基因總覽
TM7SF2 是一種蛋白質編碼基因，其產物屬於 ERG4/ERG24 家族。蛋白質含多段跨膜螺旋，具有多重跨膜蛋白的結構特徵。其基本生化角色與 cholesterol 生合成途徑相關；具體催化反應及底物轉換見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000279263 ★ | 65,111,872–65,116,230 | 10 |
| ENST00000526809 | 65,111,845–65,115,514 | 6 |
| ENST00000345348 | 65,111,854–65,116,235 | 9 |
| ENST00000881612 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
| ENST00000881613 | 65,111,854–65,116,235 | 9 |
| ENST00000881614 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
| ENST00000881620 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
| ENST00000881621 | 65,111,854–65,116,235 | 8 |
| ENST00000881622 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
| ENST00000881623 | 65,111,854–65,116,235 | 8 |
| ENST00000934219 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
| ENST00000970956 | 65,111,854–65,116,235 | 10 |
顯示 12/33 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TM7SF2 的功能與 sterol 代謝有關，參與 cholesterol 生合成途徑。來源指出，它可催化 lanosterol 的 C14 不飽和鍵還原，這項反應屬於 lanosterol 轉化為 cholesterol 的代謝路徑之一。
所列反應包括多種 sterol 底物的轉換，並涉及 NADPH 與 NADP(+)。其中一項反應將 5alpha-cholest-8,14-dien-3beta-ol 轉為 5alpha-cholest-8-en-3beta-ol，同時消耗 NADPH 與 H(+)並生成 NADP(+)。另有兩項反應描述 4,4-dimethyl sterol 底物的轉換，產物為 4,4-dimethyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol；其中一項以 NADP(+) 為反應物並生成 NADPH 與 H(+)，另一項則消耗 NADPH 與 H(+)並生成 NADP(+)。
資料將其相關生物合成過程歸於 steroid biosynthesis 與 cholesterol biosynthesis。現有反應註記涵蓋多個底物與方向不同的反應式，因而不宜將功能簡化成單一底物的反應；來源支持的共同脈絡是 sterol 結構轉換及其與 cholesterol 生合成的關聯。
Promoter 與基因調控
>TM7SF2 ENST00000279263 GRCh38 chr11:65110872-65111972 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TGTGACCAACTGGGGGTGACCCTGACCCTCCAGTCTCTGTCTCTAGGGCTGTTTTTAGGTAGTACAGAGT GCCCTGCCTCCAAATCCCACAGCCCTTGTCCCAGTCTTGGTGTATGCCCAGCCTGAGTCTGGGTGCTGAC CTGGGATTACTGTTTGCCCTTGTCCTTATCCCCACAGTAGTCTTGGGTCCTCCCCAGGGTTTTCTGTTCA CCCATGGTCCCTGCCCCGCCTCACTCCAAGCTCAGGGATGCCTCTGATTGCTGGGCCCTACCTGTCCCCT GCCCTCCAGATGACGGCGCTAATATTGTATCCCTCCCTTCTTATCTGGCCCCGGAGACTTTCTGCCTCAT CCCAGCTACTTCCATCGTATGTCTCCCGGGCCCCTGCTTGGAACTTGGGTGTCCCCCACACACACCTGCA GTCCCCAAGCTGCATCCCTGTGTCCCTGCCTGCAGGTGTCGGTGCTGACCGGCATCATCAAGATCAGCCT GAAGACGCTGCTGGAGTGTGTGCGGCTGCGCACCTTTGGGCGCTTCGGGCTGCAGCAGGTGCAAGTGGAC TGCCACTTTCTGCAGCTCTACCTGTGGCGTTTTGTGGCCGACGAAGAACTCGTGCACTTGCTGCTGGACG AAGTGGTGGCCTCTGCTGCCCTGCGCTGCCCAGACCCTGTGCCCATGGAGCCCAGTGTGGTTGAGGTCAT CTGCGAGCGCGGCTAGGCGCAGCCGCTGCCATGCACCGGTCTGTCCCTGCACCCCATGGCACCCAGGATC TGGTCTCGGTGGTCCTTCCCCGCAGGCAGGTGTCAGGACCGGCCTAATAAACATGTGTGGCCTCCTCCTC TCGCTTGCTGGGCGGGCCTTTCCGGGGGCGGGGTTTTGAAGCTGAGGCTTCTGAGGCGCCCGCGTCGGGT CCGCCCCCGAGCGCCGATTGGCTGGTGTGCTGGGCCCAGCATGGGCAGGGGGCGGTTCCACTTAAAAACC CTGGGACGAGAGCGGTCCTTGTCTGCGTTCCGTGTCCAGGCAGGTGCAGGCGCCGCGGGGCCGGATCCTC CGCGCGGCCGAGTCCATCTCCTGGGAAATGGGGCGGACAGTGTTTCCTTGA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TM7SF2_2 ↗ | 11:65,111,372 | 正股 | 65,111,323–65,111,382 |
| TM7SF2_1 ↗ | 11:65,111,872 | 正股 | 65,111,823–65,111,882 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR11_5KBH47 · CTCF_binding_site · 65108914–65108935 · regulatory
ENSR11_5KBHD6 · CTCF_binding_site · 65110634–65110655 · regulatory
ENSR11_5KBHGK · CTCF_binding_site · 65111153–65111174 · regulatory
ENSR11_5KBHHB · CTCF_binding_site · 65111316–65111337 · regulatory
ENSR11_83WNKF · promoter · 65111685–65111894 · regulatory
ENSR11_5KBHKG · CTCF_binding_site · 65111779–65111800 · regulatory
ENSR11_5KBHLF · CTCF_binding_site · 65111983–65112004 · regulatory
ENSR11_5KBHPL · CTCF_binding_site · 65112671–65112692 · regulatory
ENSR11_9XSSN · promoter · 65116667–65117167 · regulatory
· motif · 65108916–65108932 · motif
· motif · 65110350–65110367 · motif
· motif · 65110636–65110652 · motif
· motif · 65110796–65110804 · motif
· motif · 65111155–65111171 · motif
· motif · 65111318–65111334 · motif
· motif · 65111456–65111471 · motif
· motif · 65111639–65111656 · motif
· motif · 65111730–65111743 · motif
· motif · 65111735–65111745 · motif
· motif · 65111781–65111794 · motif
· motif · 65111781–65111797 · motif
· motif · 65111829–65111839 · motif
· motif · 65111857–65111870 · motif
· motif · 65111890–65111899 · motif
· motif · 65111985–65112001 · motif
· motif · 65112506–65112523 · motif
· motif · 65112554–65112563 · motif
· motif · 65112623–65112632 · motif
· motif · 65112673–65112689 · motif
· motif · 65113202–65113217 · motif
· motif · 65113291–65113302 · motif
· motif · 65113293–65113302 · motif
· motif · 65116686–65116695 · motif
· motif · 65116842–65116851 · motif
TM7SF2 的調控與 sterol 缺乏條件相關；來源僅指出 sterol starvation 與其調控有關，未說明調控方向或具體機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：418 aa
TM7SF2 蛋白質長 418 個胺基酸，屬於 ERG4/ERG24 家族。序列註解列出七段跨膜螺旋，分布於蛋白質序列不同區段，支持其多重跨膜蛋白的特徵。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TM7SF2 被註記位於微粒體膜及內質網膜，並具有多重跨膜蛋白特徵。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Microsome membrane。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 2 個夥伴
- CYSRT1A8MQ03 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- LCE2CQ5TA81 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TM7SF2 催化 lanosterol 的 C14 不飽和鍵還原；此反應是 lanosterol 代謝並通往 cholesterol 生合成途徑的一部分。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis PMID 16784888 ↗ |
| 分子活性 | 4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol + NADP(+) = 4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,14,24-trien-3beta-ol + NADPH + H(+) | 推論支持 | 證據與來源4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,24-dien-3beta-ol + NADP(+) = 4,4-dimethyl-5alpha-cholesta-8,14,24-trien-3beta-ol + NADPH + H(+) |
| 分子活性 | 5alpha-cholest-8,14-dien-3beta-ol + NADPH + H(+) = 5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + NADP(+) | 含實驗來源 | 證據與來源5alpha-cholest-8,14-dien-3beta-ol + NADPH + H(+) = 5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + NADP(+) PMID 16784888 ↗ |
| 分子活性 | 4,4-dimethyl-8,14-cholestadien-3beta-ol + NADPH + H(+) = 4,4-dimethyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + NADP(+) | 推論支持 | 證據與來源4,4-dimethyl-8,14-cholestadien-3beta-ol + NADPH + H(+) = 4,4-dimethyl-5alpha-cholest-8-en-3beta-ol + NADP(+) |
| 分子活性 | TM7SF2 的相關生物合成過程包括類固醇生合成與 cholesterol 生合成；來源未進一步列出此註記所涵蓋的個別反應或條件。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TM7SF2 被註記為多重跨膜蛋白，定位於微粒體膜及內質網膜；此項資訊描述的是 TM7SF2 本身的膜定位。 | 含實驗來源 | 證據與來源Microsome membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein PMID 9878250 ↗ |
| 調控 | TM7SF2 的調控與 sterol 缺乏（sterol starvation）條件相關；來源未指出調控方向，也未說明其具體分子機制。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTCTGCGTTCCGTGTCCAGGCAGGTGCAGGCGCCGCGGGG40CCGGATCCTCCGCGCGGCCGAGTCCATCTCCTGGGAAATG80GGGCGGACAGTGTTTCCTTGACTGACTATTGTGAGCGCCC120TCTCTCTCCGGCGGAGCGGAGACCATGGCCCCCACTCAGG160GCCCCCGGGCCCCGCTGGAATTCGGAGGGCCCCTGGGCGC200CGCGGCTCTGCTACTGCTGCTGCCCGCCACCATGTTCCAC240CTGCTCCTGGCGGCCCGTTCGGGCCCCGCGCGCCTGCTGG280GTCCACCCGCGTCCCTGCCGGGGCTGGAGGTGCTGTGGAG320CCCACGGGCGCTGCTGCTGTGGCTCGCCTGGCTCGGCCTG360CAGGCGGCGCTCTACCTACTGCCGGCGCGCAAGGTGGCCG400AGGGGCAGGAATTGAAGGACAAGAGTCGCCTGCGCTATCC440TATTAACGGCTTCCAGGCCCTGGTGCTGACAGCCCTGTTG480GTGGGGCTGGGGATGTCAGCGGGGCTGCCTCTGGGGGCGC520TCCCGGAAATGCTCCTGCCCTTGGCGTTTGTCGCCACCCT560CACCGCTTTCATCTTCAGCCTCTTTCTCTACATGAAGGCG600CAGGTAGCCCCAGTTTCGGCCCTGGCACCTGGGGGGAACT640CAGGCAATCCGATTTACGACTTTTTTCTGGGACGAGAGCT680CAACCCTCGTATCTGTTTCTTCGACTTCAAATATTTCTGT720GAACTGCGACCCGGCCTCATCGGCTGGGTCCTCATCAACC760TGGCCCTGTTGATGAAGGAGGCAGAGCTTCGAGGCAGTCC800CTCACTGGCCATGTGGCTGGTCAATGGCTTCCAGTTGCTC840TACGTGGGTGATGCCCTCTGGCACGAGGAGGCCGTCCTCA880CCACCATGGATATCACACATGACGGGTTTGGCTTCATGCT920GGCGTTTGGGGACATGGCCTGGGTGCCCTTCACCTACAGC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。