基因總覽
TLL2(tolloid like 2)是蛋白質編碼基因,其產物為 Tolloid-like protein 2。此蛋白屬蛋白酶,具有 Peptidase M12A 結構域,並含有多個 CUB 與 EGF-like 結構域;來源亦註記其每個次單元可結合一個鋅離子。蛋白質具有訊號胜肽,並被記載為分泌型。其主要角色與胚胎發育相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000357947 ★ | 96,364,608–96,513,926 | 21 |
| ENST00000881335 | 96,364,608–96,513,958 | 20 |
| ENST00000881336 | 96,364,608–96,513,958 | 20 |
| ENST00000929059 | 96,364,608–96,513,958 | 19 |
| ENST00001136393 | 96,364,608–96,513,958 | 21 |
| ENST00001107656 | 96,428,126–96,513,958 | 5 |
| ENST00001115719 | 96,428,130–96,513,958 | 5 |
| ENST00001115720 | 96,477,353–96,513,958 | 2 |
顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TLL2 的來源註解指出,它是一種蛋白酶,能特異性加工 pro-lysyl oxidase。這項底物加工能力是目前資料所提供的具體分子作用;來源未進一步描述加工後產物的變化或其後續效應,因此不延伸推定其作用機制。
TLL2 也被註記為胚胎發育所必需。在發育過程中,它是影響背腹軸向模式形成與骨骼生成的主要蛋白酶之一。這些描述將其功能連結至胚胎發育中的組織模式建立與骨骼形成,但來源未提供特定發育階段、組織或實驗條件,也未說明它如何調控這些過程。
在分子活性方面,每個 TLL2 次單元可結合一個鋅離子。此項資訊說明其金屬離子結合特性;來源並未進一步交代鋅離子在底物加工中的具體作用。整體而言,現有資料支持 TLL2 具有特定蛋白質加工能力,且與胚胎發育、背腹軸向模式形成及骨骼生成相關。
Promoter 與基因調控
>TLL2 ENST00000357947 GRCh38 chr10:96513826-96514926 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTGTGTGTTATAGTTGACAGGGCCATTTTACTTGCATAAAAAGATCTTTGAAAAGCCTCACAGTAATAAT ACTTTTTATATCTCTAAATCAAAATGGCTCAGTTCTGAGAATTTTTACATTTTAGGTACAAAATAGAAGT GGGTTTCAAATAGCTCTTGATTAGTGTCATTATTTGGGCATATGTTTTTAATTGGCAAAAAAAAAACAGA CTTCAGAAATTGGTCATTTTTATTCCATCAAGTTAACGGTGAGTGGCTTATTTAATAAAAACATGTCTGT AATTTAACACAAGTAGCACGTACAGCTGTTCATTTGTGTCTTTTTGACTGTGTGAAGCATCTTAGACGGT TTTACTGAAAGATAGGGTCACCGAGAGGGGAAATCTGTGGACTTAAATCTTTTTTCATTACCTATCGCCG GCCACTAGGTTAGGTTAGTTGCCGCCAGCAAGCGCCCTTCATGGCTCGACTAGGGAATGTGGAGAGAGCT GAGAGAATCGAAATCCTCGATTTTTTTTTCTTTGCTGAGAGGGACCTGAGAGACATTCACTCATCCCTGC AAAGAAGCAGCTGCCCGAATGCACATAGCCAGTTGGTAGTGACATGAATCCGTACACAGGGCTCCTGGTC CAGCGCTCCGAGTTCTAACCACTCTGGCCACGTGTGCATCGGGGAGTTGTAAAGTGAGTTATGGAAATAA AACAAGGCGAGAAGCCCAGTCCCGATCTTCAGGAGCAGCATTCTCGGGAGCCAGAGGCCGAGGTGGCGCC CCGGGCAGGCGCCTTAGGCTGGGTGGGTGCGGAGCTGGCCCCGGCCTTTGGCTCCAGCATCTTCACCTCG CTCGCCTGCCTCCGAAGTTGCGAAGGTGCCGGGAAGAGGAGGGGCCTCGCCTCGGGCGCCCGAGTGATTG GCTGCTTAGGGCCCCGGGCGAAGGCTGTGTGGTCCAGCCCTGGTGGAGAGGGGCGGAGCGGCCACTGCTC CAACCACCGCCGCCACCGCCACACTCGCAGCCGCCGCAGCCTCGGCCGCCGGGCAAGTAGCTCCGAGCGG CTGCTTCCCGGTTGCCTCGACGAAGACAGGGGGCGCCGCGCTCCGCTTGCT
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TLL2_1 ↗ | 10:96,513,918 | 負股 | 96,513,908–96,513,967 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR10_BP65K · enhancer · 96509008–96509630 · regulatory
ENSR10_BP65W · enhancer · 96511100–96511890 · regulatory
ENSR10_5SNWL2 · CTCF_binding_site · 96511389–96511410 · regulatory
ENSR10_5SNWXR · CTCF_binding_site · 96513497–96513518 · regulatory
ENSR10_5SNWZW · CTCF_binding_site · 96513738–96513759 · regulatory
ENSR10_5SNX2D · CTCF_binding_site · 96513838–96513859 · regulatory
ENSR10_93FBBJ · promoter · 96513916–96514416 · regulatory
· motif · 96509242–96509252 · motif
· motif · 96511391–96511407 · motif
· motif · 96512438–96512455 · motif
· motif · 96513052–96513060 · motif
· motif · 96513307–96513322 · motif
· motif · 96513455–96513468 · motif
· motif · 96513499–96513515 · motif
· motif · 96513740–96513756 · motif
· motif · 96513840–96513856 · motif
· motif · 96513864–96513875 · motif
· motif · 96513926–96513943 · motif
· motif · 96514261–96514270 · motif
· motif · 96514261–96514270 · motif
· motif · 96514636–96514651 · motif
· motif · 96515718–96515729 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:1015 aa
Tolloid-like protein 2 長 1,015 個胺基酸,N 端具有 1–25 位的訊號胜肽。蛋白質含 Peptidase M12A 結構域(149–349),以及五個 CUB 結構域;另有兩個可結合鈣離子的 EGF-like 結構域。序列註解亦標示兩段無序區域,分別位於 24–49 與 88–130 位。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TLL2 被註記為分泌型蛋白。 來源未提供其在細胞內部的定位、分泌條件或定位變化資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TLL2 是能特異性加工 pro-lysyl oxidase 的蛋白酶,並且是胚胎發育所必需。在發育過程中,它是影響背腹軸向模式形成與骨骼生成的主要蛋白酶之一。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Protease which specifically processes pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influences dorsal-ventral patterning and skeletogenesis |
| 分子活性 | 每個 TLL2 次單元可結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
ACACTCGCAGCCGCCGCAGCCTCGGCCGCCGGGCAAGTAG40CTCCGAGCGGCTGCTTCCCGGTTGCCTCGACGAAGACAGG80GGGCGCCGCGCTCCGCTTGCTCCGCGCCTGAGCCATGCCC120AGCAGCCCTGTGTAACCACCGAGTCCCGGCCGGAGCCGAC160CGACCCAGTGTGCGCCGTCTTTCGGCCGAGCTGAGCTTTC200GTGCACGCAACTCCCTCTGCCCCAGCCGGCCCCGCGCCAC240CATGCCCCGGGCGACTGCACTTGGGGCCCTGGTGTCACTG280CTGCTGCTGCTGCCGCTGCCTCGCGGCGCCGGGGGACTCG320GGGAGCGCCCGGACGCCACCGCAGACTACTCAGAGCTGGA360CGGCGAGGAGGGCACGGAGCAGCAGCTGGAGCATTACCAC400GACCCTTGCAAAGCCGCTGTCTTTTGGGGAGACATTGCCT440TAGATGAAGATGACTTGAAGCTGTTTCACATTGACAAAGC480CAGAGACTGGACCAAGCAGACAGTGGGGGCAACAGGACAC520AGCACAGGTGGGCTTGAAGAGCAGGCATCTGAGAGCAGCC560CAGACACCACAGCCATGGACACTGGCACCAAGGAAGCTGG600AAAGGATGGCCGGGAGAATACCACACTCCTGCACAGCCCT640GGGACCTTGCATGCCGCAGCCAAGACCTTCTCTCCCCGGG680TCCGAAGAGCCACAACCTCAAGGACAGAGAGGATATGGCC720TGGAGGAGTCATCCCCTACGTCATTGGAGGGAACTTCACT760GGGAGCCAGAGGGCCATTTTTAAGCAGGCCATGAGACACT800GGGAGAAGCACACCTGTGTGACCTTCATAGAAAGGACGGA840TGAGGAAAGCTTTATTGTATTCAGTTACAGAACCTGTGGC880TGTTGCTCCTATGTTGGGCGCCGAGGAGGAGGCCCACAGG920CCATATCCATTGGGAAGAACTGTGACAAGTTTGGCATTGT960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。