基因總覽
toll like receptor 5（TLR5）是蛋白質編碼基因，產物屬於 Toll-like receptor 家族，為細胞表面的模式識別受體。TLR5 是單次穿膜的第一型膜蛋白，具有大型細胞外區域、跨膜區與細胞質區域；細胞外部分包含多個 LRR 重複序列及 LRRCT 區域，細胞質部分則含有 TIR 結構域。這些結構特色構成其膜受體架構，並使其能在細胞表面接收微生物相關訊號，再由細胞內區域連結後續反應。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000642603 ★ | 223,109,404–223,143,248 | 6 |
| ENST00000407096 | 223,108,387–223,143,318 | 4 |
| ENST00000645434 | 223,108,387–223,143,318 | 5 |
| ENST00000714229 | 223,108,387–223,143,318 | 6 |
| ENST00000484766 | 223,108,387–223,143,318 | 7 |
| ENST00000860817 | 223,108,387–223,143,318 | 3 |
| ENST00000860818 | 223,108,387–223,143,318 | 5 |
| ENST00000860819 | 223,108,387–223,143,318 | 5 |
| ENST00000860820 | 223,108,387–223,143,318 | 4 |
| ENST00000860821 | 223,108,387–223,143,318 | 3 |
| ENST00000860822 | 223,108,387–223,143,318 | 5 |
| ENST00000860823 | 223,108,387–223,143,318 | 6 |
顯示 12/21 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TLR5 是模式識別受體，參與先天免疫的活化與發炎反應。它辨識病原體表現的病原相關分子模式（PAMPs），也可辨識通常由常駐微生物表現的微生物相關分子模式（MAMPs）。其中，細菌鞭毛蛋白是來源所列的配體例子；受體結合配體後，會啟動細胞內訊號傳遞。
配體結合後，TLR5 招募細胞內接頭蛋白 MYD88 與 TRIF，進而促使 NF-kappa-B 活化、細胞激素分泌，並誘發發炎反應。這些反應將受體對微生物分子模式的辨識連結到先天免疫訊號與發炎效應。來源並未進一步限定各接頭蛋白在此過程中的相對貢獻或作用順序。
TLR5 也參與腸道上皮與腸道微生物之間的關係，並被描述為有助於維持一生中的腸道微生物相組成；這項腸道相關功能標示為 By similarity，應視為相似性推定，而非此處直接列出的特定實驗結果。
Promoter 與基因調控
>TLR5 ENST00000642603 GRCh38 chr1:223143148-223144248 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter CCTACCTAGGCAATTTGTCACTCAGGCTTCAAGCTGCCAGCCGAGGAGGGGAGCTGAGAAGACTCTATAA TGAGATCTTTGCACTGTAATTAAGTGCCAGGCTTTGTTTTACACCTATCTTTCCCGCCTTGCCCGATCCC ACCGCCAAGCTCCTCCAGGCAGTGAGTGGGGAGTGTCAGCTGCTCTGTGATTACACCCCAAGTGGCAGGT GGCAGGGAGCTCCTCCGCCTGCAGTCTGCGCCCCACCCCCAGGCTTCCCCCACCACCAGTCTTAACTCAA GACAGTGCTATTTCTGTCCTTGAACTGGGTTTCACCCCAGAAAGCCACTCCACCGCTTTCTCATAAGGCT ACCTCCTTTTAACCCTGTGGTTGCACGGCCTCTGGGGTGTCCATTTCTTTCTTTTGACACGTCCCTTTTC CTGAAAGTTTCAGCAAACCCCATAGGCAGAGGGAGTTAGAAAAAGGAAAAGAGAAGTTAGGGCAGGAGGA GCACTGTTCTTATAGGACAGGAAGGGTCTGTCTTCTCTCTTGGGTCCTCCACACAAAATCGGAGCTTCCA AACACCCCAGCTCCCAAACATATGCAGCAGATTCTGCTGACAGGAATGTGTCACTGTGATCTTCACATTT TAGCCTGAAGTTTAGCCTACCTGAAGAAGCACCGGAGTGGGAGTGGGAGAACATGGGATGGTGCTTCTCT TTGGCCTGGCTGTGCTTTTGGACACTTCAGGTCTTCGGCCTGGGTTTCCTCCTCCGTACGATGAGGAGAG GATGGGAGGGGGCAATGCTGGCATGTGTGATCTCGATAGACACTGTGGAAGTCTGCAGAGACCGGAGCAT AACCTCTGCCTCCTCTCCCCGGGCCTAGCCTCTCACAGCCCTCAGAGAAAACCCTGAGCTGCGGCGTGGC CGAGACGGGGGCGTGGCCTGGCAGGTGGGCGGGCCCTTCCGTGGGCGGGGCCGCGAGGTTTTCAGGAGCC CGAGCGAGGGCGCCGCTTTTGCGTCCGGGAGGAGCCAACCGTGGCGCAGGCGGCGCGGGGAGGCGTCCCA GAGGTGAGCGCCCTGCAGCGGCAGGGGATGGGCCGGGGGCCCTAAGTCGTA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TLR5_2 ↗ | 1:223,116,599 | 負股 | 223,116,589–223,116,648 |
| TLR5_1 ↗ | 1:223,143,248 | 負股 | 223,143,238–223,143,297 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR1_B3M9N5 · enhancer · 223140624–223141335 · regulatory
ENSR1_CS5SN · enhancer · 223141875–223143227 · regulatory
ENSR1_53XH4SL · CTCF_binding_site · 223143024–223143045 · regulatory
ENSR1_53XH4TB · CTCF_binding_site · 223143174–223143195 · regulatory
ENSR1_B3M9NH · promoter · 223143228–223144085 · regulatory
ENSR1_B3M9NL · enhancer · 223144086–223144660 · regulatory
· motif · 223141505–223141527 · motif
· motif · 223142948–223142964 · motif
· motif · 223142948–223142964 · motif
· motif · 223143026–223143042 · motif
· motif · 223143176–223143192 · motif
· motif · 223143290–223143303 · motif
· motif · 223143324–223143337 · motif
· motif · 223144331–223144343 · motif
· motif · 223144429–223144441 · motif
· motif · 223144702–223144717 · motif
· motif · 223144707–223144719 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：858 aa
TLR5 為 858 個胺基酸的蛋白質，含有 1–20 位的訊號胜肽、21–639 位的細胞外區域、640–660 位的跨膜螺旋，以及 661–858 位的細胞質區域。細胞外區域含多個 LRR 重複序列與 LRRCT 結構域；細胞質區域含 TIR 結構域。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TLR5 是定位於細胞膜的單次穿膜第一型膜蛋白。 UNC93B1 與 TLR5 的互作對 TLR5 正確定位至質膜至關重要；此處描述的是影響 TLR5 定位的互作條件，並非將 UNC93B1 的定位視為 TLR5 的定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments · 2 筆來源紀錄
TLR5 可形成同源二聚體，並透過 TIR 結構域與 MYD88、TICAM1 互作。它也與 UNC93B1 互作；此互作對 TLR5 正確定位至質膜至關重要。來源分別描述了二聚體形成、與接頭蛋白的互作，以及與定位相關的互作，未將這些關係等同為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
TLR5 基因變異與全身性紅斑狼瘡 1 的疾病易感性相關。這項資料支持的是變異與易感性的關聯，並未指出 TLR5 變異必然造成疾病。全身性紅斑狼瘡是一種慢性、反覆發作的發炎性多系統結締組織疾病，常有發燒，主要可侵犯皮膚、關節、腎臟與漿膜；其病因未明，且被認為可能涉及自體免疫調節機制失常。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TLR5 是位於細胞表面的模式識別受體，參與先天免疫活化與發炎反應。它辨識病原體的 PAMPs，以及通常由常駐微生物表現的 MAMPs；細菌鞭毛蛋白是配體之一。配體結合後，TLR5 招募 MYD88 與 TRIF，促使 NF-kappa-B 活化、細胞激素分泌及發炎反應。其腸道相關角色包括參與腸道上皮與腸道微生物的關係，並依相似性推定有助於一生中的腸道微生物相組成。 | 含實驗來源 | 證據與來源Pattern recognition receptor (PRR) located on the cell surface that participates in the activation of innate immunity and inflammatory response. Recognizes small molecular motifs named pathogen-associated molecular pattern (PAMPs) expressed by pathogens and microbe-associated molecular patterns (MAMPs) usually expressed by resident microbiota. Upon ligand binding such as bacterial flagellins, recruits intracellular adapter proteins MYD88 and TRIF leading to NF-kappa-B activation, cytokine secretion and induction of the inflammatory response. Plays thereby an important role in the relationship between the intestinal epithelium and enteric microbes and contributes to the gut microbiota composition throughout life (By similarity) PMID 11323673 ↗ · PMID 11489966 ↗ · PMID 18490781 ↗ · PMID 20855887 ↗ · PMID 29934223 ↗ |
| 交互作用 | TLR5 可形成同源二聚體，並透過 TIR 結構域與 MYD88、TICAM1 互作；此外也與 UNC93B1 互作，而此互作對 TLR5 正確定位至質膜至關重要。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homodimer. Interacts with MYD88 (via TIR domain). Interacts with TICAM1 (via TIR domain). Interacts with UNC93B1; this interaction is essential for proper TLR5 localization to the plasma membrane PMID 20855887 ↗ · PMID 22173220 ↗ · PMID 24778236 ↗ |
| 細胞定位 | TLR5 位於細胞膜，屬於單次穿膜的第一型膜蛋白。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TLR5 基因變異與全身性紅斑狼瘡 1 的疾病易感性相關，來源未表示變異必然造成疾病。該病為病因未明的慢性、反覆發作性發炎多系統結締組織疾病，常伴發燒，主要涉及皮膚、關節、腎臟及漿膜；疾病被認為可能與自體免疫調節機制失常有關，並可出現多種系統功能異常、紅血球沉降率升高及血液或骨髓中的 LE 細胞。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Systemic lupus erythematosus 1 SLEB1 A chronic, relapsing, inflammatory, and often febrile multisystemic disorder of connective tissue, characterized principally by involvement of the skin, joints, kidneys and serosal membranes. It is of unknown etiology, but is thought to represent a failure of the regulatory mechanisms of the autoimmune system. The disease is marked by a wide range of system dysfunctions, an elevated erythrocyte sedimentation rate, and the formation of LE cells in the blood or bone marrow. Disease susceptibility is associated with variants affecting the gene represented in this entry MIM: 601744 |
核酸與蛋白質序列
GCGTCCGGGAGGAGCCAACCGTGGCGCAGGCGGCGCGGGG40AGGCGTCCCAGAGTCTCACTCTGCCGCCCAGGCTGGACTG80CAGTGACACAATCTCGGCTGACTGCAACCACTGCCTCCAG120GGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTG160GGATTACAGATTGATGTTCATGTTCCTGACACTACTACAA200GATTCATACTCCTGATGCTACTGACAACGTGGCTTCTCCA240CAGTCACCAAACCAGGGATGCTATACTGGACTTCCCTACT280CTCATCTGCTCCAGCCCCCTGACCTTATAGTTGCCCAGCT320TTCCTGGCAATTGACTTTGCCCATCAATACACAGGATTTA360GCATCCAGGGAAGATGTCGGAGCCTCAGATGTTAATTTTC400TAATTGAGAATGTTGGCGCTGTCCGAACCTGGAGACAGGA440AAACAAAAAGTCCTTTCTCCTGATTCACCAAAAAATAAAA480TACTGACTACCATCACTGTGATGAGATTCCTATAGTCTCA520GGAACTGAAGTCTTTAAACAACCAGGGACCCTCTGCCCCT560AGAATAAGAACATACTAGAAGTCCCTTCTGCTAGGACAAC600GAGGATCATGGGAGACCACCTGGACCTTCTCCTAGGAGTG640GTGCTCATGGCCGGTCCTGTGTTTGGAATTCCTTCCTGCT680CCTTTGATGGCCGAATAGCCTTTTATCGTTTCTGCAACCT720CACCCAGGTCCCCCAGGTCCTCAACACCACTGAGAGGCTC760CTGCTGAGCTTCAACTATATCAGGACAGTCACTGCTTCAT800CCTTCCCCTTTCTGGAACAGCTGCAGCTGCTGGAGCTCGG840GAGCCAGTATACCCCCTTGACTATTGACAAGGAGGCCTTC880AGAAACCTGCCCAACCTTAGAATCTTGGACCTGGGAAGTA920GTAAGATATACTTCTTGCATCCAGATGCTTTTCAGGGACT960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。