基因總覽
TMEFF1（transmembrane protein with EGF like and two follistatin like domains 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 tomoregulin 家族。其蛋白質為單次穿膜的第一型膜蛋白，具有細胞外區域、跨膜區及短的細胞質區域。細胞外部分包含兩個 Kazal-like 結構域與一個 EGF-like 結構域。來源將 TMEFF1 描述為神經元特異性的限制因子，並指出它可能在腦部癌症中具有腫瘤抑制作用；這些功能的具體作用方式見下方說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000374879 ★ | 100,473,149–100,577,636 | 10 |
| ENST00000906121 | 100,473,084–100,577,636 | 9 |
| ENST00000906122 | 100,473,084–100,577,636 | 10 |
| ENST00000906123 | 100,473,084–100,577,636 | 10 |
| ENST00000906124 | 100,473,084–100,577,636 | 11 |
| ENST00000921423 | 100,473,084–100,577,636 | 8 |
| ENST00000921424 | 100,473,084–100,577,636 | 10 |
| ENST00000921425 | 100,473,084–100,577,636 | 10 |
| ENST00000943592 | 100,473,084–100,577,636 | 6 |
| ENST00001138753 | 100,473,084–100,577,636 | 10 |
顯示 10/10 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TMEFF1 被描述為神經元特異性的限制因子，可阻止 herpes simplex virus 1（HHV-1）在腦部感染。其作用發生於病毒進入細胞的階段：TMEFF1 阻止病毒醣蛋白 D（gD）與細胞表面受體 NECTIN1 結合，因而抑制病毒膜與細胞膜融合。來源亦指出，TMEFF1 可限制 herpes simplex virus 2（HHV-2）感染，但效果較弱。
另一項所述作用涉及病毒醣蛋白 B（gB）。TMEFF1 可阻止 gB 與 MYH9/NMMHC-IIA 及 MYH10/NMMHC-IIB 受體結合。這些作用共同指向對病毒入侵步驟的干預；來源未提供更廣泛的抗病毒效應或其他組織中的作用說明。
此外，TMEFF1 可能是腦部癌症中的腫瘤抑制因子。這項描述帶有「可能」的不確定性，來源未進一步說明其作用機制，也未提供足以將此作用延伸至其他癌症情境的資訊。
Promoter 與基因調控
>TMEFF1 ENST00000374879 GRCh38 chr9:100472149-100473249 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCTTCTTGACATATAACTTTATATTAAGTATATTGTCTCATATTTGCACTGAAGACATTTTTCCTAATGT GGCTTTGCTTGCGGTGGCTTTTCACACATTTCTTAATTTTATGAATCAAATTGATCAGTTTTTCAATGAG ACTTAAAATTCCTTCTGGGGTGGGATGCAATATAATAGAATGAAAAAGGCAGAGGACTTTCACACAATTC AGTCCATGATCTTAGTACCTATGTCTAGTTATCACCTAGCAGGATGTGGTAGGAAGAGCACTGGACTGGG AGTCAGATCACCTTGCCTCTCTGGGTCCCTACTTCCTCATCTGTAGAATGGAGATAAGAACGAAAACTCC CTCCGAGGCCTGTAAAAAAATAATTGAAGAGAATGCACATAAAGAGCTTTCACCAGGCCTTGTATATTAG AAAATCCTCTCTGAATCTCAGCTTTTGTTAGGGGGAGAGGGCAACACAGACTTTTGTAAAACTATTTTCA CTCACTTGTATGTGAGTCTACGGGAATGAGGTGGGGATGAGGAACCTAGAAATCTAACCATTCACCCAAC ATCTCTGAGAACTGCATGGCTAGAGTCAGAACTTGGGCTCCCATCCTGGTCCTGCCCATTTCTTGGTATG CAACCTTGGACAAGTCACCTTTACCTCTTCCGTGACTCAGTTTCTTCCACCTAAAAACTATTATAGATAT ATGACAGACCACCTGCCCTCATTCCCAGCCCTGCTGCTGGGCGAAGGAAACGCTTCAAAAACAGCTCACA AAGGGCGGCAAACAAGTCTGCTACGGTGCAGCCTACCGCCGAGGGGTGGCCCCAACCCCGGCCCCCGCGC CCCTGCCCTGTCGCAGGAACAATAGCTCCCCTGGAGGCGGCGCCGGCCGCGGCCGGGGGCGGAGCTGTCG GCGCGGGAGCTGGGGGTGTGCGCGGGGCGGGGTCGCAGCCACCCCTCCCGCCGGCGGCTCCGTCACGCGC CCCTCACCGGGCGGGCCGGGGTCTTTGTGACGCGGTGGCAACGGCCACGGACACAAAGGGAAGGCGAGGA GGCGAGCAAGAGGCTGGGCCTGCCTCCGGCCCGCGACCCCCGCCCGCCGCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TMEFF1_1 ↗ | 9:100,473,181 | 正股 | 100,473,132–100,473,191 |
| TMEFF1_3 ↗ | 9:100,498,780 | 正股 | 100,498,731–100,498,790 |
| TMEFF1_4 ↗ | 9:100,527,227 | 正股 | 100,527,178–100,527,237 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_84XQGR · enhancer · 100472415–100472574 · regulatory
ENSR9_93GTQ2 · promoter · 100472659–100473159 · regulatory
ENSR9_5TM3XT · CTCF_binding_site · 100473441–100473462 · regulatory
ENSR9_5TM3ZK · CTCF_binding_site · 100473594–100473615 · regulatory
· motif · 100470709–100470720 · motif
· motif · 100473443–100473459 · motif
· motif · 100473596–100473612 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：380 aa
TMEFF1 蛋白質長 380 個胺基酸。其細胞外區域位於第 40–330 位，包含 Kazal-like 1（第 98–145 位）、Kazal-like 2（第 189–237 位）及 EGF-like（第 271–311 位）結構域；第 331–351 位為螺旋狀跨膜區，第 352–380 位為細胞質區域。訊號胜肽位於第 1–39 位，細胞質區末端另註記為無序區。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TMEFF1 位於細胞膜，屬單次穿膜的第一型膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TMEFF1 可能與 ST14 互作；來源未進一步說明此關係是否為直接結合或屬於特定複合體。
疾病與遺傳關聯
急性感染誘發的疱疹相關腦病變（IIAE）是 HHV-1 感染後罕見的併發症，只發生於少數感染者。病變包括顳葉與額葉部分區域的出血性壞死；症狀可在數日內出現，包括發燒、頭痛、癲癇、木僵，且常進展至昏迷，病程常以致命告終。疾病易感性與影響 TMEFF1 所代表基因的變異相關，來源未指出此關聯代表因果。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TMEFF1 是神經元特異性的限制因子，可藉由阻止病毒進入腦細胞來限制 HHV-1 感染；對 HHV-2 也有抑制作用，但程度較弱。它可阻止病毒 gD 與細胞表面受體 NECTIN1 結合，抑制病毒與細胞膜融合，也能阻止 gB 與 MYH9/NMMHC-IIA、MYH10/NMMHC-IIB 受體結合。此外，TMEFF1 可能是腦部癌症中的腫瘤抑制因子。 | 含實驗來源 | 證據與來源Neuron-specific restriction factor that prevents herpes simplex virus 1 (HHV-1) infection in the brain by blocking viral entry. Also able to restrict herpes simplex virus 2 (HHV-2) infection, although to a lesser extent. Acts by preventing the association between the viral glycoprotein D (gD) and its cell surface receptor NECTIN1, thereby inhibiting fusion of the virus and the cell membrane. Also able to prevent the association between the viral glycoprotein B (gB) and MYH9/NMMHC-IIA and MYH10/NMMHC-IIB receptors. May be a tumor suppressor in brain cancers PMID 12743596 ↗ · PMID 39048823 ↗ · PMID 39048830 ↗ |
| 交互作用 | TMEFF1 可能與 ST14 互作；來源未說明此互作的具體形式或條件。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TMEFF1 位於細胞膜，為單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 急性感染誘發的疱疹相關腦病變（IIAE）是 HHV-1 感染後罕見的併發症，只見於少數感染者。其特徵為顳葉與額葉部分區域出血性壞死，數日內可出現發燒、頭痛、癲癇、木僵，且常有昏迷並可能致命。疾病易感性與影響該基因的變異相關，但此關聯不等同於因果證據。 | 含實驗來源 | 證據與來源Encephalopathy, acute, infection-induced, herpes-specific (IIAE). A rare complication of human herpesvirus 1 (HHV-1) infection, occurring in only a small minority of HHV-1 infected individuals. It is characterized by hemorrhagic necrosis of parts of the temporal and frontal lobes. Onset is over several days and involves fever, headache, seizures, stupor, and often coma, frequently with a fatal outcome. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry PMID 39048830 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCTTTGTGACGCGGTGGCAACGGCCACGGACACAAAGGG40AAGGCGAGGAGGCGAGCAAGAGGCTGGGCCTGCCTCCGGC80CCGCGACCCCCGCCCGCCGCGCGCGCGCCCGCCCGCTCCC120CTCGCCGCGGTGTCCCCCACGCCGGCTCGCACCCTCGCGC160GCACCCTTGCGCGCCCGCGACCCTCGCACGCGCCCGGACC200CGCCGACTCCGTCCCGAGCGCCGCGGGCCCGGGCCTGGCG240GACGCTGCGGGTGGGGCGGGGATGCTGACGGGCTGCTCCC280CGGCTCAGCGGCGCGGCTGCTAGGAGGCACCGAGGCAGCG320GCGGGGCTCTGGGCGCGCGGCTGGATGCCCCCGGCCTGCG360GCTCCCTGCGCTTCCCGCCGTCCAGGGGCACCAGTCATGG400GCGCCGCAGCCGCTGAGGCGCCGCTCCGGCTGCCTGCCGC440GCCTCCGCTCGCCTTCTGCTGCTACACGTCGGTGCTTCTG480CTCTTCGCCTTCTCTCTGCCCGGGAGCCGCGCGTCCAACC520AGCCCCCGGGTGGTGGCGGCGGCAGCGGCGGGGACTGTCC560CGGCGGCAAAGGCAAGAGCATCAACTGCTCAGAATTAAAT600GTGAGGGAGTCTGACGTAAGAGTTTGTGATGAGTCATCAT640GTAAATATGGAGGAGTCTGTAAAGAAGATGGAGATGGTTT680GAAATGTGCATGCCAATTTCAGTGCCATACAAATTATATT720CCTGTCTGTGGATCAAATGGGGACACTTATCAAAATGAAT760GCTTTCTCAGAAGGGCTGCTTGTAAGCACCAGAAAGAGAT800AACAGTAATAGCAAGAGGACCATGCTACTCTGATAATGGA840TCTGGATCTGGAGAAGGAGAAGAGGAAGGGTCAGGGGCAG880AAGTTCACAGAAAACACTCCAAGTGTGGACCCTGCAAATA920TAAAGCTGAGTGTGATGAAGATGCAGAAAATGTTGGGTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。