基因總覽
TKT 是位於人類第 3 號染色體的蛋白質編碼基因，正式名稱為 transketolase。其產物 Transketolase 歸屬於 transketolase family，具有酵素功能；每個次單元可結合一個 thiamine pyrophosphate，並可結合一個 Mg(2+) 離子。這些特性構成其催化活動的分子基礎。現有資料將 Transketolase 描述為同源二聚體，並將其功能歸入醣類分解與磷酸戊糖途徑。此處所列資料未提供更細部的結構域或胺基酸序列特色。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000462138 ★ | 53,224,712–53,256,022 | 14 |
| ENST00000423525 | 53,223,040–53,256,055 | 15 |
| ENST00000423516 | 53,224,712–53,256,055 | 15 |
| ENST00000869610 | 53,224,712–53,256,055 | 15 |
| ENST00000869611 | 53,224,712–53,256,055 | 11 |
| ENST00000869612 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
| ENST00000869613 | 53,224,712–53,256,055 | 13 |
| ENST00000935658 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
| ENST00000935659 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
| ENST00000935660 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
| ENST00000935661 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
| ENST00000935662 | 53,224,712–53,256,055 | 14 |
顯示 12/20 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
Transketolase 催化酮糖供體與醛糖受體之間的兩碳 ketol 基團轉移。反應過程中，thiamine pyrophosphate 參與形成共價中間體，使酵素能完成碳基團的轉移。此反應可逆；其中一個明確列出的方向，是將 sedoheptulose-7-phosphate 的兩碳基團轉移至 glyceraldehyde-3-phosphate，生成 xylulose-5-phosphate 與 ribose-5-phosphate。
底物上的 phosphate 基團也參與反應中間體的穩定：它有助於穩定底物與 thiamine 形成的中間體，同時避免形成具反應性的 enamine 中間體。這項描述指出，底物不只是碳基團的來源，也會影響催化過程中間狀態的穩定性。Transketolase 每個次單元結合一個 thiamine pyrophosphate；此外，每個次單元結合一個 Mg(2+)。酵素也能利用 Ca(2+)、Mn(2+) 與 Co(2+) 等其他二價金屬陽離子。
此酵素被歸入醣類分解與磷酸戊糖途徑，其轉移反應可連結不同糖磷酸分子：由 sedoheptulose-7-phosphate 與 glyceraldehyde-3-phosphate 生成 ribose-5-phosphate 與 xylulose-5-phosphate。資料另指出，fructose-6-phosphate 可能也可作為酮糖供體，但此項能力標示為可能，並非確定結論。
Promoter 與基因調控
>TKT ENST00000462138 GRCh38 chr3:53255922-53257022 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter GCACTTTGGGAGGCAGAGGAGGGCAGATGGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCTGCCTGGGTAAAGTGGC AAAACCCCATCTCTACAAAACATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTAGTGTGTACCTATGGTCCCAGCTAC TTTTGAGGCTGAGGCAGAAGGATCACTTGAGCCCAGGAGGCTGAGGCTTCAGGCAGCTGTAATCACTCCA CTGCATTCCAGCCTGGGTGACCATGGGTGACCCCGTCTCAAAGAAAAAACAAGTTTTTTAATTATTAGAA AAAAGAAATAGGGCCTGGTGCGGTGGCTCACCCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGATCA CCTGAGGTCGGGAGTTCAAGATCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAT TAGCTAGGTGTGGTGGCGCATGCTTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAA CTCAGGAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATCATGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAACAGCGAAA CTCAGTCTCAAAATTAAGTCCTGCAGTCTCTTGGGCCTGGGGTTGGTCGGCTGGGGCCAAGCCTGGCACC CACCAGCCTTGTGACCTTGATTGCCCTTGCCAAGCCTCAGTTTGTCCATCTCTAAAATGGGATTCGCCGT GACAAGTCCACGGAGGACTGTGTGGAGGAGGGAGACTGAGAGGCTTTCGAGTCAGGAGCCCAGACTCGAA TCCTGAGTTGTTCGTTATGTTATTATTATTGGTGTGTGTGGTTAACTGCTAACCTCGCAGTCCGCAGCGG CCCAGCGCCTAGGGGAGGGGAGCGGGCAGGAGGCGGCCCCAGGCGGGGCGGGGCTGAAGGCCTGGGGTGA TCCGAGCCCCGCCTCCTCCCCCTGCCCCGCCTCTCCCATCCCCGCCCCGCCCCGCCCGGCGACTTAACGC GCCCCCGCCCCGCGCCCGGCCTCGGCAGCCGCCTGTCGCCGCGGGAGCAGCCGCTATCTCTGTGTGTCCG CGTGTGCGCCCGGTCCCCGCCTGCCGCACCATGGAGAGCTACCACAAGCCT
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TKT_1 ↗ | 3:53,256,022 | 負股 | 53,256,012–53,256,071 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR3_BDKCC · enhancer · 53252118–53252887 · regulatory
ENSR3_D4MC6 · enhancer · 53253875–53255989 · regulatory
ENSR3_5GJ7KX · CTCF_binding_site · 53255424–53255445 · regulatory
ENSR3_BDKCW · promoter · 53255990–53256512 · regulatory
ENSR3_BDKDC · enhancer · 53258999–53259920 · regulatory
· motif · 53252369–53252384 · motif
· motif · 53254540–53254551 · motif
· motif · 53254954–53254963 · motif
· motif · 53255016–53255025 · motif
· motif · 53255118–53255127 · motif
· motif · 53255118–53255127 · motif
· motif · 53255143–53255154 · motif
· motif · 53255426–53255442 · motif
· motif · 53255444–53255459 · motif
· motif · 53255478–53255488 · motif
· motif · 53256186–53256203 · motif
· motif · 53256209–53256224 · motif
· motif · 53256209–53256226 · motif
· motif · 53256373–53256385 · motif
· motif · 53256375–53256390 · motif
· motif · 53256654–53256669 · motif
· motif · 53256711–53256726 · motif
· motif · 53256779–53256786 · motif
· motif · 53258559–53258571 · motif
· motif · 53258561–53258568 · motif
· motif · 53258698–53258713 · motif
· motif · 53258706–53258719 · motif
· motif · 53258738–53258747 · motif
· motif · 53258738–53258747 · motif
· motif · 53258776–53258785 · motif
· motif · 53258776–53258785 · motif
· motif · 53258778–53258794 · motif
· motif · 53258778–53258794 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：623 aa
Transketolase 屬於 transketolase family。現有資料未提供其結構域、功能區域或序列註解的進一步細節。
蛋白質三維結構
細胞內定位
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TERF1P54274 · UniProt INTERACTION · 2 experiments
Transketolase 以同源二聚體形式存在。此資料描述的是蛋白質次單元組成，未列出其他結合夥伴或複合體。
疾病與遺傳關聯
TKT 基因變異與一種常染色體隱性疾病相關，名為短身材、發育遲緩與先天性心臟缺陷症候群（SDDHD）。患者可有短身材、發育遲緩、智能障礙及先天性心臟缺陷，包括心室中隔缺損、心房中隔缺損與卵圓孔未閉；部分患者也觀察到白內障與葡萄膜炎。資料將疾病歸因於影響 TKT 的變異。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 7 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | Transketolase 透過與輔因子 thiamine pyrophosphate 形成共價中間體，催化酮糖供體向醛糖受體轉移兩碳 ketol 基團。反應可逆；sedoheptulose-7-phosphate 與 glyceraldehyde-3-phosphate 可生成 xylulose-5-phosphate 和 ribose-5-phosphate。底物的 phosphate 基團能穩定底物－thiamine 中間體，並避免形成具反應性的 enamine 中間體。fructose-6-phosphate 可能也可作為酮糖供體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Catalyzes the transfer of a two-carbon ketol group from a ketose donor to an aldose acceptor, via a covalent intermediate with the cofactor thiamine pyrophosphate. Thus, catalyzes the reversible transfer of a two-carbon ketol group from sedoheptulose-7-phosphate to glyceraldehyde-3-phosphate, producing xylulose-5-phosphate and ribose-5-phosphate. The phosphate group of the substrate plays a role in stabilizing the substrate-thiamine intermediate while preventing the formation of the reactive enamine intermediate (Ref.28). Can also use fructose-6-phosphate as a ketose donor (Probable) PMID 20667822 ↗ · PMID 27259054 ↗ · PMID 31534226 ↗ |
| 分子活性 | D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = aldehydo-D-ribose 5-phosphate + D-xylulose 5-phosphate | 含實驗來源 | 證據與來源D-sedoheptulose 7-phosphate + D-glyceraldehyde 3-phosphate = aldehydo-D-ribose 5-phosphate + D-xylulose 5-phosphate PMID 20667822 ↗ · PMID 27259054 ↗ · PMID 31534226 ↗ |
| 分子活性 | 每個 Transketolase 次單元可結合一個 Mg(2+) 離子；此外，也能利用 Ca(2+)、Mn(2+) 與 Co(2+) 等其他二價金屬陽離子。 | 資料庫紀錄 | 證據與來源Binds 1 Mg(2+) ion per subunit (Ref.28). Can also utilize other divalent metal cations, such as Ca(2+), Mn(2+) and Co(2+). |
| 分子活性 | 每個 Transketolase 次單元可結合一個 thiamine pyrophosphate。 | 資料庫紀錄 | |
| 分子活性 | Transketolase 的功能分類包括醣類分解與磷酸戊糖途徑。 | 資料庫紀錄 | |
| 交互作用 | Homodimer | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | 影響 TKT 的變異可造成一種常染色體隱性症候群，表現包括短身材、發育遲緩、智能障礙及先天性心臟缺陷，例如心室中隔缺損、心房中隔缺損與卵圓孔未閉。部分患者另有白內障與葡萄膜炎。 | 含實驗來源 | 證據與來源Short stature, developmental delay, and congenital heart defects SDDHD An autosomal recessive syndrome characterized by short stature, developmental delay, intellectual disability and congenital heart defects including ventricular septal defect, atrial septal defect and patent foramen ovale. Cataract and uveitis are observed in some patients. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 617044 PMID 27259054 ↗ |
核酸與蛋白質序列
CTCGGCAGCCGCCTGTCGCCGCGGGAGCAGCCGCTATCTC40TGTGTGTCCGCGTGTGCGCCCGGTCCCCGCCTGCCGCACC80ATGGAGAGCTACCACAAGCCTGACCAGCAGAAGCTGCAGG120CCTTGAAGGACACGGCCAACCGCCTACGTATCAGCTCCAT160CCAGGCCACCACTGCGGCGGGCTCTGGCCACCCCACGTCA200TGCTGCAGCGCCGCAGAGATCATGGCTGTCCTCTTTTTCC240ACACCATGCGCTACAAGTCCCAGGACCCCCGGAATCCGCA280CAATGACCGCTTTGTGCTCTCCAAGGGCCATGCAGCTCCC320ATCCTCTACGCGGTCTGGGCTGAAGCTGGTTTCCTGGCCG360AGGCGGAGCTGCTGAACCTGAGGAAGATCAGCTCCGACTT400GGACGGGCACCCGGTCCCGAAACAAGCTTTCACCGACGTG440GCCACTGGCTCCCTGGGCCAGGGCCTCGGGGCCGCTTGTG480GGATGGCCTACACCGGCAAATACTTCGACAAGGCCAGCTA520CCGAGTCTATTGCTTGCTGGGAGACGGGGAGCTGTCAGAG560GGCTCTGTATGGGAGGCCATGGCCTTCGCCAGCATCTATA600AGCTGGACAACCTTGTGGCCATTCTAGACATCAATCGCCT640GGGCCAGAGTGACCCGGCCCCACTGCAGCACCAGATGGAC680ATCTACCAGAAGCGGTGCGAGGCCTTCGGTTGGCATGCCA720TCATCGTGGATGGACACAGCGTGGAGGAGCTGTGCAAGGC760CTTTGGCCAGGCCAAGCACCAGCCAACAGCCATCATTGCC800AAGACCTTCAAGGGCCGAGGGATCACGGGGGTAGAAGATA840AGGAGTCTTGGCATGGGAAGCCCCTCCCCAAAAACATGGC880TGAGCAGATCATCCAGGAGATCTACAGCCAGATCCAGAGC920AAAAAGAAGATCCTGGCAACCCCTCCACAGGAGGACGCAC960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。