基因總覽
TKTL1（transketolase like 1）是蛋白質編碼基因，產物屬於 transketolase 家族。現有資料將其描述為具有轉移兩碳 ketol 基團能力的蛋白質；這項酵素功能是依據序列相似性推定，並非此處直接確立的特性。此外，資料指出 TKTL1 可能在胎兒新皮質發育期間，協助維持 basal radial glia（bRG）的完整數量。這些細胞是神經前驅細胞，具有不同於 basal intermediate progenitors（bIPs）的分裂與產生神經元方式。來源未提供 TKTL1 的結構域或其他蛋白質結構細節。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000369915 ★ | 154,295,795–154,330,350 | 13 |
| ENST00000426989 | 154,304,923–154,311,160 | 5 |
| ENST00000426203 | 154,305,044–154,311,146 | 5 |
| ENST00000369912 | 154,305,057–154,330,350 | 12 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TKTL1 被註解為可將兩碳 ketol 基團由 ketose 供體轉移至 aldose 受體，反應過程涉及與 thiamine pyrophosphate 形成共價中間體；此功能註解標示為依序列相似性推定。其可逆反應之一，以 sedoheptulose-7-phosphate 和 glyceraldehyde-3-phosphate 為底物，生成 xylulose-5-phosphate 與 ribose-5-phosphate。資料亦指出 fructose-6-phosphate 可作為 ketose 供體。
底物上的 phosphate 基團被認為有助於穩定底物與 thiamine 形成的中間體，同時避免形成具反應性的 enamine 中間體；這項描述同樣屬於依序列相似性推定。每個次單元可結合一個 thiamine pyrophosphate，並結合一個 Mg²⁺；也可使用 Ca²⁺、Mn²⁺或 Co²⁺等二價金屬離子。資料列出的反應式為：D-sedoheptulose 7-phosphate 與 D-glyceraldehyde 3-phosphate 生成 aldehydo-D-ribose 5-phosphate 與 D-xylulose 5-phosphate。
在發育方面，TKTL1 可能是胎兒新皮質發育期間維持完整 bRG 數量所必需。bRG 可進行不對稱分裂，產生一個可自我更新的 bRG 及一個神經元；相較之下，bIPs 通常分裂一次，產生兩個神經元。bRG 隨時間可生成比 bIPs 更多的皮質神經元。來源未進一步說明 TKTL1 如何影響這些細胞的維持或分裂。
Promoter 與基因調控
>TKTL1 ENST00000369915 GRCh38 chrX:154294795-154295895 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTAAACACACATTCCCTTTAACCCAGCAGAACATGGGAACCCAAGGG CATTCAGCCTGTGGCGCGACCAGGCGGCCTGACTTGAGCTCACGTAGAAATTCGGCATTTTTGAACCAAG AGACAGCACTTGGGATCCGGAATGTCTGGACTTGGGCACGGCGCTGTGGAGCTGGCGCCGTTGGGAGCCA TGCGAGTTCTGGGTCGGTAGGTCACCTCAGAGGTGGGGAGAAGGTTCTCTGAGACCGACATGGGGGCTAG TGCTGGCACCACCGGACATGGGGCATTTCAGACACAGGGCGAGCACATTCCCTAGTTACCAGGGTTCATT CGAGTCAGTCACGTCACAGGCTGGCAATGGGCTAACTCCTCCTCAACAATCACACGGGGCTTGCCTCATA GAATGTTTTAAAAAAGGAAAGGAGGCTGGCGCAGGCGCCAACCGTCTCAGAACCCTGAGCACTGCCCCAC CCCCACCCTGCCCGCCATAGCCTGGGCTGTTGTGGGGGAGGGGTGACCATTTATCACGAAACAAAAAATT GCGCCACAGCAGCTCCCTCCCTCCCCCACCTTTACGGTTGCAGCTGCACGTCCCACGTGCAGCACCACCC CCTGACACGTGCGGCACCACCCCCTGACACGTGCGGCACCACCCCCTGACACGTGCGGCACCACCCCCTG ACACGTGCGGCACCACCCCCTGACACGTGCGGCACCACACAGCTAGTGCCGGAACTTTTTGTGCAGAGAA AGAAGACCCTGCACCCGCGCGGAGGGAGCCCTTTTGAGATTGCAGGAGAGAAGATGAGAATGGGACTATT TTCAATAACTGTGCACATGCAAGTCACAAACATTCCAGATCCCTTGACTTGCTTGCGGAGGGAGCGGCCG GCGGAGGGAGCGGCAGGTGGAGGGAGTGGCACGAGGCATGCGGAGGGAGCTGCACCGACATCACATAAAC GCACTGGGCAGCTCGCAGGCGCCATTCGCTCTTCAGACGCCGGAGACGTAGGAGTGGGTCTTCAGACTCC AAAGGGGTTGGACTAATGGCGGATGCTGAGGCGAGGGCTGAGTTCCCGGAG
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TKTL1_2 ↗ | X:154,295,693 | 正股 | 154,295,644–154,295,703 |
| TKTL1_1 ↗ | X:154,295,795 | 正股 | 154,295,746–154,295,805 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
蛋白質三維結構
細胞內定位
TKTL1 的定位資料為細胞質；來源未描述定位變動的條件或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TKTL1 被註記為同源二聚體，表示其可由兩個相同次單元組成。來源未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TKTL1 可將兩碳 ketol 基團由 ketose 供體轉移至 aldose 受體，並以 thiamine pyrophosphate 共價中間體進行反應；此功能依序列相似性推定。反應可逆，能以 sedoheptulose-7-phosphate 和 glyceraldehyde-3-phosphate 生成 xylulose-5-phosphate 與 ribose-5-phosphate。底物的 phosphate 基團可穩定中間體並避免形成具反應性的 enamine 中間體；fructose-6-phosphate 也可作為供體。 | 推論支持 | 證據與來源Catalyzes the transfer of a two-carbon ketol group from a ketose donor to an aldose acceptor, via a covalent intermediate with the cofactor thiamine pyrophosphate (By similarity). Thus, catalyzes the reversible transfer of a two-carbon ketol group from sedoheptulose-7-phosphate to glyceraldehyde-3-phosphate, producing xylulose-5-phosphate and ribose-5-phosphate (By similarity). The phosphate group of the substrate plays a role in stabilizing the substrate-thiamine intermediate while preventing the formation of the reactive enamine intermediate (By similarity). Can also use fructose-6-phosphate as a ketose donor (By similarity) |
| 功能 | 在胎兒新皮質發育期間，TKTL1 可能是維持完整 basal radial glia（bRG）數量所必需。bRG 是神經前驅細胞，可不對稱分裂並產生一個自我更新的 bRG 和一個神經元；basal intermediate progenitors（bIPs）通常分裂一次而產生兩個神經元。隨時間推移，bRG 產生的皮質神經元多於 bIPs。 | 含實驗來源 | 證據與來源During fetal neocortex development, may be essential to maintain the full number of basal radial glia (bRG). bRG are neural progenitor cells that undergo asymmetric divisions, generating a bRG (self-renewal) and a neuron, in contrast to basal intermediate progenitors (bIPs), which typically divide once to give rise to 2 neurons. bRG generate more cortical neurons over time than bIPs PMID 36074851 ↗ |
| 分子活性 | D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = aldehydo-D-ribose 5-phosphate + D-xylulose 5-phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = aldehydo-D-ribose 5-phosphate + D-xylulose 5-phosphate PMID 15991799 ↗ |
| 分子活性 | 每個 TKTL1 次單元可結合一個 Mg²⁺離子；此外也可使用 Ca²⁺、Mn²⁺及 Co²⁺等其他二價金屬陽離子。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds 1 Mg(2+) ion per subunit. Can also utilize other divalent metal cations, such as Ca(2+), Mn(2+) and Co(2+). |
| 分子活性 | 每個 TKTL1 次單元可結合一個 thiamine pyrophosphate。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 推論支持 | |
| 細胞定位 | TKTL1 定位於細胞質。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
GCCATTCGCTCTTCAGACGCCGGAGACGTAGGAGTGGGTC40TTCAGACTCCAAAGGGGTTGGACTAATGGCGGATGCTGAG80GCGAGGGCTGAGTTCCCGGAGGAGGCCAGACCTGACAGGG120GCACCTTGCAGGTGTTGCAAGATATGGCCAGCCGCTTGCG160AATCCATTCCATCAGGGCCACATGCTCCACGAGCTCCGGC200CACCCTACATCATGTAGCAGTTCTTCTGAGATCATGTCTG240TGCTGTTCTTCTACATCATGAGGTACAAGCAGTCAGATCC280AGAGAATCCGGACAACGACCGATTTGTCCTCGCAAAGAGA320CTGTCGTTTGTGGATGTGGCAACAGGATGGCTCGGACAAG360GACTGGGAGTTGCATGTGGAATGGCATATACTGGCAAGTA400CTTCGACAGGGCCAGCTACCGGGTGTTCTGCCTCATGAGT440GATGGCGAGTCCTCAGAAGGCTCTGTCTGGGAGGCAATGG480CCTTTGCTTCCTACTACAGTCTGGACAATCTTGTGGCAAT520CTTTGATGTGAACCGCCTGGGACACAGTGGTGCATTGCCC560GCCGAGCACTGCATAAACATCTATCAGAGGCGCTGCGAAG600CCTTTGGGTGGAACACTTATGTGGTGGACGGCCGGGACGT640GGAGGCACTGTGCCAGGTATTCTGGCAGGCTTCTCAGGTG680AAGCACAAGCCCACTGCTGTGGTGGCCAAGACCTTCAAGG720GCCGGGGCACCCCAAGTATTGAGGATGCAGAAAGTTGGCA760TGCAAAGCCAATGCCGAGAGAAAGAGCAGATGCCATTATC800AAATTAATTGAGAGCCAGATACAGACCAGCAGGAATCTTG840ACCCACAGCCCCCCATTGAGGACTCACCTGAAGTCAACAT880CACAGATGTAAGGATGACCTCTCCACCTGATTACAGAGTT920GGTGACAAGATAGCTACTCGGAAAGCATGCGGTCTGGCTC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。