基因總覽
TMEM237（transmembrane protein 237）是蛋白質編碼基因，所屬蛋白質家族為 TMEM237 family。其產物為多次跨膜膜蛋白，蛋白質序列包含多個螺旋型跨膜區域。TMEM237 是初級纖毛 transition zone 的組成部分；其細胞定位與膜蛋白特徵，構成認識此蛋白質的基本資訊。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000409883 ★ | 201,620,186–201,643,503 | 13 |
| ENST00000409444 | 201,620,184–201,642,944 | 13 |
| ENST00000621467 | 201,620,184–201,642,670 | 13 |
| ENST00001137740 | 201,620,184–201,643,503 | 13 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEM237 是初級纖毛 transition zone 的組成部分，並且是纖毛形成所必需的蛋白質。這兩項資訊指出，TMEM237 不只是位於纖毛相關區域，也與纖毛生成過程有直接的功能關聯；不過，現有資料未進一步說明它在纖毛形成中的具體分子步驟或作用方式。
初級纖毛的 transition zone 是來源所指明的功能位置，TMEM237 在此區域的組成角色與其纖毛形成必要性相互呼應。依據目前提供的資料，可以確認其功能重點涵蓋此區域的組成及纖毛生成，但不能據此推定更細的調控機制、下游作用或對其他生物學過程的影響。
因此，來源支持的功能描述集中於兩個層次：TMEM237 是初級纖毛 transition zone 的一部分，以及它對 ciliogenesis（纖毛形成）不可或缺。現有資料未提供不同細胞或實驗條件下的功能差異，也未界定其必要性涉及纖毛形成的哪一階段。
Promoter 與基因調控
>TMEM237 ENST00000409883 GRCh38 chr2:201643403-201644503 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCTAAATAAAACGCCTAAACTTCTTCCATTGTGAGATTAAAAAACAAAACAAAACAAAACAAAGCAAAC TGGCTGAAAGTGGTTAGTACTAACACGGATGGCTACCTGGAGTCTGTACAAAATGAGCTTGCTGGCGTCA CAGCTTGAATCTTTCCCCATGTTTCACACTGACTCCCTCCAAAATTTGCACATGCGACCCATGAAGGGAC ATGAAGAGGTAACTGCGAACGCCAGAGGATTTTCCAGATGGCTTCTTTCCTTCCACCAATCACCTACTAA TCCCAGAATCCACCCCCTAAACGTTTTCTAATAAAAATACTGTCTTAAAGCCAACACAGGGAGACAGATT AGAGCTATACTCCTGTCTCCTTGTTAGCTGACTCACAATGAAAACTTTTCTCAAAAAATCAGCGCCATAA TATTGGCTTCTGTGCGTATAGGGCAACAAGCCCCGTTTGTTTGGTAACAAGATTAGGATGCCATTACAAA GTGCTGTTTCTCTTTCTTTCCCCAGATTTGAGATTTCCAGGCGCTTTCCCTGTCCCTGTATCTGTTCATC TTCTGCATCATTCTCTTCTCCATATCCACACCATTCTTCCATCTTTCCCATTTCTTTCTTAACTGTAAAA CAGAATGCATGATTCAAAATATTTGTAGTTCTCTGTTACTTAAAGTGAAAGTTATCTTTAAAAAAAAACA AACCCAACCAAACCAAACGATGCAAATCAGGTAGTTTGTAGTGATATTTATGTGAGGTTGGATTTGATTT TAAGGTTGAGAAAAAGTTTTTCCAAATTTGATTTACACAGTTGTGGGATGAAGGGTAAGCAATCGGAGAA AATGTGAGAATTGCCTATATTAATACACATCCACACACCCAGGCCTGCACAGACTCGTTGGTCCTGGAGA GTAAACGCATTCCTCCCAAACCCAGCAGCGCCTGGCAGGACAGAGGCGGGCGGGGACCTGGCTCAGGGGG CGGCTGCCTCGCCAGGCGCCACGAAGCCCCGGCGTCCCACAGGTCCCGGAGGCCGCTGCGTCGCGGGGAG CTGGGCTCGGGCCGCCGGCGGTTGCGCCGGGGCAGCCCCGCGGGGAGAGCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM237_1 ↗ | 2:201,642,670 | 負股 | 201,642,660–201,642,719 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_B3H2GQ · enhancer · 201641765–201642659 · regulatory
ENSR2_B3H2GW · promoter · 201642660–201643408 · regulatory
ENSR2_94Z2XZ · promoter · 201643493–201643993 · regulatory
· motif · 201642664–201642673 · motif
· motif · 201642700–201642711 · motif
· motif · 201642700–201642711 · motif
· motif · 201642771–201642779 · motif
· motif · 201642934–201642945 · motif
· motif · 201642941–201642957 · motif
· motif · 201643071–201643093 · motif
· motif · 201643071–201643093 · motif
· motif · 201643120–201643135 · motif
· motif · 201644817–201644828 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：408 aa
TMEM237 蛋白質長 408 個胺基酸，屬於 TMEM237 family。序列註解指出，前 137 個胺基酸區段為無序區；另有四段螺旋型跨膜區，分別位於第 227–247、268–288、303–323 與 358–378 個胺基酸。這些區域資訊描述其序列特徵，不代表未提供的結構或功能細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMEM237 是多次跨膜膜蛋白，定位於細胞突起中的初級纖毛，並觀察到位於纖毛近端區域，符合其處於 transition zone 的定位。 RPGRIP1L 將 TMEM237 錨定於 transition zone。
未繪示構造：Membrane；Cell projection, cilium。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 119 個夥伴
- CFTRP13569 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- ABHD16AO95870 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- ADAM33Q08AM2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ADIPOQQ15848 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APODP05090 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- APOL3O95236-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- AQP1P29972 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP13A1Q9HD20-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BET1O15155 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BLCAPP62952 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BNIP2Q12982 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BTN2A2Q8WVV5 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CBLIFP27352 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCDC167Q9P0B6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CD53P19397 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDS1Q92903 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CFHR5Q9BXR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLDN4O14493 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CLN6Q9NWW5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CNIH3Q8TBE1 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CXCL9Q07325 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- CYB5BO43169 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EFNA5P52803 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EMC6Q9BV81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TMEM237 是 tectonic-like complex（亦稱 B9 complex）的組成部分；來源另指出它與 TMEM107 互作。資料未進一步說明 TMEM107 是否透過該複合體與 TMEM237 結合，或此互作所產生的功能結果。
疾病與遺傳關聯
影響 TMEM237 的變異與 Joubert syndrome 14（JBTS14）相關。此病為自體隱性疾病，特徵包括嚴重智能障礙、肌張力低下、嬰兒期呼吸異常及特殊面容；影像學可見小腦蚓部發育不全或缺如、小腦上腳增厚並改變方向，以及腳間窩異常擴大，形成軸位影像上的 molar tooth sign。其他可變表現包括腎病、眼球運動異常及軸後多指症。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEM237 是初級纖毛 transition zone 的組成部分，也是纖毛形成所必需的蛋白質。此資料指出其與該區域及纖毛生成的關聯，但未說明具體分子機制或參與的形成階段。 | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TMEM237 是 tectonic-like complex 的一部分，此複合體亦稱 B9 complex；資料另指出 TMEM237 與 TMEM107 互作，未提供互作方式或其功能後果。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of the tectonic-like complex (also named B9 complex). Interacts with TMEM107 PMID 26595381 ↗ |
| 細胞定位 | TMEM237 是多次跨膜膜蛋白，定位於細胞突起中的初級纖毛。觀察到其位於纖毛近端區域，與 transition zone 定位相符；RPGRIP1L 將 TMEM237 錨定於該區域。 | 含實驗來源 | 證據與來源Membrane / Multi-pass membrane protein; Cell projection, cilium; Localizes at the proximal region of primary cilia were observed, consistent with localization to the transition zone. Anchored to the transition zone by RPGRIP1L PMID 22152675 ↗ |
| 疾病關聯 | 影響 TMEM237 的變異與自體隱性疾病 Joubert syndrome 14（JBTS14）相關。表現包括嚴重智能障礙、肌張力低下、嬰兒期呼吸異常與特殊面容；影像特徵有小腦蚓部發育不全或缺如、小腦上腳增厚且方向改變、腳間窩擴大所形成的 molar tooth sign。腎病、眼球運動異常及軸後多指症也可能出現。 | 含實驗來源 | 證據與來源Joubert syndrome 14 JBTS14 An autosomal recessive disorder characterized by severe intellectual disability, hypotonia, breathing abnormalities in infancy, and dysmorphic facial features. Neuroradiologically, it is characterized by cerebellar vermian hypoplasia/aplasia, thickened and reoriented superior cerebellar peduncles, and an abnormally large interpeduncular fossa, giving the appearance of a molar tooth on transaxial slices (molar tooth sign). Additional variable features include renal disease, abnormal eye movements, and postaxial polydactyly. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 614424 PMID 22152675 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACGAAGCCCCGGCGTCCCACAGGTCCCGGAGGCCGCTGCG40TCGCGGGGAGCTGGGCTCGGGCCGCCGGCGGTTGCGCCGG80GGCAGCCCCGCGGGGAGAGCACCATGAGGACTGACTCGGG120GGCTCGGCTGGAGGAGGGCCACCTGCGTCCTCCACGAGCT160CTTCCACCTGTGCCAAGTCAAGATGATATTCCACTTAGTC200GTCCTAAGAAAAAGAAGCCCAGAACAAAAAACACACCAGC240AAGTGCTTCTTTGGAAGGCCTTGCTCAGACTGCTGGTCGA280AGGCCCTCTGAGGGCAATGAGCCATCAACTAAAGAACTCA320AAGAGCACCCAGAGGCTCCTGTTCAAAGAAGACAGAAAAA360GACAAGGCTACCTCTTGAATTGGAGACTTCCTCCACCCAA400AAGAAGTCATCTAGTTCATCTTTATTACGAAATGAAAATG440GTATTGATGCGGAGCCAGCTGAGGAGGCAGTTATTCAAAA480ACCTCGGAGGAAGACAAAGAAAACCCAGCCAGCAGAATTA520CAGTATGCCAATGAGCTAGGAGTAGAAGATGAAGACATAA560TCACTGATGAGCAAACTACTGTGGAACAGCAGTCTGTATT600CACTGCACCCACTGGCATTAGCCAGCCTGTAGGCAAAGTA640TTTGTGGAAAAAAGCCGGAGATTCCAGGCTGCTGATCGTT680CAGAGTTGATAAAGACCACAGAAAACATAGATGTGTCAAT720GGACGTGAAGCCTTCCTGGACCACCAGAGATGTGGCACTT760ACAGTGCACCGGGCTTTCAGGATGATTGGTCTCTTTTCTC800ATGGATTCTTGGCTGGCTGTGCTGTGTGGAATATTGTTGT840GATATATGTTCTAGCAGGAGATCAGCTATCCAACCTCTCA880AACCTTCTGCAACAATACAAGACCCTAGCGTATCCATTCC920AGAGTCTTCTGTACTTGCTTTTGGCTCTGAGTACAATTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。