基因總覽
TMEM59L（transmembrane protein 59 like）是蛋白質編碼基因，產物屬於 TMEM59 family，具有單次跨膜的膜蛋白特徵。其已知角色與 Golgi 中 APP 的成熟處理相關，涉及糖基化步驟的調節；也與 APP 往細胞表面的運輸及後續剪切受抑制有關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000262817 ★ | 18,612,870–18,621,039 | 8 |
| ENST00000600490 | 18,607,335–18,621,040 | 9 |
| ENST00000897894 | 18,612,851–18,621,040 | 8 |
| ENST00000897895 | 18,612,851–18,621,040 | 8 |
| ENST00000897896 | 18,612,851–18,621,040 | 9 |
| ENST00000929592 | 18,612,851–18,621,040 | 5 |
| ENST00000929593 | 18,612,851–18,621,040 | 4 |
| ENST00000946166 | 18,612,851–18,621,040 | 7 |
| ENST00000946167 | 18,612,851–18,621,040 | 8 |
| ENST00001142206 | 18,612,851–18,621,040 | 8 |
| ENST00000594709 | 18,615,976–18,618,454 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEM59L 會調節 APP 在 Golgi 成熟過程中的糖基化。來源指出，這種調節涵蓋 O-glycosylation 與 complex N-glycosylation 兩類步驟，顯示 TMEM59L 的作用涉及 APP 在 Golgi 內接受的不同糖基化處理；資料未進一步說明其如何影響各步驟，也未指出具體分子機制，因此不宜延伸為直接催化或其他未明確描述的作用。
除了調節糖基化，TMEM59L 也會抑制 APP 運送至細胞表面，並抑制後續的 shedding。這兩項作用將 APP 的 Golgi 成熟處理與其後續運輸及剪切連結起來：TMEM59L 影響 APP 到達細胞表面的過程，也限制其後續剪切。不過，來源沒有交代運輸受抑制與剪切受抑制之間的先後或因果關係，也沒有提供剪切產物或具體調控步驟。
因此，依現有資料可將 TMEM59L 的功能概括為調節 APP 的 Golgi 糖基化成熟，並抑制其表面運輸及後續 shedding。這些描述限定於 APP 與 Golgi 成熟相關的過程；來源未提供其他底物、細胞情境或更廣泛生物學結果，故不據此推定其他功能。
Promoter 與基因調控
>TMEM59L ENST00000262817 GRCh38 chr19:18611870-18612970 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CGCAGACCCTGCGAGGCTGCCGCCCCGTCTGCGGGGGCGGAGCGTAGGTGGGGGACCTGCGGGCTGCTGC GCGGCGCTGCAGGCACCTGCGCCAGGCATGCCAGCGAAAGCGGGGGCATCTTTGCAGAGGATCCGGGTTT AGAGGGGCGTCCCCACTCCCTTATCTGGCGGAGAGGAAGCTGGGGGTACCCTCTAACCGAGATTCGGCTC CTGGGGCTACAGTCCATCGCCCTGGGGTGTGATGGTTATGGAAGTCAGAAGTGTCGCTATTTGCCCCGTT TTCCCATGAGAATTAGACATGTCAGCATCACCCCCTCCCCTTGCTCCTGAGCATACCTCTGTGTCCCCTC CCACTAAGCCCCAGCCCAGGGGTCTCCAGCCTTGGGGAGACAGGGCCAGATTCCCTAGGTCAGTGGATCA GGGCTGGGCCAGAGGGAGGCGAGGCTGAAGGAGCAAGGGAGGGGCTCAGAGGGCTTCCCGGAGGAGGCAA ACTGCGCGCAAGTTGTCTCCTTTCTAACCTGGGTGTCAAAAGAGAAGATGCCAGGACTCAGCTGCCGGGT CCTGCGGCTCTCACCTTCCTCCCTCTCCGTTCCCTGGTTGGACTCCAGCCCCATCGCCCTCCCTCCTCCT GCAACAAGCTCTTTCTCTCAGGATCCTCGCTGATCCTTGTAGCCTGGACACCCCTTTCTCCTCTCTCCCG CGTGGTCGGCTCACACGTCGCCTCCTCCGCCAAGCTCTCCGCTCTCCTCGACACCCCTGGGGAATAGTCC CCTCCATCCCATCCCCCTATATATTTCCTTTTGGCCCCAAGCGCCAGCAGAGATCCCCCGCCCGTGGGCA CCAGGGAGGTGTCCTGGGACCCCCGCGATGGGATAGACGGTGGGGGCCGCGATGCACCTGCCCCGCCCGA CCCGCACGCCTCGGGTGCCGCAGCGCAGCTACCCCGCCCGCTCTCCGCATCTCCCACCCCCCGCTTCCCA GGCTGCCTCGCTCGGGTGACGTCAGCGCCCCGGTCCCCGCCGCAGCCGCTGCATCCTCCGTGCCCGGCCT GAGCTGGAGTCCCCCGCGCCCCCCGCGTTCCGCCCGGCCATGGCTGCGGTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM59L_2 ↗ | 19:18,607,340 | 正股 | 18,607,291–18,607,350 |
| TMEM59L_1 ↗ | 19:18,612,873 | 正股 | 18,612,824–18,612,883 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_99DF6 · enhancer · 18607441–18607897 · regulatory
ENSR19_C3ST9 · enhancer · 18610216–18611311 · regulatory
ENSR19_99DG9 · promoter · 18611312–18611812 · regulatory
ENSR19_99DGL · promoter · 18612380–18612880 · regulatory
· motif · 18608813–18608822 · motif
· motif · 18608813–18608822 · motif
· motif · 18612149–18612162 · motif
· motif · 18612149–18612162 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：342 aa
TMEM59L 蛋白長 342 個胺基酸，屬於 TMEM59 family。序列註解標示 N 端 1–24 位為訊號區段，268–290 位為螺旋型跨膜區，C 端 340–342 位則有 microbody targeting signal 基序。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMEM59L 定位於 Golgi apparatus membrane，並註記為單次跨膜的 type I 膜蛋白。 現有資料未提供定位隨條件改變或不同異構型間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- ITM2BQ9Y287 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEM59L 會調節 APP 在 Golgi 成熟期間發生的 O-glycosylation 與 complex N-glycosylation 步驟，並抑制 APP 運送至細胞表面及後續的 shedding。 | 含實驗來源 | 證據與來源Modulates the O-glycosylation and complex N-glycosylation steps occurring during the Golgi maturation of APP. Inhibits APP transport to the cell surface and further shedding PMID 20427278 ↗ |
| 細胞定位 | TMEM59L 定位於 Golgi apparatus membrane，並屬於單次跨膜的 type I 膜蛋白。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GTCAGCGCCCCGGTCCCCGCCGCAGCCGCTGCATCCTCCG40TGCCCGGCCTGAGCTGGAGTCCCCCGCGCCCCCCGCGTTC80CGCCCGGCCATGGCTGCGGTGGCGCTGATGCCACCGCCGC120TGCTGCTGCTGCTGCTGTTGGCGTCGCCGCCCGCCGCCTC160CGCGCCGTCCGCCCGCGATCCCTTCGCCCCCCAGCTCGGG200GACACGCAGAACTGCCAGCTGCGGTGCCGCGACCGCGACC240TCGGCCCGCAGCCCTCGCAGGCGGGGCTGGAGGGCGCCTC280CGAGTCTCCCTATGACAGAGCCGTTCTGATCAGCGCTTGC320GAGCGTGGCTGCCGCCTCTTCTCCATCTGCCGATTTGTGG360CCAGAAGCTCCAAGCCCAATGCCACCCAAACTGAGTGTGA400AGCAGCCTGCGTGGAAGCCTATGTGAAGGAGGCAGAGCAG440CAGGCCTGTAGCCACGGCTGCTGGAGCCAGCCCGCGGAGC480CTGAGCCGGAGCAGAAGAGAAAGGTCCTGGAGGCTCCAAG520TGGGGCCCTCTCCCTCTTGGACTTGTTTTCCACCCTCTGC560AATGACCTTGTCAACTCAGCCCAGGGATTTGTCTCCTCCA600CCTGGACATACTACTTGCAGACTGACAATGGGAAAGTGGT640GGTGTTTCAGACTCAGCCCATAGTGGAGAGCCTCGGCTTC680CAGGGGGGCCGTCTGCAGCGCGTGGAGGTGACCTGGCGAG720GCTCCCACCCTGAAGCCCTGGAGGTGCACGTGGACCCTGT760AGGCCCCCTGGACAAGGTGAGGAAGGCCAAGATCCGAGTC800AAGACCAGCAGCAAGGCCAAGGTGGAGTCTGAAGAGCCAC840AGGACAATGACTTCCTCAGTTGCATGTCCCGGCGCTCGGG880TCTGCCTCGCTGGATCCTGGCCTGCTGCCTCTTCCTCTCC920GTGCTGGTGATGCTGTGGCTGAGCTGCTCCACCCTGGTGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。