基因總覽
TMEM258（transmembrane protein 258）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 OST5 family，並為寡醣基轉移酶複合體（OST）的組成單元。此蛋白質與 OST 的其他成員共同構成參與蛋白質醣基化的分子機器；其基本特徵是多次跨膜，與其在膜性細胞區室中的作用相符。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000537328 ★ | 61,788,949–61,792,599 | 4 |
| ENST00001103064 | 61,778,794–61,792,645 | 4 |
| ENST00001083616 | 61,787,329–61,792,645 | 4 |
| ENST00001083625 | 61,787,329–61,792,645 | 4 |
| ENST00001083633 | 61,787,329–61,792,645 | 4 |
| ENST00001083640 | 61,787,329–61,792,645 | 4 |
| ENST00001103067 | 61,787,329–61,792,645 | 4 |
| ENST00000857009 | 61,787,991–61,792,645 | 3 |
| ENST00001143056 | 61,788,949–61,792,645 | 4 |
| ENST00001103065 | 61,789,126–61,792,645 | 4 |
| ENST00001083617 | 61,789,129–61,792,645 | 3 |
| ENST00000940408 | 61,789,130–61,792,645 | 4 |
顯示 12/15 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEM258 是寡醣基轉移酶複合體（OST）的亞基。OST 催化蛋白質 N-醣基化的起始步驟：將特定醣鏈 Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) 從脂質載體 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽鏈上的天冬醯胺；受體位置須符合 Asn-Xaa-Ser/Thr 共識序列。此反應是蛋白質 N-醣基化的第一步。
N-醣基化與蛋白質合成同步進行。OST 複合體會與 Sec61 複合體相連，位於可形成通道的轉位子複合體處；該轉位子介導蛋白質穿越內質網膜。來源指出，OST 的所有亞基均為達到最大酵素活性所需，顯示 TMEM258 作為複合體成員參與其有效運作。
此外，TMEM258 被描述為與結腸上皮的內質網恆定性有關；此項關聯標註為相似性推定。
Promoter 與基因調控
>TMEM258 ENST00000537328 GRCh38 chr11:61792499-61793599 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CAGCGGCAAAAGCTCTGGCCTTGAATCTAGGCGCGGCATTTACCATCCGTGTGACATTACCAAGCCACTG AGGTTTATTTTCTCGTCTACAGAAGAAGAACGATTACCATGCCTGTCTCTCAGGGCTGCTGCCAGGGTTA ACTGAGACAACAGACAGAAACCTCTAATGTCCCCTCTCCAGGCCTGTTCAACCCTTCGGCTCTTGCCTCA AGCCGGCCGCGCTGCTGGAGTGTGGACTGAGGACCAGACCATGTAGCCCTTGATCCCCTCACGGCGTCCC ACAGACAGGTAGGCAGGAAAGGGGCCTAAACAACTCAAGTGTCAGAAATGTTTCTCGTCCAAGGTCTTAG GAAAAATACAACACGACCCCATAAGGTGGAACTTATTACCGCTTTTCTACAATGGAGGAAAGAGAGGCTC GGAGCTTACGCGACTGGCCCAAGGCTCACAGGGGGAAAAGTGGCGGGACCTCTTGACTGCGAATCCCGCG CACTCCAGACCCCGGCTCCCCACGGCCCCCAGCGCCAAGCGGACCCCGTCGCTCCCGGAGGCGCTTCCCA TGGGGTCTCACCTGGCCTTTGGGACACGCGGCCTCGGCGGCTAAAGCTTGGTTCGGGGTTGCCCCGGGCA GGCGGTCCTAAGCTCGCTCTCCCTTCTCAGCTTAGCGGCGGGTGGCCTGACGTTCAGCCGCCTTCCAAAG CCCGCGCTCCCGTCACGTGACCTGCTCGCCACGCACAGCCTCTTGGGGCGCGTAGTGCAGGCTGCGTCCC CTCAGACGGCTGCTCTCATGGCAACCAGTCCCTCCAGGGAGAACAGAGTCTCTCAGCGACCCTGGCGTAC CCTTCTCCACCGCTTGTCCCCACTCCACCCACACCAGGTCCCCGCAGGCCCCTGCTCCCTCTACACCCGA AATCGCAGGACTACAAGTCCCTCAATGCCACTTGCGCCGGAGGCACTTCCTTTTCCGGTTGTGCTAGGCG CCTGCTCCTGCCGACGTGTTCTTCCGGTGGCGGAGCGGCGGATTAGCCTTCGCGGGGCAAAATGGTGAGA GCGTTGAGGGGAGTTCCAGACGGAGATGCGAGGACCCCTCGGGGTCTGACC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM258_1 ↗ | 11:61,792,599 | 負股 | 61,792,589–61,792,648 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_BG949 · enhancer · 61787977–61788559 · regulatory
ENSR11_5JJDNN · CTCF_binding_site · 61788231–61788252 · regulatory
ENSR11_5JJDP4 · CTCF_binding_site · 61788322–61788343 · regulatory
ENSR11_BG94S · enhancer · 61791613–61792588 · regulatory
ENSR11_5JJFCK · CTCF_binding_site · 61792100–61792121 · regulatory
ENSR11_9WJ7S · promoter · 61792589–61792921 · regulatory
ENSR11_BG94Z · enhancer · 61792922–61793609 · regulatory
ENSR11_83S3GB · enhancer · 61793744–61793881 · regulatory
ENSR11_BG95K · enhancer · 61796848–61797868 · regulatory
ENSR11_69985H · CTCF_binding_site · 61797361–61797419 · regulatory
· motif · 61788233–61788249 · motif
· motif · 61788324–61788340 · motif
· motif · 61792102–61792118 · motif
· motif · 61792432–61792443 · motif
· motif · 61792592–61792601 · motif
· motif · 61792879–61792888 · motif
· motif · 61792879–61792888 · motif
· motif · 61792881–61792897 · motif
· motif · 61792881–61792897 · motif
· motif · 61792997–61793014 · motif
· motif · 61793258–61793269 · motif
· motif · 61797363–61797379 · motif
· motif · 61797400–61797416 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：79 aa
TMEM258 蛋白長 79 個胺基酸，屬於 OST5 family。序列註解預測其具有兩段螺旋型跨膜區，分別位於第 17–37 與第 55–75 個胺基酸；這些區域為序列特徵註解。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMEM258 被註記為多次跨膜蛋白，定位於內質網及細胞質。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 5 個夥伴
- ARL6IP1Q15041 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- IER3IP1Q9Y5U9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MFSD6Q6ZSS7 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBQLN1Q9UMX0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EP0DTC4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TMEM258 是 OST 的共同核心亞基。OST 有兩種複合體形式，分別以 STT3A 或 STT3B 為催化亞基，並包含形式特異的輔助亞基；在 STT3A 複合體的組裝中，TMEM258 與 RPN1 同屬一個亞複合體。STT3A 複合體可與 Sec61 複合體，或與 Sec61 和 TRAP 複合體形成穩定複合體。另有報告指出，TMEM258 與 SYNE1、SYNE2（經由 KASH domain）及 SUN1 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEM258 是 OST 複合體亞基；OST 將特定醣鏈由 dolichol-pyrophosphate 轉移至新生多肽鏈中符合 Asn-Xaa-Ser/Thr 序列的天冬醯胺，啟動 N-醣基化。此反應與蛋白質合成同步，OST 位於與 Sec61 相連的內質網轉位子；所有亞基均是達到最大酵素活性所需。另依相似性推定，TMEM258 與結腸上皮內質網恆定性有關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to an asparagine residue within an Asn-Xaa-Ser/Thr consensus motif in nascent polypeptide chains, the first step in protein N-glycosylation. N-glycosylation occurs cotranslationally and the complex associates with the Sec61 complex at the channel-forming translocon complex that mediates protein translocation across the endoplasmic reticulum (ER). All subunits are required for a maximal enzyme activity. Involved in ER homeostasis in the colonic epithelium (By similarity) PMID 26472760 ↗ · PMID 27974209 ↗ · PMID 31831667 ↗ |
| 分子活性 | TMEM258 相關的活動類別包括蛋白質修飾，以及蛋白質醣基化。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | TMEM258 是 OST 的共同核心亞基；OST 有以 STT3A 或 STT3B 為催化亞基的兩種形式。STT3A 複合體由三個亞複合體組裝，其中一個含 RPN1 與 TMEM258；它也可與 Sec61，或 Sec61 和 TRAP 形成穩定複合體。TMEM258 另與 SYNE1、SYNE2（經 KASH domain）及 SUN1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Component of the oligosaccharyltransferase (OST) complex. OST exists in two different complex forms which contain common core subunits RPN1, RPN2, OST48, OST4, DAD1 and TMEM258, either STT3A or STT3B as catalytic subunits, and form-specific accessory subunits. STT3A complex assembly occurs through the formation of 3 subcomplexes. Subcomplex 1 contains RPN1 and TMEM258, subcomplex 2 contains the STT3A-specific subunits STT3A, DC2/OSTC, and KCP2 as well as the core subunit OST4, and subcomplex 3 contains RPN2, DAD1, and OST48. The STT3A complex can form stable complexes with the Sec61 complex or with both the Sec61 and TRAP complexes (By similarity). Interacts with SYNE1 (via KASH domain), SYNE2 (via KASH domain) and SUN1 PMID 26472760 ↗ · PMID 27974209 ↗ · PMID 28716842 ↗ · PMID 31831667 ↗ · PMID 36697828 ↗ · PMID 38670073 ↗ |
| 細胞定位 | TMEM258 被註記為多次跨膜蛋白，並定位於內質網及細胞質。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum; Cytoplasm PMID 28716842 ↗ · PMID 26472760 ↗ · PMID 27974209 ↗ · PMID 12427278 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTTCCGGTGGCGGAGCGGCGGATTAGCCTTCGCGGGGCAA40AATGGAGCTCGAGGCCATGAGCAGATATACCAGCCCAGTG80AACCCAGCTGTCTTCCCCCATCTGACCGTGGTGCTTTTGG120CCATTGGCATGTTCTTCACCGCCTGGTTCTTCGTTTACGA160GGTCACCTCTACCAAGTACACTCGTGATATCTATAAAGAG200CTCCTCATCTCCTTAGTGGCCTCACTCTTCATGGGCTTTG240GAGTCCTCTTCCTGCTGCTCTGGGTTGGCATCTACGTGTG280AGCACCCAAGGGTAACAACCAGATGGCTTCACTGAAACCT320GCTTTTGTAAATTACTTTTTTTTACTGTTGCTGGAAGTGT360CCCACCTGCTGCTCATAATAAATGCAGATGTATAGCAGTC400CTGTCTGGGGCCCATTCTGCAGGGGTGGTGGGTGCTGGGA440CCTACATTGCTTCCCCAATCTCTTCCCTTTCCCATTTCTC480ATCTGCCTTTCACAGTTCCTGCTGCTGATCTACTTAAGGG520GGATGAGATTTGTGTAGCACCGGTGTTTTGTCATTGGAAT560TTAAGGCTTACCTGTGGA578cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。