演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TM9SF1MP70

transmembrane 9 superfamily member 1

TM9SF1 是 nonaspanin(TM9SF)家族的蛋白質,具有多個跨膜區段,並在自噬中扮演重要角色。

Homo sapiens14q12UniProt O15321
OFFICIAL SYMBOL
TM9SF1
CHROMOSOME
14
UNIPROT
O15321
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TM9SF1(transmembrane 9 superfamily member 1)是人類的蛋白質編碼基因,產生的蛋白質屬於 nonaspanin(TM9SF)家族。其蛋白質全長606個胺基酸,包含多個跨膜螺旋區段,整體結構符合多次穿越膜的特徵。現有資料支持它與自噬相關;其具體作用方式則不在此基本介紹中展開。

Official symbol
TM9SF1
Gene name
transmembrane 9 superfamily member 1
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11864
UniProt
O15321
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
MP70HMP70

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q12
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegTM9SF1pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr14:24,189,140–24,196,287
Gene span
7,148 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000261789 ★24,189,149–24,195,4416
ENST0000052866924,189,140–24,195,9695
ENST0000052483524,189,140–24,195,6986
ENST0000090398324,189,140–24,196,0096
ENST0000090398424,189,140–24,195,9695
ENST0000090398524,189,140–24,195,6985
ENST0000090398624,189,140–24,195,6646
ENST0000090398724,189,140–24,195,6986
ENST0000090398824,189,140–24,195,3236
ENST0000090398924,189,140–24,195,3186
ENST0000093374024,189,140–24,196,2876
ENST0000093374124,189,140–24,195,6986

顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TM9SF1 在自噬中扮演重要角色。現有資料將其功能概括為對自噬具有重要性,但未進一步說明它參與哪個自噬步驟、如何作用,或對自噬過程造成何種具體影響。因此,目前能確定的功能層級限於其與自噬的關聯及其重要角色,不能據此延伸出特定分子機制或調控方向。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 24195441 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TM9SF1 ENST00000261789 GRCh38 chr14:24195341-24196441 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
AGAGAAGCCCAAAGACATACACAGTGATAAATAAGAACAAAAACATAGACTAACGGACCTCGAGATACTT
TACCGTCAATTAACAATAACCATGTTAGGCTGCCCAACTCACAGAGTCAAAGGACAGACCTCTCTCCTTG
CGCGCCTCTGCGCCAAACCGGGTTTCGGCTTGCTTATCGTGGGCTCTGAACGGTCACTGTGCGGCCAGGG
AAGTCTCCAGCACAGCCTCGGGAAGACATTCCTATTACATATTTATCACTTTGGCGCTGGCCATTCGTGA
CAGGTGGGAGACGAGTGAGGTGAGATTCAGATGTTGGGACCCTTGCATGGGACAGATGCCCAAAGCTTCG
CCCCTTCCCCGGTTTGGGGGCCACGAACCGCCTCTCAGGGCTCAGCCTCAGCAGCAGGTGGTTCAGCCGG
AAAGTGCTTCGAACCCAGACGCCGCCTGCGCTCCATCTCCCCGGCCCTCGCTAGTCCCGTCCCGCGGGGA
CAGCTCTCGGGCCTCGGCCAGCGCGAGCCTCCTGGCCAAGAGCTCTCAAACCCCAAATCTTTCCAGGAGC
AAGCGAGCGGCCTAGCAGCCACTCCTCTCCCGAAGGGGTGTCAGGGTCCTCGCTGCCAGGCCTCAGCCCC
CTCCCCGGGAAGCCGTCGCGAAGGAGTCCCCAGGGGCCGCAGCAGCGAAGGCCCTCTGCGTTCCAGGCAA
GGAGCTTTCCGCCAGGCTGAGGTCGCCGCCGGTGAGGGCGGAAGTGGTAAGACTGACGTGTCCTGGGCCG
CGCTGCCGATCGCCGGGAGGACCCCCGCCTCGCCGAAGACGGGCGGGGCAAGCCGAGCCTCACGGGGTCC
CCGGAGCTGGGCCGGGCCTCCAGATGGAGAAGGCGCAACGGGGAGTTCTTGAGTAAGCCAGAGCGGTGTC
CAGCGCGGTGTAGCCGCAGCCGCCGCTGTCAGGCGCAGCAACGGGCAACCCCGTAGAAGTCGGTCGGCAG
GTCCTCTCCAACCCGCCGCTACCGCGCCGCTGTGGGAGAGACCCCAGCAGGAGCCCAAAGGCAGCTACGG
GGGCGCGAAGGCCGCTGGCGCCGCCTCGGCCAGCCCTTCCCGCGCGGTGAG
TM9SF1 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TM9SF1_4 ↗14:24,189,764負股24,189,754–24,189,813
TM9SF1_3 ↗14:24,192,955負股24,192,945–24,193,004
TM9SF1_1 ↗14:24,195,441負股24,195,431–24,195,490
TM9SF1_2 ↗14:24,195,687負股24,195,677–24,195,736

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_9CLB2 · promoter · 24195398–24195697 · regulatory

ENSR14_57NMQK · CTCF_binding_site · 24195569–24195590 · regulatory

ENSR14_C4DSB · enhancer · 24195698–24197287 · regulatory

· motif · 24195039–24195050 · motif

· motif · 24195318–24195329 · motif

· motif · 24195435–24195452 · motif

· motif · 24195504–24195521 · motif

· motif · 24195571–24195587 · motif

· motif · 24195696–24195705 · motif

· motif · 24195696–24195707 · motif

· motif · 24195696–24195707 · motif

· motif · 24195774–24195787 · motif

· motif · 24195774–24195787 · motif

· motif · 24196030–24196039 · motif

· motif · 24196154–24196163 · motif

· motif · 24196185–24196198 · motif

· motif · 24196570–24196586 · motif

· motif · 24196570–24196586 · motif

· motif · 24196611–24196624 · motif

· motif · 24196611–24196624 · motif

· motif · 24196612–24196625 · motif

· motif · 24196612–24196625 · motif

· motif · 24197309–24197320 · motif

· motif · 24197368–24197383 · motif

· motif · 24199015–24199030 · motif

· motif · 24199016–24199030 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:606 aa

1 aa606 aa訊號胜肽跨膜區
依 O15321 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TM9SF1 蛋白質長606個胺基酸,資料註記第1至27位為 Signal。序列中預測有九段螺旋型跨膜區,分布於第237–257、310–330、339–359、373–393、412–432、469–489、499–519、535–555及570–590位胺基酸。此蛋白質屬於 nonaspanin(TM9SF)家族。

訊號胜肽1–27 aa
跨膜區Helical237–257 aa
跨膜區Helical310–330 aa
跨膜區Helical339–359 aa
跨膜區Helical373–393 aa
跨膜區Helical412–432 aa
跨膜區Helical469–489 aa
跨膜區Helical499–519 aa
跨膜區Helical535–555 aa
跨膜區Helical570–590 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · O15321…

AlphaFold · O15321

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Lysosome membrane;Cytoplasmic vesicle, autophagosome membrane

TM9SF1 被記錄於溶酶體膜,以及細胞質囊泡中的自噬體膜;兩處均註記為多次穿膜蛋白。 現有定位資料未描述條件變化或異構型差異。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
MP70TM9SF1
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

2 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 2 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TM9SF1 在自噬中扮演重要角色;此敘述指出其與自噬過程的重要關聯,但未提供具體作用步驟、分子機制或調控方向。含實驗來源
證據與來源

Plays an essential role in autophagy

PMID 19029833 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TM9SF1 被記錄為多次穿膜蛋白,定位於溶酶體膜,以及細胞質囊泡中的自噬體膜。含實驗來源
證據與來源

Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, autophagosome membrane / Multi-pass membrane protein

PMID 19029833 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 2 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000261789 · 2,200 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACCGCGCCGCTGTGGGAGAGACCCCAGCAGGAGCCCAAAG40
41GCAGCTACGGGGGCGCGAAGGCCGCTGGCGCCGCCTCGGC80
81CAGCCCTTCCCGCGCGGTTCCACTGCCTTAAGGATGACAG120
121TCGTAGGGAACCCTCGAAGTTGGAGCTGCCAGTGGTTGCC160
161AATCCTGATACTGTTGCTGGGCACAGGCCATGGGCCAGGG200
201GTGGAAGGCGTGACACACTACAAGGCCGGCGACCCTGTTA240
241TTCTGTATGTCAACAAAGTGGGACCCTACCATAACCCTCA280
281GGAAACTTACCACTACTATCAGCTTCCAGTCTGCTGCCCT320
321GAGAAGATACGTCACAAAAGCCTTAGCCTGGGTGAAGTGC360
361TGGATGGGGACCGAATGGCTGAGTCTTTGTATGAGATCCG400
401CTTTCGGGAAAACGTGGAGAAGAGAATTCTGTGCCACATG440
441CAGCTCAGTTCTGCACAGGTGGAGCAGCTGCGCCAGGCCA480
481TTGAAGAACTGTACTACTTTGAATTTGTGGTAGATGACTT520
521GCCAATCCGGGGCTTTGTGGGCTACATGGAGGAGAGTGGT560
561TTCCTGCCACACAGCCACAAGATAGGACTCTGGACCCATT600
601TGGACTTCCACCTAGAATTCCATGGAGACCGAATTATATT640
641TGCCAATGTTTCAGTGCGGGACGTCAAGCCCCACAGCTTG680
681GATGGGTTACGACCTGACGAGTTCCTAGGCCTTACCCACA720
721CTTATAGCGTGCGCTGGTCTGAGACTTCAGTGGAGCGTCG760
761GAGTGACAGGCGCCGTGGTGACGATGGTGGTTTCTTTCCT800
801CGAACACTGGAAATCCATTGGTTGTCCATCATCAACTCCA840
841TGGTGCTTGTGTTTTTACTGGTGGGTTTTGTGGCTGTCAT880
881TCTAATGCGTGTGCTTCGGAATGACCTGGCTCGGTACAAC920
921TTAGATGAGGAGACCACCTCTGCAGGTTCTGGTGATGACT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。