基因總覽
translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B(TIMM8B)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 small Tim 家族。資料所列蛋白質長 83 個胺基酸,具有 Twin CX3C motif。來源將其描述為可能參與粒線體膜間腔蛋白運送的分子伴護蛋白;其具體運送作用及證據限制見功能說明。
基因異名與舊稱
異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。
染色體位置與基因結構
查看實際轉錄本與 exon 註解
| Transcript | Genomic coordinates | Exons |
|---|---|---|
| ENST00000504148 ★ | 112,084,800–112,086,756 | 2 |
| ENST00000991521 | 112,084,503–112,086,798 | 2 |
| ENST00000541231 | 112,084,800–112,086,798 | 2 |
| ENST00001090832 | 112,084,800–112,086,756 | 2 |
顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。
帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。
分子功能與生物學過程
TIMM8B 被認為是粒線體膜間腔中的分子伴護蛋白,可能參與部分多次穿膜蛋白的輸入,並協助其插入粒線體內膜。此作用的描述帶有推論性,來源標註為依相似性推定。
此外,TIMM8B 也被描述為 β 桶狀前驅蛋白由 TOM complex 移交至外膜 sorting and assembly machinery(SAM complex)所必需的因子。它具有類似分子伴護蛋白的作用,可保護疏水性前驅蛋白,避免其聚集,並引導這些蛋白通過粒線體膜間腔。上述功能同樣依相似性推定。
Promoter 與基因調控
>TIMM8B ENST00000504148 GRCh38 chr11:112086656-112087756 strand=-1 5′→3′ 相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp 依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter GGATAACATCTTATTTGTAAAATGAAGATAGCATCTATTTCACTGGGGTTACTGTGAAGTTAAGACCAGG GAACATCTGCATGTTCCCTACTTTATTTAATGACACCTCAGGCATTCTTTAACCTAACTCAGTAATCTGG AAATCATGAGAGACTTTTCCCCTAAATTCAATCGCCAAATCCTATTGGCGTATCTCTTTAACAGTTCTTG AGACAATCTTCTTTTCTTTGTGCTACTTTCCTAGTTCAGGACCTCATCTTGCCCGGACTACTATGACAGT GTTTTCCTCATCAGAATGAAAGCTCGTTGAGGGCGGGAACTACGTTTTCTTCACATTTGTATCCTAGCAT TACTACAGTACCTGAGGTAACACAAATGCCCAGGTTAAATGATTTTCGAACTGATCCCCCCTCCACTCCC ACATCCAAACACACCAACTCCAGAAGAAATGGGCAAGCTCCTAACCCTCTTTCCCGACTCAGGGTGGGAG CGAGTGGGGAGCATTCTAGGGACAGTGAACGGGGAGAAAACAGAACTGCTATGTGGATTAGCCTCATCAG GACTGCGACTTCCAGAGGGAGCTCTCTTTCTGATTATTCCCTCAACTCGTCAGCTCACAGCAAGTGAAAT ATACCTTCGGGTAAACATCTGGACCCCTAGACTACAGTGGTCATTGCTGTGATTTCGGTATTTTCTTCTC CTCAAGAGATCTCCCACCCGGCAGATGAGTCCTCACTTCCATCCCCTTCCCTGGCTGGAGGCTACGCTAA GCACCTCAGGGTGGGAAGACCCCTCACCTCGGCCTCCTAGGGCACCGCAAACGGCACTCAGCCTCCAGAG AACCGCCATCTCGTTCCTGAGGGCTCAAGGTCATCCACCAACCCGGAACCACTTAGGCGACAATTCCCAC CCACGACGACGAAAGAAAACAGGGAAGAGGAAATGCTGGGTGAACCGGAAGTCGAGAGGCGGTGCACACC CGTCGCGCATGCGCAAACACAGCTGTCGGAAGGTGGCGAGCCTGAGGCGAACAATGGCGGAGCTGGGCGA AGCCGATGAAGCGGAGTTGCAGCGCCTGGTGGCCGCCGAGCAGCAGAAGGC
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
| EPDnew ID | TSS(1-based) | 股向 | 來源顯示區間 |
|---|---|---|---|
| TIMM8B_1 ↗ | 11:112,086,756 | 負股 | 112,086,746–112,086,805 |
EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。
EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0
查看已取得的調控/motif 註解
ENSR11_5ZCS8P · CTCF_binding_site · 112086651–112086672 · regulatory
ENSR11_5ZCS95 · CTCF_binding_site · 112086735–112086756 · regulatory
ENSR11_859ZF3 · promoter · 112086746–112086909 · regulatory
ENSR11_BS8LB · enhancer · 112086910–112087558 · regulatory
· motif · 112085936–112085947 · motif
· motif · 112086301–112086310 · motif
· motif · 112086301–112086310 · motif
· motif · 112086301–112086310 · motif
· motif · 112086417–112086429 · motif
· motif · 112086653–112086669 · motif
· motif · 112086715–112086725 · motif
· motif · 112086737–112086753 · motif
· motif · 112086762–112086773 · motif
· motif · 112086762–112086773 · motif
· motif · 112086794–112086803 · motif
· motif · 112086794–112086805 · motif
· motif · 112086794–112086805 · motif
· motif · 112086843–112086854 · motif
· motif · 112086854–112086871 · motif
· motif · 112086866–112086877 · motif
· motif · 112086883–112086898 · motif
· motif · 112086906–112086916 · motif
· motif · 112086930–112086945 · motif
蛋白質結構域與序列
參考蛋白質長度:83 aa
TIMM8B 蛋白長 83 個胺基酸,屬於 small Tim 家族。其第 36 至 59 位胺基酸具有 Twin CX3C motif。
蛋白質三維結構
細胞內定位
TIMM8B 位於粒線體內膜,並以周邊膜蛋白形式定位於膜間側。 此定位資料未提供異構型差異或定位變化條件。
深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。
動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。
交互作用與訊號網絡
拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。
TIMM8B 可能與 TIMM13 各以三個分子組成異源六聚體,即可溶性 70 kDa complex;這項組成描述具有不確定性。該複合體另與 TIM22 complex 結合,而 TIM22 complex 的核心由 TIMM22 組成。相關描述均為依相似性推定。
疾病與遺傳關聯
Contextual Functional Evidence Matrix
矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。
功能註解總覽 · 3 筆
| 功能面向 | 功能敘述 | 證據類型 | 可查核來源 |
|---|---|---|---|
| 功能 | TIMM8B 可能是粒線體膜間腔的分子伴護蛋白,參與部分多次穿膜蛋白輸入及插入粒線體內膜;也被認為是 β 桶狀前驅蛋白由 TOM complex 移交至外膜 SAM complex 所必需的因子。其類伴護作用可保護疏水性前驅蛋白避免聚集,並引導其通過粒線體膜間腔;這些功能依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Probable mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of some multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. Also required for the transfer of beta-barrel precursors from the TOM complex to the sorting and assembly machinery (SAM complex) of the outer membrane. Acts as a chaperone-like protein that protects the hydrophobic precursors from aggregation and guide them through the mitochondrial intermembrane space (By similarity) |
| 交互作用 | TIMM8B 可能與 TIMM13 各以三個分子組成異源六聚體,稱為可溶性 70 kDa complex;此組成具有不確定性。該複合體與 TIM22 complex 相關,而 TIM22 complex 的核心由 TIMM22 組成。相關描述依相似性推定。 | 推論支持 | 證據與來源Heterohexamer; possibly composed of 3 copies of TIMM8B and 3 copies of TIMM13, named soluble 70 kDa complex. Associates with the TIM22 complex, whose core is composed of TIMM22 (By similarity) |
| 細胞定位 | TIMM8B 定位於粒線體內膜,屬於周邊膜蛋白,位於膜間側。此定位紀錄未說明異構型差異、動態變化或特定條件。 | 推論支持 |
核酸與蛋白質序列
AGCTGTCGGAAGGTGGCGAGCCTGAGGCGAACAATGGCGG40AGCTGGGCGAAGCCGATGAAGCGGAGTTGCAGCGCCTGGT80GGCCGCCGAGCAGCAGAAGGCGCAGTTTACTGCACAGGTG120CATCACTTCATGGAGTTATGTTGGGATAAATGTGTGGAGA160AGCCAGGGAATCGCCTAGACTCTCGCACTGAAAATTGTCT200CTCCAGCTGTGTAGACCGCTTCATTGACACCACTCTTGCC240ATCACCAGTCGGTTTGCCCAGATTGTACAGAAAGGAGGGC280AGTAGGCCATCCCCCAGGAGAATGACAGAAGCAAAGGACT320TGTTACTAAGCAGATTTAAGGGTCAGTGGGGGAAGGCTAT360CAACCCATTGTCAGATCAGCATCAGGCTGTTATCAAGTCT400GTTGGTGCTAAAAAGTAAAAGATGAAATGTTCAAAGAGTG440AAATTTATTTATTTGGAATTCAGAAATTCCAGGTTGTATG480ACATCAGTTACTCAATAAGTGTGAATTCTCCAACTCTTCT520TTTAATCCCATTTTAGAATTTAATATAGAGATCTCTGATT560GGCAGGAACACTAGAAATAAATGTTCCATGGCCAGTAGTG600CAAATGGGGGATTGTAGGTTTTGAAAAACCACCCTAAGCC640ATATTAAGGGGGTTGGAAGAACCATCGAAGCCTAAGGCAT680AGAAGAAAATTTGGGGTTAAGAAAGATGAAGAACAAAAAA720CAGCTTTATTGCTTATACATGACCAAGAAAAGGAAAACAT760GGCAAAAAAAAAAAAAAAAA780cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。