基因總覽
TLL1（tolloid like 1）是蛋白質編碼基因，其產物為 Tolloid-like protein 1。這種蛋白質屬於蛋白酶，具有分泌訊號與多個不同類型的結構域。來源指出，它可處理數種 procollagen C-propeptides，並在胚胎發育中具有重要作用；但這些基本資料未提供其完整的作用機制或所有生理角色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000061240 ★ | 165,873,237–166,104,457 | 21 |
| ENST00000507499 | 165,873,058–166,105,178 | 22 |
| ENST00000513213 | 165,873,058–166,030,958 | 10 |
| ENST00001114386 | 165,873,058–166,018,986 | 8 |
| ENST00001141584 | 165,873,058–166,105,178 | 21 |
| ENST00000506144 | 165,874,958–165,995,178 | 5 |
顯示 6/6 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Tolloid-like protein 1 是一種處理 procollagen C-propeptides 的蛋白酶。來源列出的受質包括 chordin、pro-biglycan 與 pro-lysyl oxidase，顯示其作用對象涵蓋多種前驅蛋白；資料未進一步說明各受質被切割的位置或處理後的分子結果。
此蛋白酶對胚胎發育是必要的。來源並指出，在發育過程中，它是影響背腹軸模式形成與骨骼生成的主要蛋白酶之一。這些描述將其蛋白水解功能與胚胎發育中的組織模式及骨骼形成相連結，但未詳述各過程中的具體分子步驟。
每個次單元可結合一個鋅離子。此項資料描述了蛋白質與鋅離子的結合數量；來源沒有進一步交代鋅離子在催化中的作用或其他活性條件。
Promoter 與基因調控
>TLL1 ENST00000061240 GRCh38 chr4:165872237-165873337 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GTGACAGTTTTAAAGATTTAGTTGGAAAAGGAAAGCTCCCAATCACCAGTCCCTTGGAAGCTTGTTGGGG GAGAAGTCATCTCACCTATTTTGGAAACTACTTGCAGATGTGGGGAAACCTCGGAATTGCTCACAACAGG GGTTTTACAGAGATTTCCTCTGATTTTTTTCCTCCCCAATTTCCCACAACCTGTGTTTGTCTTGAGTCTG CTCGGCTGACATGTGGTTTACCTCGCTGACCCTCCTGCCAGGTTTTACACCCTCTCCTCTGAAGAAGTAA AACATTACTGAAGCCGAAGGATACTGAGCAACTCTGCTCATGGGCGCCAGAACTGTCACAGAAAATTTGC TTCCCGAGTATTCCATCCAGCTTCCCTTCCTGCGCCCACGTGAGCCATAGCGCCAGCCCATCGGCAAGGT CTCAGCGTTTCCTGCTGCTGCAATCTGTAACTCGATTTTGGATTTTTTTTTTAATTGCAGTTCTGAGGAT CTTAGTTCTTAGCAAAACTTTGTTGGTTAGGAGACCAACAGTAGTCTGTTTATTTTCTTACCAAAATCGT GAAGACTCGCACACTTTTCCTCCATTCCTGCGCTGCTCTAAGGTTAAACAGCAGCAAAGGAAAGAAATAC ACACTCGCTGTTTATTTGGGGGGAGGGGAAATATGGATTTGCAGCTAAGTTATCACGATCCTTCGCTCCA CCCCCGGTCTGGCACTCTCAACTGACACGTACATCATCTATTAATTGCTGTTTGCGTACACAGATACATA ATATATTCATTTTTATCTTTGGTAAAATATAAATGGAATTGTCAGCGCGCTCCTGTCTGTTTGTTTGTCT AAGGCTATCAAAAGAAGTCAAGAGAGGAGGCTGTGGTCCGGATCCTGACCCTGATTGTATGAATAAGTAA GCAGGATGCAAGTGATTGGGTTAGATGGTGCGAATATTTTTTTTTTTCAAGTTAGGAAGAGGGTAAAAAG ACAGGCTGGCGGGGGGAAGGCAAACAGTGCATCCCCAAATCCTCACACTTTTGCTCTCTTGCAGTCAGTT GCTTTGCTGGCTTCTGCAGGCTTTTAAGGTCTCGCGGCGTAGAAATGCCTG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 3 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TLL1_1 ↗ | 4:165,873,238 | 正股 | 165,873,189–165,873,248 |
| TLL1_2 ↗ | 4:165,873,425 | 正股 | 165,873,376–165,873,435 |
| TLL1_3 ↗ | 4:165,873,720 | 正股 | 165,873,671–165,873,730 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR4_B37WRT · promoter · 165872747–165873750 · regulatory
· motif · 165872621–165872630 · motif
· motif · 165872621–165872630 · motif
· motif · 165874905–165874914 · motif
· motif · 165874905–165874914 · motif
· motif · 165874925–165874934 · motif
· motif · 165874925–165874934 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：1013 aa
Tolloid-like protein 1 長 1,013 個胺基酸，N 端含有 1–30 位的訊號序列。序列包含 Peptidase M12A 結構域，以及五個 CUB 結構域；另有兩個鈣結合型 EGF-like 結構域。這些區域沿序列分布於蛋白酶結構域之後。
蛋白質三維結構
細胞內定位
Tolloid-like protein 1 的定位註記為分泌型；資料未提供其他定位狀態或定位改變條件。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
細胞外定位：圓點散佈於細胞周圍，與細胞膜保持距離。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
疾病與遺傳關聯
TLL1 與先天性心房中隔缺損 6（ASD6）相關。此病症的特徵是心房間隔未完全閉合，使血液由左心房流向右心房；來源稱影響該基因的變異會造成此疾病。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Tolloid-like protein 1 是一種蛋白酶，可處理 chordin、pro-biglycan 與 pro-lysyl oxidase 等 procollagen C-propeptides。此蛋白酶對胚胎發育是必要的，並且是發育期間影響背腹軸模式形成及骨骼生成的主要蛋白酶。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Protease which processes procollagen C-propeptides, such as chordin, pro-biglycan and pro-lysyl oxidase. Required for the embryonic development. Predominant protease, which in the development, influences dorsal-ventral patterning and skeletogenesis |
| 分子活性 | 每個次單元結合一個鋅離子。 | 資料庫紀錄 | |
| 細胞定位 | Secreted | 推論支持 | |
| 疾病關聯 | TLL1 與先天性心房中隔缺損 6（ASD6）相關。此先天性心臟畸形因心房間壁未完全閉合，使血液由左心房流向右心房；來源指出，影響該基因的變異會造成此疾病。 | 含實驗來源 | 證據與來源Atrial septal defect 6 ASD6 A congenital heart malformation characterized by incomplete closure of the wall between the atria resulting in blood flow from the left to the right atria. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 613087 PMID 18830233 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CAAACAGTGCATCCCCAAATCCTCACACTTTTGCTCTCTT40GCAGTCAGTTGCTTTGCTGGCTTCTGCAGGCTTTTAAGGT80CTCGCGGCGTAGAAATGCCTGGCCCCCACCCCCTTCCTCG120GTCTCCCCTTTCAATTCAGATGTGCTGATGTGCAGACCGG160ATTCATCTTCTCGGAGCTGCGGCGGCGGCTTTGGGCTCAG200GCGGCGGCGGCTCGCGCTCGGCCGCGGAGTCCTGGCAGCA240GCGGGGACGCGGCGCGGGAGTCCGAGCTCTGGTGGCAGCT280GAGCCCGCGGGGCGCCGCTCGCCGAGCCGCGGCCGCGGGA320AGTTCGGCAGCCAGAAGGACGACCTGGCAGGCTGCGAGCG360CCAGCGCCGCCAGAGCCGAGTTTGCCTGCGCCCTCCCCGC400CTCCGAGTGCAGAGTTCCTTACCTGCCCTCCGCCCACCCG440TGGGCCCCTAGCCAACTTCTCCCTGCGACTGGGGGTAACA480GGCAGTGCTTGCCCTCTCTACTGTCCCGGCGGCATCCACA520TGTTTCCGGACACCTGAGCACCCCGGTCCCGCCGAGGAGC560CTCCGGGTGGGGAGAAGAGCACCGGTGCCCCTAGCCCCGC600ACATCAGCGCGGACCGCGGCTGCCTAACCTCTGGGTCCCG640TCCCCTCCTTTTCCTCCGGGGGAGGAGGATGGGGTTGGGA680ACGCTTTCCCCGAGGATGCTCGTGTGGCTGGTGGCCTCGG720GGATTGTTTTCTACGGGGAGCTATGGGTCTGCGCTGGCCT760CGATTATGATTACACTTTTGATGGGAACGAAGAGGATAAA800ACAGAGACTATAGATTACAAGGACCCGTGTAAAGCCGCTG840TATTTTGGGGCGATATTGCCTTAGATGATGAAGACTTAAA880TATCTTTCAAATAGATAGGACAATTGACCTTACGCAGAAC920CCCTTTGGAAACCTTGGACATACCACAGGTGGACTTGGAG960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。