演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TLL2

tolloid like 2

TLL2(tolloid like 2)編碼分泌型蛋白酶,能特異性加工 pro-lysyl oxidase,並參與胚胎發育。

Homo sapiens10q24.1UniProt Q9Y6L7
OFFICIAL SYMBOL
TLL2
CHROMOSOME
10
UNIPROT
Q9Y6L7
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TLL2(tolloid like 2)是蛋白質編碼基因,其產物為 Tolloid-like protein 2。此蛋白屬蛋白酶,具有 Peptidase M12A 結構域,並含有多個 CUB 與 EGF-like 結構域;來源亦註記其每個次單元可結合一個鋅離子。蛋白質具有訊號胜肽,並被記載為分泌型。其主要角色與胚胎發育相關。

Official symbol
TLL2
Gene name
tolloid like 2
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11844
UniProt
Q9Y6L7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
HGNC 未提供其他基因異名。

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1010q24.1
chr10 · 133,797,422 bp · GRCh38chr10p15.3 · 1–3000000 · gnegchr10p15.2 · 3000001–3800000 · gpos25chr10p15.1 · 3800001–6600000 · gnegchr10p14 · 6600001–12200000 · gpos75chr10p13 · 12200001–17300000 · gnegchr10p12.33 · 17300001–18300000 · gpos75chr10p12.32 · 18300001–18400000 · gnegchr10p12.31 · 18400001–22300000 · gpos75chr10p12.2 · 22300001–24300000 · gnegchr10p12.1 · 24300001–29300000 · gpos50chr10p11.23 · 29300001–31100000 · gnegchr10p11.22 · 31100001–34200000 · gpos25chr10p11.21 · 34200001–38000000 · gnegchr10p11.1 · 38000001–39800000 · acenchr10q11.1 · 39800001–41600000 · acenchr10q11.21 · 41600001–45500000 · gnegchr10q11.22 · 45500001–48600000 · gpos25chr10q11.23 · 48600001–51100000 · gnegchr10q21.1 · 51100001–59400000 · gpos100chr10q21.2 · 59400001–62800000 · gnegchr10q21.3 · 62800001–68800000 · gpos100chr10q22.1 · 68800001–73100000 · gnegchr10q22.2 · 73100001–75900000 · gpos50chr10q22.3 · 75900001–80300000 · gnegchr10q23.1 · 80300001–86100000 · gpos100chr10q23.2 · 86100001–87700000 · gnegchr10q23.31 · 87700001–91100000 · gpos75chr10q23.32 · 91100001–92300000 · gnegchr10q23.33 · 92300001–95300000 · gpos50chr10q24.1 · 95300001–97500000 · gnegchr10q24.2 · 97500001–100100000 · gpos50chr10q24.31 · 100100001–101200000 · gnegchr10q24.32 · 101200001–103100000 · gpos25chr10q24.33 · 103100001–104000000 · gnegchr10q25.1 · 104000001–110100000 · gpos100chr10q25.2 · 110100001–113100000 · gnegchr10q25.3 · 113100001–117300000 · gpos75chr10q26.11 · 117300001–119900000 · gnegchr10q26.12 · 119900001–121400000 · gpos50chr10q26.13 · 121400001–125700000 · gnegchr10q26.2 · 125700001–128800000 · gpos50chr10q26.3 · 128800001–133797422 · gnegTLL2pq1 bp133,797,422 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr10:96,364,608–96,513,958
Gene span
149,351 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000357947 ★96,364,608–96,513,92621
ENST0000088133596,364,608–96,513,95820
ENST0000088133696,364,608–96,513,95820
ENST0000092905996,364,608–96,513,95819
ENST0000113639396,364,608–96,513,95821
ENST0000110765696,428,126–96,513,9585
ENST0000111571996,428,130–96,513,9585
ENST0000111572096,477,353–96,513,9582

顯示 8/8 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TLL2 的來源註解指出,它是一種蛋白酶,能特異性加工 pro-lysyl oxidase。這項底物加工能力是目前資料所提供的具體分子作用;來源未進一步描述加工後產物的變化或其後續效應,因此不延伸推定其作用機制。

TLL2 也被註記為胚胎發育所必需。在發育過程中,它是影響背腹軸向模式形成與骨骼生成的主要蛋白酶之一。這些描述將其功能連結至胚胎發育中的組織模式建立與骨骼形成,但來源未提供特定發育階段、組織或實驗條件,也未說明它如何調控這些過程。

在分子活性方面,每個 TLL2 次單元可結合一個鋅離子。此項資訊說明其金屬離子結合特性;來源並未進一步交代鋅離子在底物加工中的具體作用。整體而言,現有資料支持 TLL2 具有特定蛋白質加工能力,且與胚胎發育、背腹軸向模式形成及骨骼生成相關。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 96513926 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TLL2 ENST00000357947 GRCh38 chr10:96513826-96514926 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTGTGTGTTATAGTTGACAGGGCCATTTTACTTGCATAAAAAGATCTTTGAAAAGCCTCACAGTAATAAT
ACTTTTTATATCTCTAAATCAAAATGGCTCAGTTCTGAGAATTTTTACATTTTAGGTACAAAATAGAAGT
GGGTTTCAAATAGCTCTTGATTAGTGTCATTATTTGGGCATATGTTTTTAATTGGCAAAAAAAAAACAGA
CTTCAGAAATTGGTCATTTTTATTCCATCAAGTTAACGGTGAGTGGCTTATTTAATAAAAACATGTCTGT
AATTTAACACAAGTAGCACGTACAGCTGTTCATTTGTGTCTTTTTGACTGTGTGAAGCATCTTAGACGGT
TTTACTGAAAGATAGGGTCACCGAGAGGGGAAATCTGTGGACTTAAATCTTTTTTCATTACCTATCGCCG
GCCACTAGGTTAGGTTAGTTGCCGCCAGCAAGCGCCCTTCATGGCTCGACTAGGGAATGTGGAGAGAGCT
GAGAGAATCGAAATCCTCGATTTTTTTTTCTTTGCTGAGAGGGACCTGAGAGACATTCACTCATCCCTGC
AAAGAAGCAGCTGCCCGAATGCACATAGCCAGTTGGTAGTGACATGAATCCGTACACAGGGCTCCTGGTC
CAGCGCTCCGAGTTCTAACCACTCTGGCCACGTGTGCATCGGGGAGTTGTAAAGTGAGTTATGGAAATAA
AACAAGGCGAGAAGCCCAGTCCCGATCTTCAGGAGCAGCATTCTCGGGAGCCAGAGGCCGAGGTGGCGCC
CCGGGCAGGCGCCTTAGGCTGGGTGGGTGCGGAGCTGGCCCCGGCCTTTGGCTCCAGCATCTTCACCTCG
CTCGCCTGCCTCCGAAGTTGCGAAGGTGCCGGGAAGAGGAGGGGCCTCGCCTCGGGCGCCCGAGTGATTG
GCTGCTTAGGGCCCCGGGCGAAGGCTGTGTGGTCCAGCCCTGGTGGAGAGGGGCGGAGCGGCCACTGCTC
CAACCACCGCCGCCACCGCCACACTCGCAGCCGCCGCAGCCTCGGCCGCCGGGCAAGTAGCTCCGAGCGG
CTGCTTCCCGGTTGCCTCGACGAAGACAGGGGGCGCCGCGCTCCGCTTGCT
TLL2 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TLL2_1 ↗10:96,513,918負股96,513,908–96,513,967

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR10_BP65K · enhancer · 96509008–96509630 · regulatory

ENSR10_BP65W · enhancer · 96511100–96511890 · regulatory

ENSR10_5SNWL2 · CTCF_binding_site · 96511389–96511410 · regulatory

ENSR10_5SNWXR · CTCF_binding_site · 96513497–96513518 · regulatory

ENSR10_5SNWZW · CTCF_binding_site · 96513738–96513759 · regulatory

ENSR10_5SNX2D · CTCF_binding_site · 96513838–96513859 · regulatory

ENSR10_93FBBJ · promoter · 96513916–96514416 · regulatory

· motif · 96509242–96509252 · motif

· motif · 96511391–96511407 · motif

· motif · 96512438–96512455 · motif

· motif · 96513052–96513060 · motif

· motif · 96513307–96513322 · motif

· motif · 96513455–96513468 · motif

· motif · 96513499–96513515 · motif

· motif · 96513740–96513756 · motif

· motif · 96513840–96513856 · motif

· motif · 96513864–96513875 · motif

· motif · 96513926–96513943 · motif

· motif · 96514261–96514270 · motif

· motif · 96514261–96514270 · motif

· motif · 96514636–96514651 · motif

· motif · 96515718–96515729 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:1015 aa

1 aa1015 aa結構域功能區域訊號胜肽
依 Q9Y6L7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

Tolloid-like protein 2 長 1,015 個胺基酸,N 端具有 1–25 位的訊號胜肽。蛋白質含 Peptidase M12A 結構域(149–349),以及五個 CUB 結構域;另有兩個可結合鈣離子的 EGF-like 結構域。序列註解亦標示兩段無序區域,分別位於 24–49 與 88–130 位。

訊號胜肽1–25 aa
結構域Peptidase M12A149–349 aa
結構域CUB 1351–463 aa
結構域CUB 2464–576 aa
結構域EGF-like 1; calcium-binding576–617 aa
結構域CUB 3620–732 aa
結構域EGF-like 2; calcium-binding732–772 aa
結構域CUB 4776–888 aa
結構域CUB 5889–1005 aa
功能區域Disordered24–49 aa
功能區域Disordered88–130 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9Y6L7…

AlphaFold · Q9Y6L7

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。細胞外定位以細胞周圍、與細胞膜保持距離的圓點表示。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Secreted

TLL2 被註記為分泌型蛋白。 來源未提供其在細胞內部的定位、分泌條件或定位變化資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

細胞外定位:圓點散佈於細胞周圍,與細胞膜保持距離。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TLL2TLL2
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

目前未取得此類註解。
10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TLL2 是能特異性加工 pro-lysyl oxidase 的蛋白酶,並且是胚胎發育所必需。在發育過程中,它是影響背腹軸向模式形成與骨骼生成的主要蛋白酶之一。資料庫紀錄
證據與來源

Protease which specifically processes pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influences dorsal-ventral patterning and skeletogenesis

開啟資料庫紀錄 ↗

分子活性每個 TLL2 次單元可結合一個鋅離子。資料庫紀錄
證據與來源

Binds 1 zinc ion per subunit.

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位Secreted推論支持
證據與來源

Secreted

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000357947 · 6,769 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1ACACTCGCAGCCGCCGCAGCCTCGGCCGCCGGGCAAGTAG40
41CTCCGAGCGGCTGCTTCCCGGTTGCCTCGACGAAGACAGG80
81GGGCGCCGCGCTCCGCTTGCTCCGCGCCTGAGCCATGCCC120
121AGCAGCCCTGTGTAACCACCGAGTCCCGGCCGGAGCCGAC160
161CGACCCAGTGTGCGCCGTCTTTCGGCCGAGCTGAGCTTTC200
201GTGCACGCAACTCCCTCTGCCCCAGCCGGCCCCGCGCCAC240
241CATGCCCCGGGCGACTGCACTTGGGGCCCTGGTGTCACTG280
281CTGCTGCTGCTGCCGCTGCCTCGCGGCGCCGGGGGACTCG320
321GGGAGCGCCCGGACGCCACCGCAGACTACTCAGAGCTGGA360
361CGGCGAGGAGGGCACGGAGCAGCAGCTGGAGCATTACCAC400
401GACCCTTGCAAAGCCGCTGTCTTTTGGGGAGACATTGCCT440
441TAGATGAAGATGACTTGAAGCTGTTTCACATTGACAAAGC480
481CAGAGACTGGACCAAGCAGACAGTGGGGGCAACAGGACAC520
521AGCACAGGTGGGCTTGAAGAGCAGGCATCTGAGAGCAGCC560
561CAGACACCACAGCCATGGACACTGGCACCAAGGAAGCTGG600
601AAAGGATGGCCGGGAGAATACCACACTCCTGCACAGCCCT640
641GGGACCTTGCATGCCGCAGCCAAGACCTTCTCTCCCCGGG680
681TCCGAAGAGCCACAACCTCAAGGACAGAGAGGATATGGCC720
721TGGAGGAGTCATCCCCTACGTCATTGGAGGGAACTTCACT760
761GGGAGCCAGAGGGCCATTTTTAAGCAGGCCATGAGACACT800
801GGGAGAAGCACACCTGTGTGACCTTCATAGAAAGGACGGA840
841TGAGGAAAGCTTTATTGTATTCAGTTACAGAACCTGTGGC880
881TGTTGCTCCTATGTTGGGCGCCGAGGAGGAGGCCCACAGG920
921CCATATCCATTGGGAAGAACTGTGACAAGTTTGGCATTGT960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。