基因總覽
TK1 是蛋白質編碼基因，產物為 thymidine kinase 1，屬於 thymidine kinase 家族。這是一種與核苷酸代謝相關的酵素，其表現受細胞週期調控，並在 S 期受到轉錄調節。蛋白質長 234 個胺基酸，序列包含位於第 203 至 205 位的 KEN box。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000301634 ★ | 78,174,091–78,187,052 | 7 |
| ENST00000588734 | 78,172,779–78,187,233 | 6 |
| ENST00000590862 | 78,174,075–78,187,233 | 7 |
| ENST00000935504 | 78,174,075–78,187,233 | 6 |
| ENST00000935505 | 78,174,091–78,187,233 | 6 |
| ENST00000935506 | 78,174,091–78,187,233 | 7 |
| ENST00000944215 | 78,174,091–78,187,054 | 6 |
| ENST00001137164 | 78,174,091–78,187,233 | 7 |
| ENST00000853515 | 78,174,099–78,187,233 | 7 |
| ENST00000944214 | 78,174,099–78,187,233 | 7 |
| ENST00000590430 | 78,174,830–78,187,233 | 5 |
| ENST00000586613 | 78,174,926–78,187,063 | 8 |
顯示 12/14 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
thymidine kinase 1 參與核苷酸代謝，負責胸苷補救途徑的第一個酵素步驟，將 thymidine 磷酸化形成 thymidine monophosphate（dTMP）。此反應以 ATP 作為磷酸基供體，並產生 ADP 與 H⁺；透過這項轉換，細胞可利用胸苷作為原料，進入核苷酸補救代謝途徑。
TK1 的表現受細胞週期調控，轉錄調節會將其表現限制在 S 期。其短暫表現與細胞內 dTTP 濃度的振盪同步；來源將此關聯標示為可能性，而非確定結論。這些資訊指出 TK1 的表現時序與細胞週期中的核苷酸代謝變化相互關聯，但未提供更進一步的調控機制。
除了參與胸苷代謝，TK1 也與核苷類前驅藥物的活化有關。來源指出，它對抗癌及抗病毒核苷類似物前驅藥物的活化具有重要作用，例子包括 1-b-d-arabinofuranosylcytosine（AraC）與 3c-azido-3c-deoxythymidine（AZT）。現有資料支持 TK1 在這些藥物活化中的角色，但未描述各藥物的具體反應步驟或作用條件。
Promoter 與基因調控
>TK1 ENST00000301634 GRCh38 chr17:78186952-78188052 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter ACATTGTGTAACCTCAGATCAAGGTCCAGAACTTTGTCCCCTAACCTCCTGCGGGTCTATGGATTTTTTT TTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACTAAGTCTTGGTCTATCGCCCAGCCTTCCAGGCTGGAGTACAAA TGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCCA GTAGCTGGGATTACAGAGGTACATCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGTTTC ACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCAAAAGTGCTAGGATTACAGGTGT GAGCCGCCACGCCTGGCAGGGTCTACGGATATTATTAGCATAGTCAGGACTTCAATTTTCTTTATCCTGA AAACCAGGTTAACAAAAATCCTTAGGAGAAGGTAAAATACACCATGGTGCTCAAGCACTGGGGACCTGGC ACGCACTAGGCGCTCTGCATGCCCACAGGAGTGCTCTAGACGGCTTCTAAGCTTCCTTCTTGGAATTCCA ATCTAATAAATGAGCTAACTCCGCCCCAGCCCCTTAGTCCCTCCCTGCAATCCACCTACCTCTGCAGACA TCTTCTTCCAAGGAACCTTGCTTGGGAAACCCACACCAGACACATCCATCATGGCGTCTACAGCCGCATG GGCGTGCGTCCCTCTGTTTATATGGCCAGAGCCCCGCCTCGCTCCGCCCCTTTAAACTTGGTGGGCGGAC CGAGGCGGGGCTCAGACCAGGCCCCACCCCGATCAGCCACGTCCATCGCCCTGATTTCCAGGCCCTCCCA GTCCCTGGGCGCACGTCCCGGATTCCTCCCACGAGGGGGCGGGCTGCGGCCAAATCTCCCGCCAGGTCAG CGGCCGGGCGCTGATTGGCCCCATGGCGGCGGGGCCGGCTCGTGATTGGCCAGCACGCCGTGGTTTAAAG CGGTCGGCGCGGGAACCAGGGGCTTACTGCGGGACGGCCTTGGAGAGTACTCGGGTTCGTGAACTTCCCG GAGGCGCAATGAGCTGCATTAACCTGCCCACTGTGCTGCCTGGCTCCCCCA
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TK1_1 ↗ | 17:78,187,051 | 負股 | 78,187,041–78,187,100 |
| TK1_2 ↗ | 17:78,187,213 | 負股 | 78,187,203–78,187,262 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控／motif 註解
ENSR17_5NDJGW · CTCF_binding_site · 78186568–78186589 · regulatory
ENSR17_9362WL · promoter · 78187026–78187411 · regulatory
ENSR17_5NDJKN · CTCF_binding_site · 78187168–78187189 · regulatory
ENSR17_C9QGX · enhancer · 78187412–78188504 · regulatory
ENSR17_84B3W2 · enhancer · 78190207–78190442 · regulatory
· motif · 78184285–78184300 · motif
· motif · 78184285–78184300 · motif
· motif · 78184785–78184795 · motif
· motif · 78185203–78185213 · motif
· motif · 78186393–78186408 · motif
· motif · 78186570–78186586 · motif
· motif · 78186880–78186897 · motif
· motif · 78187007–78187020 · motif
· motif · 78187161–78187176 · motif
· motif · 78187168–78187178 · motif
· motif · 78187170–78187186 · motif
· motif · 78187302–78187312 · motif
· motif · 78187907–78187921 · motif
· motif · 78188012–78188026 · motif
· motif · 78188012–78188027 · motif
· motif · 78188023–78188038 · motif
· motif · 78188041–78188050 · motif
· motif · 78190050–78190065 · motif
· motif · 78190055–78190067 · motif
· motif · 78190058–78190065 · motif
· motif · 78190058–78190073 · motif
· motif · 78190195–78190207 · motif
· motif · 78191623–78191636 · motif
· motif · 78191623–78191636 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：234 aa
thymidine kinase 1 長 234 個胺基酸，屬於 thymidine kinase 家族。其序列在第 203 至 205 位包含 KEN box；來源將此基序標註為蛋白質特徵，並指出 TK1 可透過 KEN box 與 FZR1 互作。
蛋白質三維結構
細胞內定位
來源未提供其定位改變的條件、動態或異構型差異。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 4 個夥伴
- APPP05067 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BOLA2-SMG1P6A0A087WZT3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- KAT5Q92993 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- MAGEA4Q1RN33 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TK1 可形成同源四聚體；ATP 會促進二聚體進一步四聚化，並因對 thymidine 具有較高親和力而提升催化效率。Ser-13 磷酸化會抑制四聚體形成。此外，TK1 可透過 KEN box 與 FZR1 互作；來源未將此關係描述為同一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | thymidine kinase 1 是受細胞週期調控、參與核苷酸代謝的酵素，催化胸苷補救途徑的第一步，將 thymidine 轉為 thymidine monophosphate。其轉錄受調控而限於 S 期，短暫表現與細胞內 dTTP 濃度振盪同步，但此關聯屬可能性。此外，它對抗癌及抗病毒核苷類似物前驅藥物（包括 AraC 與 AZT）的活化具有重要作用。 | 含實驗來源 | 證據與來源Cell-cycle-regulated enzyme of importance in nucleotide metabolism. Catalyzes the first enzymatic step in the salvage pathway converting thymidine into thymidine monophosphate. Transcriptional regulation limits expression to the S phase of the cell cycle and transient expression coincides with the oscillation in the intracellular dTTP concentration (Probable). Also important for the activation of anticancer and antiviral nucleoside analog prodrugs such as 1-b-d-arabinofuranosylcytosine (AraC) and 3c-azido-3c-deoxythymidine (AZT) PMID 22385435 ↗ · PMID 9575153 ↗ · PMID 17407781 ↗ |
| 分子活性 | thymidine + ATP = dTMP + ADP + H(+) | 含實驗來源 | |
| 交互作用 | TK1 可形成同源四聚體；ATP 促使二聚體進一步四聚化，並因對 thymidine 的親和力提高而增加催化效率。Ser-13 磷酸化會抑制四聚體形成。TK1 也透過 KEN box 與 FZR1 互作。 | 含實驗來源 | 證據與來源Homotetramer. Tetramerization from dimerization is induced by ATP and increases catalytic efficiency due to a high affinity for thymidine. Tetramerization is inhibited by phosphorylation at Ser-13. Interacts (via the KEN box) with FZR1 PMID 14697231 ↗ · PMID 14701726 ↗ · PMID 15611477 ↗ · PMID 15733844 ↗ · PMID 17407781 ↗ · PMID 22385435 ↗ |
| 細胞定位 | TK1 位於細胞質。 | 資料庫紀錄 |
核酸與蛋白質序列
GGCTTACTGCGGGACGGCCTTGGAGAGTACTCGGGTTCGT40GAACTTCCCGGAGGCGCAATGAGCTGCATTAACCTGCCCA80CTGTGCTGCCTGGCTCCCCCAGCAAGACCCGGGGGCAGAT120CCAGGTGATTCTCGGGCCGATGTTCTCAGGAAAAAGCACA160GAGTTGATGAGACGCGTCCGTCGCTTCCAGATTGCTCAGT200ACAAGTGCCTGGTGATCAAGTATGCCAAAGACACTCGCTA240CAGCAGCAGCTTCTGCACACATGACCGGAACACCATGGAG280GCACTGCCCGCCTGCCTGCTCCGAGACGTGGCCCAGGAGG320CCCTGGGCGTGGCTGTCATAGGCATCGACGAGGGGCAGTT360TTTCCCTGACATCGTGGAGTTCTGCGAGGCCATGGCCAAC400GCCGGGAAGACCGTAATTGTGGCTGCACTGGATGGGACCT440TCCAGAGGAAGCCATTTGGGGCCATCCTGAACCTGGTGCC480GCTGGCCGAGAGCGTGGTGAAGCTGACGGCGGTGTGCATG520GAGTGCTTCCGGGAAGCCGCCTATACCAAGAGGCTCGGCA560CAGAGAAGGAGGTCGAGGTGATTGGGGGAGCAGACAAGTA600CCACTCCGTGTGTCGGCTCTGCTACTTCAAGAAGGCCTCA640GGCCAGCCTGCCGGGCCGGACAACAAAGAGAACTGCCCAG680TGCCAGGAAAGCCAGGGGAAGCCGTGGCTGCCAGGAAGCT720CTTTGCCCCACAGCAGATTCTGCAATGCAGCCCTGCCAAC760TGAGGGACCTGCGAGGGCCGCCCGCTCCCTTCCTGCCACT800GCCGCCTACTGGACGCTGCCCTGCATGCTGCCCAGCCACT840CCAGGAGGAAGTCGGGAGGCGTGGAGGGTGACCACACCTT880GGCCTTCTGGGAACTCTCCTTTGTGTGGCTGCCCCACCTG920CCGCATGCTCCCTCCTCTCCTACCCACTGGTCTGCTTAAA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。