 是蛋白質編碼基因，其產物 tropomodulin 1 屬於 tropomodulin 家族。這種蛋白質與 actin filament 及 tropomyosin 有關；來源指出它可選擇性結合特定 tropomyosin 異構型的 N 端，並參與 actin filament 的組織。這些特性使 tropomodulin 1 成為理解細胞骨架組成與膜骨架幾何的重要分子之一。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000259365 ★ | 97,501,666–97,601,743 | 10 |
| ENST00000395211 | 97,501,180–97,601,741 | 10 |
| ENST00000900211 | 97,501,627–97,601,743 | 11 |
| ENST00000900212 | 97,501,627–97,601,743 | 10 |
| ENST00000900213 | 97,501,627–97,601,252 | 9 |
| ENST00000900214 | 97,501,627–97,601,251 | 9 |
| ENST00000900215 | 97,501,627–97,601,254 | 11 |
| ENST00000900216 | 97,501,627–97,601,252 | 10 |
| ENST00000900217 | 97,501,627–97,600,161 | 11 |
| ENST00000937335 | 97,501,627–97,600,206 | 9 |
| ENST00000950652 | 97,501,627–97,601,741 | 10 |
| ENST00000950653 | 97,501,627–97,601,739 | 11 |
顯示 12/31 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
tropomodulin 1 可在 actin filament 的 pointed end 阻止纖維延長與解聚。藉由同時限制這兩種方向相反的變化，它參與維持 actin filament 的長度與組織狀態；來源未進一步說明此作用在不同細胞或條件下的調控方式。
Tmod/TM 複合體則參與形成短的 actin protofilament。這些短纖維進一步界定膜骨架的幾何形態，將 actin filament 的排列與膜骨架的結構特徵連結起來。此處描述的是複合體對 protofilament 形成的貢獻，並未指出 tropomodulin 1 單獨形成該結構。
此外，tropomodulin 1 可能透過優先結合特定 tropomyosin 異構型的 N 端，調節 actin filament 的組織。來源以「可能」描述此調節角色，因此不應視為已確定的作用機制；其具體影響範圍也未在提供的資料中說明。整體來說，現有資料支持 tropomodulin 1 參與 actin filament 末端動態與排列，並與膜骨架幾何的形成相關。
Promoter 與基因調控
>TMOD1 ENST00000259365 GRCh38 chr9:97500666-97501766 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAACATAACTTATGTTGTATGTTCTTATATGTTCGATTCACAACAAAAATGTTTTAAAATAATCTGAAAT ATTAGATCACTGCTTATTTTTAAATGTATGGCATATACCCCTTGAAAAGAGCGTTCTCATTGTGAGGACT TTAGAGAAATTCATTTTCTTGAGAAACAAAATTTGGTTAATGAGTGTTTCTCATTAATAATCTATACATC AGGATTAAGAGCTGATTTTATTAAGGTCTACCCTACCAAAAGCTTTCCCATAATAATCCAAAATAAGACG TTTTCCTATTTCTATATAAATTCCTTTGCATGAGACATTTGTTTATTAAAACACTTAAAATTGTATTTGG AATAAACCACCTAAAGTGGTTTGTTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCTTTTAAGAACTTGGGTC TTTTTGTTGTGGTCATTTAAAATCAGTATTTTAGACACTCCACTCGCTCTCAGTGTAGAGAGAATGTATT CGATTGCGTGTTGGAACTACGTGTAGACAAAACGATCGCGGTTAAAGCTTGCGGCTCAGAGCCCACCTGG CCGCGCTGCTGGGAAACGGACGGAGCGGCGCTTCAATCAGAGGTGAAGGTGCAGCAGCTGCTTAGCTGGC TTTGGTCCATCACTTCTGGGGACTTCAGATTCTCAAAATCTTAAATTCTAAACCCCACAGGAATGCAAAT CTGCCCACCTTTTCCCACATAACTCTACCGTCGCTCAAACTCTTCCTGGTACCAGCGGGGAAGCGGAGGA GACCCAGGCAGGGGCCCGCGCTCGCTCGGCTGCAGCCCGACTCCCCTGCGCTCCCGGCCCAGGGCCGCGT CCCGACGGGGAAGTGCGCTGCGCCCGGGCGCCCCCGAGTGGAGGGGGGGGGAAGGAGGGAGCCGGCGGCG GGCGGGGCGGGGCGCGGTGACAGCCGAGCCGGGCCCGCCCCTGGCTCCCACCCCCGAGCCCACAGCTCCC GCCCGCCCGCGGCCGCCCGGGAGCTCGTCCAGCCCCGCGCTGCGCTCGCCCGCCCGCTGCCCGCCGGAGC ACCGCGGCCTCCGCCCGCGTCCATCTGCCCGCCGCCCGCGCCTGTTCCGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMOD1_1 ↗ | 9:97,501,666 | 正股 | 97,501,617–97,501,676 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_BPCG4 · promoter · 97501086–97501676 · regulatory
ENSR9_5SX7D2 · CTCF_binding_site · 97501530–97501551 · regulatory
ENSR9_D6SLK · enhancer · 97501677–97503819 · regulatory
ENSR9_5SX7NF · CTCF_binding_site · 97503346–97503367 · regulatory
ENSR9_93FNX8 · enhancer · 97504658–97505142 · regulatory
· motif · 97500430–97500438 · motif
· motif · 97501265–97501278 · motif
· motif · 97501405–97501416 · motif
· motif · 97501532–97501548 · motif
· motif · 97501673–97501686 · motif
· motif · 97501850–97501863 · motif
· motif · 97501902–97501915 · motif
· motif · 97502991–97503004 · motif
· motif · 97503132–97503142 · motif
· motif · 97503134–97503149 · motif
· motif · 97503348–97503364 · motif
· motif · 97504752–97504765 · motif
· motif · 97504752–97504765 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：359 aa
tropomodulin 1 長 359 個胺基酸，屬於 tropomodulin 家族。其第 39–138 位胺基酸區段標註為 Tropomyosin-binding；第 36–61 位則預測為無序區域。這些區段的註解提供了蛋白質序列特徵資訊。
蛋白質三維結構
細胞內定位
tropomodulin 1 位於細胞質與細胞骨架。 在具有肌節結構的肌原纖維中，它定位於 actin thin filament 的 pointed end；來源未描述其他定位條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
tropomodulin 1 與 tropomyosin 的 N 端及 actin 結合，並與 FLII 交互作用。資料未進一步說明這些關係是否形成特定複合體，或各交互作用的功能後果。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | tropomodulin 1 可阻止 actin filament 在 pointed end 延長或解聚。Tmod/TM 複合體參與形成短的 actin protofilament，而該結構會界定膜骨架的幾何形態；此外，tropomodulin 1 可能藉由優先結合特定 tropomyosin 異構型的 N 端，調節 actin filament 的組織。 | 含實驗來源 | 證據與來源Blocks the elongation and depolymerization of the actin filaments at the pointed end. The Tmod/TM complex contributes to the formation of the short actin protofilament, which in turn defines the geometry of the membrane skeleton. May play an important role in regulating the organization of actin filaments by preferentially binding to a specific tropomyosin isoform at its N-terminus PMID 38168645 ↗ · PMID 8002995 ↗ |
| 交互作用 | tropomodulin 1 可與 tropomyosin 的 N 端及 actin 結合，也會與 FLII 交互作用。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | tropomodulin 1 位於細胞質與細胞骨架；在具有肌節結構的肌原纖維中，它定位於 actin thin filament 的 pointed end。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cytoplasm, cytoskeleton; In myofibrils with sarcomeric structure, localizes to the pointed end of actin thin filaments PMID 25250574 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GAGCTCGTCCAGCCCCGCGCTGCGCTCGCCCGCCCGCTGC40CCGCCGGAGCACCGCGGCCTCCGCCCGCGTCCATCTGCCC80GCCGCCCGCGCCTGTTCCGCAGCCCGCGTCCGCGCCGGCC120CCACAGCTCTGCGTCCGGGTATTACTCAGCACAGAAATTC160AGGAGACACAGACAAGTTCTTCCACGATGTCGTACAGACG200AGAACTAGAGAAATACCGTGACCTGGATGAAGATGAAATC240CTTGGAGCCCTAACAGAGGAAGAGCTGAGGACCCTGGAAA280ATGAGCTGGATGAGCTGGACCCTGATAATGCACTGCTGCC320TGCAGGCCTGAGGCAGAAGGATCAGACCACCAAGGCGCCC360ACGGGCCCCTTTAAAAGAGAGGAGCTCTTGGATCACTTGG400AAAAGCAAGCAAAGGAGTTTAAGGACCGAGAAGATCTGGT440CCCCTACACAGGGGAAAAACGAGGAAAGGTCTGGGTTCCT480AAGCAGAAGCCACTGGATCCTGTGCTGGAAAGTGTGACGC520TGGAACCGGAGCTGGAGGAAGCCTTGGCAAATGCTTCAGA560TGCAGAACTCTGTGACATTGCAGCGATCCTGGGCATGCAC600ACGCTCATGAGTAACCAGCAGTACTACCAGGCCCTGAGCA640GCAGCTCCATCATGAACAAGGAGGGGCTCAACAGCGTGAT680TAAACCCACACAATACAAGCCTGTGCCCGACGAAGAACCA720AATTCAACAGACGTAGAGGAAACGCTGGAACGGATAAAGA760ACAACGACCCAAAACTTGAAGAAGTTAACCTCAATAATAT800CCGGAATATCCCCATCCCCACCCTCAAGGCATATGCAGAA840GCCCTGAAAGAAAACTCATATGTGAAGAAGTTCAGCATCG880TGGGGACACGGAGTAATGACCCCGTGGCGTATGCCCTTGC920TGAGATGCTCAAGGAGAACAAGGTGTTGAAGACACTGAAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。