基因總覽
TMEM50B 是人類蛋白質編碼基因，正式名稱為 transmembrane protein 50B。登錄類型為 gene with protein product。此基因座位於 21q22.11。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000542230 ★ | 33,449,141–33,479,974 | 7 |
| ENST00001004214 | 33,432,190–33,480,004 | 9 |
| ENST00001004215 | 33,432,190–33,480,004 | 9 |
| ENST00001004216 | 33,432,190–33,480,004 | 8 |
| ENST00001004217 | 33,432,190–33,480,004 | 7 |
| ENST00001004219 | 33,432,190–33,480,004 | 8 |
| ENST00001004224 | 33,432,190–33,480,004 | 7 |
| ENST00001010538 | 33,432,190–33,480,004 | 5 |
| ENST00001010544 | 33,432,190–33,480,004 | 8 |
| ENST00001010546 | 33,432,190–33,480,004 | 8 |
| ENST00001010548 | 33,432,190–33,480,004 | 4 |
| ENST00001094504 | 33,432,190–33,480,004 | 5 |
顯示 12/49 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Promoter 與基因調控
>TMEM50B ENST00000542230 GRCh38 chr21:33479874-33480974 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAAATTAGCCAAGCATGGTGGTGCGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGTGGGAGGATT GATTGAGCGTGGGAGGTAAGAGGCTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTGCACTCCACCCTGGACAACAG AGCAAGACCCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACCACCCAAAAAACAAAGCTCGACTTTCCCCCAAACAAC TAAATGGTTATAGGCATTTCTGTAGGAAATTTAGACGGGGCTTCCAAACGCTGTTAAAGTTATGTTGAAA ATCCAAGAGGCTGAAAGATATCTGACTATAAGAAAGACGAAAAAAAAAAAAAAAGACAAAAATCTACGTG AATAGACGGGAGAGCGCCGAGCGAAATCAGAAGACTAGTTGTATTGTGAGGATCACCTCGGGTAACCAGC ACTCGCTGGGTAGCCCTGGTTTACTAACTTCAACTTTCTGGGGCTCCATTTCTGAATTGAGGGGATTAGA AAAAGGCATCTCTAAAGACCCTCCGTTCCCGAGAACCCTCCCGGAGCACCTTCCCTACTCTGGGCAGCTC GCAGACAGACAAGACTGATCGGCCATAGGCGAAGGGAAACCCTGGTCCCCCGGGTCTCGAGCTCCGTCCG CACGTAATCTCACGGTACTGCACTTCAAGTCAGCGTGCAGAAACGCAGCAGTGGGAGCCCGGCGGCGGCC GCCCACCGGCAGGGGACAGGAGAGGCCCGTCCCGCTCTGCCCGGAACCGTAGATAGCTGGGTCTGAACTC CGGCTCCGGGAGGCCTGCAGAGCAGCCCACCCCGTCCCTCGGAGCTCGCCCTGCCCCCGGCCGGCCACTT GCTGCACGCCGATTGGTCGCGAGGAGCGCCCGGCGTCCCGCTGCGCCCAGCCAACGCCCTCTCCCCGCCC CCTCGCGTCCCGCCCCGCCCCCGGCCGGCCACTTGCTGCGCTCCGATTGGTCGCTGCGGTGCACACGGCG CCTCGCCCCGCCTCACCGGCGCTCTATCCTCGCGTCTGCTCCCAGCTCCGGGCTCCCGGGGCTGAGGTGG AGCCGCGGGACGCCGGCAGGGTTGTGGCGCAGCAGTCTCCTTCCTGCGCGC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM50B_2 ↗ | 21:33,479,943 | 負股 | 33,479,933–33,479,992 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR21_C5BNR · enhancer · 33478348–33479963 · regulatory
ENSR21_59TLMP · CTCF_binding_site · 33479497–33479518 · regulatory
ENSR21_59TLMT · CTCF_binding_site · 33479532–33479553 · regulatory
ENSR21_8ZKL2 · promoter · 33479964–33480131 · regulatory
ENSR21_65XBD5 · CTCF_binding_site · 33480033–33480074 · regulatory
ENSR21_B8MDS · enhancer · 33480132–33480811 · regulatory
· motif · 33479186–33479203 · motif
· motif · 33479491–33479507 · motif
· motif · 33479491–33479507 · motif
· motif · 33479499–33479515 · motif
· motif · 33479534–33479550 · motif
· motif · 33479584–33479599 · motif
· motif · 33479606–33479622 · motif
· motif · 33479850–33479863 · motif
· motif · 33479869–33479880 · motif
· motif · 33479869–33479880 · motif
· motif · 33479975–33479991 · motif
· motif · 33480035–33480051 · motif
· motif · 33480038–33480051 · motif
· motif · 33480043–33480053 · motif
· motif · 33480055–33480071 · motif
· motif · 33480058–33480071 · motif
· motif · 33480063–33480073 · motif
· motif · 33480147–33480157 · motif
· motif · 33480358–33480371 · motif
· motif · 33480358–33480371 · motif
· motif · 33480768–33480779 · motif
· motif · 33480769–33480780 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：158 aa
transmembrane protein 50B 長 158 個胺基酸，屬於 UPF0220 family。序列註解預測其含有四段螺旋型跨膜區，分別位於第 28–48、56–76、98–118 與 128–148 個胺基酸位置。
蛋白質三維結構
細胞內定位
transmembrane protein 50B 被註記為多次穿膜蛋白，位於內質網膜與高基氏體膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 22 個夥伴
- AMIGO1Q86WK6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L1Q07817 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLRN1P58418 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EDAQ92838 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPX8Q8TED1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HLA-DPA1Q95HB9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTO15243 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LEPROTL1O95214 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LHFPL5Q8TAF8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NCR1O76036-6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC10A6Q3KNW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC16A13Q7RTY0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SLC35C2Q9NQQ7-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM14BQ9NUH8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM52BQ4KMG9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM88Q6PEY1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMX2Q9Y320 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
transmembrane protein 50B 可能形成同源二聚體或同源三聚體；此項註解保留可能性，未指出其他結合夥伴或複合體。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 交互作用 | transmembrane protein 50B 可能以相同蛋白質分子彼此組成同源二聚體或同源三聚體；此描述表示存在形成這些組裝狀態的可能性，並未將其表述為已確定的組成形式。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | transmembrane protein 50B 被註記為多次穿膜蛋白，位於內質網膜及高基氏體膜；此定位描述涵蓋兩種膜區室，未提供其他條件或定位變化資訊。 | 推論支持 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi apparatus membrane / Multi-pass membrane protein |
核酸與蛋白質序列
GCTCTATCCTCGCGTCTGCTCCCAGCTCCGGGCTCCCGGG40GCTGAGGTGGAGCCGCGGGACGCCGGCAGGGTTGTGGCGC80AGCAGTCTCCTTCCTGCGCGCGCGCCTGAAGTCGGCGTGG120GCGTTTGAGGAAGCTGGGATACAGCATTTAATGAAAAATT160TATGCTTAAGAAGTAAAAATGGCAGGCTTCCTAGATAATT200TTCGTTGGCCAGAATGTGAATGTATTGACTGGAGTGAGAG240AAGAAATGCTGTGGCATCTGTTGTCGCAGGTATATTGTTT280TTTACAGGCTGGTGGATAATGATTGATGCAGCTGTGGTGT320ATCCTAAGCCAGAACAGTTGAACCATGCCTTTCACACATG360TGGTGTATTTTCCACATTGGCTTTCTTCATGATAAATGCT400GTATCCAATGCTCAGGTGAGAGGTGATAGCTATGAAAGCG440GCTGTTTAGGAAGAACAGGTGCTCGAGTTTGGCTTTTCAT480TGGTTTCATGTTGATGTTTGGGTCACTTATTGCTTCCATG520TGGATTCTTTTTGGTGCATATGTTACCCAAAATACTGATG560TTTATCCGGGACTAGCTGTGTTTTTTCAAAATGCACTTAT600ATTTTTTAGCACTCTGATCTACAAATTTGGAAGAACCGAA640GAGCTATGGACCTGAGATCACTTCTTAAGTCACATTTTCC680TTTTGTTATATTCTGTTTGTAGATAGGTTTTTTATCTCTC720AGTACACATTGCCAAATGGAGTAGATTGTACATTAAATGT760TTTGTTTCTTTACATTTTTATGTTCTGAGTTTTGAAATAG800TTTTATGAAATTTCTTTATTTTTCATTGCATAGACTGTTA840ATATGTATATAATACAAGACTATATGAATTGGATAATGAG880TATCAGTTTTTTATTCCTGAGATTTAGAACTTGATCTACT920CCCTGAGCCAGGGTTACATCATCTTGTCATTTTAGAAGTA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。