基因總覽
TMEFF2（transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 2）是蛋白質編碼基因，產物 Tomoregulin-2 屬於 tomoregulin 家族。來源列出三種異構型：異構型 1 與 2 為單次穿膜的 I 型膜蛋白，異構型 3 則為分泌型。蛋白質具有細胞外區域，並含兩個 Kazal-like 結構域及一個 EGF-like 結構域；部分異構型的膜型配置與分泌型差異，構成其基本分子特徵。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000272771 ★ | 191,949,046–192,194,933 | 10 |
| ENST00001108705 | 191,904,245–192,195,246 | 10 |
| ENST00001116526 | 191,904,245–192,195,246 | 8 |
| ENST00000392314 | 191,949,043–192,195,246 | 10 |
| ENST00001144274 | 191,949,046–192,195,246 | 10 |
| ENST00000877059 | 191,949,828–192,195,246 | 9 |
| ENST00001096334 | 191,950,017–192,195,246 | 9 |
| ENST00000877060 | 191,950,081–192,195,246 | 11 |
| ENST00000936874 | 191,950,081–192,195,246 | 9 |
| ENST00000936875 | 191,950,081–192,195,246 | 9 |
| ENST00000409056 | 192,176,743–192,194,524 | 4 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEFF2 可能具有神經元存活因子的作用，涉及海馬與中腦神經元；來源以可能性描述，未進一步限定此作用的條件或分子機制。
TMEFF2 被切割脫落的形式可上調癌細胞增殖。此增殖效應可能是透過促進 ERK1/2 磷酸化所致，但來源將此機制表述為推測，不能視為已確立的因果機制。
Promoter 與基因調控
>TMEFF2 ENST00000272771 GRCh38 chr2:192194833-192195933 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGCCTGGGCCAACAAATGGAGCCCGCTCTCCCCTTCCCGGACGCCGCTGCCCGGCCGATGCTCCCGGCAA CCCACCCGCGGCGTATGCAGAGGAGCCTTTCTCTTTCTCTCAGACCACTTGTCCCGACCAATCTGACCTT CCAAACACATCTGACCGCACCTCCCAGGTGGACACACTAATAGGCTACGGGCTGGAGAGGAGCGGGTGAT GAGGAGAGGGATTCAAACCTGCGAACGCTTGGGCTGGGTCGGAGCTGCGGGGGGCCTGGGAGGAGAGAGG GGAGAAGAGAGAAGGAAGGAGAGCGCCTGCCGGGATGGCTGAGCTGCCTCGGCGAGCAGCCTTGGGGTTG CACGCTCTTGTGGGAGATGCTGCTGTTGCTTCCAGGTCGGCAAGAGCGGTTCTAACACCATCGCCTCTCA CCCTCTTTCCTGTAAATCCCTAGAGAAACGTCCCTGGCCTCTCCGCCGCGACATTCCCAGCCTGCATCCC CCTACAGCCTAGGCGGCGCGCTCCCGCACGCTGGAGCGCCGGTCGCCAGCAGGACGCCCTCTCCCGCGCC GACTCGCCCCTCTCTGCCCTGCTGCTGCTGCTCCTCTGACACCTCCGCCCCCACCATCTCCAGCTCGGAG AGACGCCACCCAGCCGCGGCCCGCACTCGCGGCCCGGGGTCACGCGCGGAAGAGGGGCGCTAGTCCGGAC CCCGCCTTCGGTAGGGGGCGTCCTGGAGCGGAGAGTGAGGCGAATGGTATATGAGTGTGCGGGTAGCCCA CCCTGAAGCCCGAGCTTCTCATTTGAGCCATCCCCGCCTAGCCCCACTCGGGCCAGCGCCTGGCGAGCGA GCCCATCTGTGGCTTCCGCGGCCGCCTCCTCCTTGCATCCTTGCACCTCCTCGTCGACCCCTCCCTCCCG GGACCTGCATCCTGCTCCACCAATCAGAGCCCGACTGCCTCTTCCCACGTGACCCCGGGCGGGCTGAGGA CCTGCTGCTTCCCAAACGCCAGAGGGATGCGGGCGGCAGAGCTCGAGAGGCGGCTGCCGGGCTGCGGGGC GCCTTGACTCTCCCTCCACCCTGCCTCCTCGGGCTCCACTCGTCTGCCCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEFF2_3 ↗ | 2:192,194,601 | 負股 | 192,194,591–192,194,650 |
| TMEFF2_1 ↗ | 2:192,194,916 | 負股 | 192,194,906–192,194,965 |
| TMEFF2_2 ↗ | 2:192,195,683 | 負股 | 192,195,673–192,195,732 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR2_87MKBF · enhancer · 192190534–192190737 · regulatory
ENSR2_53N7JHH · CTCF_binding_site · 192190631–192190652 · regulatory
ENSR2_B3F5SR · enhancer · 192193291–192193914 · regulatory
ENSR2_B3F5SZ · promoter · 192194514–192195431 · regulatory
ENSR2_53N7K9N · CTCF_binding_site · 192195210–192195231 · regulatory
ENSR2_B3F5T5 · enhancer · 192195432–192196391 · regulatory
ENSR2_87MKFW · enhancer · 192196527–192196710 · regulatory
ENSR2_87MKGF · enhancer · 192197450–192197640 · regulatory
ENSR2_53N7KNH · CTCF_binding_site · 192197546–192197567 · regulatory
· motif · 192190633–192190649 · motif
· motif · 192194971–192194980 · motif
· motif · 192194971–192194980 · motif
· motif · 192195212–192195228 · motif
· motif · 192197548–192197564 · motif
在腫瘤細胞株中，5′ 區域高度甲基化與 TMEFF2 表現下調相關；CpG 島甲基化也與這些細胞株中的 TMEFF2 沉默相關。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：374 aa
Tomoregulin-2 屬於 tomoregulin 家族。蛋白質具有訊號胜肽與細胞外區域，並含 Kazal-like 1、Kazal-like 2 及 EGF-like 結構域。細胞外區域之後接有單一螺旋跨膜區及短細胞質區；303–320 位胺基酸區段被註記為脫落所需區域，細胞質端另有一段被註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
異構型 1 與異構型 2 定位為單次穿膜 I 型膜蛋白；異構型 3 則為分泌型，顯示不同異構型的定位型態並不相同。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
未繪示構造：Membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 11 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HSF2BPO75031 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- NOTCH2NLCP0DPK4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RIC3Q7Z5B4-5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TRHRP34981 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- UBIAD1Q9Y5Z9 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ZDHHC15Q96MV8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CASP6P55212 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PRPF40AO75400-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- RANP62826 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 5 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEFF2 可能是海馬與中腦神經元的存活因子。其切割脫落形式可上調癌細胞增殖，而這種作用可能與促進 ERK1/2 磷酸化有關；來源未將此機制確定為因果關係。 | 含實驗來源 | 證據與來源May be a survival factor for hippocampal and mesencephalic neurons. The shedded form up-regulates cancer cell proliferation, probably by promoting ERK1/2 phosphorylation PMID 10903839 ↗ · PMID 17942404 ↗ |
| 細胞定位 | TMEFF2 異構型 1 定位於膜，屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TMEFF2 異構型 2 定位於膜，屬於單次穿膜的 I 型膜蛋白。 | 推論支持 | |
| 細胞定位 | Isoform 3; Secreted | 資料庫紀錄 | |
| 調控 | 在腫瘤細胞株中，5′ 區域高度甲基化時 TMEFF2 表現下調；CpG 島甲基化與這些細胞株中的 TMEFF2 沉默相關。 | 含實驗來源 | 證據與來源Down-regulated in tumor cell lines in response to a high level of methylation in the 5' region. The CpG island methylation correlates with TMEFF2 silencing in tumor cell lines PMID 10987305 ↗ · PMID 11120884 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGAGGGATGCGGGCGGCAGAGCTCGAGAGGCGGCTGCCGG40GCTGCGGGGCGCCTTGACTCTCCCTCCACCCTGCCTCCTC80GGGCTCCACTCGTCTGCCCCTGGACTCCCGTCTCCTCCTG120TCCTCCGGCTTCCCAGAGCTCCCTCCTTATGGCAGCAGCT160TCCCGCGTCTCCGGCGCAGCTTCTCAGCGGACGACCCTCT200CGCTCCGGGGCTGAGCCCAGTCCCTGGATGTTGCTGAAAC240TCTCGAGATCATGCGCGGGTTTGGCTGCTGCTTCCCCGCC280GGGTGCCACTGCCACCGCCGCCGCCTCTGCTGCCGCCGTC320CGCGGGATGCTCAGTAGCCCGCTGCCCGGCCCCCGCGATC360CTGTGTTCCTCGGAAGCCGTTTGCTGCTGCAGAGTTGCAC400GAACTAGTCATGGTGCTGTGGGAGTCCCCGCGGCAGTGCA440GCAGCTGGACACTTTGCGAGGGCTTTTGCTGGCTGCTGCT480GCTGCCCGTCATGCTACTCATCGTAGCCCGCCCGGTGAAG520CTCGCTGCTTTCCCTACCTCCTTAAGTGACTGCCAAACGC560CCACCGGCTGGAATTGCTCTGGTTATGATGACAGAGAAAA600TGATCTCTTCCTCTGTGACACCAACACCTGTAAATTTGAT640GGGGAATGTTTAAGAATTGGAGACACTGTGACTTGCGTCT680GTCAGTTCAAGTGCAACAATGACTATGTGCCTGTGTGTGG720CTCCAATGGGGAGAGCTACCAGAATGAGTGTTACCTGCGA760CAGGCTGCATGCAAACAGCAGAGTGAGATACTTGTGGTGT800CAGAAGGATCATGTGCCACAGATGCAGGATCAGGATCTGG840AGATGGAGTCCATGAAGGCTCTGGAGAAACTAGTCAAAAG880GAGACATCCACCTGTGATATTTGCCAGTTTGGTGCAGAAT920GTGACGAAGATGCCGAGGATGTCTGGTGTGTGTGTAATAT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。