基因總覽
TIMM9 的正式名稱為 translocase of inner mitochondrial membrane 9,是一種蛋白質編碼基因,產物屬於 small Tim 家族。其蛋白質含有 Twin CX3C motif,長度為 89 個胺基酸。TIMM9 的特點是作為粒線體膜間腔中的伴護蛋白,並與其他 small Tim 蛋白組成複合體;其分子作用與蛋白質運送角色詳述於功能段落。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000395159 ★ | 58,408,495–58,427,531 | 6 |
| ENST00001112354 | 58,398,508–58,427,203 | 6 |
| ENST00000871598 | 58,407,461–58,427,662 | 5 |
| ENST00000922994 | 58,407,475–58,427,203 | 5 |
| ENST00000922997 | 58,408,489–58,427,203 | 4 |
| ENST00001007667 | 58,408,491–58,427,203 | 5 |
| ENST00001012354 | 58,408,494–58,427,203 | 5 |
| ENST00001132805 | 58,408,495–58,427,662 | 6 |
| ENST00000871600 | 58,408,500–58,427,193 | 5 |
| ENST00000922998 | 58,408,501–58,427,193 | 4 |
| ENST00000922999 | 58,408,505–58,427,203 | 4 |
| ENST00001081713 | 58,408,611–58,427,203 | 5 |
顯示 12/41 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TIMM9 是粒線體膜間腔中的伴護蛋白,參與多次跨膜蛋白進入並插入粒線體內膜的過程。這類蛋白質前驅物具有疏水性區域,在粒線體內膜中形成多次跨膜結構;TIMM9 以類伴護蛋白的方式保護前驅物,避免它們在運送途中聚集,並引導其穿過膜間腔。
TIMM9 也可能參與另一類前驅物的轉運:β桶狀蛋白前驅物或需由外膜的 TOM 複合體交接至 sorting and assembly machinery(SAM)複合體。此角色在來源中以可能需要 TIMM9 描述,並非確定性表述;其與多次跨膜蛋白的內膜輸入及插入功能有所區別。
透過保護疏水性前驅物並協助其在膜間腔中移動,TIMM9 支持粒線體膜蛋白抵達相應膜上的後續組裝位置。來源指出其參與蛋白質輸入與插入,但未進一步說明具體的能量來源或轉運步驟,因此不宜將其作用延伸為其他未記載的機制。
Promoter 與基因調控
>TIMM9 ENST00000395159 GRCh38 chr14:58427431-58428531 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter TTTAAACAAATAAGGACTAAAGATTTACTAAACTAAAACTGGTTGAAAAACTACATGGAATCACATACCA CGTGATGTTCCATTCAAACTAGTCCCCGTTCCAACAGGAAGACGTTTATTTGCAGACAATGCCGGAGGAA CACAGGGCAACTCATCTTTCAGCAAAACCAAATGATCTCCATGATTTTGAGAAACTACCTCACGAAGTCT CTTCACTGGCATCTTAATCTTTTTTTTCTTCTCCAAGCTGACCTCAGAGCCTTTCATATTGTTGGTCACA AAACAAGTCCCACACTTAAGGACGGAAAAACTTTCTCTGTTTCCTTAAGACTTCAGAACAAAATTTTCAC CTCTTTGCAATAACTGTTTTTAAAATGTCGAACATCCACAAAGCTGAAAATCTAAATTCTGATATTGAAT CCAGGATTAGAGCTGACTATAAAGTCATATTTACCCATTAATCCCACTCAGTCTATTAATACACCACGCC AAAATGTGAAAGTGGGGATGACAAGAGAATGGCCACAGGAGCAACAATAACCATAACAGTGCACTCCCCA ACCCCAGAGCTGGTAGGGCAAAACCAAACACATGTAGTGGCGGGCTTAAAATTTGTTGAGAAGAGGCAGT CAAGCAAATAAAAGCGAAATGCTATTTTTAAAATAATGACCCACATAAGAAGCGTAATAGCTTTCTTCAG CCACAGAGTCTTACACACCCCTCCAGATGCAATCGTCGGAAACATAAATTCACCCCTACGTATCTCCAGA ACGCCCGAGACCCGCACCGTCGTGGGTGTAATCTGACAACAGCGTCAGTTGCCCGCAGGTCAACACCCAC TTCCCTTCAAACCCGCCCTTGAGACACAACACGCATGCGCGCCAAGAAACTCACCCAAAACATCCAACCA GAAAGCTAAGCGCTCTCTGGTGCTCTTCCATTCCTCTCCGGGTGGAAACAAACTCCGGACATAACAGGGG TTTATTTATTTATTTATTTTAAGGTAGCACATTGCCGCACAAGACCGCTCTACAGTCTCATCCAAGACTT GAAGAGCTCCCGACTTGTAATACTACTTGTGTTTACCAGGGACTGTTGACA
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TIMM9_1 ↗ | 14:58,427,171 | 負股 | 58,427,161–58,427,220 |
| TIMM9_2 ↗ | 14:58,427,531 | 負股 | 58,427,521–58,427,580 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR14_BFL3X · enhancer · 58426471–58427103 · regulatory
ENSR14_9T763 · promoter · 58427104–58427446 · regulatory
ENSR14_9T766 · promoter · 58427495–58428000 · regulatory
ENSR14_5HQ3M3 · CTCF_binding_site · 58428648–58428669 · regulatory
ENSR14_9T76X · enhancer · 58430219–58430548 · regulatory
· motif · 58427172–58427181 · motif
· motif · 58427172–58427181 · motif
· motif · 58427383–58427396 · motif
· motif · 58427651–58427662 · motif
· motif · 58427651–58427662 · motif
· motif · 58427722–58427737 · motif
· motif · 58427722–58427737 · motif
· motif · 58427808–58427818 · motif
· motif · 58427810–58427820 · motif
· motif · 58427936–58427945 · motif
· motif · 58427936–58427945 · motif
· motif · 58427995–58428012 · motif
· motif · 58428456–58428465 · motif
· motif · 58428456–58428465 · motif
· motif · 58428587–58428598 · motif
· motif · 58428587–58428598 · motif
· motif · 58428650–58428666 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:89 aa
TIMM9 屬於 small Tim 家族,蛋白質長度為 89 個胺基酸。其序列第 28 至 52 位標註有 Twin CX3C motif;來源未提供其他結構域或功能區域的描述。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TIMM9 位於粒線體內膜的膜間腔側,屬於周邊膜蛋白。 此定位描述的是 TIMM9 本身;來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
- TIMM10P62072 · UniProt INTERACTION · 8 experiments
TIMM9 與三個 TIMM10/TIM10A 分子組成異源六聚體,即可溶性 70 kDa 複合體,呈六葉 α 螺旋槳狀結構;此複合體與 TIM22 複合體中的 TIMM22 組分相關聯。TIMM9 也會與運送中的多次跨膜蛋白互作。此外,TIMM9、TIMM10/TIM10A 與 FXC1/TIM10B 可形成另一複合體。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TIMM9 是粒線體膜間腔伴護蛋白,參與多次跨膜蛋白輸入並插入粒線體內膜;它可保護疏水性前驅物免於聚集,並引導其通過膜間腔。此外,TIMM9 可能參與將 β 桶狀蛋白前驅物從 TOM 複合體轉交至外膜 SAM 複合體的過程。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. May also be required for the transfer of beta-barrel precursors from the TOM complex to the sorting and assembly machinery (SAM complex) of the outer membrane. Acts as a chaperone-like protein that protects the hydrophobic precursors from aggregation and guide them through the mitochondrial intermembrane space PMID 14726512 ↗ |
| 交互作用 | TIMM9 可與三個 TIMM10/TIM10A 分子組成異源六聚體,也就是可溶性 70 kDa 複合體;該複合體呈六葉 α 螺旋槳狀結構,並與 TIM22 複合體中的 TIMM22 組分相關聯。TIMM9 會與運送中的多次跨膜蛋白互作,也可與 TIMM10/TIM10A 及 FXC1/TIM10B 形成複合體。 | 含實驗來源 | 證據與來源Heterohexamer; composed of 3 copies of TIMM9 and 3 copies of TIMM10/TIM10A, named soluble 70 kDa complex. The complex forms a 6-bladed alpha-propeller structure and associates with the TIMM22 component of the TIM22 complex. Interacts with multi-pass transmembrane proteins in transit. Also forms a complex composed of TIMM9, TIMM10/TIM10A and FXC1/TIM10B PMID 14726512 ↗ · PMID 16387659 ↗ |
| 細胞定位 | TIMM9 定位於粒線體內膜的膜間腔側,並屬於周邊膜蛋白。 | 含實驗來源 | 證據與來源Mitochondrion inner membrane / Peripheral membrane protein / Intermembrane side PMID 11489896 ↗ · PMID 14726512 ↗ |
核酸與蛋白質序列
AAGGTAGCACATTGCCGCACAAGACCGCTCTACAGTCTCA40TCCAAGACTTGAAGAGCTCCCGACTTGTAATACTACTTGT80GTTTACCAGGGACTGTTGACACTGCTTCGCTTCCGAAGAC120CGTTAGGGACGTGGGATTAGATTTCCTCGCGTTATAACGA160ATCGGCGTCTAAGGGTTTAAGTGTCACTTGACATTACTGC200TCCCACGTGTTCTTTCCCATCTGGCGGCCGCGGCTCCTGT240CCAGACCCTGACCCTCCCTCCCAAGGCTCAACCGTCCCCC280AACAACCCCCAGCCTTGTACTGATGTCGGATGCGAGAGCC320TGTGCTTAAGTAAGAATCAGGCCTTATTGGAGACATTCAA360GCAAAGGTTGGACAACTACTTTTCCAGAACAGAAAGGAAA400CTCATGCATCAGAAAAGGTGACTAATAAAGGTACCAGAAG440AATATGGCTGCACAAATACCAGAATCTGATCAGATAAAAC480AGTTTAAGGAATTTCTGGGGACCTACAATAAACTTACAGA520GACCTGCTTTTTGGACTGTGTTAAAGACTTCACAACAAGA560GAAGTAAAACCTGAAGAGACCACCTGTTCAGAACATTGCT600TACAGAAATATTTAAAAATGACACAAAGAATATCCATGAG640ATTTCAGGAATATCATATTCAGCAGAATGAAGCCCTGGCA680GCCAAAGCAGGACTCCTTGGCCAACCACGATAGAGAAGTC720CTGATGGATGAACTTTTGATGAAAGATTGCCAACAGCTGC760TTTATTGGAAATGAGGACTCATCTGATAGAATCCCCTGAA800AGCAGTAGCCACCATGTTCAACCATCTGTCATGACTGTTT840GGCAAATGGAAACCGCTGGAGAAACAAAATTGCTATTTAC880CAGGAATAATCACAATAGAAGGTCTTATTGTTCAGTGAAA920TAATAAGATGCAACATTTGTTGAGGCCTTATGATTCAGCA960cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。