基因總覽
TM6SF1 的正式名稱為 transmembrane 6 superfamily member 1，屬於蛋白質編碼基因。其蛋白質屬於 TM6SF 家族；現有功能註解指出，它可能具有固醇異構酶功能，但此描述帶有不確定性，並未在此確認其具體作用方式。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000322019 ★ | 83,107,645–83,137,408 | 10 |
| ENST00000379390 | 83,107,454–83,137,408 | 7 |
| ENST00000880031 | 83,107,454–83,137,363 | 10 |
| ENST00000948708 | 83,107,454–83,137,360 | 10 |
| ENST00000948709 | 83,107,454–83,137,359 | 5 |
| ENST00001120309 | 83,107,454–83,137,365 | 11 |
| ENST00001122756 | 83,107,454–83,138,621 | 11 |
| ENST00001135288 | 83,107,454–83,137,408 | 10 |
| ENST00000565774 | 83,107,681–83,136,672 | 9 |
| ENST00000565982 | 83,107,711–83,126,818 | 8 |
| ENST00000561551 | 83,127,404–83,144,854 | 2 |
顯示 11/11 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TM6SF1 的蛋白質可能具有固醇異構酶功能。這項註解指出的是一種可能的功能，並未進一步說明其作用的固醇種類、反應細節或參與的生物學過程，因此不宜將其解讀為已確立的酵素作用。
Promoter 與基因調控
>TM6SF1 ENST00000322019 GRCh38 chr15:83106645-83107745 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GAGCTGTTCTCCTGGAACTCACTGCCCTTCAGATAGCCACAACACTTGACACACAATATTTTCCATACCC GTAGGCATCTATCATTCAGAGGAAGAGGCTTATCTTCCAGTCTTTGTACCCTGCAGGGCCCAATGCAGGC TGGCTGGTGGGCACCTGGCCTCCAGGAATGCTTCCTGGAATAGCAATGAATGGCGCTCTAGTCTCTTAGA GTCTCAGCATTTATGTCCATTTCAATTAAAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATCGCAGGAGGTGGTGTAGTGA GCAGCACAGGATAACGCGCTTCGTAGGTATGAACTCAGTTAACCCCACAGTCACACTATGAAGTGTGTTA TCCCCATTTCCCAGATAAGGGAAAAGACAGAGAGGTTAAGTAATTTGACCAAAGTCAACAGCTGGTGACT GGAGAGCCAGGTTTAAAAACCGGATGCCGGCTCCGTGCAGCAGCCCGCCGATGGCTACTGGAGCGGAGAG GTTCCGAGGTTTCAGGGGCATTTTGTCCTTTCCCACTTCTGGGCCGTGGGCTCCCCCATAGACGATCCCG CGGGCCCTTCCTCCTCTGACACCCTCGGATCTGGTTCCACCTTTCCCGGACCGCAGCTCAGCCCCGCGCC TCTCCAGCTCTTCGATGACCGGTTCCCGGCCGTGCCCCGGGCCCTCCCTCGGAGCGCGCGCCGCCAGGGG CACCTGTCCCTGCGCGGGGGTGTCGCCGCCCCTCGGCGCCGCCGGGCGCTTGCCGCTGAGCCGTGGCGCC CCTGGCAGGAGCACTGCAAGGACGCCTCCCGGGACTGCACCGCGGCCCTGCGCACTTGGGGCGACGGGGC CAGGCGCGGGGGACGGCTGCGGGCTGGGAGGGCGCGCGGAGGAGACACCGCTGAGGGGACGCCGCTGAGG GCGCCACGCGGGGGGCGCGGCTGAGGCGCCTCGAAGGGCAAGCGCCAAGGGGGCGCGGGCGCCGCCGGAA GCTGGGGCGGGGCGCCCAGCGGGATGCGGTGAAGGGCGAGCGGCGCGGCGGCTGCGATGAGTGCCTCTGC GGCCACCGGGGTCTTCGTGCTGTCCCTCTCGGCCATCCCGGTCACCTATGT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TM6SF1_2 ↗ | 15:83,107,407 | 正股 | 83,107,358–83,107,417 |
| TM6SF1_1 ↗ | 15:83,107,645 | 正股 | 83,107,596–83,107,655 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR15_937ZM4 · enhancer · 83106610–83106880 · regulatory
ENSR15_BLHBL · promoter · 83106881–83107691 · regulatory
ENSR15_CB8MW · enhancer · 83107692–83109118 · regulatory
· motif · 83106743–83106749 · motif
· motif · 83107007–83107013 · motif
· motif · 83107618–83107627 · motif
· motif · 83108029–83108041 · motif
· motif · 83108031–83108038 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：370 aa
TM6SF1 蛋白質長 370 個胺基酸，屬於 TM6SF 家族。序列註解預測其具有九段螺旋型跨膜區，另含兩個標記為 EXPERA 的區域；這些特徵依序列註解提供。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TM6SF1 被註解為多次穿膜蛋白，定位於溶酶體膜。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- ELAVL4P26378-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FGFR3P22607 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GSNP06396 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- HTTP42858 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
已取得的互作紀錄列於上方網絡與資料卡。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 2 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TM6SF1 可能具有固醇異構酶功能；此註解表達的是可能性，未提供具體底物、反應方式或其他功能細節。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | TM6SF1 被註解為多次穿膜蛋白，並定位於溶酶體膜。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GGGATGCGGTGAAGGGCGAGCGGCGCGGCGGCTGCGATGA40GTGCCTCTGCGGCCACCGGGGTCTTCGTGCTGTCCCTCTC80GGCCATCCCGGTCACCTATGTCTTCAACCACCTGGCGGCC120CAGCATGATTCCTGGACTATTGTAGGGGTTGCTGCCCTCA160TCCTGTTCCTGGTAGCACTGCTGGCTCGTGTCCTCGTCAA200AAGAAAACCACCCCGGGACCCACTGTTCTATGTGTATGCA240GTTTTTGGATTTACCAGCGTGGTGAACCTCATCATAGGAC280TGGAGCAAGATGGAATCATTGACGGGTTCATGACACACTA320CTTGAGAGAGGGTGAACCGTATCTGAACACCGCATATGGG360CACATGATCTGCTACTGGGATGGCTCTGCTCATTATCTGA400TGTACCTGGTGATGGTGGCAGCCATAGCATGGGAGGAAAC440TTATAGAACCATTGGCCTATATTGGGTTGGATCTATTATT480ATGAGTGTTGTTGTTTTTGTGCCAGGAAACATTGTAGGGA520AGTATGGAACACGAATTTGCCCTGCTTTTTTCTTAAGCAT560ACCATATACTTGTCTTCCTGTCTGGGCTGGTTTCAGAATC600TATAATCAGCCATCAGAAAATTATAATTACCCCTCAAAGG640TTATTCAAGAAGCCCAAGCGAAAGACCTGCTGAGAAGACC680ATTTGATTTAATGTTGGTTGTGTGTCTCCTCCTGGCAACT720GGATTTTGCCTGTTCAGAGGTTTGATTGCTTTGGATTGCC760CATCTGAGCTCTGCCGATTATATACGCAATTTCAAGAGCC800CTATCTAAAGGATCCTGCTGCTTATCCTAAAATTCAGATG840CTGGCATATATGTTCTATTCTGTTCCTTACTTTGTGACTG880CACTGTATGGCTTAGTGGTTCCTGGATGTTCCTGGATGCC920TGACATCACATTGATACATGCTGGAGGTCTGGCTCAGGCT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。