基因總覽
TMEM204(transmembrane protein 204)是由蛋白質編碼基因產生的膜蛋白。其蛋白質全長為 226 個胺基酸,含有四段穿膜螺旋,並具有分布於細胞內與細胞外的區段。現有資料將其與黏著型細胞連結及細胞旁通透性的調節相關聯,提供了其基本的細胞位置與可能角色;至於更詳細的作用方式,現有來源未作說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000566264 ★ | 1,533,666–1,555,568 | 3 |
| ENST00000253934 | 1,528,674–1,555,580 | 4 |
| ENST00000889470 | 1,533,567–1,555,580 | 2 |
| ENST00001033603 | 1,533,567–1,555,580 | 3 |
| ENST00001033604 | 1,533,567–1,555,580 | 4 |
| ENST00001116959 | 1,533,567–1,555,568 | 4 |
| ENST00001123354 | 1,533,567–1,555,577 | 3 |
| ENST00001123356 | 1,533,567–1,540,295 | 3 |
| ENST00001123357 | 1,533,567–1,540,306 | 2 |
| ENST00001123358 | 1,533,567–1,540,297 | 2 |
| ENST00001132620 | 1,533,567–1,555,580 | 3 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEM204 可能影響細胞旁通透性,也可能透過黏著型細胞連結參與細胞與細胞之間的互動。細胞旁通透性描述物質經由相鄰細胞之間的區域通過的程度,因此來源所述的影響,指出 TMEM204 可能與細胞間界面的通透狀態有關。
來源以「可能參與」描述 TMEM204 和細胞間互動的關係,並將這項關聯連結至 adherens(黏著型)連結。不過,資料未進一步說明 TMEM204 如何影響這類連結、細胞旁通透性改變的方向或幅度,也沒有指出其作用所需的條件。因此,目前能支持的功能描述限於它可能參與細胞間互動,並可能影響細胞旁通透性;不宜據此推定具體分子機制或生理結果。
Promoter 與基因調控
>TMEM204 ENST00000566264 GRCh38 chr16:1532666-1533766 strand=1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter ACGGATGTGGGACACCTGCATTCACGAAGCTTTGGAGCCTGGGTAGGCTGGGAATCCCATGCTGGGTTTC GGGTCTCTGGAGATGGGACAGAGTAGGAGACCCTCTCGTGGTGTCTGCCCAGCTGGGCAGAATAATTCTG AGCAGAATAGACGAAGATGCTTCTGAGCTCCCTGGCAGCATAAGCTCTGCCCGAGAGCCTGACCACTCAC AAGGTGACCTGCCTAGTCCTGTCCCCAGCTGTGGGGGGTGACCGTTCCCATCAATAGCAGAGGTGGCCCA GGCCCCACGTGACATTCGCTCTGTCCCAGGCCCCGCTGAGAGCCCCACCCAGCACATCCAGAATCTTACC CTTCTTGCCACCTAAGAATGACCTGGCCTCGAGGTCCTCCAAGTACAGGTCCCTGGCCCCGAGGTCCTCC AAGTACAGGTCCCTGGCCCCAAGGCCCTCCAAGTACAGGTCCCTGGCCCCGAGGTCCTCCAAGTACAGGT CCCTGGCCCTGCAGGTCTGGGTGAACTTGCTCCCTCCAGGCACACGGGTCTCTCCCCTTCCCAGCAATCC TGTGATATCTGCCCCCCTTTTGAGGGCAGCATTCCCGTGGCGGGGGCAGGCCTGGAACACACGGGCGGGG GGAGGCTTGTGGTTCCTATGGTCCTGGGGGTACCTATGGTCCTGGGGGCAACTGGATGGCTGGGGGGTGT GAAGTCCCCAGGGCAGGCAATAGTCGCTCAGTACCAGCCTCCAGGCCCCGGGGGCCACCAGGCTTAAAAG CAACAGGCGAGACGAGGGATCTGTCCCGCACCCGGCATCCCTGGCCTCTCCTCTGGGACAGGAAGATGGG GAGGGGCGGCAGGAGGTGGGCCTGGAGCAGGGCCTCAGAAGTCTCCTGGCCTTTCCCATCAGGAAGCACA TCCTGTTGGTGTCTGGCTGCCGCGGCAGGGCCGCTATTTGTTGCGGTTGGCTACGCCTTCCAGCTCACCA AAAACAGTCTCAAAAACAACCATTTCCTCTCTGCTGAGAGCCAGGGAAGGCGAGCTCTGCGCACACGGGC GTCCCTGCAGCAGCCACTCTGCTTTCCAGGACCGGCCAACTGCCCTGGAGG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEM204_2 ↗ | 16:1,528,678 | 正股 | 1,528,629–1,528,688 |
| TMEM204_1 ↗ | 16:1,533,667 | 正股 | 1,533,618–1,533,677 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR16_74FJ9 · promoter · 1528598–1528698 · regulatory
ENSR16_BB7J · enhancer · 1530778–1531621 · regulatory
ENSR16_C64S · enhancer · 1531881–1532944 · regulatory
ENSR16_837TD · enhancer · 1533334–1533483 · regulatory
ENSR16_837TH · promoter · 1533484–1533676 · regulatory
ENSR16_5CQ3D · CTCF_binding_site · 1534105–1534126 · regulatory
ENSR16_5CQ64 · CTCF_binding_site · 1534686–1534707 · regulatory
ENSR16_9LGD · enhancer · 1535585–1536026 · regulatory
ENSR16_BB8M · enhancer · 1538640–1539249 · regulatory
· motif · 1528667–1528673 · motif
· motif · 1528919–1528928 · motif
· motif · 1534107–1534123 · motif
· motif · 1534688–1534704 · motif
TMEM204 的調控資料標示其與缺氧有關,但未說明缺氧對其表現或活性的影響方向、幅度及具體機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:226 aa
TMEM204 蛋白質長 226 個胺基酸,含四段穿膜螺旋:第 6–26、104–124、137–157 與 171–191 位胺基酸。註解預測其第 1–5、125–136 及 192–226 位區段位於細胞質側;第 27–103 與 158–170 位區段位於細胞外。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMEM204 被註記位於細胞膜及黏著型細胞連結,並與 beta-catenin adherins 共定位。 來源未描述不同條件或異構型造成的定位變化。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
未繪示構造:Cell junction, adherens junction。這些構造未在通用細胞圖中標點,仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEM204 可能影響細胞旁通透性,並可能透過黏著型連結參與細胞與細胞之間的互動;來源未進一步說明作用機制或影響方向。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Can influence paracellular permeability. Appears to be involved in cell-cell interactions through adherens |
| 細胞定位 | TMEM204 被註記位於細胞連結中的黏著型連結及細胞膜,屬於多次穿膜蛋白,並與 beta-catenin adherins 共定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell junction, adherens junction; Cell membrane / Multi-pass membrane protein; Colocalizes with the beta-catenin adherins PMID 15206924 ↗ |
| 調控 | TMEM204 的調控註記與缺氧有關;來源未指出缺氧造成的影響方向或具體機制。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
CATTTCCTCTCTGCTGAGAGCCAGGGAAGGCGAGCTCTGC40GCACACGGGCGTCCCTGCAGCAGCCACTCTGCTTTCCAGG80ACCGGCCAACTGCCCTGGAGGCATCCACACAGGGGCCCAG120GCAGCACAGAGGAGCTGTGAACCCGCTCCACACCGGCCAC160CCTGCCCGGAGCCTGGCACTCACAGCAGGCCGGTGCTAAG200GAGTGTGGCGCGGGCTCGACTCCCACTGCTGCCGGCCTCC240CGAGTGACTCTGTTTTCCACTGCTGCAGGCGAGAAGAGGC280ACGCGCGGCACAGGCCGGCCTCCGCTTCCCGGGAAGACGG320CGCACTCCTGGCCCTGGGTTCTTGCTGCTGCCCACCCTCT360GCTCCCTGGGATGGGCCCCGAGGCGAGCAGCTTCAGCACA400GGCCTGGCCCTGCTCCAGGTGCAGGAAGGAGGATAAGGCC440GGGCCGAGAGGCGGCACACCTGGACCATCCCATGGGCCTC480CGCCCGCGCCGCCCCGAGGATGAGTGGTGATGTCCTCTAG520CCACCCCTAGCAGCGTCGGCTCTCCCTGGACGTGCGGCCG560CGGACTGGGACTTGGCTTTCTCCGGATAAGCGGCGGCACC600GGCGTCAGCGATGACCGTGCAGAGACTCGTGGCCGCGGCC640GTGCTGGTGGCCCTGGTCTCACTCATCCTCAACAACGTGG680CGGCCTTCACCTCCAACTGGGTGTGCCAGACGCTGGAGGA720TGGGCGCAGGCGCAGCGTGGGGCTGTGGAGGTCCTGCTGG760CTGGTGGACAGGACCCGGGGAGGGCCGAGCCCTGGGGCCA800GAGCCGGCCAGGTGGACGCACATGACTGTGAGGCGCTGGG840CTGGGGCTCCGAGGCAGCCGGCTTCCAGGAGTCCCGAGGC880ACCGTCAAACTGCAGTTCGACATGATGCGCGCCTGCAACC920TGGTGGCCACGGCCGCGCTCACCGCAGGCCAGCTCACCTT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。