基因總覽
TIMMDC1（translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1）是蛋白質編碼基因，其產物為粒線體內膜蛋白，屬於 Tim17/Tim22/Tim23 家族。蛋白質長 285 個胺基酸，序列包含多個跨膜區段；來源註記了四段螺旋型跨膜區域。其主要角色與粒線體複合體 I 的組裝相關。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC，可能包含歷史名稱；蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000494664 ★ | 119,498,547–119,525,090 | 7 |
| ENST00000493694 | 119,498,515–119,525,090 | 3 |
| ENST00000854204 | 119,498,515–119,525,090 | 7 |
| ENST00000854205 | 119,498,515–119,525,090 | 6 |
| ENST00000854206 | 119,498,515–119,525,090 | 6 |
| ENST00000935160 | 119,498,515–119,525,090 | 2 |
| ENST00001122497 | 119,498,515–119,525,090 | 3 |
| ENST00001138459 | 119,498,515–119,525,090 | 7 |
| ENST00000466984 | 119,498,581–119,517,315 | 4 |
顯示 9/9 個蛋白質編碼轉錄本；canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製；核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置，細小區間加粗以利辨識；實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TIMMDC1 是粒線體 NADH:ubiquinone oxidoreductase 複合體（複合體 I）組裝所需的伴護蛋白。來源指出，它參與複合體 I 的膜臂構築，支持其作用與複合體組裝過程相關，而非僅描述成熟複合體的存在。
複合體 I 的組裝並非單一步驟完成；TIMMDC1 也與尚未完全組裝的複合體 I 中間型次複合體有關。這項關聯提供了其參與組裝過程的具體脈絡：它涉及尚在形成中的複合體，並與膜臂的建構相連。現有資料未進一步說明其直接分子作用方式或各組裝步驟的先後關係，因此不宜推定更詳細的機制。
複合體 I 是粒線體呼吸鏈的一部分，而來源將 TIMMDC1 的功能描述聚焦於該複合體的建構。因而，TIMMDC1 的功能意義在於協助形成複合體 I 的膜臂，並參與複合體尚未完成組裝時的相關過程；來源沒有提供其對呼吸作用或其他細胞表型的直接測量結果。
Promoter 與基因調控
>TIMMDC1 ENST00000494664 GRCh38 chr3:119497547-119498647 strand=1 5′→3′ 相對 TSS：-1000 到 +100 bp；1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列；TSS = 0，兩端包含，未驗證為 promoter TATTCTACTACAGTGTGGCAGTTTTGATTGACAACTAGAAAGGAATCAAGGAGGTGAAGGGATTGGCAAA ATGAATAAGGGAGTATGCTTGTTAACAAGGATTGAATGAAATTACACGAATATTGAGAATATTTTAAATG CATTCATTTTAATGAAAACTGTACTTCGAAGCATATGTTAGCAGAGGTTGTAGTGACGGCAAATTATACA AACACTTGATAGAAATTCCAGAAATTCTCCTGCCTTTTGAGAAGCAGTAGGCATATGAACTAAAGGGAGT GAAATCCACCTTAGGAAGACCTGCCAAAAAGCTGATTCTTCAAAAAAGTGTTCTCGAAATCTTAGTGTAA CTGGCACCAACACCCATCCCCAATGCCTCGTTTTTTTTCCAGCAGAACTGACAAGGTACAAACGGACCCC GCCCAGCCTGGAAGGCTTCTCTAATGTTGGCAGAGTAGGTTGGACTTGTTTTTGCACAAATCGCCTTTCC CTCTTTCCCTACTCCACTTGCACTGAATATTGCACTTTCTTCCTTACTGAAGCGGGATTCCTGCCTTTTT TTTTTTTTTTTGAGACAGATTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCAC TGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTAGGATTACAGGCG CCCGCCACCATGCCCGGCTAATTCCTGGCATTTTAAATACGATAAATTACTTCAACCTATGACCACCTCA AGCTGAATATAAGTAGCCGCAGACACCGTTTGCATGACCCAGGAACCACAAACACGGAGCGAAGGCCTGC CGGGACCACGCTGAGCTTCACTACTGGCAGCCAACTCACTTCCGGGGGTGCACTCAGCACAGCAGTGGCC CAACCCGCCCTCAACCGGAAGTCTTTTGGGCTCCGGCTTCGCCGTCGCCCCGCCCCCTGGCCTTTGCCCC GGTCGGGCGGGACTTCCTGTGTCGTATTTCCAAGGACTCCAAAGCGAGGCCGGGGACTGAAGGTGTGGGT GTCGAGCCCTCTGGCAGAGGGTTAACCTGGGTCAAATGCACGGATTCTCAC
EPDnew 實驗支持 promoter／TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS（1-based） | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TIMMDC1_1 ↗ | 3:119,498,550 | 正股 | 119,498,501–119,498,560 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38，GRCh38/hg38，透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE／RAMPAGE 等實驗資料支持；任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能，不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度：285 aa
TIMMDC1 蛋白質長 285 個胺基酸，屬於 Tim17/Tim22/Tim23 家族。序列註記四段螺旋型跨膜區域，位置分別為第 80–100、137–159、165–185 與 189–209 個胺基酸。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TIMMDC1 定位於粒線體膜，並被註記為多重跨膜蛋白。 來源未提供定位隨條件改變或不同異構型之差異資訊。
深綠色圓點：來源記載的蛋白質定位；數量不表示含量。
動物細胞結構示意；器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化；點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度，圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 64 個夥伴
- AGR3Q8TD06 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ANKRD46Q86W74-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOC4P55056 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- APOL3O95236-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARL6IP6Q8N6S5 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ARLNQ8WVX3-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- ATP6AP2O75787 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- BCAP31P51572 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- C5orf46Q6UWT4 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CCL4P13236 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CDS2O95674 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CMTM2Q8TAZ6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CREB3L1Q96BA8 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- CYP4F12Q9HCS2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DCBLD2Q96PD2-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DIABLOQ9NR28 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- DRAM1Q8N682 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- EPGNQ6UW88-2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM20BO75063 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FAM210BQ96KR6 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- FATE1Q969F0 · UniProt INTERACTION · 4 experiments
- FXYD3Q14802-3 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GJB2P29033 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR151Q8TDV0 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
- GPR152Q8TDT2 · UniProt INTERACTION · 3 experiments
TIMMDC1 與尚未完全組裝的複合體 I 中間型 315 kDa 次複合體相關，並與 TMEM70 有互作紀錄。資料未進一步界定這些關係是否代表直接結合或完整複合體中的固定組成。
疾病與遺傳關聯
TIMMDC1 基因變異與粒線體複合體 I 缺乏症、核型 31（MC1DN31）相關，該病的遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。粒線體複合體 I 缺乏症可呈現不同嚴重程度，臨床表現從新生兒期致死疾病到成人發病的神經退化性疾病不等；列出的表現包括大頭症合併進行性白質失養症、非特異性腦病變、心肌病變、肌病變、肝病、Leigh syndrome、Leber hereditary optic neuropathy 及部分 Parkinson disease。這些疾病表現屬於疾病類別的描述，來源未指出每種表現皆見於 MC1DN31。
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列，以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄，方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣；一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 4 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TIMMDC1 是參與粒線體 NADH:ubiquinone oxidoreductase 複合體（複合體 I）組裝的伴護蛋白，並參與構築複合體 I 的膜臂。 | 含實驗來源 | 證據與來源Chaperone protein involved in the assembly of the mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I). Participates in constructing the membrane arm of complex I PMID 24191001 ↗ |
| 交互作用 | TIMMDC1 與尚未完全組裝的複合體 I 中間型 315 kDa 次複合體相關，並與 TMEM70 有互作紀錄；來源未說明這些關係是否為直接結合。 | 含實驗來源 | 證據與來源Associates with the intermediate 315 kDa subcomplex of incompletely assembled complex I. Interacts with TMEM70 PMID 24191001 ↗ · PMID 33753518 ↗ |
| 細胞定位 | TIMMDC1 位於粒線體膜，並被描述為多重跨膜蛋白；該定位資料未提供條件變化或異構型差異。 | 含實驗來源 | |
| 疾病關聯 | TIMMDC1 基因變異與粒線體複合體 I 缺乏症、核型 31（MC1DN31）相關，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。此類疾病嚴重度不一，可從新生兒期致死到成人發病的神經退化性疾病；描述的表現包括大頭症合併進行性白質失養症、腦病變、心肌病變、肌病變、肝病、Leigh syndrome、Leber hereditary optic neuropathy 及部分 Parkinson disease，並非表示每種表現皆屬於 MC1DN31。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 31 MC1DN31 A form of mitochondrial complex I deficiency, the most common biochemical signature of mitochondrial disorders, a group of highly heterogeneous conditions characterized by defective oxidative phosphorylation, which collectively affects 1 in 5-10000 live births. Clinical disorders have variable severity, ranging from lethal neonatal disease to adult-onset neurodegenerative disorders. Phenotypes include macrocephaly with progressive leukodystrophy, non-specific encephalopathy, cardiomyopathy, myopathy, liver disease, Leigh syndrome, Leber hereditary optic neuropathy, and some forms of Parkinson disease. MC1DN31 transmission pattern is consistent with autosomal recessive inheritance. The disease is caused by variants affecting the gene represented in this entry MIM: 618251 PMID 28604674 ↗ |
核酸與蛋白質序列
GTCGTATTTCCAAGGACTCCAAAGCGAGGCCGGGGACTGA40AGGTGTGGGTGTCGAGCCCTCTGGCAGAGGGTTAACCTGG80GTCAAATGCACGGATTCTCACCTCGTACAGTTACGCTCTC120CCGCGGCACGTCCGCGAGGACTTGAAGTCCTGAGCGCTCA160AGTTTGTCCGTAGGTCGAGAGAAGGCCATGGAGGTGCCGC200CACCGGCACCGCGGAGCTTTCTCTGTAGAGCATTGTGCCT240ATTTCCCCGAGTCTTTGCTGCCGAAGCTGTGACTGCCGAT280TCGGAAGTCCTTGAGGAGCGTCAGAAGCGGCTTCCCTACG320TCCCAGAGCCCTATTACCCGGAATCTGGATGGGACCGCCT360CCGGGAGCTGTTTGGCAAAGATGAACAGCAGAGAATTTCA400AAGGACCTTGCTAATATCTGTAAGACGGCAGCTACAGCAG440GCATCATTGGCTGGGTGTATGGGGGAATACCAGCTTTTAT480TCATGCTAAACAACAATACATTGAGCAGAGCCAGGCAGAA520ATTTATCATAACCGGTTTGATGCTGTGCAATCTGCACATC560GTGCTGCCACACGAGGCTTCATTCGTTATGGCTGGCGCTG600GGGTTGGAGAACTGCAGTGTTTGTGACTATATTCAACACA640GTGAACACTAGTCTGAATGTATACCGAAATAAAGATGCCT680TAAGCCATTTTGTAATTGCAGGAGCTGTCACGGGAAGTCT720TTTTAGGATAAACGTAGGCCTGCGTGGCCTGGTGGCTGGT760GGCATAATTGGAGCCTTGCTGGGCACTCCTGTAGGAGGCC800TGCTGATGGCATTTCAGAAGTACTCTGGTGAGACTGTTCA840GGAAAGAAAACAGAAGGATCGAAAGGCACTCCATGAGCTA880AAACTGGAAGAGTGGAAAGGCAGACTACAAGTTACTGAGC920ACCTCCCTGAGAAAATTGAAAGTAGTTTACAGGAAGATGA960cDNA 使用 DNA 字母 T；mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區，未另外加入 poly(A) 尾；非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽，可複製或下載完整轉錄本與蛋白質；基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。