基因總覽
TLN1（talin 1）是蛋白質編碼基因，其產物為大型細胞骨架蛋白。talin 1 富集於細胞與基質接觸處及細胞彼此接觸處，並參與主要細胞骨架結構與質膜之間的連結。其蛋白質具有多個結構區域，包括 N 端 FERM domain、C 端 I/LWEQ domain，以及一系列標示為 R1 至 R13 的 helical bundle 區域。這些結構特徵構成 talin 1 的基本分子架構；其在細胞接觸區域的具體作用方式見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000314888 ★ | 35,696,948–35,732,195 | 57 |
| ENST00000706939 | 35,696,925–35,732,195 | 58 |
| ENST00000912154 | 35,696,925–35,732,195 | 57 |
| ENST00001136141 | 35,696,925–35,732,195 | 57 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
talin 1 是連接細胞骨架與質膜的細胞骨架蛋白，主要分布於細胞與基質接觸及細胞彼此接觸的區域。這使它處於細胞骨架結構與細胞膜相接的界面，參與組織這些結構之間的連結。
在 focal adhesions（FAs）周邊，talin 1 與 KANK1 共同協調皮質微管穩定複合體（CMSCs）的組裝。CMSCs 位於 FAs 邊緣，與調控微管和 actin 之間的交互作用相關；因此，talin 1 在這些接觸區域的功能，也包括協助組織微管與 actin 的串聯調節。
來源指出 talin 1 與 KANK1 的共同作用是協調 CMSCs 的組裝，並將複合體定位於 FAs 周邊。這項描述將 talin 1 的細胞骨架連結角色，與局部微管穩定及微管—actin 交互作用的調控聯繫起來；來源未進一步說明其調控的分子步驟或其他生物學結果。
Promoter 與基因調控
>TLN1 ENST00000314888 GRCh38 chr9:35732095-35733195 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter AATAGCCAGGCCCATGAACCCTGTCCTCCCCGCAAACTTATTTCAGACTCACCTAGATCCATAGAGACAG TTTCCCGTGGGAGGGAGTAGGTGTGGTCATGGTGGACAAGGCAGGGGTTGGAGGAGCTGAGAATGTTCAA CGACGCTGGGGGACTCAGCAGGGAGCACAGCAAATCATCTACTTCCCAGTCGCTCGGTACCTGCGCAGGG TTCCAATGAACAGGCCTTGACCTTATCACCATCACCTGACTTCATGGACATCCCACGCTTTCCCCAGTCA GAACCCCAACCTACCTCAGAAAGCGGCAGCGCCCAGTCCAGTGGGGCCCTCACGGCCTCATCGGGTGCCG TCCCCAAATCTCCACTTTCCTCTAGCAGGAAGGCCAGCAGGTCTTGGTCACCAGCATCCAATTCCAGCTC CATTTGGGACAACTACGGAAAGGGTGGGCCACCGGGCCCCAACGTCCGAAGCCCAGACACGAGCCCCAGG CCAGCTGTAGGCCTCGGGCACCTATCCACTGTCCCTCTACGGCCGGGATTCCCCGCCGGCGGCTTTCCAT AGCCCTCTCCGGACCCGCCTCCCAGGCTCAATTCTCCTCAGCCTCCAACGCAGCGAAAGTGACGCACCCC ACCCCGTGGCACTGTGGGACTTGGAGTTCCCTCCAACTGAGAAGAGGCTTGGGTGCAGCGCCACGTCCCA GGGGCTATGCAAATGTAGGGGACGGCCCTGCTGCCGCCTCGCACCCCGAGGGCGGGGGTTCCGGGGCTCC GGCTCCGCCTTCTACCCCAAGCTAGAAAAAGGAAGAGTTCTAGCCTGAAAGGGAACTCGGGCGTCGTCCT GGCGTCCTCTCCGGATTGCGCCGCACCCTCGCTTCCTGCCAGGGAGGGGCTGCCGGGCTTTGGCGGCTCC CGAGCATCGAGAACGGGGCCAGAGCAGCTTCCTGCCTGCCCCCCGCGACCATAGAGCGCGGGCCCAGGGC GCCGCCCGCGGGTGGGGGACGTTCCCAGGACGGAAGTGGCCGAGAGAGTGTCGAAGGGAGGGCGAGGCCG GAGCCCGAGGGCGACCCGAGAAGCGGCGGGGCGGCGGGCCGGCGGGCGGGG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TLN1_1 ↗ | 9:35,732,373 | 負股 | 35,732,363–35,732,422 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR9_B94FT · enhancer · 35726735–35727715 · regulatory
ENSR9_B94FZ · promoter · 35727716–35728236 · regulatory
ENSR9_5BDWDL · CTCF_binding_site · 35729110–35729131 · regulatory
ENSR9_5BDWJ8 · CTCF_binding_site · 35729894–35729915 · regulatory
ENSR9_B94GL · promoter · 35732034–35732676 · regulatory
ENSR9_5BDXLQ · CTCF_binding_site · 35736275–35736296 · regulatory
ENSR9_5BDXNF · CTCF_binding_site · 35736633–35736654 · regulatory
· motif · 35727747–35727761 · motif
· motif · 35727747–35727761 · motif
· motif · 35728101–35728110 · motif
· motif · 35728114–35728123 · motif
· motif · 35728182–35728191 · motif
· motif · 35728353–35728368 · motif
· motif · 35728353–35728368 · motif
· motif · 35728392–35728402 · motif
· motif · 35728565–35728576 · motif
· motif · 35728855–35728868 · motif
· motif · 35728855–35728869 · motif
· motif · 35728855–35728870 · motif
· motif · 35729112–35729128 · motif
· motif · 35729838–35729846 · motif
· motif · 35729844–35729859 · motif
· motif · 35729896–35729912 · motif
· motif · 35730122–35730134 · motif
· motif · 35730124–35730131 · motif
· motif · 35730124–35730137 · motif
· motif · 35730307–35730322 · motif
· motif · 35730347–35730362 · motif
· motif · 35730742–35730754 · motif
· motif · 35730965–35730987 · motif
· motif · 35730965–35730987 · motif
· motif · 35731231–35731243 · motif
· motif · 35731438–35731450 · motif
· motif · 35731441–35731448 · motif
· motif · 35731450–35731464 · motif
· motif · 35731450–35731465 · motif
· motif · 35731450–35731465 · motif
· motif · 35731568–35731580 · motif
· motif · 35731571–35731578 · motif
· motif · 35731572–35731585 · motif
· motif · 35731953–35731965 · motif
· motif · 35731956–35731963 · motif
· motif · 35731956–35731971 · motif
· motif · 35732178–35732187 · motif
· motif · 35732178–35732189 · motif
· motif · 35732389–35732402 · motif
· motif · 35732954–35732969 · motif
· motif · 35732960–35732972 · motif
· motif · 35733218–35733231 · motif
· motif · 35733314–35733323 · motif
· motif · 35733584–35733596 · motif
· motif · 35734269–35734283 · motif
· motif · 35734269–35734283 · motif
· motif · 35736277–35736293 · motif
· motif · 35736635–35736651 · motif
來源記載，TGFB 與 EGF 的組合與此處所述的調控相關；未提供更具體的調控方向或機制。
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：2541 aa
talin 1 長 2541 個胺基酸。其 N 端含 FERM domain（86–403），C 端含 I/LWEQ domain（2293–2533）；蛋白質中段至末端另標註多個 helical bundle 區域，包括 R1–R6、R7A、R7B 及 R8–R13。其他註解區域包括與 LAYN 互作（280–435）、與 VCL 和 F-actin 互作（1359–1659），以及與 SYNM 互作（1327–1948）。
蛋白質三維結構
細胞內定位
talin 1 位於細胞骨架、細胞表面及 focal adhesion，並可見於細胞突起的皺褶膜。 它偏好定位於 focal adhesions，而非 fibrillar adhesions；在膜皺褶處與 LAYN 共定位。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
未繪示構造：Cell projection, ruffle membrane；Cell surface；Cell junction, focal adhesion。這些構造未在通用細胞圖中標點，仍保留來源定位名稱。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 7 個夥伴
- ARHGAP31Q2M1Z3 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- EGFRP00533 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ERBB2P04626 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ITGB1P05556 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
- ITGB3P05106 · UniProt INTERACTION · 5 experiments
- PIP5K1CO60331 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
- RETP07949 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
talin 1 可與 THSD1、PTK2/FAK1、VCL、APBB1IP、PIP5K1C、NRAP、LAYN、SYNM、ITGB1、SVEP1 及 KANK1 或 KANK2 互作，並可與 THSD1、PTK2/FAK1、VCL 組成複合體。它對 VCL 的結合親和力高於對 integrins 的結合；APBB1IP 會抑制 VCL 結合，而 ITGB1BP1 可競爭性阻止其與 ITGB1 互作。不同異構型對 VCL 的結合程度有差異，對 APBB1IP 的結合則相近。微生物感染情境下，talin 1 也與 human cytomegalovirus 蛋白 UL135 互作。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | talin 1 是大型細胞骨架蛋白，集中於細胞與基質接觸處及細胞彼此接觸處，並參與主要細胞骨架結構與質膜之間的連結。它與 KANK1 共同協調皮質微管穩定複合體（CMSCs）的組裝，使其位於 focal adhesions（FAs）邊緣，以調控微管與 actin 之間的交互作用。 | 推論支持 | 證據與來源High molecular weight cytoskeletal protein concentrated at regions of cell-matrix and cell-cell contacts. Involved in connections of major cytoskeletal structures to the plasma membrane. With KANK1 co-organize the assembly of cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) positioned to control microtubule-actin crosstalk at focal adhesions (FAs) rims |
| 交互作用 | talin 1 與 THSD1、PTK2/FAK1、VCL 等互作，並可與這些蛋白組成複合體；THSD1 互作會促進其與 PTK2/FAK1 及 VCL 的互作。talin 1 對 VCL 的結合親和力高、對 integrins 則較低；APBB1IP 會抑制 VCL 結合。它也與 PIP5K1C、NRAP、LAYN、SYNM、ITGB1、SVEP1 及 KANK1 或 KANK2 互作；ITGB1BP1 可競爭性阻止其與 ITGB1 互作。經 R7 domain 與 KANK 蛋白結合可能啟動 focal adhesions 附近 CMSCs 的組裝。 | 含實驗來源 | 證據與來源Part of a complex composed of THSD1, PTK2/FAK1, TLN1 and VCL. Interacts with THSD1; this promotes interaction with PTK2/FAK1 and VCL. Binds with high affinity to VCL and with low affinity to integrins. Interacts with APBB1IP; this inhibits VCL binding. Interacts with PTK2/FAK1 (By similarity). Interacts with PIP5K1C and NRAP. Interacts with LAYN (By similarity). Interacts with SYNM. Interacts with ITGB1; the interaction is prevented by competitive binding of ITGB1BP1. Interacts with SVEP1 (By similarity). Interacts (via R7 domain) with KANK1 or KANK2 (via KN motif); this interaction likely initiates the assembly of cortical microtubule stabilization complexes (CMSCs) at the vicinity of focal adhesions PMID 10320340 ↗ · PMID 12422220 ↗ · PMID 12473654 ↗ · PMID 15070891 ↗ · PMID 18342854 ↗ · PMID 21768292 ↗ · PMID 25121749 ↗ · PMID 27895300 ↗ · PMID 29069646 ↗ |
| 交互作用 | 此筆來源記載，talin 1 與 VCL 互作，且其 VCL 結合能力較 isoform 2 低；它也與 APBB1IP 互作，與 isoform 2 相比，結合程度相近。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with VCL; shows reduced VCL binding compared to isoform 2. Interacts with APBB1IP; shows similar level of binding compared to isoform 2 PMID 36880935 ↗ |
| 交互作用 | 此筆來源記載，talin 1 與 VCL 互作，且其 VCL 結合能力較 isoform 1 高；它也與 APBB1IP 互作，與 isoform 1 相比，結合程度相近。 | 含實驗來源 | 證據與來源Interacts with VCL; shows enhanced VCL binding compared to isoform 1. Interacts with APBB1IP; shows similar level of binding compared to isoform 1 PMID 36880935 ↗ |
| 交互作用 | 在微生物感染情境下，talin 1 與 human cytomegalovirus 蛋白 UL135 互作。來源未提供此互作的其他作用或結果。 | 含實驗來源 | |
| 細胞定位 | talin 1 位於細胞突起的皺褶膜、細胞骨架、細胞表面及 focal adhesion，並在膜皺褶處與 LAYN 共定位。來源另指出，依相似性推定，talin 1 較偏好定位於 focal adhesions，而非 fibrillar adhesions。 | 推論支持 | 證據與來源Cell projection, ruffle membrane / Peripheral membrane protein / Cytoplasmic side; Cytoplasm, cytoskeleton; Cell surface; Cell junction, focal adhesion; Colocalizes with LAYN at the membrane ruffles. Localized preferentially in focal adhesions than fibrillar adhesions (By similarity) |
| 調控 | 來源記載 TGFB 與 EGF 的組合與 talin 1 的調控相關，但未提供調控方向、作用條件或具體機制，因此無法據此判定其表現或活性如何改變。 | 含實驗來源 |
核酸與蛋白質序列
GTTCCCAGGACGGAAGTGGCCGAGAGAGTGTCGAAGGGAG40GGCGAGGCCGGAGCCCGAGGGCGACCCGAGAAGCGGCGGG80GCGGCGGGCCGGCGGGCGGGGCGCAGAGCCAGGCAGCGCA120GGTATAGCCAGGCTGGAGAAAAGAAGCTGCCACCATGGTT160GCACTTTCACTGAAGATCAGCATTGGGAATGTGGTGAAGA200CGATGCAGTTTGAGCCGTCTACCATGGTGTACGACGCCTG240CCGCATCATTCGTGAGCGGATCCCAGAGGCCCCAGCTGGT280CCTCCCAGCGACTTTGGGCTCTTTCTGTCAGATGATGACC320CCAAAAAGGGTATATGGCTGGAGGCTGGGAAAGCTTTGGA360CTACTACATGCTCCGAAATGGGGACACTATGGAGTACAGG400AAGAAACAGAGACCCCTGAAGATCCGTATGCTGGATGGAA440CTGTGAAGACGATCATGGTGGATGACTCTAAGACTGTCAC480TGACATGCTCATGACCATCTGTGCCCGCATTGGCATCACC520AATCATGATGAATATTCATTGGTTCGAGAGCTGATGGAAG560AGAAAAAGGAGGAAATAACAGGGACCTTAAGAAAGGACAA600GACATTGCTGCGAGATGAAAAGAAGATGGAGAAACTAAAG640CAGAAATTGCACACAGATGATGAGTTGAACTGGCTGGACC680ATGGTCGGACACTGAGGGAGCAGGGTGTAGAGGAGCACGA720GACGCTGCTGCTGCGGAGGAAGTTCTTTTACTCAGACCAG760AATGTGGATTCCCGGGACCCTGTACAGCTGAACCTCCTGT800ATGTGCAGGCACGAGATGACATCCTGAATGGCTCCCACCC840TGTCTCCTTTGACAAGGCCTGTGAGTTTGCTGGCTTCCAA880TGCCAGATCCAGTTTGGGCCCCACAATGAGCAGAAGCACA920AGGCTGGCTTCCTTGACCTGAAGGACTTCCTGCCCAAGGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。