演化之聲
THE SOUND OF EVOLUTION
Human Gene AtlasHOMO SAPIENS
HUMAN PROTEIN-CODING GENE

TIMM8BTIM8B

translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B

TIMM8B 是小型 Tim 家族的粒線體蛋白,可能協助前驅蛋白在粒線體內膜系統中的運送。

Homo sapiens11q23.1UniProt Q9Y5J9
OFFICIAL SYMBOL
TIMM8B
CHROMOSOME
11
UNIPROT
Q9Y5J9
PDB / ALPHAFOLD
AlphaFold
01 / GENE OVERVIEW

基因總覽

translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B(TIMM8B)是蛋白質編碼基因,其產物屬於 small Tim 家族。資料所列蛋白質長 83 個胺基酸,具有 Twin CX3C motif。來源將其描述為可能參與粒線體膜間腔蛋白運送的分子伴護蛋白;其具體運送作用及證據限制見功能說明。

Official symbol
TIMM8B
Gene name
translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B
Organism
Homo sapiens
Gene type
Protein coding
HGNC ID
HGNC:11818
UniProt
Q9Y5J9
02 / NOMENCLATURE

基因異名與舊稱

Alternative gene names & synonyms
TIM8BDDP2FLJ21744MGC102866MGC117373

異名取自 HGNC,可能包含歷史名稱;蛋白質名稱以 UniProt 註解為準。

03 / GENOMIC CONTEXT

染色體位置與基因結構

Chromosome 1111q23.1
chr11 · 135,086,622 bp · GRCh38chr11p15.5 · 1–2800000 · gnegchr11p15.4 · 2800001–11700000 · gpos50chr11p15.3 · 11700001–13800000 · gnegchr11p15.2 · 13800001–16900000 · gpos50chr11p15.1 · 16900001–22000000 · gnegchr11p14.3 · 22000001–26200000 · gpos100chr11p14.2 · 26200001–27200000 · gnegchr11p14.1 · 27200001–31000000 · gpos75chr11p13 · 31000001–36400000 · gnegchr11p12 · 36400001–43400000 · gpos100chr11p11.2 · 43400001–48800000 · gnegchr11p11.12 · 48800001–51000000 · gpos75chr11p11.11 · 51000001–53400000 · acenchr11q11 · 53400001–55800000 · acenchr11q12.1 · 55800001–60100000 · gpos75chr11q12.2 · 60100001–61900000 · gnegchr11q12.3 · 61900001–63600000 · gpos25chr11q13.1 · 63600001–66100000 · gnegchr11q13.2 · 66100001–68700000 · gpos25chr11q13.3 · 68700001–70500000 · gnegchr11q13.4 · 70500001–75500000 · gpos50chr11q13.5 · 75500001–77400000 · gnegchr11q14.1 · 77400001–85900000 · gpos100chr11q14.2 · 85900001–88600000 · gnegchr11q14.3 · 88600001–93000000 · gpos100chr11q21 · 93000001–97400000 · gnegchr11q22.1 · 97400001–102300000 · gpos100chr11q22.2 · 102300001–103000000 · gnegchr11q22.3 · 103000001–110600000 · gpos100chr11q23.1 · 110600001–112700000 · gnegchr11q23.2 · 112700001–114600000 · gpos50chr11q23.3 · 114600001–121300000 · gnegchr11q24.1 · 121300001–124000000 · gpos50chr11q24.2 · 124000001–127900000 · gnegchr11q24.3 · 127900001–130900000 · gpos50chr11q25 · 130900001–135086622 · gnegTIMM8Bpq1 bp135,086,622 bp
GRCh38 / 1-based inclusiveDirection: reverse strand (−)
Genomic coordinates
chr11:112,082,730–112,086,799
Gene span
4,070 bp
Strand
Reverse (−)
Gene assembly
GRCh38
查看實際轉錄本與 exon 註解
TranscriptGenomic coordinatesExons
ENST00000504148 ★112,084,800–112,086,7562
ENST00000991521112,084,503–112,086,7982
ENST00000541231112,084,800–112,086,7982
ENST00001090832112,084,800–112,086,7562

顯示 4/4 個蛋白質編碼轉錄本;canonical 優先。

帶型與著絲點依 Ensembl 座標繪製;核染色體長度以 GRCh38 第 1 號染色體為共同尺度。黃色標記表示本基因位置,細小區間加粗以利辨識;實際基因長度與 exon 見下方資料。

04 / BIOLOGICAL FUNCTION

分子功能與生物學過程

TIMM8B 被認為是粒線體膜間腔中的分子伴護蛋白,可能參與部分多次穿膜蛋白的輸入,並協助其插入粒線體內膜。此作用的描述帶有推論性,來源標註為依相似性推定。

此外,TIMM8B 也被描述為 β 桶狀前驅蛋白由 TOM complex 移交至外膜 sorting and assembly machinery(SAM complex)所必需的因子。它具有類似分子伴護蛋白的作用,可保護疏水性前驅蛋白,避免其聚集,並引導這些蛋白通過粒線體膜間腔。上述功能同樣依相似性推定。

05 / GENE REGULATION

Promoter 與基因調控

到

以 TSS = 0 為基準:負數為上游、正數為下游,包含起點與終點。每次最多取得 100,000 bp。

TSS: 112086756 · 負股
依所選 TSS 來源,取得指定上、下游範圍的基因組序列。
擷取區間依所選 TSS 計算;調控註解與實驗支持的 TSS 可在下方查閱。
>TIMM8B ENST00000504148 GRCh38 chr11:112086656-112087756 strand=-1 5′→3′
相對 TSS:-1000 到 +100 bp;1101 bp
依轉錄本 TSS 擷取的基因組序列;TSS = 0,兩端包含,未驗證為 promoter
GGATAACATCTTATTTGTAAAATGAAGATAGCATCTATTTCACTGGGGTTACTGTGAAGTTAAGACCAGG
GAACATCTGCATGTTCCCTACTTTATTTAATGACACCTCAGGCATTCTTTAACCTAACTCAGTAATCTGG
AAATCATGAGAGACTTTTCCCCTAAATTCAATCGCCAAATCCTATTGGCGTATCTCTTTAACAGTTCTTG
AGACAATCTTCTTTTCTTTGTGCTACTTTCCTAGTTCAGGACCTCATCTTGCCCGGACTACTATGACAGT
GTTTTCCTCATCAGAATGAAAGCTCGTTGAGGGCGGGAACTACGTTTTCTTCACATTTGTATCCTAGCAT
TACTACAGTACCTGAGGTAACACAAATGCCCAGGTTAAATGATTTTCGAACTGATCCCCCCTCCACTCCC
ACATCCAAACACACCAACTCCAGAAGAAATGGGCAAGCTCCTAACCCTCTTTCCCGACTCAGGGTGGGAG
CGAGTGGGGAGCATTCTAGGGACAGTGAACGGGGAGAAAACAGAACTGCTATGTGGATTAGCCTCATCAG
GACTGCGACTTCCAGAGGGAGCTCTCTTTCTGATTATTCCCTCAACTCGTCAGCTCACAGCAAGTGAAAT
ATACCTTCGGGTAAACATCTGGACCCCTAGACTACAGTGGTCATTGCTGTGATTTCGGTATTTTCTTCTC
CTCAAGAGATCTCCCACCCGGCAGATGAGTCCTCACTTCCATCCCCTTCCCTGGCTGGAGGCTACGCTAA
GCACCTCAGGGTGGGAAGACCCCTCACCTCGGCCTCCTAGGGCACCGCAAACGGCACTCAGCCTCCAGAG
AACCGCCATCTCGTTCCTGAGGGCTCAAGGTCATCCACCAACCCGGAACCACTTAGGCGACAATTCCCAC
CCACGACGACGAAAGAAAACAGGGAAGAGGAAATGCTGGGTGAACCGGAAGTCGAGAGGCGGTGCACACC
CGTCGCGCATGCGCAAACACAGCTGTCGGAAGGTGGCGAGCCTGAGGCGAACAATGGCGGAGCTGGGCGA
AGCCGATGAAGCGGAGTTGCAGCGCCTGGTGGCCGCCGAGCAGCAGAAGGC
TIMM8B 位於負股。上下游依轉錄方向計算,序列一律以該方向的 5′→3′ 顯示;負股會取得反向互補序列。
EPDnew 實驗支持 promoter/TSS · 1 筆
EPDnew IDTSS(1-based)股向來源顯示區間
TIMM8B_1 ↗11:112,086,756負股112,086,746–112,086,805

EPDnew human v006 · UCSC hg38,GRCh38/hg38,透過 UCSC 取得。TSS 具有 CAGE/RAMPAGE 等實驗資料支持;任意擷取的上下游區間仍需另行判讀調控功能,不能視為整段皆經功能驗證。

EPD 封存狀態 ↗ · UCSC 資料說明 ↗ · EPD team, SIB Swiss Institute of Bioinformatics; UCSC Genome Browser · CC BY 4.0

查看已取得的調控/motif 註解

ENSR11_5ZCS8P · CTCF_binding_site · 112086651–112086672 · regulatory

ENSR11_5ZCS95 · CTCF_binding_site · 112086735–112086756 · regulatory

ENSR11_859ZF3 · promoter · 112086746–112086909 · regulatory

ENSR11_BS8LB · enhancer · 112086910–112087558 · regulatory

· motif · 112085936–112085947 · motif

· motif · 112086301–112086310 · motif

· motif · 112086301–112086310 · motif

· motif · 112086301–112086310 · motif

· motif · 112086417–112086429 · motif

· motif · 112086653–112086669 · motif

· motif · 112086715–112086725 · motif

· motif · 112086737–112086753 · motif

· motif · 112086762–112086773 · motif

· motif · 112086762–112086773 · motif

· motif · 112086794–112086803 · motif

· motif · 112086794–112086805 · motif

· motif · 112086794–112086805 · motif

· motif · 112086843–112086854 · motif

· motif · 112086854–112086871 · motif

· motif · 112086866–112086877 · motif

· motif · 112086883–112086898 · motif

· motif · 112086906–112086916 · motif

· motif · 112086930–112086945 · motif

目前未取得此類註解。
序列擷取依所選 TSS 與相對範圍計算;該區間的調控功能需參照相應的實驗證據。
06 / PROTEIN ANATOMY

蛋白質結構域與序列

參考蛋白質長度:83 aa

1 aa83 aa基序
依 Q9Y5J9 的 UniProt 殘基座標與蛋白質長度繪製;結構域、DNA 結合區、功能區域與基序分列,重疊註解分行顯示。區域色彩區分類型,並非活性或信心分數。

TIMM8B 蛋白長 83 個胺基酸,屬於 small Tim 家族。其第 36 至 59 位胺基酸具有 Twin CX3C motif。

基序Twin CX3C motif36–59 aa
07 / STRUCTURAL BIOLOGY

蛋白質三維結構

自動載入 · 可拖曳旋轉與縮放
正在載入 AlphaFold · Q9Y5J9…

AlphaFold · Q9Y5J9

現有 AlphaFold DB 預測;低信心區域與多構形狀態需分別解讀

查看原始結構紀錄 ↗

預測模型;依 pLDDT 著色。

08 / SUBCELLULAR LOCALIZATION

細胞內定位

動物細胞結構與蛋白質定位細胞膜包圍細胞質;細胞核內有核仁,粗面內質網鄰接核膜,粒線體含內膜摺疊,高基氏體由堆疊扁平囊組成。深綠色圓點依來源註解標記定位,器官大小與數量為示意。圓點數量不表示含量;未繪示構造列於圖旁文字。 細胞質 細胞膜 粗面內質網與核糖體 細胞核與核膜 核仁 粒線體:外膜與含摺疊的內膜 高基氏體與運輸囊泡 胞內體、溶體與其他囊泡(示意)
定位:Mitochondrion inner membrane

TIMM8B 位於粒線體內膜,並以周邊膜蛋白形式定位於膜間側。 此定位資料未提供異構型差異或定位變化條件。

深綠色圓點:來源記載的蛋白質定位;數量不表示含量。

動物細胞結構示意;器官大小與數量不按比例。點選細胞構造可查看定位註解。

09 / PROTEIN NETWORK

交互作用與訊號網絡

圖中 0 個夥伴 · 最多顯示 50 個
TIM8BTIMM8B
來源支持的結構/直接結合關係其他來源關係紀錄

拖曳節點後放開可帶動位置變化;點選夥伴查看證據。位置與連線長度不代表結合強度,圖中未推定夥伴彼此之間的關係。

更多交互作用夥伴 · 已取得 0 個夥伴
  • 目前沒有已匯入的夥伴。
第 1 頁

查看 UniProt 完整互作來源 ↗

TIMM8B 可能與 TIMM13 各以三個分子組成異源六聚體,即可溶性 70 kDa complex;這項組成描述具有不確定性。該複合體另與 TIM22 complex 結合,而 TIM22 complex 的核心由 TIMM22 組成。相關描述均為依相似性推定。

10 / HUMAN HEALTH

疾病與遺傳關聯

目前未取得此類註解。
個別變異的臨床意義取決於其證據;基因層級的疾病關聯不能套用至所有變異。
11 / CONTEXTUAL FUNCTIONAL EVIDENCE MATRIX

Contextual Functional Evidence Matrix

功能證據與細胞情境矩陣

矩陣以「功能主張」為列,以細胞情境、干預條件、量測結果與證據來源為欄,方便比較同一功能在不同條件下的支持情形。只有含情境與實驗資訊的紀錄會列入矩陣;一般功能註解另列於下方。

3 筆功能證據/註解
目前尚無同時具備實驗情境與干預/量測資訊的證據列。可查核的功能敘述列於「功能註解總覽」,空白實驗欄位不以推測補齊。
功能註解總覽 · 3 筆
功能面向功能敘述證據類型可查核來源
功能TIMM8B 可能是粒線體膜間腔的分子伴護蛋白,參與部分多次穿膜蛋白輸入及插入粒線體內膜;也被認為是 β 桶狀前驅蛋白由 TOM complex 移交至外膜 SAM complex 所必需的因子。其類伴護作用可保護疏水性前驅蛋白避免聚集,並引導其通過粒線體膜間腔;這些功能依相似性推定。推論支持
證據與來源

Probable mitochondrial intermembrane chaperone that participates in the import and insertion of some multi-pass transmembrane proteins into the mitochondrial inner membrane. Also required for the transfer of beta-barrel precursors from the TOM complex to the sorting and assembly machinery (SAM complex) of the outer membrane. Acts as a chaperone-like protein that protects the hydrophobic precursors from aggregation and guide them through the mitochondrial intermembrane space (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

交互作用TIMM8B 可能與 TIMM13 各以三個分子組成異源六聚體,稱為可溶性 70 kDa complex;此組成具有不確定性。該複合體與 TIM22 complex 相關,而 TIM22 complex 的核心由 TIMM22 組成。相關描述依相似性推定。推論支持
證據與來源

Heterohexamer; possibly composed of 3 copies of TIMM8B and 3 copies of TIMM13, named soluble 70 kDa complex. Associates with the TIM22 complex, whose core is composed of TIMM22 (By similarity)

開啟資料庫紀錄 ↗

細胞定位TIMM8B 定位於粒線體內膜,屬於周邊膜蛋白,位於膜間側。此定位紀錄未說明異構型差異、動態變化或特定條件。推論支持
證據與來源

Mitochondrion inner membrane / Peripheral membrane protein / Intermembrane side

開啟資料庫紀錄 ↗

情境矩陣 0 筆 · 一般功能註解 3 筆。互作清單與機器格式紀錄不列入本區。
證據分項判讀,不加總為單一可信度分數。「含實驗來源」依資料庫證據標記辨識;未逐篇核對原始方法的紀錄,不宣稱已完成實驗審查。
12 / SEQUENCE EXPLORER

核酸與蛋白質序列

完整轉錄本 · UTR / CDS 著色 · FASTA
ENST00000504148 · 780 nt · GRCh38
完整拼接轉錄本,保留來源註解的 5′ UTR、CDS 和 3′ UTR。
1AGCTGTCGGAAGGTGGCGAGCCTGAGGCGAACAATGGCGG40
41AGCTGGGCGAAGCCGATGAAGCGGAGTTGCAGCGCCTGGT80
81GGCCGCCGAGCAGCAGAAGGCGCAGTTTACTGCACAGGTG120
121CATCACTTCATGGAGTTATGTTGGGATAAATGTGTGGAGA160
161AGCCAGGGAATCGCCTAGACTCTCGCACTGAAAATTGTCT200
201CTCCAGCTGTGTAGACCGCTTCATTGACACCACTCTTGCC240
241ATCACCAGTCGGTTTGCCCAGATTGTACAGAAAGGAGGGC280
281AGTAGGCCATCCCCCAGGAGAATGACAGAAGCAAAGGACT320
321TGTTACTAAGCAGATTTAAGGGTCAGTGGGGGAAGGCTAT360
361CAACCCATTGTCAGATCAGCATCAGGCTGTTATCAAGTCT400
401GTTGGTGCTAAAAAGTAAAAGATGAAATGTTCAAAGAGTG440
441AAATTTATTTATTTGGAATTCAGAAATTCCAGGTTGTATG480
481ACATCAGTTACTCAATAAGTGTGAATTCTCCAACTCTTCT520
521TTTAATCCCATTTTAGAATTTAATATAGAGATCTCTGATT560
561GGCAGGAACACTAGAAATAAATGTTCCATGGCCAGTAGTG600
601CAAATGGGGGATTGTAGGTTTTGAAAAACCACCCTAAGCC640
641ATATTAAGGGGGTTGGAAGAACCATCGAAGCCTAAGGCAT680
681AGAAGAAAATTTGGGGTTAAGAAAGATGAAGAACAAAAAA720
721CAGCTTTATTGCTTATACATGACCAAGAAAAGGAAAACAT760
761GGCAAAAAAAAAAAAAAAAA780

cDNA 使用 DNA 字母 T;mRNA 模式改以 U 顯示。轉錄本保留已註解的非編碼區,未另外加入 poly(A) 尾;非編碼 RNA 的參考轉錄本也可能仍需後續加工。數字為所選序列的 1-based 位置。長序列以黃色捲軸瀏覽,可複製或下載完整轉錄本與蛋白質;基因組 DNA 隨捲動取得所需範圍。