基因總覽
TM6SF2（transmembrane 6 superfamily member 2）是蛋白質編碼基因，其產物屬於 TM6SF family。蛋白質全長 377 個胺基酸，具有多段跨膜螺旋；序列註解列出九段跨膜區域，並標示兩個 EXPERA 結構域。這些特徵描述其膜蛋白性質與家族歸屬。功能資料指出，TM6SF2 與肝臟脂肪代謝相關，影響 triglyceride 分泌及肝臟脂滴含量；也有資料提出它可能具有 sterol isomerase 功能，但此項作用以可能性表述。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000389363 ★ | 19,264,366–19,273,301 | 10 |
| ENST00000864048 | 19,264,109–19,273,339 | 7 |
| ENST00000864049 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00000864050 | 19,264,109–19,273,339 | 9 |
| ENST00000864051 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00000864052 | 19,264,109–19,273,339 | 8 |
| ENST00000864053 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00000979229 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00000979230 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00000979239 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
| ENST00001134869 | 19,264,109–19,273,339 | 10 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TM6SF2 是肝臟脂肪代謝的調節因子，來源資料將其作用與 triglyceride 分泌及肝臟脂滴含量的變化相連結。這表示其功能涉及肝臟脂質處理，但資料未進一步說明它如何調節分泌、脂滴形成或脂質流向，因此不宜據此推定具體的分子步驟。
另一項功能註記提出，TM6SF2 可能具有 sterol isomerase 活性。此說法帶有不確定性，應視為可能的功能，而非已確立的酵素作用。現有資料未詳述其作用底物、反應機制，或這項可能活性與 triglyceride 分泌及脂滴含量之間的關係。
因此，來源支持的主要功能描述是 TM6SF2 參與調節肝臟脂肪代謝，並與 triglyceride 分泌和肝臟脂滴含量相關；至於 sterol isomerase 功能，則仍以可能性提出。
Promoter 與基因調控
>TM6SF2 ENST00000389363 GRCh38 chr19:19273201-19274301 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCACTGCTCAGTTCCAAGCCTGAGCCACTTTCCTCCCTGCCAGGAACACCGTTCCCAAACTCTTCACCAA ACTGGCTCCATCCCGATATTCTAACTTCAGCCCCCACCCGCTAGGACCCCTTCTACCCTCTCCCCGAAAT GAAGAACCCTAAACCCGGGACTAGCCTGCAAAGGGACAGCCCCGGAGTCAAAGCCTCACACTTAAAGACC CCTCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCCTCGGGAGGCTGATGTGGGAGGATCTGTTGAGCCCAG GAGTTTGAAACCAGTCTGGGCAAAAAAGTGAGACCTCTGTCTTTACAAAAAATAACTAGCTGCGCGTGGT GGTGCATACCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCTCTTGAGGCTGGGAGTTCAAG GAGGAGGGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGTGAGACCTCTCAAAAAACAAACAAAAAAACTTCA CACCTGCCTGGAAACACGTTTACATTTGTGGCCACCTTATGAAAACTCAAATCTAAGCCCACTGAAAGGC ATTTTGCACCCAAGAGCTGGAGGTTGCTCCATCCGTGCGCACAGGGAATGCCGACTTGATCTTTGGGTGG GGATGGGAAACTCTGGGGAATGCAGAGGTTTAGAAGCGCAGAGTCCAGGAGAAAATTTCCTTAGAACGAA GTTGTGGAGGCAGGGGAAAGAGGGGGCACGCCAGGACCTCCAGGGCGCACCCCTTGGCCTAAGAGCAGAA GCATCCCGAGGTGTTGTGTCCCAGCCTTTGACAGTGAGGGAAACTGAGGCTGAGTAGCGGGACGGCCATT GGAGACGAGGGTGTCGATGGTGAGGGGCGAAGGGGCGGGGCAGCTGCCAGGGGGAGGGCCGGGGAGGGGC CTTGGAGGCTCCCTGGGAACACGCAGGGCGGTCACGGCGGCCTGCCCAGGGCGCAGCGGGGTCGACCTTT GTGCGGGGCGGGTCCCTGGCAGCCTCGGCCCGGACTCGCCGCCAACGAGGAGCCGAGCGCCCTGGAGAAC GCGTCGGGGCTGAGCCGGGGTCCAGCAGCCGCCGCTATGGACATCCCGCCG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TM6SF2_1 ↗ | 19:19,273,301 | 負股 | 19,273,291–19,273,350 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR19_8KB4K · promoter · 19273291–19273511 · regulatory
ENSR19_8KB55 · enhancer · 19274242–19274447 · regulatory
ENSR19_99MKP · enhancer · 19276442–19276761 · regulatory
· motif · 19274609–19274622 · motif
· motif · 19274740–19274753 · motif
· motif · 19274740–19274753 · motif
· motif · 19274832–19274842 · motif
· motif · 19274890–19274900 · motif
· motif · 19274965–19274978 · motif
· motif · 19274965–19274980 · motif
· motif · 19275104–19275117 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：377 aa
TM6SF2 蛋白質長 377 個胺基酸，屬於 TM6SF family。序列註解預測有九段跨膜螺旋，分布於胺基酸 10–352；另標示兩個 EXPERA 結構域，分別位於 61–186 與 217–351。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TM6SF2 被標示為多次跨膜膜蛋白，位於內質網膜及內質網－高基氏體中間區室膜。 資料未指出其定位會隨特定條件改變，也未提供異構型間的定位差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 10 個夥伴
- ARL13BQ3SXY8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCL2L13Q9BXK5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM209AQ5JX71 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HIBADHP31937 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KCNJ6P48051 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MUC1P15941-11 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- PVRP15151 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SCN3BQ9NY72 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- SSMEM1Q8WWF3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- TMEM237Q96Q45-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TM6SF2 是肝臟脂肪代謝的調節因子，會影響 triglyceride 分泌及肝臟脂滴含量；另有資料提出它可能具有 sterol isomerase 功能，此作用仍屬可能性。 | 含實驗來源 | 證據與來源Regulator of liver fat metabolism influencing triglyceride secretion and hepatic lipid droplet content. May function as sterol isomerase PMID 24531328 ↗ · PMID 24927523 ↗ · PMID 25566323 ↗ |
| 細胞定位 | TM6SF2 被標示為多次跨膜膜蛋白，位於內質網膜及內質網－高基氏體中間區室膜。 | 含實驗來源 | 證據與來源Endoplasmic reticulum membrane / Multi-pass membrane protein; Endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane / Multi-pass membrane protein PMID 25566323 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AGCCTCGGCCCGGACTCGCCGCCAACGAGGAGCCGAGCGC40CCTGGAGAACGCGTCGGGGCTGAGCCGGGGTCCAGCAGCC80GCCGCTATGGACATCCCGCCGCTGGCCGGCAAGATCGCGG120CGCTGTCGCTGAGCGCCCTCCCGGTGTCCTACGCGCTCAA160CCACGTCTCGGCGCTCTCGCACCCCCTGTGGGTGGCATTG200ATGAGCGCCCTAATCCTGGGTCTGCTTTTCGTGGCGGTCT240ACAGCTTGTCCCATGGCGAGGTCTCCTATGACCCACTCTA280TGCTGTCTTCGCTGTCTTCGCCTTCACCTCGGTTGTGGAC320CTCATCATCGCTCTTCAGGAAGACAGCTATGTGGTGGGCT360TCATGGAGTTCTACACCAAGGAGGGAGAGCCATACCTGCG400CACAGCGCACGGAGTCTTCATCTGCTACTGGGATGGCACT440GTTCACTACCTCCTCTACCTGGCCATGGCCGGCGCCATCT480GCAGAAGGAAGAGATACCGGAATTTTGGACTCTACTGGCT520GGGTTCCTTCGCCATGAGCATCCTGGTGTTCCTTACAGGA560AACATTCTTGGCAAATACAGCTCCGAGATCAGGCCTGCCT600TCTTCCTCACCATCCCCTACCTGCTGGTGCCATGCTGGGC640TGGCATGAAGGTCTTCAGCCAGCCCCGGGCGCTAACCCGC680TGCACCGCCAACATGGTGCAAGAGGAACAAAGAAAGGGAC720TCCTGCAGCGTCCGGCTGACCTGGCCCTTGTCATATATCT760CATCCTTGCTGGCTTCTTCACTCTGTTCCGGGGCCTGGTG800GTGCTTGATTGCCCCACAGATGCCTGCTTTGTCTATATCT840ACCAGTATGAGCCATACCTGCGGGACCCTGTGGCCTACCC880TAAGGTGCAGATGCTGATGTACATGTTTTATGTCCTGCCT920TTCTGCGGCCTGGCTGCCTATGCTCTCACCTTCCCTGGTT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。