基因總覽
TM9SF2（transmembrane 9 superfamily member 2）是由人類蛋白質編碼基因 TM9SF2 產生的蛋白質，屬於 nonaspanin（TM9SF）家族。其蛋白質具有多段跨膜區域；來源將它描述為多次穿膜蛋白，並註記其全長為 663 個胺基酸。在細胞內區室中，TM9SF2 可能具有通道或小分子轉運蛋白的功能，但現有資料未進一步說明其運輸物質或作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000376387 ★ | 99,501,472–99,564,048 | 17 |
| ENST00000642146 | 99,446,311–99,501,645 | 5 |
| ENST00000642475 | 99,498,672–99,564,048 | 19 |
| ENST00001130137 | 99,498,672–99,502,418 | 3 |
| ENST00000865264 | 99,501,392–99,564,048 | 15 |
| ENST00000865265 | 99,501,392–99,564,048 | 18 |
| ENST00000865266 | 99,501,392–99,564,048 | 16 |
| ENST00000865267 | 99,501,392–99,564,048 | 13 |
| ENST00000930902 | 99,501,392–99,564,048 | 15 |
| ENST00000930903 | 99,501,392–99,564,048 | 15 |
| ENST00000951398 | 99,501,392–99,564,048 | 15 |
| ENST00000951399 | 99,501,392–99,564,048 | 14 |
顯示 12/26 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TM9SF2 在細胞內區室中可能具有通道或小分子轉運蛋白的作用。這項描述保留了可能性的限定，來源沒有指出它運輸哪些小分子，也未說明通道或轉運的具體機制，因此不能據此確定其底物或運輸方向。
Promoter 與基因調控
>TM9SF2 ENST00000376387 GRCh38 chr13:99500472-99501572 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CACAAACCTGCCTATTCTTGAATTCTGAGCTGGAGGTCATGATTCTCTCTTATGTACTTTAAGATGATGC ACTCTTCCGAAGTTTTTGATTGAACTCTAGTGGCTAACTGAATTGACTTTTTCAGATCACTAAAAAGCTT CTCCTTGAAAAATACTCAGAAGATGCAACACACACACACACACACGTGTGTGCACTTACACACGCGGACA CCGTCTCACATCATCAGTGGGAAAAGTGATAGAATCTTGCTAAAGGCTGATCATACCATATTAATCCGAT TCGCCAGAACTACTTTCTTCACTGAGCTCTCAGGTATGCTCGGGTCTTCCTTTAAAGAAAATAAATGTCA ACGCTACACTCTATCCTACTCCCATTTTCCTCCTCACCCCATTTCCACTCTCCCTTAAAGAGATGTGTGC ACACAATCACTGCCCAATGCAAGAATGCACCACTGCATCCAATGCTTGGAAATTGTCCGTGAAGATGCCT TTGAGTAGCTGTCTATTTGAGGATTTGTGGCTAATTCCTCCCCATTTGTTTCCTTAGCCTGCTCCCAACC AGGTGTCTCCAGAACTTTTTCTCTCCGCCACCAACTCCGCCTCCAGACAGACCGCAGGTGCTTTCTGTCA TAGGGACTGGCGTGCCGCGGACAGTGTGACAAAGAAACTGTATGATGGATATGAGAACTTCGTAAGACCC AGCAGCAAACGGGGAGCGGCTGGCGAGCGCTCCACAGCCCCCAAGCGTGGGAGCTCTAGATCGGAATTTG TAATTTGGAATTGGAACGTGAGCGCCGGAACAGCTCTCCCAGCAACCACCTCTCCCAGCAACCACCTCAG CTGGCGCGCGGAAAACCCGGAAAGTGGATTTCGCCCCCGCTCCCTCCCGGAAACTCCTCCTGGTGCCTGC GACCGTTCTCACTGAGCATGTGCAGACGGCGGTGCGCATGCTCTGTTGCGGTCCGCTTCGGTTTCTGTTG CGGGACCCGGGGTGTCTCCTAGCGCAACCGGAACTAGCCTTCTGGGGGCCGGCTTCCTTTATCTCTGGCG GCCTTGTAGTCGTCTCCGAGACTCCCCACCCCTCCTTCCCTCTTGACCCCC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TM9SF2_1 ↗ | 13:99,501,472 | 正股 | 99,501,423–99,501,482 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR13_BPQ5P · enhancer · 99495884–99496801 · regulatory
ENSR13_93GH9M · promoter · 99496802–99497227 · regulatory
ENSR13_BPQ62 · enhancer · 99498032–99498647 · regulatory
ENSR13_93GHB6 · promoter · 99498648–99498966 · regulatory
ENSR13_BPQ65 · enhancer · 99498967–99499518 · regulatory
ENSR13_BPQ6D · enhancer · 99500619–99501201 · regulatory
ENSR13_93GHBW · promoter · 99501202–99501482 · regulatory
ENSR13_93GHD8 · enhancer · 99505812–99506251 · regulatory
ENSR13_5TDX3Z · CTCF_binding_site · 99506002–99506023 · regulatory
· motif · 99496951–99496961 · motif
· motif · 99497106–99497119 · motif
· motif · 99497139–99497161 · motif
· motif · 99497139–99497161 · motif
· motif · 99498510–99498520 · motif
· motif · 99498531–99498547 · motif
· motif · 99498532–99498542 · motif
· motif · 99498534–99498547 · motif
· motif · 99498610–99498621 · motif
· motif · 99498610–99498621 · motif
· motif · 99498612–99498621 · motif
· motif · 99498648–99498658 · motif
· motif · 99498660–99498670 · motif
· motif · 99498739–99498750 · motif
· motif · 99498739–99498750 · motif
· motif · 99498838–99498851 · motif
· motif · 99498838–99498851 · motif
· motif · 99499115–99499123 · motif
· motif · 99499189–99499199 · motif
· motif · 99499235–99499252 · motif
· motif · 99499382–99499399 · motif
· motif · 99500658–99500673 · motif
· motif · 99500683–99500705 · motif
· motif · 99500683–99500705 · motif
· motif · 99501080–99501088 · motif
· motif · 99501084–99501093 · motif
· motif · 99501325–99501336 · motif
· motif · 99501334–99501349 · motif
· motif · 99501341–99501354 · motif
· motif · 99501394–99501405 · motif
· motif · 99501394–99501405 · motif
· motif · 99501414–99501425 · motif
· motif · 99501414–99501425 · motif
· motif · 99501476–99501487 · motif
· motif · 99501478–99501487 · motif
· motif · 99501544–99501554 · motif
· motif · 99501546–99501556 · motif
· motif · 99501678–99501688 · motif
· motif · 99501813–99501826 · motif
· motif · 99502936–99502949 · motif
· motif · 99506004–99506020 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：663 aa
TM9SF2 長 663 個胺基酸，屬於 nonaspanin（TM9SF）家族。序列註解包含一段訊號區，並標示多個螺旋型跨膜區；跨膜區之間及蛋白質兩端分布有腔面與細胞質拓樸區段。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TM9SF2 被註記位於胞內體膜，也可定位於 Golgi outpost；另有細胞質、細胞骨架及微管組織中心的定位描述。 突觸後 Golgi apparatus 區域亦稱 Golgi outpost，該區域可作為非中心體微管成核位置，與樹突形態塑造相關。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TM9SF2 在細胞內區室中可能作為通道或小分子轉運蛋白；來源未指出所涉及的小分子，也未提供運輸方向或具體作用機制。 | 推論支持 | 證據與來源In the intracellular compartments, may function as a channel or small molecule transporter PMID 9729438 ↗ |
| 細胞定位 | TM9SF2 被註記位於胞內體膜、Golgi outpost，以及細胞質中的細胞骨架與微管組織中心。突觸後 Golgi apparatus 區域又稱 Golgi outpost，可作為非中心體微管成核位置，並與樹突形態塑造相關。 | 推論支持 | 證據與來源Endosome membrane / Multi-pass membrane protein; Golgi outpost; Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center; Localizes to the postsynaptic Golgi apparatus region, also named Golgi outpost, which shapes dendrite morphology by functioning as sites of acentrosomal microtubule nucleation PMID 9729438 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCGCAACCGGAACTAGCCTTCTGGGGGCCGGCTTCCTTT40ATCTCTGGCGGCCTTGTAGTCGTCTCCGAGACTCCCCACC80CCTCCTTCCCTCTTGACCCCCTAGGTTTGATTGCCCTTTC120CCCGAAACAACTATCATGAGCGCGAGGCTGCCGGTGTTGT160CTCCACCTCGGTGGCCGCGGCTGTTGCTGCTGTCGCTGCT200CCTGCTGGGGGCGGTTCCTGGCCCGCGCCGGAGCGGCGCT240TTCTACCTGCCCGGCCTGGCGCCCGTCAACTTCTGCGACG280AAGAAAAAAAGAGCGACGAGTGCAAGGCCGAAATAGAACT320ATTTGTGAACAGACTTGATTCAGTGGAATCAGTTCTTCCT360TATGAATACACAGCGTTTGATTTTTGCCAAGCATCAGAAG400GAAAGCGCCCATCTGAAAATCTTGGTCAGGTACTATTCGG440GGAAAGAATTGAACCTTCACCATATAAGTTTACGTTTAAT480AAGAAGGAGACCTGTAAGCTTGTTTGTACAAAAACATACC520ATACAGAGAAAGCTGAAGACAAACAAAAGTTAGAATTCTT560GAAAAAAAGCATGTTATTGAATTATCAACATCACTGGATT600GTGGATAATATGCCTGTAACGTGGTGTTACGATGTTGAAG640ATGGTCAGAGGTTCTGTAATCCTGGATTTCCTATTGGCTG680TTACATTACAGATAAAGGCCATGCAAAAGATGCCTGTGTT720ATTAGTTCAGATTTCCATGAAAGAGATACATTTTACATCT760TCAACCATGTTGACATCAAAATATACTATCATGTTGTTGA800AACTGGGTCCATGGGAGCAAGATTAGTGGCTGCTAAACTT840GAACCGAAAAGCTTCAAACATACCCATATAGATAAACCAG880ACTGCTCAGGGCCCCCCATGGACATAAGTAACAAGGCTTC920TGGGGAGATAAAAATTGCCTATACTTACTCTGTTAGCTTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。