基因總覽
TM9SF1(transmembrane 9 superfamily member 1)是人類的蛋白質編碼基因,產生的蛋白質屬於 nonaspanin(TM9SF)家族。其蛋白質全長606個胺基酸,包含多個跨膜螺旋區段,整體結構符合多次穿越膜的特徵。現有資料支持它與自噬相關;其具體作用方式則不在此基本介紹中展開。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000261789 ★ | 24,189,149–24,195,441 | 6 |
| ENST00000528669 | 24,189,140–24,195,969 | 5 |
| ENST00000524835 | 24,189,140–24,195,698 | 6 |
| ENST00000903983 | 24,189,140–24,196,009 | 6 |
| ENST00000903984 | 24,189,140–24,195,969 | 5 |
| ENST00000903985 | 24,189,140–24,195,698 | 5 |
| ENST00000903986 | 24,189,140–24,195,664 | 6 |
| ENST00000903987 | 24,189,140–24,195,698 | 6 |
| ENST00000903988 | 24,189,140–24,195,323 | 6 |
| ENST00000903989 | 24,189,140–24,195,318 | 6 |
| ENST00000933740 | 24,189,140–24,196,287 | 6 |
| ENST00000933741 | 24,189,140–24,195,698 | 6 |
顯示 12/30 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TM9SF1 在自噬中扮演重要角色。現有資料將其功能概括為對自噬具有重要性,但未進一步說明它參與哪個自噬步驟、如何作用,或對自噬過程造成何種具體影響。因此,目前能確定的功能層級限於其與自噬的關聯及其重要角色,不能據此延伸出特定分子機制或調控方向。
Promoter 與基因調控
>TM9SF1 ENST00000261789 GRCh38 chr14:24195341-24196441 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter AGAGAAGCCCAAAGACATACACAGTGATAAATAAGAACAAAAACATAGACTAACGGACCTCGAGATACTT TACCGTCAATTAACAATAACCATGTTAGGCTGCCCAACTCACAGAGTCAAAGGACAGACCTCTCTCCTTG CGCGCCTCTGCGCCAAACCGGGTTTCGGCTTGCTTATCGTGGGCTCTGAACGGTCACTGTGCGGCCAGGG AAGTCTCCAGCACAGCCTCGGGAAGACATTCCTATTACATATTTATCACTTTGGCGCTGGCCATTCGTGA CAGGTGGGAGACGAGTGAGGTGAGATTCAGATGTTGGGACCCTTGCATGGGACAGATGCCCAAAGCTTCG CCCCTTCCCCGGTTTGGGGGCCACGAACCGCCTCTCAGGGCTCAGCCTCAGCAGCAGGTGGTTCAGCCGG AAAGTGCTTCGAACCCAGACGCCGCCTGCGCTCCATCTCCCCGGCCCTCGCTAGTCCCGTCCCGCGGGGA CAGCTCTCGGGCCTCGGCCAGCGCGAGCCTCCTGGCCAAGAGCTCTCAAACCCCAAATCTTTCCAGGAGC AAGCGAGCGGCCTAGCAGCCACTCCTCTCCCGAAGGGGTGTCAGGGTCCTCGCTGCCAGGCCTCAGCCCC CTCCCCGGGAAGCCGTCGCGAAGGAGTCCCCAGGGGCCGCAGCAGCGAAGGCCCTCTGCGTTCCAGGCAA GGAGCTTTCCGCCAGGCTGAGGTCGCCGCCGGTGAGGGCGGAAGTGGTAAGACTGACGTGTCCTGGGCCG CGCTGCCGATCGCCGGGAGGACCCCCGCCTCGCCGAAGACGGGCGGGGCAAGCCGAGCCTCACGGGGTCC CCGGAGCTGGGCCGGGCCTCCAGATGGAGAAGGCGCAACGGGGAGTTCTTGAGTAAGCCAGAGCGGTGTC CAGCGCGGTGTAGCCGCAGCCGCCGCTGTCAGGCGCAGCAACGGGCAACCCCGTAGAAGTCGGTCGGCAG GTCCTCTCCAACCCGCCGCTACCGCGCCGCTGTGGGAGAGACCCCAGCAGGAGCCCAAAGGCAGCTACGG GGGCGCGAAGGCCGCTGGCGCCGCCTCGGCCAGCCCTTCCCGCGCGGTGAG
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 4 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TM9SF1_4 ↗ | 14:24,189,764 | 負股 | 24,189,754–24,189,813 |
| TM9SF1_3 ↗ | 14:24,192,955 | 負股 | 24,192,945–24,193,004 |
| TM9SF1_1 ↗ | 14:24,195,441 | 負股 | 24,195,431–24,195,490 |
| TM9SF1_2 ↗ | 14:24,195,687 | 負股 | 24,195,677–24,195,736 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_9CLB2 · promoter · 24195398–24195697 · regulatory
ENSR14_57NMQK · CTCF_binding_site · 24195569–24195590 · regulatory
ENSR14_C4DSB · enhancer · 24195698–24197287 · regulatory
· motif · 24195039–24195050 · motif
· motif · 24195318–24195329 · motif
· motif · 24195435–24195452 · motif
· motif · 24195504–24195521 · motif
· motif · 24195571–24195587 · motif
· motif · 24195696–24195705 · motif
· motif · 24195696–24195707 · motif
· motif · 24195696–24195707 · motif
· motif · 24195774–24195787 · motif
· motif · 24195774–24195787 · motif
· motif · 24196030–24196039 · motif
· motif · 24196154–24196163 · motif
· motif · 24196185–24196198 · motif
· motif · 24196570–24196586 · motif
· motif · 24196570–24196586 · motif
· motif · 24196611–24196624 · motif
· motif · 24196611–24196624 · motif
· motif · 24196612–24196625 · motif
· motif · 24196612–24196625 · motif
· motif · 24197309–24197320 · motif
· motif · 24197368–24197383 · motif
· motif · 24199015–24199030 · motif
· motif · 24199016–24199030 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:606 aa
TM9SF1 蛋白質長606個胺基酸,資料註記第1至27位為 Signal。序列中預測有九段螺旋型跨膜區,分布於第237–257、310–330、339–359、373–393、412–432、469–489、499–519、535–555及570–590位胺基酸。此蛋白質屬於 nonaspanin(TM9SF)家族。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TM9SF1 被記錄於溶酶體膜,以及細胞質囊泡中的自噬體膜;兩處均註記為多次穿膜蛋白。 現有定位資料未描述條件變化或異構型差異。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TM9SF1 在自噬中扮演重要角色;此敘述指出其與自噬過程的重要關聯,但未提供具體作用步驟、分子機制或調控方向。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | TM9SF1 被記錄為多次穿膜蛋白,定位於溶酶體膜,以及細胞質囊泡中的自噬體膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Lysosome membrane / Multi-pass membrane protein; Cytoplasmic vesicle, autophagosome membrane / Multi-pass membrane protein PMID 19029833 ↗ |
核酸與蛋白質序列
ACCGCGCCGCTGTGGGAGAGACCCCAGCAGGAGCCCAAAG40GCAGCTACGGGGGCGCGAAGGCCGCTGGCGCCGCCTCGGC80CAGCCCTTCCCGCGCGGTTCCACTGCCTTAAGGATGACAG120TCGTAGGGAACCCTCGAAGTTGGAGCTGCCAGTGGTTGCC160AATCCTGATACTGTTGCTGGGCACAGGCCATGGGCCAGGG200GTGGAAGGCGTGACACACTACAAGGCCGGCGACCCTGTTA240TTCTGTATGTCAACAAAGTGGGACCCTACCATAACCCTCA280GGAAACTTACCACTACTATCAGCTTCCAGTCTGCTGCCCT320GAGAAGATACGTCACAAAAGCCTTAGCCTGGGTGAAGTGC360TGGATGGGGACCGAATGGCTGAGTCTTTGTATGAGATCCG400CTTTCGGGAAAACGTGGAGAAGAGAATTCTGTGCCACATG440CAGCTCAGTTCTGCACAGGTGGAGCAGCTGCGCCAGGCCA480TTGAAGAACTGTACTACTTTGAATTTGTGGTAGATGACTT520GCCAATCCGGGGCTTTGTGGGCTACATGGAGGAGAGTGGT560TTCCTGCCACACAGCCACAAGATAGGACTCTGGACCCATT600TGGACTTCCACCTAGAATTCCATGGAGACCGAATTATATT640TGCCAATGTTTCAGTGCGGGACGTCAAGCCCCACAGCTTG680GATGGGTTACGACCTGACGAGTTCCTAGGCCTTACCCACA720CTTATAGCGTGCGCTGGTCTGAGACTTCAGTGGAGCGTCG760GAGTGACAGGCGCCGTGGTGACGATGGTGGTTTCTTTCCT800CGAACACTGGAAATCCATTGGTTGTCCATCATCAACTCCA840TGGTGCTTGTGTTTTTACTGGTGGGTTTTGTGGCTGTCAT880TCTAATGCGTGTGCTTCGGAATGACCTGGCTCGGTACAAC920TTAGATGAGGAGACCACCTCTGCAGGTTCTGGTGATGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。