演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TIMM9TIM9A

translocase of inner mitochondrial membrane 9

TIMM9(translocase of inner mitochondrial membrane 9)是粒線體小 Tim 家族伴護蛋白,參與跨膜蛋白前驅物在粒線體膜間腔中的運送,並組成可溶性複合體。

Homo sapiens14q23.1UniProt Q9Y5J7
OFFICIAL SYMBOL
TIMM9
CHROMOSOME
14
UNIPROT
Q9Y5J7
PDB / ALPHAFOLD
2BSK
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

TIMM9 的正式名稱為 translocase of inner mitochondrial membrane 9,是一種蛋白質編碼基因,產物屬於 small Tim 家族。其蛋白質含有 Twin CX3C motif,長度為 89 個胺基酸。TIMM9 的特點是作為粒線體膜間腔中的伴護蛋白,並與其他 small Tim 蛋白組成複合體;其分子作用與蛋白質運送角色詳述於功能段落。

Official symbol
TIMM9
Gene name
translocase of inner mitochondrial membrane 9
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11819
UniProt
Q9Y5J7
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TIM9A

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1414q23.1
chr14 · 107,043,718 bp · GRCh38chr14p13 · 1–3600000 · gvarchr14p12 · 3600001–8000000 · stalkchr14p11.2 · 8000001–16100000 · gvarchr14p11.1 · 16100001–17200000 · acenchr14q11.1 · 17200001–18200000 · acenchr14q11.2 · 18200001–24100000 · gnegchr14q12 · 24100001–32900000 · gpos100chr14q13.1 · 32900001–34800000 · gnegchr14q13.2 · 34800001–36100000 · gpos50chr14q13.3 · 36100001–37400000 · gnegchr14q21.1 · 37400001–43000000 · gpos100chr14q21.2 · 43000001–46700000 · gnegchr14q21.3 · 46700001–50400000 · gpos100chr14q22.1 · 50400001–53600000 · gnegchr14q22.2 · 53600001–55000000 · gpos25chr14q22.3 · 55000001–57600000 · gnegchr14q23.1 · 57600001–61600000 · gpos75chr14q23.2 · 61600001–64300000 · gnegchr14q23.3 · 64300001–67400000 · gpos50chr14q24.1 · 67400001–69800000 · gnegchr14q24.2 · 69800001–73300000 · gpos50chr14q24.3 · 73300001–78800000 · gnegchr14q31.1 · 78800001–83100000 · gpos100chr14q31.2 · 83100001–84400000 · gnegchr14q31.3 · 84400001–89300000 · gpos100chr14q32.11 · 89300001–91400000 · gnegchr14q32.12 · 91400001–94200000 · gpos25chr14q32.13 · 94200001–95800000 · gnegchr14q32.2 · 95800001–100900000 · gpos50chr14q32.31 · 100900001–102700000 · gnegchr14q32.32 · 102700001–103500000 · gpos50chr14q32.33 · 103500001–107043718 · gnegTIMM9pq1 bp107,043,718 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr14:58,398,508–58,427,662
Gene span
29,155 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000395159 ★58,408,495–58,427,5316
ENST0000111235458,398,508–58,427,2036
ENST0000087159858,407,461–58,427,6625
ENST0000092299458,407,475–58,427,2035
ENST0000092299758,408,489–58,427,2034
ENST0000100766758,408,491–58,427,2035
ENST0000101235458,408,494–58,427,2035
ENST0000113280558,408,495–58,427,6626
ENST0000087160058,408,500–58,427,1935
ENST0000092299858,408,501–58,427,1934
ENST0000092299958,408,505–58,427,2034
ENST0000108171358,408,611–58,427,2035

顯示 12/41 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TIMM9 是粒線體膜間腔中的伴護蛋白,參與多次跨膜蛋白進入並插入粒線體內膜的過程。這類蛋白質前驅物具有疏水性區域,在粒線體內膜中形成多次跨膜結構;TIMM9 以類伴護蛋白的方式保護前驅物,避免它們在運送途中聚集,並引導其穿過膜間腔。

TIMM9 也可能參與另一類前驅物的轉運:β桶狀蛋白前驅物或需由外膜的 TOM 複合體交接至 sorting and assembly machinery(SAM)複合體。此角色在來源中以可能需要 TIMM9 描述,並非確定性表述;其與多次跨膜蛋白的內膜輸入及插入功能有所區別。

透過保護疏水性前驅物並協助其在膜間腔中移動,TIMM9 支持粒線體膜蛋白抵達相應膜上的後續組裝位置。來源指出其參與蛋白質輸入與插入,但未進一步說明具體的能量來源或轉運步驟,因此不宜將其作用延伸為其他未記載的機制。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 58427531 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TIMM9 ENST00000395159 GRCh38 chr14:58427431-58428531 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
TTTAAACAAATAAGGACTAAAGATTTACTAAACTAAAACTGGTTGAAAAACTACATGGAATCACATACCA
CGTGATGTTCCATTCAAACTAGTCCCCGTTCCAACAGGAAGACGTTTATTTGCAGACAATGCCGGAGGAA
CACAGGGCAACTCATCTTTCAGCAAAACCAAATGATCTCCATGATTTTGAGAAACTACCTCACGAAGTCT
CTTCACTGGCATCTTAATCTTTTTTTTCTTCTCCAAGCTGACCTCAGAGCCTTTCATATTGTTGGTCACA
AAACAAGTCCCACACTTAAGGACGGAAAAACTTTCTCTGTTTCCTTAAGACTTCAGAACAAAATTTTCAC
CTCTTTGCAATAACTGTTTTTAAAATGTCGAACATCCACAAAGCTGAAAATCTAAATTCTGATATTGAAT
CCAGGATTAGAGCTGACTATAAAGTCATATTTACCCATTAATCCCACTCAGTCTATTAATACACCACGCC
AAAATGTGAAAGTGGGGATGACAAGAGAATGGCCACAGGAGCAACAATAACCATAACAGTGCACTCCCCA
ACCCCAGAGCTGGTAGGGCAAAACCAAACACATGTAGTGGCGGGCTTAAAATTTGTTGAGAAGAGGCAGT
CAAGCAAATAAAAGCGAAATGCTATTTTTAAAATAATGACCCACATAAGAAGCGTAATAGCTTTCTTCAG
CCACAGAGTCTTACACACCCCTCCAGATGCAATCGTCGGAAACATAAATTCACCCCTACGTATCTCCAGA
ACGCCCGAGACCCGCACCGTCGTGGGTGTAATCTGACAACAGCGTCAGTTGCCCGCAGGTCAACACCCAC
TTCCCTTCAAACCCGCCCTTGAGACACAACACGCATGCGCGCCAAGAAACTCACCCAAAACATCCAACCA
GAAAGCTAAGCGCTCTCTGGTGCTCTTCCATTCCTCTCCGGGTGGAAACAAACTCCGGACATAACAGGGG
TTTATTTATTTATTTATTTTAAGGTAGCACATTGCCGCACAAGACCGCTCTACAGTCTCATCCAAGACTT
GAAGAGCTCCCGACTTGTAATACTACTTGTGTTTACCAGGGACTGTTGACA
TIMM9 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 2 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TIMM9_1 ↗14:58,427,171負股58,427,161–58,427,220
TIMM9_2 ↗14:58,427,531負股58,427,521–58,427,580

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR14_BFL3X · enhancer · 58426471–58427103 · regulatory

ENSR14_9T763 · promoter · 58427104–58427446 · regulatory

ENSR14_9T766 · promoter · 58427495–58428000 · regulatory

ENSR14_5HQ3M3 · CTCF_binding_site · 58428648–58428669 · regulatory

ENSR14_9T76X · enhancer · 58430219–58430548 · regulatory

· motif · 58427172–58427181 · motif

· motif · 58427172–58427181 · motif

· motif · 58427383–58427396 · motif

· motif · 58427651–58427662 · motif

· motif · 58427651–58427662 · motif

· motif · 58427722–58427737 · motif

· motif · 58427722–58427737 · motif

· motif · 58427808–58427818 · motif

· motif · 58427810–58427820 · motif

· motif · 58427936–58427945 · motif

· motif · 58427936–58427945 · motif

· motif · 58427995–58428012 · motif

· motif · 58428456–58428465 · motif

· motif · 58428456–58428465 · motif

· motif · 58428587–58428598 · motif

· motif · 58428587–58428598 · motif

· motif · 58428650–58428666 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:89 aa

1 aa89 aa基序
依 Q9Y5J7 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TIMM9 屬於 small Tim 家族,蛋白質長度為 89 個胺基酸。其序列第 28 至 52 位標註有 Twin CX3C motif;來源未提供其他結構域或功能區域的描述。

基序Twin CX3C motif28–52 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 PDB · 2BSK…

PDB · 2BSK

X-ray · 3.30 A · A/C/E=1-89

查看原始結構紀錄 ↗

實驗模型;依序列位置著色,可能只覆蓋局部區域。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Mitochondrion inner membrane

TIMM9 位於粒線體內膜的膜間腔側,屬於周邊膜蛋白。 此定位描述的是 TIMM9 本身;來源未提供定位隨條件變化或不同異構型之間差異的資訊。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 1 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TIM9ATIMM9TIMM10
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 1 個夥伴
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TIMM9 與三個 TIMM10/TIM10A 分子組成異源六聚體,即可溶性 70 kDa 複合體,呈六葉 α 螺旋槳狀結構;此複合體與 TIM22 複合體中的 TIMM22 組分相關聯。TIMM9 也會與運送中的多次跨膜蛋白互作。此外,TIMM9、TIMM10/TIM10A 與 FXC1/TIM10B 可形成另一複合體。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TIMM9 是粒線體膜間腔伴護蛋白,參與多次跨膜蛋白輸入並插入粒線體內膜;它可保護疏水性前驅物免於聚集,並引導其通過膜間腔。此外,TIMM9 可能參與將 β 桶狀蛋白前驅物從 TOM 複合體轉交至外膜 SAM 複合體的過程。含實驗來源
證據與來源

Mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. May also be required for the transfer of beta-barrel precursors from the TOM complex to the sorting and assembly machinery (SAM complex) of the outer membrane. Acts as a chaperone-like protein that protects the hydrophobic precursors from aggregation and guide them through the mitochondrial intermembrane space

PMID 14726512 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TIMM9 可與三個 TIMM10/TIM10A 分子組成異源六聚體,也就是可溶性 70 kDa 複合體;該複合體呈六葉 α 螺旋槳狀結構,並與 TIM22 複合體中的 TIMM22 組分相關聯。TIMM9 會與運送中的多次跨膜蛋白互作,也可與 TIMM10/TIM10A 及 FXC1/TIM10B 形成複合體。含實驗來源
證據與來源

Heterohexamer; composed of 3 copies of TIMM9 and 3 copies of TIMM10/TIM10A, named soluble 70 kDa complex. The complex forms a 6-bladed alpha-propeller structure and associates with the TIMM22 component of the TIM22 complex. Interacts with multi-pass transmembrane proteins in transit. Also forms a complex composed of TIMM9, TIMM10/TIM10A and FXC1/TIM10B

PMID 14726512 ↗ · PMID 16387659 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TIMM9 定位於粒線體內膜的膜間腔側,並屬於周邊膜蛋白。含實驗來源
證據與來源

Mitochondrion inner membrane / Peripheral membrane protein / Intermembrane side

PMID 11489896 ↗ · PMID 14726512 ↗

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000395159 · 1,252 nt · GRCh38
依 Ensembl exon 註解拼接的 GRCh38 參考序列,保留非編碼區。
1AAGGTAGCACATTGCCGCACAAGACCGCTCTACAGTCTCA40
41TCCAAGACTTGAAGAGCTCCCGACTTGTAATACTACTTGT80
81GTTTACCAGGGACTGTTGACACTGCTTCGCTTCCGAAGAC120
121CGTTAGGGACGTGGGATTAGATTTCCTCGCGTTATAACGA160
161ATCGGCGTCTAAGGGTTTAAGTGTCACTTGACATTACTGC200
201TCCCACGTGTTCTTTCCCATCTGGCGGCCGCGGCTCCTGT240
241CCAGACCCTGACCCTCCCTCCCAAGGCTCAACCGTCCCCC280
281AACAACCCCCAGCCTTGTACTGATGTCGGATGCGAGAGCC320
321TGTGCTTAAGTAAGAATCAGGCCTTATTGGAGACATTCAA360
361GCAAAGGTTGGACAACTACTTTTCCAGAACAGAAAGGAAA400
401CTCATGCATCAGAAAAGGTGACTAATAAAGGTACCAGAAG440
441AATATGGCTGCACAAATACCAGAATCTGATCAGATAAAAC480
481AGTTTAAGGAATTTCTGGGGACCTACAATAAACTTACAGA520
521GACCTGCTTTTTGGACTGTGTTAAAGACTTCACAACAAGA560
561GAAGTAAAACCTGAAGAGACCACCTGTTCAGAACATTGCT600
601TACAGAAATATTTAAAAATGACACAAAGAATATCCATGAG640
641ATTTCAGGAATATCATATTCAGCAGAATGAAGCCCTGGCA680
681GCCAAAGCAGGACTCCTTGGCCAACCACGATAGAGAAGTC720
721CTGATGGATGAACTTTTGATGAAAGATTGCCAACAGCTGC760
761TTTATTGGAAATGAGGACTCATCTGATAGAATCCCCTGAA800
801AGCAGTAGCCACCATGTTCAACCATCTGTCATGACTGTTT840
841GGCAAATGGAAACCGCTGGAGAAACAAAATTGCTATTTAC880
881CAGGAATAATCACAATAGAAGGTCTTATTGTTCAGTGAAA920
921TAATAAGATGCAACATTTGTTGAGGCCTTATGATTCAGCA960

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。